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输血依赖珠蛋白生成障碍性贫血患者同种抗体特异性调查分析
目的 探讨输血依赖珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)患者产生同种抗体的发生率及特异性.方法 选择2012年6月至2016年6月268例在柳州市人民医院、柳州市妇幼保健院、柳州市工人医院3家医院输血治疗地贫患者,对所有输血地贫患者进行抗体筛选,对抗体筛查阳性病例进行抗体鉴定,总结和分析.结果 268例地贫患者中检出同种抗体16例,抗体检出率5.97％.对16抗筛阳性患者进行抗体特异性鉴定发现,其中Rh血型抗体15例,占所有检出抗体的93.75％,分别为抗-cE 3例、抗-E 7例、抗-c 4例、抗-C 1例;其他血型抗体1例,占6.25％,为抗M抗体.结论 对于需要长期慢性输血的地贫患者,在实施ABO、RhD同型输血后,应着力解决Rh血型其他抗原尤其是E、c抗原反复随机输注容易产生免疫性抗体的问题,建议采取增加匹配RhcE抗原输血方案,预防地贫患者同种免疫反应,提高临床输血的安全性和有效性.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 输血 Rh血型抗体 -
莆田市191例珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究
目的：了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况。方法采用PCR结合基因芯片技术检测405例珠蛋白生成障碍性贫血疑似携带者。结果在405例疑似珠蛋白生成障碍性贫血携带者中确诊191例，其中α珠蛋白生成障碍性贫血114例，β珠蛋白生成障碍性贫血74 例，αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血3例。3种常见的α珠蛋白生成障碍性贫血基因型是‐‐SEA、‐α3．7、‐α4．2，突变频率分别是72．8％、15．8％、2．6％。常见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因型是 IVS‐Ⅱ‐654／N、CD41‐42／N和CD17／N ，突变频率分别是54％、21．6％和13．5％。检测还发现了5种复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因。结论该次研究阐明莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因型和分布情况，为莆田市开展珠蛋白生成障碍性贫血遗传咨询和产前诊断提供依据。
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 基因分型 基因诊断 -
MCV与G6PD活性在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值
目的：分析平均红细胞体积（MCV）和葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD）在珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）筛查中的应用价值。方法对2011年9月至2013年8月于广东省深圳市盐田区人民医院确诊的地贫患者180例和体检健康者180进行MCV、G69D检测，对检测结果进行统计学分析。结果地贫患者MCV水平低于健康者，G6PD水平高于健康者（P＜0．05）。在不同类型地贫患者中，α地贫、β地贫、α合并β地贫患者间MCV、G6PD水平比较差异无统计学意义（P＞0．05）。MCV、G6PD联合检测的特异度高，达96．2％，MCV单独检测的灵敏度高，为99．2％。结论 MCV和G6PD对地贫筛查具有重要的应用价值，MCV具有较高的敏感性，而MCV和G6PD联合检测具有较高的特异性，适合作为辅助指标应用于临床。
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4657例深圳市盐田区户籍人口珠蛋白生成障碍性贫血基因分析
目的：通过研究深圳市盐田区户籍人口珠蛋白生成障碍性贫血基因型及人群携带率，为开展深圳盐田区地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供科学依据。方法抽取3 mL EDTA-K2抗凝血进行全血细胞分析，以平均红细胞体积（MCV）＜80 fL 作为初筛试验，初筛后可疑病例进行 DNA 提取后用于基因检测。其中α-地中海贫血基因检测使用4对 PCR 引物，在同一反应体系进行扩增，琼脂糖凝胶电泳鉴定，根据条带分析结果。β-地中海贫血基因型检测，采用 PCR 产物测序进行分析。结果初筛后可疑病例4657例全部进行基因检测，检出地中海贫血基因携带者510例，地中海贫血基因携带率10．95％；其中α-地中海贫血基因携带者389例，携带率8．35％，以α-3．7、α-4．2、α-SEA，为主；β-地中海贫血基因携带者121例，携带率2．59％，以 CD41/42、LVS-Ⅱ-654、box-28、CD17、CD71为主。结论盐田区户籍人口珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率与省内其他地区基本接近，检测出的8种地中海贫血基因类型均为常见类型。
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 携带率 -
云南德宏地区傣族人群珠蛋白生成障碍性贫血社区群体筛查和基因诊断结果分析
目的 了解该地区傣族人群珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)患病率和基因缺失突变类型.方法 对710例傣族人群进行红细胞指数、微量血红蛋白(Hb)电泳、HbA2定量检测初筛,以聚合酶链发应(PCR)和反向点杂交技术鉴定β-Thal基因突变类型,以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-Thal基因缺失类型.结果 α-和β-Thal检出率分别为25.35%(180/710)、14.51%(103/710),β-Thal复合α-Thal检出率为29.13%(30/103).结论 该地区傣族人群Thal检出率较高,应积极制订有效的干预和控制措施,降低Thal患儿的出生率.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 流行病学 基因诊断 血红蛋白电泳 傣族 -
网织红细胞相关参数在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血中的诊断价值
目的 探讨网织红细胞相关参数在珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)和缺铁性贫血(IDA)中的诊断价值.方法 采用XN-1000全自动血细胞分析仪对56例IDA患者(IDA组)、48例地贫患者(地贫组)、45例体检健康者(对照组)的网织红细胞百分比(Ret％)、网织红细胞绝对值(Ret#)、未成熟网织红细胞比率(IRF)、低荧光强度网织红细胞比率(L FR)、中等荧光强度网织红细胞比率(M FR)、高荧光强度网织红细胞比率(HFR)、网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)进行检测并比较分析.结果 IDA组、地贫组Ret％ 、Ret#、IRF、MFR、HFR高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);IDA组、地贫组Ret-He、LFR低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).IDA组Ret-He水平与地贫组比较,差异有统计学意义(P<0.05).地贫组LFR％ 与IDA组比较明显降低,差异有统计学意义(P<0.05).结论 网织红细胞参数在地贫和IDA的临床鉴别诊断中具有重要意义.
关键词： 网织红细胞 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血 -
胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值
目的：探讨胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）产前诊断中的应用价值。方法收集夫妻双方均为相同基因类型地中海贫血携带者113对，且女性处于妊娠期，孕24～30周，进行产前诊断。应用全自动毛细管电泳技术分析胎儿脐带血血红蛋白成分，同时检测胎儿地中海贫血基因。结果113对夫妻所孕育的113例胎儿中，11例重型α地中海贫血胎儿脐带血 HbBart′s 水平为85．0％～95．5％，9例中间型α地中海贫血胎儿脐带血 HbBart′s 达22．0％～39．5％；6例重型β地中海贫血胎儿脐带血 HbA 水平为0％～0．4％，17例轻型β地中海贫血胎儿脐带血 HbA 水平为2．1％～12．5％。结论胎儿脐带血血红蛋白分析能快速产前诊断重型α、重型β和中间型α地中海贫血，可作为地中海贫血产前诊断的辅助方法。
关键词： 脐带血 血红蛋白分析 珠蛋白生成障碍性贫血 产前诊断 -
脐带血血红蛋白电泳联合基因检测β-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值
目的：探讨脐带血血红蛋白（Hb）电泳在早期辅助诊断β‐珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法共收集南宁地区父母双方均为珠蛋白生成障碍性贫血携带者产前诊断的胎儿脐带血1599例，所有标本均确诊。采用 Sebia 全自动毛细管电泳系统对脐带血进行 Hb 电泳组分检测。结果共检出β‐珠蛋白生成障碍性贫血携带者186例，其中重型68例。使用 ROC 曲线分析 Hb A 值对β‐珠蛋白生成障碍性贫血携带者和中重型的诊断结果，携带者佳截断值为5．15％，敏感性83．9％，特异性82．3％；中重型者佳截断值为3．2％，敏感性100．0％，特异性99．4％。结论脐带血 Hb A 值可有效辅助诊断β‐珠蛋白生成障碍性贫血。
关键词： 脐带血 血红蛋白电泳 产前诊断 珠蛋白生成障碍性贫血 -
干血斑标本珠蛋白生成障碍性贫血基因检测方法的建立?
目的：建立并优化干血斑标本基因组DNA提取方法和流程,以适用于临床进行珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,以下简称“地贫”)基因诊断,并对干血斑打孔标本间可能的交叉污染和保存的稳定性进行分析。方法收集150份血液标本制备干血斑后,采用打孔仪打孔,用洗脱裂解液对血斑进行洗脱,并对洗脱方法进行优化,采用磁珠法提取血斑 DNA,再进行地贫基因检测,判断干血斑和全血的地贫基因检测结果是否相符。干血斑采用2种地贫基因检测方法进行检测,以验证其是否适用于多种方法。地贫阳性标本间打空白孔,对空白孔进行地贫基因检测确定打孔是否存在交叉污染。将干血斑常温干燥保存6、9个月后进行地贫基因检测,以判断其稳定性。结果采用5个3 mm 直径的干血斑在55℃振荡洗脱1 h,可以获得 DNA 浓度10~20 ng/μL(50μL DNA 溶解液),DNA 质量好。干血斑和全血的地贫基因检测结果完全一致,干血斑的2种地贫基因检测方法的结果也完全一致。打孔仪连续对干血斑打孔,地贫基因未检测出交叉污染。干血斑标本存放6、9个月后依然能够稳定地进行地贫基因检测。结论干血斑标本可以准确、方便、稳定地进行地贫基因检测,是地贫基因检测标本转诊的理想方式。
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 基因诊断 干血斑 基因组 DNA -
珠蛋白生成障碍性贫血检验的实习带教
珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因缺失或突变,以及珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白的组成成分发生改变,引起的慢性溶血性贫血[1].临床分为轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折.目前,对珠蛋白生成障碍性贫血尚无特异性的治疗方法,因此,其珠蛋白生成障碍性贫血检查与产前诊断显得尤为重要.广东省是珠蛋白生成障碍性贫血的高发区[2],珠蛋白生成障碍性贫血检测已列入广东省优生、优育产前筛查的必检项目.做好珠蛋白生成障碍性贫血检验的实习带教,让学生把学到的珠蛋白生成障碍性贫血检验理论知识与临床实践结合起来,牢固掌握专业知识,由知识向能力转化,是培养合格检验人才的关键.现对珠蛋白生成障碍性贫血检验实习带教体会总结如下.
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Sysmex XN-2000全自动血液分析仪检出有核红细胞异常增多1例
正常情况下除新生儿外,外周血中一般不会出现有核红细胞（NRBC）,但在某些疾病状态下,NRBC可不定数量的出现在外周血中.本次所报道病例是珠蛋白生成障碍性贫血患者脾切除后外周血NRBC数量异常增加,且成熟红细胞形态明显异常,现报道如下.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 有核红细胞 镜检 -
广州珠蛋白基因缺失患者基因分析与实验室筛查指标在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用评价
目的 探讨目前广州白云区部分人群中α、β珠蛋白生成障碍性贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征,探讨多项实验室指标检测对筛查珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年4月至2017年5月广州中医药大学第一附属医院门诊和住院部2278例申请珠蛋白生成障碍性贫血基因检查患者数据,分析总体珠蛋白生成障碍性贫血发病率、常见基因类型及比例.对珠蛋白生成障碍性贫血基因检测阳性患者的其他实验室指标[血红蛋白A2(HbA2)、红细胞平均容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血清铁(SI)、转铁蛋白饱和度(TS)]进行统计分析,比较不同实验室指标单独或联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值.结果 (1)2278例患者中筛选出珠蛋白生成障碍性贫血患者1075例,阳性率47.19％.其中α珠蛋白生成障碍性贫血患者636例,基因携带率为27.92％;β珠蛋白生成障碍性贫血患者410例,基因携带率为18.00％;α合并β珠蛋白生成障碍性贫血患者29例,基因携带率为1.27％.(2)M C V诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为67.55％ 、88.56％;M C H诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为61.85％ 、91.40％;HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为37.59％ 、86.69％,诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为82.66％ 、99.89％;(3)MCV+MCH+HbA2与MCV+MCH+HbA2+SI+TS联合检测α珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.82、0.89(P<0.01),联合诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.94、0.99(P<0.01).结论 α珠蛋白生成障碍性贫血与β珠蛋白生成障碍性贫血合并的基因携带率总体较高,仍需加大对该地区特定人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查力度和对珠蛋白生成障碍性贫血知识的宣传.血常规中MCV等指标的单独应用对于珠蛋白生成障碍性贫血患者的筛查具有较高的灵敏度,但是特异度较低,多项指标联合检测具有较高的灵敏度和特异度.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白A2 红细胞平均容积 -
新生儿血红蛋白对地中海贫血筛查准确性分析
目的 探讨新生儿脐带血与出生1～3 d外周血血红蛋白组分与表达量对地中海贫血的筛查准确性.方法 收集2016年1月至2017年6月在该院出生,并进行珠蛋白基因筛查的新生儿220例,应用毛细管电泳分析脐带血或外周血血红蛋白组分.结果 220例新生儿中脐带血组146例,外周血组74例,两组血红蛋白电泳结果一致.以基因检测结果为确诊标准,α-地中海贫血77例,其中电泳检测出Hb Bart′s条带63例,未检出Hb Bart′s条带均为静止型 α-地中海贫血.以Hb Bart′s条带作为电泳筛查 α-地中海贫血的标准,其灵敏度为81.81％(63/77),对轻型 α-地中海贫血灵敏度达100.00％(61/61),特异度为100.00％(108/108).基因检出 β-地中海贫血34例与健康新生儿108例,两者血红蛋白F(HbF)百分比采用ROC曲线分析.轻型 β-地中海贫血的截断值为86.65％,其灵敏度为94.12％(32/34),特异度为84.26％(91/108).结论 新生儿通过Hb Bart′s条带筛查 α-地中海贫血,通过HbF筛查 β-地中海贫血都有较好的灵敏度和特异度.
关键词： 新生儿 血红蛋白分析 珠蛋白生成障碍性贫血 -
遵义地区4055例珠蛋白生成障碍性贫血基因分型结果分析
目的 探讨遵义地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带率 、基因型分布情况,便于产前遗传咨询,避免重型地贫患儿的出生.方法 应用荧光聚合酶链式反应(PCR)溶解曲线法对2016年6月至2018年3月4055例在遵义医学院附属医院孕检 、体检筛查者,以及疑似地贫患者进行地贫基因检测.结果 3391例孕检 、体检筛查者地贫基因阳性399例,阳性率为11.77％;664例疑似患者地贫基因阳性388例,阳性率为58.43％.4055例受检者中检测出 α-地贫408例,占49.04％,β-地贫424例,占50.96％;共包含17种基因型,其中 α-地贫以 α 缺失型 αα/-α3.7多,共184次,占22.12％,β-地贫以CD17多,共178次,占21.40％.共检测出双重复合45例,检出率为1.11％,其中以 α-地贫复合 α-地贫为主,占73.34％,α-地贫复合 β-地贫占26.66％.结论 遵义地区地贫基因阳性率较高,疑似患者地贫基因阳性率明显高于孕检 、体检筛查者,对产前人群特别是血常规检测参数异常者进行地贫基因分析,对产前诊断 、优生优育具有重要的临床意义.
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574例珠蛋白生成障碍性贫血阳性患者基因突变类型的回顾性分析
目的 了解福建龙岩地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因型及构成比.方法 收集2014年7月至2016年12月来该院进行地贫基因检测的患者1115例,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测--SEA、-α3.7和-α4.23种常见的缺失型α地贫基因,聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测WS、QS和CS 3种非缺失型α地贫基因及17种常见的β地贫基因.结果 1115例患者中有574例确诊为地贫,阳性率为51.48％.其中α地贫362例,占63.07％,12种基因型;β地贫201例,占35.02％,11种基因型;αβ复合型地贫11例,占1.91％,7种基因型.α地贫以--SEA/αα为主(73.76％);β地贫以β654/β为主(47.26％);αβ复合型地贫以-α3.7/αα与β654/β复合型为常见(27.28％).结论 了解福建龙岩地区地贫基因型及分布可以为该地区地贫的遗传咨询和制订地贫预防措施提供科学依据.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 基因分型 福建 -
贵阳地区健康体检人群珠蛋白生成障碍性贫血的筛查及基因型分析
目的 了解贵阳地区健康体检人群中珠蛋白生成障碍性贫血的携带率及基因突变型.方法 选择在该院进行常规健康体检的人员共3 561例为研究对象,经血常规检查方法获得对珠蛋白生成障碍性贫血疑似病例后,采用Gap-PCR及反向斑点杂交(RDB)进行α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因分析.结果 血常规检查获得196例珠蛋白生成障碍性贫血疑似病例,进一步的基因分析共检出珠蛋白生成障碍性贫血131例,珠蛋白生成障碍性贫血携带率为3 .68%(131/3 561) ;其中α-珠蛋白生成障碍性贫血65例,携带率为1 .83%(65/3 561) ,以--SEA/αα为主;β-珠蛋白生成障碍性贫血60例,携带率为1 .68%(60/3 561) ,以βCD41-42及βCD17为主;αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血6例,携带率为0 .17%(6/3 561) .结论 贵阳地区健康体检人群珠蛋白生成障碍性贫血携带率为3 .68%,基因突变类型与以往报道一致.以常规健康体检人群为调查对象,能较为真实地反映贵阳地区珠蛋白生成障碍性贫血人群携带率,将有助于该地的婚育指导及珠蛋白生成障碍性贫血防控策略的制定.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 携带率 健康体检 贵州 -
黔南地区多民族育龄夫妇珠蛋白生成障碍性贫血筛查分析
目的 了解黔南地区多民族育龄夫妇珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)表型阳性的分布情况.方法 选取黔南布依族苗族自治州地贫项目县县级医疗机构送检的符合地贫筛查对象17936例育龄夫妇静脉血标本,采用全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白(H b)电泳,根据H b成分,进行地贫表型阳性的分型.结果 17936例育龄夫妇中,地贫表型阳性2415例(13.46%),其中α-地贫表型阳性1479例(8.24%),β-地贫表型阳性936例(5.22%).汉族分别与布依族和苗族的地贫表型阳性率比较,差异均有统计学意义(P<0.01).α-地贫表型:苗族分别与水族、汉族阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.01).β-地贫表型:布依族分别与苗族、瑶族、汉族阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.01);水族分别与汉族、瑶族阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 黔南地区多民族育龄夫妇地贫表型阳性率较高,布依族、苗族地贫表型阳性率均明显较汉族高,几个主要民族的地贫表型阳性率及α、β-地贫表型阳性率有差异.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 孕前筛查 布依族 苗族 -
新参数网织红细胞血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的应用
目的 研究网织红细胞血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的应用.方法 选择2014年7月至2015年12月该院接受检查的珠蛋白生成障碍性贫血患者2400例、缺铁性贫血的患者500例,分别将其纳入珠蛋白生成障碍性贫血组和缺铁性贫血组,另纳入500例健康体检者为对照组同时对2组患者的红细胞参数和网织红细胞的6项参数进行比较.结果 缺铁性贫血组和珠蛋白生成障碍性贫血组平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红细胞血红蛋白浓度(MCHC)明显低于对照组,红细胞体积分布宽度(RDW)明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组MCV、MCH、MCHC[(70.85±10.78)fL、(22.55±7.12)pg、(302.3±15.25)g/L]高于缺铁性贫血组[(68.32±10.84)fL、(20.54±4.68)pg、(30.15±8.82)g/L],RDW[(44.42±11.65)%]低于缺铁性贫血组[(54.65±7.92)%],差异有统计学意义(P<0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组6项网织红细胞参数与缺铁性贫血组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 应用新参数网织红细胞血红蛋白能有效地提高珠蛋白生成障碍性贫血的筛查率,能够更好地为临床提供依据,建议将新参数网织红细胞血红蛋白作为珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的重要指标.
关键词： 网织红细胞 珠蛋白生成障碍性贫血 新参数 血红蛋白 -
珠蛋白生成障碍性贫血HbCS-H病的筛查与诊断现状
目的 对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(后简称地贫)血红蛋白(Hb)CS-H病表型及基因型的表现特点和防控现状进行分析,以加强产前筛查医务工作者对HbCS-H病的诊断水平和防控意识.方法 采用全血细胞分析仪、Sebia Capillarys 2型毛细管电泳仪检测地贫表型;采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和聚合酶链反应(PCR)反向点杂交技术(RDB)检测国内常见的3种缺失型 α地贫(αα/--SEA、αα/α3.7、αα/α4.2),3种常见 α地贫点突变(αCS、αQS、αWS)和17种β地贫点突变基因.结果 104361例地贫筛查者中,毛细管电泳出现CS条带的296例(0.28%),包括CS型、CS+H+Bart′s型、CS+H型、CS+HbE型、CS+异常Hb条带型等5种表现形式.其中,24例电泳出现CS+H+Bart′s型,2例出现、CS+H型异常条带,全部26例患者经基因确诊为HbCS-H病,基因型均为--SEA/αCSα.选取30例电泳无CS条带者作为对照,均未能检测到CS基因.结论 HbCS-H病患者所携带的SEA和CS基因分别来自父母双方;单纯携带SEA或CS者,血液学表现为轻微异常或正常.毛细管电泳能有效分离出CS条带,提高对电泳筛查报告单的解读能力,正确应用基因确诊手段,发现有可能出生HbCS-H患儿的高危家庭并进入产前诊断,对防控H bC S-H患儿的出生有重要意义.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白CS-H病 筛查 诊断 基因突变 -
某地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分析
目的 探讨湛江地区α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型的分布特点.方法 选择2013年1月至2014年12月该院检验科PCR室检测的1 722例婚检、孕检、疑似患者的珠蛋白生成障碍性贫血患者临床资料进行基因分型.α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测采用PCR联合膜杂交法.结果 1 722例受检标本中共检测出珠蛋白生成障碍性贫血213例,检出率12.37%,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血150例,占8.71%,常见的基因型是东南亚型基因缺失——SEA、右侧缺失型-α3.7、左侧缺失型-α4.2,占α-珠蛋白生成障碍性贫血的52.67%、22.00%、8.67%;β-珠蛋白生成障碍性贫血63例,占3.66%,常见的基因突变型是CD41-42M、CD17 /N、IVS-Ⅱ-654/N,占β-珠蛋白生成障碍性贫血的41.27%、14.29%、12.69%.结论 湛江地区珠蛋白生成障碍性贫血检出率在广东省较高,以——SEA和-α3.7缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血为主,其次是β-珠蛋白生成障碍性贫血CD41-42M突变型,β-珠蛋白生成障碍性贫血明显高于广东省平均水平.为该病的防治、遗传咨询、携带者筛查、优化产前诊断.
