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胰岛素受体基因17外显子点突变的测得
目的:阐述胰岛素受体基因缺陷与胰岛素抵抗发生机制间的方法.方法:运用PCR-单链构型多态性技术,对9个黑棘皮病家系(计9例患者,23例他们的一级亲属)进行了该基因17外显子筛查工作,对其中带型异常者进行了DNA直接测序确认.结果:发现了3个既往未报道过的错义突变和5个沉默多态性(slient polymorphism),即杂合子突变Val983→Met,纯合突变Gln1004→Lys、纯合突变Gly1022→Lys、Pro980(CCA→CCC)、Leu1002(CTG)→CTT)、Gln1004(CAA→CAG)、Gly1008(GGC→GGT)、Glu1034(GAG→GAA).结论:上述突变可能是造成黑棘皮病患者胰岛素抵抗的主要原因.
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复发性外阴阴道假丝酵母菌病的菌种及药物敏感度研究
目的：分析复发性外阴阴道假丝酵母菌病（RVVC）患者阴道分泌物假丝酵母菌菌种和菌株基因型以及其对临床抗真菌药物的敏感度，为临床诊治提供依据。方法选择50例 RVVC 患者（RVVC 组）及50例外阴阴道假丝酵母菌病（VVC）患者（VVC 组），采集患者的阴道分泌物标本进行菌种鉴定，使用微卫星 CAI 位点单链构象多态性（CAI-SSCP）及基因扫描相结合的方法对菌种进行基因型鉴定，用纸片法对菌种进行药物敏感度试验。结果2组患者阴道分泌物共培养出155株假丝酵母菌，其中白假丝酵母菌占83.2％，非白假丝酵母菌占16.8％；RVVC 组中白假丝酵母菌占78.4％；VVC 组中白假丝酵母菌占92.5％，RVVC 组白假丝酵母菌比例低于 VVC 组（P ＜0.05）。2组患者阴道分泌物培养的白假丝酵母菌 CAI 区序列分析中共获得32种 CAI 基因型，其中 CAI 30-45和 CAI 32-46为常见的基因型，2组患者白假丝酵母菌优势基因型菌株比例差异无统计学意义（P＞0.05）。RVVC 对抗真菌药物的敏感度依次为伊曲康唑（96.2％）、制霉菌素（91.2％）、酮康唑（82.5％）、氟康唑（76.5％）、克霉唑（59.8％）、咪康唑（53.9％）。结论RVVC 患者阴道分泌物中假丝酵母菌的菌种分布与 VVC 患者不一致。RVVC 患者阴道来源的白假丝酵母菌基因型呈现优势基因型分布。假丝酵母菌对临床常用抗真菌药物存在一定的耐药性，治疗 RVVC 应该根据药物敏感度试验结果实施个体化治疗方案。
