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ERCC1和XRCC1多态性与进展期非小细胞肺癌对铂类化疗的敏感性
目的 探讨DNA修复基因ERCC1 118C/T和XRCC1 Arg194Trp多态性与进展期非小细胞肺癌(nonsmall cell lung cancer,NSCLC)患者铂类药物化疗敏感性的关系.方法 采用PCR-RFLP技术检测149例经病理确诊的接受含铂两药方案化疗的NSCLC患者外周血ERCC1 118和XRCCI 194位点的基因型,并分析其与化疗疗效的关系.结果 经2个周期化疗后,149例进展期NSCLC患者化疗有效率为32.9％.携带至少1个ERCC1 118T突变基因患者的化疗有效率至少是C/C野生型基因携带者的3倍(49.1％ vs 23.4％,OR=3.156,95％CI:1.548 ～6.334,P=0.001).携带至少1个XRCC1 194Trp突变基因患者的化疗有效率显著高于Arg/Arg基因型携带者(41.3％vs 23.2％,OR =2.326,95％CI:1.138 ～4.753,P=0.019).ERCC1118C/T和XRCC1 Arg194Trp 2个基因多态之间存在一定的联合作用,携带至少1个ERCC1 118 T突变基因同时又携带至少1个XRCC1 194Trp突变基因型者的化疗有效率明显高于同时携带ERCC1 118C/C和XRCC1 194Arg/Arg野生型基因者(66.7％ vs 17.1％,OR=9.714,95％ CI:3.104 ～ 30.406,P＜0.001).结论 与单基因检测比较,2个基因的联合检测在预测铂类药物化疗敏感性中的价值更大.ERCCI 118和XRCC1 194基因多态联合与NSCLC患者对铂类药物化疗敏感性相关,ERCC1和XRCC1基因型的联合检测有可能成为预测铂类药物化疗敏感性的指标.
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X线修复交错互补基因1-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性
目的 探讨X线修复交错互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性.方法 收集经病理活检证实为宫颈癌的患者152例.Sanger测序法检测外周血XRCC1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并分析其与急性放射性损伤致放射性膀胱炎和直肠炎发生的关系.结果 152例宫颈癌患者中,携带XRCC1 Arg/Arg、Arg/Gln、Gln/Gln基因型的分别有78、56、18例.其中发生2～3级急性膀胱炎有47例;2 ～3级急性直肠炎有100例,没有4级膀胱炎、直肠炎的发生.对其他临床因素校正后,多变量Logistic回归分析表明XRCC1 399密码子杂合变异基因型携带者(Arg/Gln)和纯合变异携带者(Gln/Gln)的2～3级膀胱炎发生风险显著高于野生型患者,分别为野生型的4.114倍(OR =4.114,95％ CI:1.746 ～9.693)和9.096倍(OR=9.096,95％CI:2.707～30.566);2～3级直肠炎发生风险分别是野生型的5.011倍(OR =5.011,95％CI:2.169 ～ 11.575)和7.165倍(OR =7.165,95％ CI:1.506～34.092).结论 XRCC1 399密码子的SNP与宫颈癌急性放射性膀胱炎和直肠炎有关,具有潜在的放射治疗副反应预测因子价值.
