首页 > 文献资料
-
青海地区先天性汉、藏、回族聋儿常见耳聋基因突变情况
目的 了解青海地区先天性汉、藏、回族聋儿常见耳聋基因突变情况,初步掌握三个民族耳聋基因突变的特点.方法 选取人工耳蜗植入患儿178例,其中汉族94例,藏族43例,回族41例,提取被检者外周静脉血基因组DNA,采用遗传性耳聋基因检测试剂盒对常见的4个耳聋基因(GJB2,GJB3,SLC26A4,mt12S rRNA)的9个突变位点(35delG,176de116bp,235delC,299delAT,538C＞T,IVS7-2A＞G,2168A＞G,1555A＞G,1494C＞T)进行检测分析.结果 (1)178例受检患儿中,92例存在被检测基因突变,突变率为51.69％,其中汉、藏、回族常见耳聋基因的检出率分别为40.42％、53.48％、75.60％,差异有统计学意义;(2)汉族耳聋患者检出GJB2突变者27例,GJB3突变者2例,SLC26A4突变者7例,mt12S rRNA突变者2例;藏族患儿检出GJB2突变者8例,GJB3突变者1例,SLC26A4突变者12例,mt12S rRNA突变者2例;回族患儿检出GJB2突变者20例,GJB3突变者4例,SLC26A4突变者3例,mt12S rRNA突变者4例.结论 汉、藏、回三个民族耳聋患儿的基因突变谱存在一定差异;三民族耳聋患儿中均能检测到GJB2、GJB3、SLC26A4及mt12S rRNA基因,其中GJB2基因突变检出率高,其次为SLC26A4基因;藏、回民族患儿的耳聋突变基因检出率高于汉族患儿,SLC26A4是藏族患儿常见的耳聋基因,而GJB2基因的突变在回族及汉族中列首位.
-
新生儿脐血耳聋基因高通量筛查及分析
目的 分析新生儿遗传性耳聋基因的突变率,探讨开展新生儿遗传性耳聋基因普遍筛查的必要性及临床意义.方法 前瞻性选择2015年5月至2017年5月我院出生的新生儿,生后留取脐带血,采用基因芯片技术进行常见4个耳聋基因筛查,并于出生48 h后进行新生儿听力筛查,42 d复查.采用x2检验对基因筛查结果及42 d后听力筛查数据进行分析.结果 共纳入2 615例新生儿,出生48 h后听力筛查通过2 455例,通过率为93.9％ (2 455/2 615).42 d后复查听力筛查通过143例,通过率为99.3％ (2 598/2 615).脐血耳聋基因突变107例,突变率4.1％.携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过96例,通过率为89.7％(96/107);未携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过2 502例,通过率为99.8％(2 502/2 508);携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过率明显低于未携带者,差异有统计学意义(x2=160.199,P＜0.001).107例耳聋基因突变患儿以GJB2基因突变为常见(49例,45.8％),其次是SLC26A4(37例,34.6％)和mtDNA 12SrRNA(13例,12.1％),GJB3基因突变少(8例,7.5％).对17例42 d后听力复筛未通过的新生儿在3月龄时进行听力学诊断,终确诊新生儿听力下降6例,其中耳聋基因突变导致听力下降5例.结论 本组患儿耳聋基因突变以GJB2、SLC26A4突变为主,新生儿听力和基因联合筛查具有临床可行性,能发现暂无听力下降的耳聋基因携带者,有利于对其进行早期干预.
-
遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿2年随访结果分析
目的 通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据.方法 对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较.结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 dBnHL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征.结论 对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因.
-
耳聋易感基因及遗传咨询在新生儿群体中的应用
自2007年我国学者开始实施新生儿听力联合筛查以来,通过基因筛查可发现遗传性聋患者,有效确保及提前遗传性聋的确诊时间,通过规避诱发因素减缓减轻耳聋的发生;可以发现药物敏感性聋基因携带者,通过用药警示预防耳聋;科学制定听力随访计划,避免言语发育期听力损失的忽视;明确大批耳聋基因携带者,以遗传咨询门诊作为阵地,对携带者及家族成员进行婚配生育方面的指导.新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施,必将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献.
-
青海地区60例育龄期男女常见耳聋基因筛查与分析
目的 分析青海地区家庭中育有听力残疾儿童的育龄期男女耳聋基因突变情况,探讨遗传性耳聋基因检测技术在对其指导优生优育中的作用与意义.方法 2016年10月-12月来自青海省残联提供的家庭中育有听力残疾儿童的、年龄在16-40岁之间的、未表现出听力损害的育龄期男女共60例,受检人员签署知情同意后提取被检者外周静脉血,并于-80℃冷藏,提取血中基因组DNA并采用晶芯遗传性耳聋基因检测试剂盒对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的9个位点进行检测.结果 60例受检者中15例被检测到突变基因,阳性率25％;检测到GJB2基因上的位点突变8例,SLC26A4基因上的位点突变5例,线粒体12SrRNA的位点突变2例.结论 对有生育意愿的育龄期男女进行耳聋基因突变的筛查是预防遗传性耳聋及优生优育的重要措施;国人常见的3个致聋基因突变在青海地区家庭中育有听力残疾儿童的育龄期男女中有一定的检出率,GJB2基因235delC突变和SLC26A4基因的IVS7-2A>G突变是常见的突变方式.
