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p16基因突变及表达与喉癌的相关性研究
目的研究p16基因在喉癌发生过程中的表达及在喉癌诊断中的应用价值.方法采用特异合成引物对p16基因的有关外显子进行PCR扩增,结合单链构象多态性技术,检测29例喉癌手术标本中p16基因的突变,同时应用免疫组织化学方法观察其p16蛋白表达情况.结果 11/29的喉癌组织有p16基因第一、第二外显子的突变(P<0.05),其中9/11发生于喉癌Ⅲ、Ⅳ期;7/9伴颈淋巴结转移有者第一、第二外显子突变(P<0.05).免疫组织化学法结果显示临床Ⅲ、Ⅳ期喉癌p16蛋白表达明显低于Ⅰ、Ⅱ期(P<0.05),伴颈淋巴结转移组p16蛋白表达明显低于无颈淋巴结转移组(P<0.05).结论 p16基因突变与喉癌的临床病程进展有关,在喉癌的诊断、判断预后及指导治疗上有重要意义.
关键词： 喉癌 p16基因 p16蛋白 免疫组织化学 多聚酶链反应-单链构象多态性 -
食管癌中nm23-H1基因突变与癌转移的关系
目的探讨人食管癌中nm23-H1基因突变与食管癌转移的关系.方法应用PCR-SSCP方法对40例食管癌组织中nm23-H1基因进行检测.结果 nm23-H1基因突变率转移组(55%)高于非转移组(10%,P＜0.05).结论通过nm23-H1基因突变的检测对食管癌的转移潜能及判断预后有一定意义.
关键词： nm23-H1基因 多聚酶链反应-单链构象多态性 食管癌 -
PCR-SSCP法检测宫颈癌P53基因突变
目的:探讨抑癌基因P53突变与宫颈癌发生发展之间的关系,并为该病的临床检测提供一种分子生物学方法.方法:应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法对宫颈癌及慢性宫颈炎组织中P53基因5～6外显子的突变进行了检测.结果:35例宫颈癌组织中有2例出现突变,突变率为5.71%;而作为对照的慢性宫颈炎组织中无一例出现突变.结论:宫颈癌的发生与抑癌基因P535～6外显子的突变有关;此方法可有效地检测抑癌基因P53的突变.
关键词： 宫颈癌 p53基因 突变 多聚酶链反应-单链构象多态性 -
散发性阿尔茨海默病早老素-1基因第5号和第8号外显子突变研究
目的探讨散发性阿尔茨海默病(SAD)与早老素-1(PS-1)基因突变的关系.方法采用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析技术对68例SAD患者的PS-1基因第5号和第8号外显子进行突变检测.结果所有病例PS-1基因第5号和第8号外显子的PCR-SSCP分析结果均显示两条单链和一条双链,未发现异常泳动,推断没有存在突变.结论SAD和家族性AD(FAD)的致病原因存在差异,在SAD中PS-1基因第5号和第8号外显子不存在突变或突变率极低,并非SAD致病的重要因素.
关键词： 阿尔茨海默病 早老素-1 基因突变 多聚酶链反应-单链构象多态性
