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他为何十年“抬不起头”
周国华(化名)今年5 7岁,安徽人.10年来,他始终被一种怪病折磨着:每过一段时间就会四肢肌肉酸痛,胳膊抬不起来,走不了几步路就两腿酸软,再也迈不开步;脑袋始终耷拉着,怎么也抬不起来.不久前,周国华的病在东南大学附属中大医院神经内科终于获得了确诊,原来他患上的是一种叫做脂质沉积性肌病的罕见肌肉病.经过治疗,目前他的病情终于大大缓解,周国华高兴地说:"这下终于又能昂首挺胸地走路了!"10年前,有一次搬东西的时候,周国华突然发现手臂使不上力了,肌肉十分酸痛,没过多久病情就迅速加重,不仅胳膊无力,走路也困难,后来连抬头也吃力起来,生活都不能自理.周国华一家也曾在当地四处求医,但是一直未能确诊,医生只是怀疑有肌源性损害.
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王新陆教授治疗内科杂病经验举隅
选取跟师临诊验案5则,分别是不寐案、五更泻、脂质沉积性肌病、肩周炎、乳腺增生,管窥老师临证思维方法.
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脂质沉积性肌病临床、病理和基因改变特点分析
目的:报道一例脂质沉积性肌病的临床、病理和基因改变特点。方法先证者为33岁男性,亚急性起病,首发颈肌无力,随后出现咀嚼肌和四肢无力,肌酶明显升高,临床酷似多发性肌炎。血尿有机酸分析未见典型氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病改变,对患者进行了神经电生理、神经肌肉活检以及 ETFA、ETFB、ETFDH 基因检测。结果骨骼肌病理改变为肌纤维内出现大量脂肪滴沉积,伴随肌纤维坏死、再生。出现小组分布的累及两型的小角状萎缩肌纤维提示伴随神经源性损害。ETFA、ETFB 基因检查基本正常,ETFDH 基因第3外显子发现 c.250G ﹥ A(Ala84Thr)杂合突变。结论颈部肌肉无力可能是脂质沉积性肌病早期特点,需要引起重视。尿有机酸筛查正常并不能排除该疾病,进一步的肌肉活检和基因检测是诊断的金标准。多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症患者可以出现周围神经的损害,常染色体隐性遗传疾病相应基因的一个杂合突变难以解释,需要进一步研究。
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核黄素在脂质代谢中的作用
核黄素是机体多种氧化还原酶的辅酶,具有递氢作用.核黄素缺乏时脂质过氧化反应增强,而脂质过氧化是多种心血管病变的诱因,同时核黄素参与脂质动员,对脂质沉积性肌病的治疗较为有效.
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肉碱缺乏及其相关疾病的研究进展
肉碱是脂肪β-氧化过程中长链脂酰辅酶A透过线粒体内膜时的转运体,其缺乏导致脂质沉积性肌病、全身肉碱缺乏综合征、心肌病、肥胖、男性不育等疾病.本文主要综述肉碱缺乏的原因及所导致的相关疾病的主要临床表现和治疗手段.
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以消化系统损害为主要表现的脂质沉积性肌病1例
1病例报告男,20岁,因间断呕吐3 a,腹泻,消瘦6 mo+,咽下困难、言语不清5d,以腹泻原因待查入院.3 a前上腹部胀痛,反酸,嗳气,食后及精神紧张时常感恶心、呕吐,呕吐为非喷射性,呕吐物为胃内容物.6mo+前出现腹泻,大便为糊状,2~3次/d,量较多,无脓血,病后体重明显减轻.5 d前出现全身胀麻,咀嚼及咽下无力,言语不清,四肢无力以远端为主.查体:慢性重症病容,营养差,轻度脱水,神清,失语.
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脂质沉积性肌病一例
患儿女,14岁,因四肢无力1年6个月入院.开始时无明显诱因出现四肢乏力,晨起轻,活动后加重,不能远行,休息后缓解,有时感肩周肌肉酸痛,无发热、胸闷、气促.曾在当地医院查心肌酶谱多项增高,心电图示:窦性心动过速、不完全性右束支传导阻滞.
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脂质沉积性肌病临床、神经电生理及肌肉病理研究
目的 研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及肌肉病理学特征.方法 回顾性分析8例LSM患者的临床、肌肉病理和神经电生理资料.结果 此组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,活动后易疲劳,血清肌酶升高;HE染色见肌纤维内出现大量裂隙样改变及微小空泡,油红O染色反应增强,表现为肌纤维内空泡或裂隙充满脂肪滴,ATP染色显示两型肌纤维均受累,以I型肌纤维为主;电镜证实肌纤维内有大量脂肪滴沉积.部分病例肌电图表现为肌源性损害.8例LSM患者经卡尼汀和糖皮质激素治疗均有效.结论 LSM是一种以肌无力和运动不耐受为主要表现的脂质代谢性肌病,病理改变以肌纤维内脂质沉积为主,采用卡尼汀和糖皮质激素等治疗效果较好.
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脂质沉积性肌病一例
1 病例报告 患者女,15岁,因"双下肢无力2个月余"于2007-06-14入院.入院前2个月余无明显诱因出现双下肢无力、疼痛,由坐位或蹲位站立、上下楼梯、步行均有不同程度困难,无发热、大小便障碍.
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脂质沉积性肌病的病理特征及临床诊治
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, LSM)是一组脂肪代谢性肌病,临床较少见.此文报道1例肌活检确诊的LSM.
关键词: 脂质沉积性肌病 -
线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病一例报告
临床资料患者男性,23岁,因发作性四肢抽搐伴意识丧失20年,四肢无力4年余入院.患者3岁半时无诱因于睡眠中发生四肢抽搐、意识丧失、口吐白沫,诊断为"癫癎",20余年反复发作,以全面强直阵挛发作为主,偶有发作性双肩阵挛性抖动和愣神,平均每年发作1~2次.
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脂质沉积性肌病一家系二例报告
先证者,女性,17岁.以"进行性肢体无力,肌肉变细3年"入院.3年前患者无诱因出现双下肢无力,易疲劳,下蹲站立时困难,双上肢逐渐出现无力,不能举重物,渐出现肌肉萎缩,无晨轻暮重,无肌肉跳动、疼痛.查体:肩胛带肌及四肢肌肉萎缩,颈屈肌肌力Ⅲ级,双上肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ级.双下肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,无假性肥大.
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脂质沉积性肌病伴周围神经损害一例
脂质沉积性肌病(LSM)是由于长链脂肪酸代谢障碍,导致脂质异常沉积所引发的肌肉组织病变,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩和肌痛.现将1例伴有周围神经损害的LSM报道如下.临床资料 患者男性,29岁,因"进行性四肢乏力、肌肉萎缩6个月,双足底及足趾持续麻木并逐渐加重1个月"于2003年4月25日入院.患者肌肉无力以近端为著,渐累及颈部、躯干肌肉,短距离行走后即出现疲乏、气短症状.查体:颈部及四肢肌肉容积减少,肌力Ⅳ级,肌肉压痛明显,双侧踝关节以下痛温觉略减退.
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肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症研究进展
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)的传统概念是指脂肪酸代谢障碍导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一种肌肉疾病,目前认为LSM不是一种单纯的疾病,而是脂肪酸氧化缺陷症(fatty acid oxidation deficiency,FAD)累及骨骼肌的一种病理表现[1].
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我国核黄素反应性脂质沉积性肌病基因研究的现状及热点问题
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一类代谢性肌病.既往国内报道的大量资料,多是基于肌肉病理诊断的临床总结,较少涉及生化及分子遗传学领域[1-3].
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我国脂质沉积性肌病的病因研究历程
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)作为一种以病理改变为诊断依据的肌病,其生化和分子病理改变均表现为异质性.LSM的病因主要包括:①原发性肉碱缺乏;②多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(muhiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),即戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria type Ⅱ,GAⅡ);③细胞质内甘油三酯代谢障碍[1].
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中国人核黄素反应性脂质沉积性肌病多是由 ETFDH基因突变所致
通过对一组中国脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的研究来探讨该病的遗传代谢特征及其分子病理机制,这些LSM患者单用核黄素(维生素B2)治疗后肌无力症状明显改善(即核黄素反应性LSM).该论文于2009年9月15日由Journal of Neurology,Neurosurgery,and Psychiatry在线出版,并于2010年发表于该杂志上[1].
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中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在高频热点突变c.250G》A
多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD;又称戊二酸尿症2型)是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,是引起脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的重要分子病因.
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戊二酸尿症Ⅱ型合并脂质沉积性肌病1例
戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria type Ⅱ,GAⅡ)合并脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)临床少见,常被误诊,首都医科大学附属北京儿童医院风湿科报道1例此病的完整资料,以增加对此病的认识.
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易误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病17例分析
目的 总结脂质沉积性肌病的临床特点,分析其容易误诊为多发性肌炎的原因.方法 回顾分析17例肌肉活检确诊脂质沉积性肌病的临床资料. 结果 首发症状:双下肢无力和四肢无力;发病呈发作性型或缓慢进展型;病程中症状均有波动.大多无诱因,可有感冒诱因;患者均不耐受疲劳,四肢无力均表现为下肢重于上肢,肢体近端重于远端的特点;可累及颈部肌肉、咀嚼肌、球部肌肉和呼吸肌,可伴有肌肉酸痛感.可累及心脏、消化系统,可出现明显体重下降;血清CK和LDH升高.肌电图为肌源性受损,可见神经性受损,也可以正常.肌肉病理:肌纤维胞浆内脂质沉积.激素、肉碱治疗有效.结论 脂质沉积性肌病是主要累及骨骼肌的代谢性肌病,临床特点同多发性肌炎相似,常误诊多发性肌炎,确诊靠肌肉活检.