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保护孩子听力从产前开始
5岁前是儿童语言发展的关键期,这个时期的听力损失不仅会造成言语发育迟缓或聋哑,还会影响儿童智力发展,造成情感、心理和社会交往等方面的问题.两种筛查很必要我国先天性听力障碍发病率约为1~3‰,新生儿听力筛查及耳聋基因联合筛查是尽早发现听力问题的有效手段.据北京儿童医院听力诊疗中心主任刘海红介绍,新生儿听力检查已经开展比较普遍,目前采用两阶段筛查方式,即初筛和复筛:新生儿出生48小时至出院前进行初筛,如果筛查不通过,则在新生儿42天时进入复筛阶段,复筛仍有问题的就会在三个月时进行系统化听力学诊断,当确诊为听力障碍时,就要进入听力早期干预了.
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新生儿听力筛选的适宜方法
先天性听力障碍在小儿成长发育过程中可能造成语言发育障碍和学习困难,导致言语、语言交流失调,情感异常[1,2].在这些听力障碍儿中,多数有不同程度的残余听力,如果能早期发现听力异常,早期干预,充分发展和利用残余听力,可降低语言障碍的发生.先天性听力障碍儿生后没有明显异常表现,只有通过听力筛查才能早期诊断.以往欧美国家确诊儿童中重度听力障碍的年龄大约在3岁左右,轻度听力障碍的诊断年龄更大些.而语言发育的敏感期从胎儿6个月到生后12个月[3],如错过此时期,将失去学习语言的佳时机.美国婴幼儿听力联合委员会(1990)建议,对高危新生儿的听力筛查,理想的是在出院前完成,迟不能晚于生后3个月.而发生听力障碍的婴幼儿中只有50%属于高危儿,因此需要对绝大多数新生儿在生后给予听力筛查,以便早期发现、早期诊断、早期干预、早期语言训练、早期听力重建成为可能.近年来我国亦逐步开始了新生儿听力的筛查工作,其方法主要有:行为观察法,脑干听觉诱发电位(auditory brainstem responses,ABR)法,耳声发射(otoacoustic emission, OAE)法.
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新生儿听力筛查与耳聋基因筛查联合应用的意义
根据世界卫生组织(WHO)估计,2005年全球听力残疾人数为2.78亿,防聋治聋已成为全球关注的公共卫生项目。作为世界人口大国,我国因聋致哑的问题尤为突出,无数听力残疾人及其家庭承受着巨大的痛苦和沉重的经济负担。2006年全国第二次残疾人抽样调查结果显示,我国有听力障碍者2780万,占残疾人总数的33.52%,位居各类残疾之首。在听力障碍者中,0~6岁听障儿童约有13.7万,每年新增先天性听力障碍婴儿约3~4万人,另外据估算,我国每年增加药物性耳聋和迟发性耳聋导致儿童听力障碍3万人左右。耳聋已成为严重影响我国人口素质、增加国民医疗支出、制约经济快速发展的重大疾病。虽然听障儿童与健听儿童智力发展水平没有差别[1],但有证据表明,中度及中度以上的听力障碍对言语、语言和认知的发展都有严重的负面影响[2],成为听障人士融入主流社会的主要障碍。
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先天性听力障碍新生患儿基因筛查与影像表现的相关性研究
目的 探讨新生儿听力障碍易感基因突变及基因突变与影像学关系,为先天性耳聋患儿的早期诊断和病因学治疗提供帮助.方法 选取无家族耳聋史新生儿60例,采集脐带血置于滤纸卡上,3~7℃晾干后及时送检,且保存时间≤4 h.采用飞行时间质谱技术检测耳聋易感基因,包括线粒体12SrRNA、GJB3、SLC26A4、GJB2 4个耳聋基因,热点突变位共20个.对所有新生儿均行薄层高分辨率颞骨CT扫描并进行统计分析.结果 60例新生儿中共有31例存在耳聋易感基因突变,检出率51.67%,其中男性17例(54.84%),女性14例(45.16%),不同性别间的耳聋易感基因发生率差异无统计学意义(P>0.05);GJB2基因突变13例(21.67%),SLC26A4基因突变7例(1 1.67%),GJB3基因突变5例(8.33%),线粒体MT-RNR1 (12SrRNA)基因突变6例(10.0%).基因突变与颞骨CT结果比较:前庭导水管扩张(EVA)新生儿13例,其中8例为c.919-2A>G/c.919-2A>G纯合突变,占61.54%;3例c.919-2A>G/N杂合突变,SLC26A4基因的7~8外显因子剪切点位为c.919-2A>G,未发现GJB2突变.共有15例内耳畸形新生儿,3例为共同腔双侧畸形,1例为耳蜗无发育,2例为耳蜗发育不良,1例为Mondim畸形,1例为耳蜗双侧1.0圈,4例内听道扩大,3例内听道狭窄,内耳畸形新生儿有2例GJB2基因.结论 基因检查有助于发现耳聋突变基因,进而回避引起耳聋的外在因素,同时有针对性的选择颞骨CT有助于发现内耳畸形.
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611名新生儿听力筛查结果分析
听力障碍是常见的出生缺陷之一,国外研究表明,正常新生儿中双侧听力障碍的发生率在0.1%~0.3%[1],国内调查表明,我国目前0~6岁听力障碍儿有74万,而且以每年2~4万的数量递增[2].为尽早发现先天性听力障碍,及时进行有效干预,大限度地提高听力障碍患儿的语言、认知和交往能力,适应社会.
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绍兴县新生儿听力筛查结果
听力障碍是儿童期常见的出生缺陷,先天性听力障碍的发病率高达1‰~3‰,位居各项新生儿疾病之首.全国共有2400万听力障碍患者,其中7岁以下儿童高达80万,并以每年(2~4)万速度增长[1].
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5634名新生儿听力筛查结果
听力障碍是新生儿常见的出生缺陷,也是主要的致残原因之一.听力障碍不仅影响患儿的言语功能,而且影响其今后的交流、教育等,降低生活质量,甚至累及社会.新生儿听力筛查是运用简捷的手段对新生儿进行听力测试,是早期发现先天性听力障碍的有效方法之一.奉化市妇幼保健院对5634名新生儿进行听力筛查,结果报告如下.
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保健机构新生儿听力筛查模式的建立和管理
先天性听力障碍是常见的出生缺陷,国外的研究表明,正常新生儿中双侧听力损失发生率约0.1%~0.3%,而重症监护病房的患儿听力损失发生率为2.00%~4.00%[1].以往用传统高危家庭登记管理的方法只能发现50%先天性听力障碍儿童.为了解本地区新生儿听力障碍的发病率,对在本院出生的2378名活产新生儿听力筛查情况进行分析,报道如下.
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新生儿听力筛查床的研制与应用
目的 探讨实施新生儿听力筛查时减少对新生儿的刺激、提高测试速度及测试结果准确性的方法.方法 将接受听力筛查的1200例新生儿随机分为观察组与对照组各600例.置观察组新生儿于自行研制的新生儿听力筛查床上进行听力筛查;对照组按照传统的操作方法由家长保持新生儿测试耳朝上进行测试.结果 观察组首次通过率及筛查总通过率显著高于对照组(均P<0.01),假阳性率显著低于对照组(P<0.05),单耳测试时间显著短于对照组(P<0.01).结论 应用新生儿听力筛查床辅助新生儿听力筛查能够大程度地减少对新生儿的刺激,使新生儿保持熟睡状态,缩短测试时间,提高测试结果的准确性.
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新生儿听力筛查模式研究进展
新生儿听力普遍筛查(universal new borns hearing screening ,UNHS)是指使用客观的生理学方法和主观测试的方法,对所有活产出生的新生儿进行听力筛查[1]。新生儿听力筛查根本的目的是实现“早发现、早诊断、早干预”先天性听力障碍患儿,并大限度地使儿童、家庭和社会受益。在未实行新生儿听力普遍筛查的情况下,听力损失儿童平均发现年龄23个月,农村地区比城市晚8个多月[2]。先天性听力损失,尤其中度以上听力损失可影响婴幼儿接受声音信息,造成言语和认知等发育障碍。卫生部2010年颁布新生儿疾病筛查的项目中包括新生儿听力筛查,至此新生儿听力普遍筛查项目正式在我国实行,听力筛查成为每一个新生儿常规检查项目[3]。新生儿听力筛查覆盖率、转诊率以及失访率是项目实施的检测关键指标,高覆盖率、低转诊率及低失访率是新生儿筛查项目实施的质量保证。目前常用的新生儿听力筛查模式为出生后3天初筛,42天内复筛,然而由于各地区条件不同、情况各异,此筛查模式难以保证筛查质量。因此,部分筛查机构根据实际条件,采取了不同的筛查模式,如:院内两步筛查、三阶段筛查模式等。本文结合国内外相关文献,对各种筛查模式进行分析,并探讨其适用条件,综述如下。
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GJB2 基因突变及其听力损失特点
流行病学调查资料显示大约有50%儿童先天性听力障碍与遗传因素有关[1].其中综合征型耳聋(syndromic hea-ring impairment,SHI )约占30% , 另外70%为非综合征型(non-syndromic hearing impairment,NSHI )[2].
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我国儿童言语测听的现状与发展
我国听力损失儿童数量众多,调查资料显示先天性极重度听力障碍患儿发病率约为1‰~1.36‰,每年新增约2万余名极重度先天性听力障碍患儿.随着各种人工听觉技术的蓬勃发展,国家对听障儿童康复的救助力度不断增强,尤其是十二五计划<残疾儿童康复救助"七彩梦行动计划"实施方案>的发布[1],使得更多听障儿童可以免费获得人工耳蜗及助听器的救助.随之而来的问题是,如何有效地测查听障儿童的言语感知与交流能力的发展,目前中文儿童言语测听尚未在临床普及,康复成效的评估工具有待完善,这些都成为制约此项工作开展的薄弱环节,需要尽快建立我国听障儿童的听觉、言语、语言能力的评估体系,为临床和科研提供实用、严谨的数据,为政府决策提供坚实的学术依据.
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新生儿听力筛查中假阴性探讨
听力障碍是新生儿常见的一种先天性疾病.新生儿的听力障碍会影响新生儿的智力发育和后天性学习.听力筛查是早期发现听力障碍的有效手段,可以对引起先天性或迟发性听力减退的因素进行早期十预并进行积极治疗,从而达到改善先天性听力障碍和减少迟发性听力减退的目的,促进儿童的健康成长.本研究收集了温州市2004年5月至2007年10月,由11个县(市区)听力筛查不通过的婴幼儿395例(790耳),而后确诊为听力障碍患儿75例,其中听力筛查通过而确诊听力障碍者有11例、将听力学检查情况和假阴性(即真正有病但被判断为阴性)率进行分析如下.
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DPOAE联合AABR在高危新生儿听力筛查中的应用价值
先天性听力障碍是常见的出生缺陷,有报道正常新生儿听力障碍发生率为0.3%,而重症监护病房中的患儿听力损失发生率高达2%~4%.为了尽早发现听力障碍的个体,进行早治疗、早干预,我院于2006年5月起推广开展了新生儿听力障碍筛查,在家长知情选择同意下,应用耳声发射(DPOAE)及脑干听觉诱发电位(AABR)方法对高危儿进行联合听力筛查,现报告如下.