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脂质沉积性肌病激素治疗有效1例报告
1 病历简介男,18岁.因双下肢及颈部无力8月,咀嚼无力、吞咽困难15天于2000年8月15日入院.1999年12月中旬不明原因发热,自觉双下肢无力,以双小腿明显,行走易疲劳,无肢体麻木和大小便障碍、言语不清、口角歪斜及流涎.经输液(具体药物不详)3天,发热消退,但双下肢无力无改善,应用中草药(具体药物不详)治疗1月无效,症状逐渐加重,2000年2月出现颈部无力,不能抬头,间断治疗.2000年7月31日出现咀嚼无力、吞咽困难,渐发现全身肌肉萎缩,无言语不清和恶心、呕吐.
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脂质沉积性肌病
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM),是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病,与常染色体隐性遗传有关,20世纪70年代才被真正认识[1].该病较少见 ,国内报道甚少.本文报道4例,结合国内已报道的30例[2]讨论如下.
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脂质沉积性肌病
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病,临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点,为病理性综合征,属于脂肪酸氧化障碍(fatty acid oxidation disorder)范畴.
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尿有机酸及血清肉碱测定在MADD诊断中的作用
机体内的有机酸来源于氨基酸、碳水化合物、脂肪等多种物质氧化过程的中间产物,由于某种酶的缺陷这些物质不能完全氧化,导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积.尿有机酸测定常用来筛查遗传代谢性疾病,根据疾病产生的特异有机酸,为诊断疾病提供初步依据,为进一步详细的酶学检查和基因突变检查提供方向.多个脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency,MADD)也称戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria type Ⅱ,GA Ⅱ),患者的尿出现异常有机酸,这些机酸成分包括戊二酸、异戊酸、异戊酰甘氨酸等.患者在缓解期可能尿有机酸不明显,发病期或禁食试验诱发后查尿有机酸更有诊断意义.
关键词: 多个脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症 尿有机酸 脂质沉积性肌病 -
脂质沉积性肌病一例误诊
[病例] 男,44岁.因渐进性双下肢无力两年入院.病人于两年前无明显原因渐出现上楼、骑自行车时双下肢无力,伴有抬头、咀嚼无力和轻度下肢肌肉疼痛.查体:一般情况尚可,脑神经检查未见异常.下肢近端、臀部肌肉有轻压痛,颈肌、咀嚼肌、髂腰肌、臀肌肌力减退,肌力Ⅳ级,腱反射双侧对称性减弱,病理反射未引出.
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脂质沉积性肌病2例
例1.男,17岁,因渐进性四肢无力6个月,于2007年1月6日入院.6个月前始觉双下肢无力,易疲劳,渐进性加重,登梯、蹲位起立困难,偶有大腿肌肉酸痛,并渐波及双上肢及颈部,双上肢平举费力,不能保持抬头姿势.家族中无类似疾病史.
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脂质沉积性肌病
两例因四肢无力, 生活不能自理入院, 经实验室检查, 肌活检发现肌原纤维间及肌膜下有成堆或成串的脂肪空泡, 线粒体结构改变而诊为脂质沉积性肌病. 经激素、核黄素及低脂饮食治疗后好转. 再次肌活检发现一例脂质沉积已明显减轻, 另一例病理改变完全消失. 对患者进行为期近10年的随访, 患者情况一直稳定, 无复发. 两例为国内跟踪观察长的病人, 本病显示在确当的治疗下呈良性经过.
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消化道及循环系统症状起病的脂质沉积性肌病2例
脂质沉积性肌病(Lipid Storage Myopathy, LSM)是中长链脂肪酸代谢障碍导致脂质沉积在肌纤维中而引发的一组肌病, 与常染色体隐性遗传有关. 近年来国内不时发现并报导本病, 但迄今尚未见同时合并消化及循环系统症状的病例报告.
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脂质沉积性肌病
目的:从临床及肌肉活检角度分析脂质沉积性肌病的特点.方法:分析3例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌肉活检资料.结果:3例患者四肢近端肌无力,肌活检发现肌纤维内空泡样变,脂肪染色脂滴增多.经低脂饮食、核黄素、能量合剂治疗后好转.结论:脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,及早认识、诊断此病,进行综合治疗,临床预后良好.
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脂质沉积性肌病1例报告
病历摘要: 患者, 男, 20岁, 主因双下肢无力, 抬头无力加重1年, 伴吞咽困难, 言语不清10天入院, 查体: T 36.5℃, P 100次/分, BP 130/100mmHg, 神清构音障碍, 颅神经检查未见异常, 颈部、肩胛带、骨盆带肌力减退, 肌肉压痛, 四肢近端肌力Ⅲ+, 远端肌力Vo-, 肌张力低, 腱反射减弱, 病理征未引出, 步态呈鸭步, 心肺腹(-).
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小儿脂质沉积性肌病2例并文献复习
例1.女,7个月,因生后全身无力、活动少而于2006年12月6日入院.患儿系第一胎,足月顺产,生后发现哭声弱,四肢及头颈松软无力,自发活动少,运动功能发育迟缓,不能自行抬头,不能独坐,家族史(一).查体:T 36.3℃,双眼球内聚,外展不全,心肺腹检查未见异常,四肢及头颈肌力3~4级,肌张力减低,病理征阴性,诊断为松软儿综合征.
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1例脂质沉积性肌病的治疗与护理
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是由于影响脂质代谢的一些酶或卡尼汀等缺乏,直接或间接的干扰了肌肉细胞内的脂质代谢,导致异常脂滴在肌纤维细胞中积聚[1],是一种与常染色体隐性遗传有关的代谢性肌病.临床上以肌无力、肌萎缩为特点,近端无力比远端重.个别病例表现为远端肌肉萎缩,深感觉减退,周围神经损伤[2].本病根据生化缺陷,LSM可分为肌肉卡尼汀缺乏症、全身卡尼汀缺乏症和卡尼汀软脂酰转移酶缺乏症[3].近年来还发现乙酰辅酶A脱氢酶缺乏亦可导致本病发生.2010年7月我院普内科收治1例LSM病人,经过积极的治疗和护理,取得满意的疗效.现介绍如下.
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脂质沉积性肌病病人的护理
脂质沉积性肌病是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病[1].与常染色体隐性遗传有关,20世纪70年代初才被认识,临床较少见,国内亦少见报道.
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1 例脂质沉积性肌病患儿的护理
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是一组由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,致使脂质在肌纤维沉积引起的疾病[1].临床以肌无力、萎缩为特点,近端无力比远端重,个别病例表现为远端肌肉萎缩,深感觉减退,周围神经损害[2],甚至影响呼吸肌.肌无力可为发作性,较少见.自1972年Engel等报道[3],首例脂质沉积性肌病以来,近几年国内外报道有所增多.2008年3月14日我院收治1例LSM患儿,在经过对症支持治疗及予以相应护理措施后,取得了满意的疗效,现报道如下.
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脂质沉积性肌病9例误诊分析
脂质沉积性肌病(LSM)是一组由于肌纤维内长链脂肪酸代谢障碍,致使肌细胞内脂肪异常沉积而引起的肌病.其临床表现缺乏特异性,容易误诊[1].本院近7年来共收治经肌肉活检病理证实的LSM 15例,其中9例被误诊,现分析报道如下.
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以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析
目的 研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据.方法 收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况.结果 患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积.基因测序结果显示患儿的ET-FDH基因存在c.1773_1774 del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389A>T p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者.结论 临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断.
关键词: 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 脂质沉积性肌病 ETFDH基因 儿童 -
脂质沉积性肌病12例临床与病理分析
脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,导致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病.临床表现为肌无力,近端为主,活动后易疲劳,症状可进行性加重,也可时轻时重,有波动性,或有缓解复发倾向.1972年Enger首次报道以来,临床报道逐渐增多,临床确诊有一定的难度,后的诊断依靠肌肉活检,现将我科自1994年-2006年收治经肌肉活检证实的12例LSM临床特点、肌肉组化和治疗总结如下.
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脂质沉积性肌病18例临床分析
目的 分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征.方法 收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点.结果 脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈典型肌源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变.病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多.结论 LSM临床表现为非特异性肌无力,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效.
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以横纹肌溶解为表现的脂质沉积性肌病临床、病理与基因改变特点
目的 研究以横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)为表现的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)临床、病理及基因改变特点,提高对其诊断的警惕性.方法 回顾分析我院诊断的3例临床表现为急性横纹肌溶解的脂质沉积性肌病临床、病理及基因改变特点,结合相关文献复习进行讨论.结果 2例以急性横纹肌溶解为首发表现,1例是诊断为LSM后,因停药后出现上呼吸道感染诱发急性横纹肌溶解.3例患者肌肉病理HE染色均可见筛状空泡,ORO染色证实肌纤维内有大量脂滴.其中2例可见较严重的肌纤维坏死.其中2例患者行ET-FA、ETFB、ETFDH基因突变检测,ETFA基因正常,均发现ETFB基因第5外显子c.734C> T(Thr245Met)和ETFDH基因第2外显子c.92 C >T(Thr3Ile)杂合突变.结论 不明原因及反复出现肌肉酸痛、无力伴肌酸激酶明显增高、肌红蛋白尿等横纹肌溶解表现时,应考虑LSM可能,及时行肌肉活检明确诊断.以RM为表现的LSM出现相关ETFB与ETFDH基因的杂合突变,可能为多态性位点,意义未知.LSM患者停药或合并上呼吸道感染可诱发急性横纹肌溶解.
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脂质沉积性肌病4例误诊分析
目的 通过分析4例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因及与假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良及多发性肌炎的鉴别诊断.方法 分析4例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献.结果 4例患者均以四肢近端无力为首发症状,被误诊为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良或多发性肌炎,经肌活检证实为脂质沉积性肌病.结论 脂质沉积性肌病是由于长链脂肪酸代谢障碍导致的疾病,临床上应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据.