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广西柳江县婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率调查
目的 了解广西柳江县婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血的发病情况,为优生优育、提高出生人口素质提供数据.方法 取柳江县妇幼保健院6 152对(12 304例)婚检育龄男女做血常规检查,一旦发现其平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度下降、红细胞分布宽度正常或稍低者,均进一步做红细胞孵育渗透脆性试验和血红蛋白电泳分析.结果 6 152对(12 304例)婚检育龄男女中,珠蛋白生成障碍性贫血高风险者2 744例,检出率为22.30%,其中 β珠蛋白生成障碍性贫血897例,占7.29%;α珠蛋白生成障碍性贫血1 766例,占14.35%;异常血红蛋白病 81 例,占0.66%.结论 柳江县是广西省珠蛋白生成障碍性贫血的高发区,也是柳州地区珠蛋白生成障碍性贫血的高发区.因此,应加强珠蛋白生成障碍性贫血的检测及宣传力度,对育龄男女进行产前筛查、产前诊断和遗传病学咨询,降低中、重型珠蛋白生成障碍性贫血新生儿的出生率,提高人口素质.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 发病风险率 调查 -
妊娠期合并珠蛋白生成障碍性贫血患者鉴别方程的建立与临床应用
目的 建立妊娠期合并珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别方程,并探讨其临床应用价值.方法 收集2014-2016年四川省绵阳市三台县人民医院和绵阳市中心医院收治的妊娠期合并缺铁性贫血(IDA)患者177例、轻型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-TT)患者105例和轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-TT)患者143例,按分层随机抽样原则,将其分为开发组174例(IDA 75例、α-TT 42例和β-TT 57例)和验证组251例(IDA 102例、α-TT 63例和β-TT 86例).以开发组患者红细胞(RBC)及网织红细胞(Ret)为参数,采用Logistic回归分别建立IDA与珠蛋白生成障碍性贫血鉴别方程(Logit-P1)以及α-TT与β-TT鉴别方程(Logit-P2),然后以验证组分析其诊断性能,并与国外其他血液学鉴别指数相比较.结果 Logit-P1方程用于IDA与珠蛋白生成障碍性贫血鉴别的佳判断界值为0.84,灵敏度和特异度在开发组分别为86.9％ 和56.0％,在验证组分别为85.9％ 和55.9％;Logit-P2方程用于α-TT与β-TT鉴别的佳判断界值为0.41,灵敏度和特异度在开发组分别为89.5％ 和85.7％,在验证组分别为88.4％ 和85.7％.与12个国外血液学鉴别指数相比,Logit-P1方程(AUC=0.756 vs.0.557～0.683,P<0.01)和Logit-P2方程(AUC=0.919 vs.0.538～0.741,P<0.01)在各自特定的应用范围内均显示更好的鉴别性能.结论 基于RBC和Ret参数的鉴别方程,联合RBC计数,在鉴别妊娠期合并IDA、α-TT和β-TT时更具优越性,值得临床推广应用.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血 鉴别诊断 妊娠 -
血常规及血红蛋白电泳联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查
目的 探讨血常规及血红蛋白(Hb)电泳对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率,分析联合检测在产前筛查的临床意义.方法 收集该院就诊的922例育龄期确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、(HbA2)单独及联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率.结果 MCV、MCH、Hb 电泳单独检测对 α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型的漏检率高,分别为66.55%、44.24%、61.87%;对α-珠蛋白生成障碍性贫血轻型的漏检率分别为14.67%、13.78%、19.56%;对β-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为15.70%、16.25%、2.48%;而对α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为16.67%、16.67%、5.56%.M CV与M C H联合检测对α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型、轻型、β-珠蛋白生成障碍性贫血、α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别是39.21%、13.78%、15.70%、16.67%;M CV 与HbA2联合检测对上述各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别为42.45%、14.67%、0.28%、5.56%;MCH与HbA2联合检测对各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率低,分别为27.34%、13.78%、0.28%、5.56%.结论 MCH与Hb电泳联合检测可降低珠蛋白生成障碍性贫血患者的漏检率,可用于该疾病的产前筛查.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 血常规 血红蛋白电泳 产前筛查 -
无症状β珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因检测分析
目的 了解无症状β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿基因构成情况,为β地贫防治策略制定提供参考.方法 回顾性分析2015年1月至2016年4月深圳市龙华新区人民医院确诊的52例无症状的β地贫患儿基因检测结果 ,将患儿按照性别进行分组统计,分析不同性别间患儿的构成比、β链合成部分受抑基因型(β+)地贫、完全抑制基因型(β0)地贫发生率、血红蛋白(H b)、红细胞(RBC)水平的差异性,分析52例患儿基因构成情况.结果 52例β地贫患儿中男性占59.61%,女性占40.39%,在β+和β0地贫发生率上比较,差异无统计学意义(P>0.05);在H b、RBC水平上比较,差异无统计学意义(P>0.05).52例患儿中β41-42/N占42.86%,β17/N占30.77%,明显高于其他基因突变类型,与其他基因突变类型比较,差异有统计学意义(P<0.05).在表型分布上轻型占86.54%,中间型占9.62%,重型占3.84%,轻型构成比明显高于其他2种类型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 无症状β地贫以β41-42/N、β17/N常见,且以轻型为主,但要加强监管和检查.
关键词： 无症状贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 基因检测 杂合子 -
血常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用
目的 分析珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别中应用血常规检验的价值,探讨提升珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血诊断与鉴别准确性的方法.方法 选择2015年8月至2016年8月收治的贫血患者83例,其中39例珠蛋白生成障碍性贫血患者记为A组,44例缺铁性贫血患者记为B组,另选择同期接受体检的健康者50例记为正常组,3组均接受血常规检验,观察检验结果.结果 A组与B组患者红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均比容(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、红细胞平均血红蛋白(MCHC)水平低于正常组,红细胞体积平均分布宽度(RDW)水平高于正常组,A组Hb、RBC、MCV、MCHC、RDW水平高于B组,MCH水平低于B组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 临床诊断与鉴别珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血时,应用血常规检验可提升诊断与鉴别的准确性,促使患者尽早接受对症治疗,改善患者的贫血状况,促进患者康复,提高患者的生活质量,临床应用价值较高.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血 血常规检验 -
遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析
目的：了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例，采集静脉血3 mL ，注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内，采用跨越断裂点聚合酶链反应（PCR）检测α‐地中海贫血‐α3．7／αα、‐α4．2／αα、‐‐SEA／αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用 PCR结合反向斑点杂交法检测β‐地中海贫血基因17个常见突变位点。结果417例中87例（20．86％）地中海贫血基因阳性，其中α‐地中海贫血32例，β‐地中海贫血55例，α复合β‐地中海贫血8例，阳性率分别为7．67％（32／417）、13．19％（55／417）、1．92％（8／417）。α‐地中海贫血32例中，‐α3．7／αα型缺失11例，‐α4．2／αα型缺失1例，‐‐SEA／αα型缺失20例，构成比分别为34．38％（11／32）、3．12％（1／32）、62．50％（20／32）。β‐地中海贫血55例中发现有8种基因突变型，分别为CD41‐42位点突变20例，CD17位点突变18例，IVS‐II‐654位点突变8例，BE位点突变3例，CD71‐72位点突变3例，CD43位点突变1例，‐28位点突变1例，CD27／28位点突变1例，构成比分别为36．36％（20／55）、32．73％（18／55）、14．55％（8／55）、5．45％（3／55）、5．45％（3／55）、1．82％（1／55）、1．82％（1／55）、1．82％（1／55）。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α‐地中海贫血基因以SEA缺失为常见，β‐地中海贫血基因以CD41‐42位点突变为常见，CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一，孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测，对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。
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广州地区 528 例珠蛋白生成障碍性贫血患者的 A B O 血型分布
目的 探讨广州地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者的ABO血型分布.方法 选择2014年6~12月该中心经地贫基因检测确诊的528例地贫患者为试验组 ,选择同期526例健康体检者为对照组 ,通过正反定型玻片法和试管法鉴定两组的ABO 血型.结果 试验组血型分布特点为O> A>B> AB ,其构成比为A型占25 .76% ,B型占23 .11% ,O型占46 .78% ,AB型占4 .17% ;对照组血型分布特点为O> A>B> AB ,其构成比为A型占27 .38% ,B型占27 .00% ,O型占39 .54% ,AB型占6 .08% ,两组血型构成比比较 ,差异无统计学意义( P>0 .05 ).结论 广州地区地贫患者的血型表现型符合南方人群表现型特点 ,接近中国人群血型分布特点.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 ABO血型 血型鉴定 -
αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学和基因型特征分析
目的 分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学和基因型特征.方法 随机选取2013～2015年经该院诊断及治疗的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者58例(复合贫血组),健康体检者62例(对照组).分别记录两组患者的血液学指标情况和αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血突变类型及分布情况并进行比较.结果 58例复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者中,共有17种类型,其中CD4142/ α3.7/αα类型多,为13例,占总数的22.41％;CD4142/-SEA/αα为8例,占总数的13.79％,CD17/-α3.7/αα为7例,占总数的12.07％,且αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者的平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞量(MCH)均低于健康体检者,但血红蛋白A2 (HbA2)以及红细胞分布宽度(RDW)均高于健康体检者,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者中CD4142/-α3.7/αα型多,且其基因特征与β-珠蛋白生成障碍性贫血较为相似.
关键词： αβ复合型 珠蛋白生成障碍性贫血 血液学 基因型 -
全自动毛细管电泳仪筛查珠蛋白生成障碍性贫血应用研究
目的：了解成都地区珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）患者的基因型，探讨全自动毛细管电泳仪在地贫筛查中的应用价值。方法以3262例接受健康体检的成人为研究对象，以血常规检查进行初筛。对初筛阳性者和150例健康者进行血红蛋白（Hb）毛细管电泳检测。以基因检测结果确定地贫患者基因型。以基因检测结果为参比标准，计算毛细管电泳法检测在 HbA2取不同截断值时对地贫的诊断效能。以受试者工作特征曲线（ROC 曲线）确定佳截断值。结果3262例体检者中，基因检测确诊地贫患者111例（3．40％），其中α地贫检出率为2．21％，β地贫检出率为1．19％，主要的基因型为--SEA／αα。以基因检测结果为参比标准，以试剂盒提供的 HbA2参考区间作为诊断标准，则电泳法诊断β地贫的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值高分别为100．00％、98．00％、92．86％、100．00％、98．41％，诊断α地贫分别为29．17％、97．33％、84．00％、74．11％、75．23％。在 ROC 曲线中，当截断值为 HbA2≤2．5％时，诊断α地贫的灵敏度和特异度达到佳值分别为48．61％、62．00％；当截断值未 HbA2≥3．5％时，诊断β地贫的灵敏度和特异度则达到100．00％、99．33％。结论成都地区为地贫低发病率区域。全自动毛细管电泳仪可用于β地贫常规筛查，但对α地贫的筛查诊断效能较低。
关键词： 毛细管电泳仪 珠蛋白生成障碍性贫血 基因 血红蛋白 -
Westgard 多规则质量控制法在 HPLC 筛查珠蛋白生成障碍性贫血中的应用?
目的：探讨 Westgard 多规则质量控制法在应用高效液相色谱(HPLC)技术对珠蛋白生成障碍性贫血进行分子检测和筛查中的应用价值。方法应用全自动 HPLC 分析系统对血红蛋白分子中胎儿血红蛋白(HbF)和血红蛋白 A2(HbA2)两个组分进行定量检测分析，对每一组分的低值和高值质量控制品与每批次样品进行同批检测，绘制 Levey-Jennings 质量控制图。应用 Westgard 多规则12s/13s 22s R4s 对每批次检测结果进行室内质量控制。分析 HbF 和 HbA2的两个质量控制品在选用的质量控制警戒值12s 出现前后的重测比对结果，验证质量控制规则在临床诊断中的适用性并探讨该规则在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断分别采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测缺失和反向点杂交技术检测常见的基因突变位点。结果Westgard 质量控制警戒值12s 出现后，重测比对结果差异无统计学意义(P >0.05)，与该批次的基因诊断符合率无明显差异。研究建立并验证 Westgard 多规则12s/13s 22s R4s 在应用 HPLC 分析技术对 HbF 和 HbA2定量检测的质量控制作用，证实可以通过质控品检测出误差类型，降低假失控概率，可应用于定量检测珠蛋白生成障碍性贫血的临床诊断和筛查中。结论Westgard 多规则质量控制法在应用全自动 HPLC 定量分析珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中起到重要的室内质量监控作用，可以评价临床检测报告的可靠性，并且对导致结果不可靠的误差实时监控。
关键词： Westgard 多规则 高效液相色谱 珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白 -
桂西地区产前筛查人群珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布
目的：调查桂西地区产前筛查人群珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）的基因携带率、基因型及其分布特征。方法回顾性分析2012～2013年桂西地区的右江民族医学院附属医院、百色市人民医院、百色市妇幼保健院共三家医院的以产前筛查为目的的育龄人群地贫检查相关数据，包括血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检查等。结果收集到1718例（即859对）夫妇的地贫筛查的相关数据，得出育龄人群中地贫基因携带者651例，地贫总发生率为37．90％，其中α‐地贫347例，发生率为20．20％，β‐地贫304例，发生率为17．70％，α‐地贫复合β‐地贫54例，发生率为3．14％。共检出携带有相同α或β‐地贫基因型的高风险夫妇53对，占参检夫妇对数的6．17％。结论桂西地区产前筛查育龄人群地贫基因携带率近40％，其中α‐地贫基因型以αα／‐‐SEA和αα／‐α3．7为主；β‐地贫基因型以β17M／N和β41‐42M／N为主；此数据可为该地区育龄人群的地贫防控提供支持。
关键词： 桂西地区 育龄人群 珠蛋白生成障碍性贫血 基因型分布 -
平均红细胞体积和红细胞脆性及血红蛋白电泳联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血中的应用
目的：通过对贫血患者进行平均红细胞体积（MCV）和红细胞脆性及血红蛋白电泳检测，研究临床诊断珠蛋白生成障碍性贫血的正确方法，从而避免和防止珠蛋白生成障碍性贫血漏诊问题的发生。方法选取2011年8月至2012年8月门诊及住院治疗的80例珠蛋白生成障碍性贫血患者与60例非珠蛋白生成障碍性贫血患者，进行 MCV、红细胞脆性试验和血红蛋白电泳检测。结果分别进行 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳的单项检测，对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度和特异度分别是90．1％、77．4％、71．2％和70．2％、91．1％、91．9％；进行 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳联合检测，其灵敏度和特异度是100％、61．8％。单项的 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳的阳性例数分别为71例、58例和51例，联合检测阳性数为48例。结论MCV 与红细胞脆性试验，血红蛋白电泳的单项检测，虽然对珠蛋白生成障碍性贫血进行临床检测和筛查具有十分重要的意义和价值，然而对部分珠蛋白生成障碍性贫血患者，其单项检测也会显现正常的结果，因此在临床、产前的筛查当中，联合检测要比单项检测具有优越性。进行 MCV 和红细胞脆性及血红蛋白电泳的联合检测，对于及时、正确地诊断珠蛋白生成障碍性贫血，有效地避免和防止漏诊问题，具有十分重要的意义和作用。
关键词： 平均红细胞体积 红细胞脆性试验 血红蛋白电泳 珠蛋白生成障碍性贫血 -
采用ROC曲线评价血液学指标对珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值
目的：采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析红细胞平均体积（MCV ）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）及红细胞脆性（EF）对珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）的诊断价值。方法对118例地贫孕妇和98例健康孕妇进行MCV、MCH、RDW-CV及 EF检测，采用ROC曲线分析不同临界值时的诊断效能。结果与健康孕妇相比，地贫孕妇MCV、MCH和EF降低，RDW-CV升高（P＜0．05）。对地贫的诊断准确度由高到低依次为 MCV、EF、MCH、RDW-CV ，ROC曲线下面积依次为0．968、0．947、0．944、0．827，以75 fL、70％、23 pg、15％作为临界值时，各指标的诊断灵敏度分别为94．5％、83．9％、91．1％、77．8％，特异度分别为90％、94．2％、91．1％、78．2％。结论MCV对地贫的诊断价值高，EF略高于MCH ， RDW-CV诊断价值较低；MCV诊断灵敏度高，EF诊断特异度好。
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某地区269对夫妇珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果
目的：对广州地区孕前人群进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，以指导规范的婚前检查、产前检查，预防重症珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。方法采用琼脂糖凝胶电泳及gap-PCR方法对2013年3～9月来院进行孕前检查并且血常规平均红细胞体积（MCV）和（或）血红蛋白电泳初筛阳性的269对夫妇（共538例）进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测。结果接受检测的269对夫妇中，α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为28．4％，β-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为19．5％，其中，双方夫妇同为α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为5．9％，同为β-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为2．2％，一方为α-珠蛋白生成障碍性贫血，另一方为β-珠蛋白生成障碍性贫血或一方为αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血，另一方正常的检出率为4．5％。结论育龄人群进行珠蛋白生成障碍性贫血检查，对优生优育，减轻社会及家庭的经济负担有重要的意义。
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 基因检测 婚前检查 -
广西藤县城乡育龄孕妇497例蛋白电泳结果分析
珠蛋白生成障碍性贫血（下称地贫）是一类以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的溶血性贫血病。这种疾病在全球广泛分布，尤其是地中海沿岸国家，中东、东南亚，包括我国长江以南各省，特别是广东、广西、海南等。文献［1］显示，每年全球约有十万严重的地贫婴儿诞生，世界卫生组织2008年流行病学调查显示，全世界人口地贫α-地贫的基因携带者为20％。广西壮族自治区2010年的地贫流调显示，地贫和其他异常血红蛋白病的人群携带率为24．5％。因此，为减少地贫儿出生，做好孕妇地贫筛查是本县当务之急，而本县是一个经济，医疗卫生还比较落后的县，为更好地了解本县孕（前）期地贫患者情况，开展血红蛋白电泳筛查实属必需的，现将具体情况报道如下。
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 育龄孕妇 电泳检测 蛋白电泳 藤县 -
深圳地区9569例妊娠期妇女血红蛋白电泳结果分析
目的：评估全自动毛细管血红蛋白（Hb）电泳技术在深圳地区妊娠妇女产前珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）筛查及异常 Hb 检查的临床应用价值。方法采用 Sebia capillary2flex 型全自动毛细管电泳仪对深圳市龙岗区妇幼保健院产前门诊孕妇进行 Hb 电泳检测，分析 HbA2水平及异常 Hb 电泳条带及水平。结果检出951例异常 Hb 电泳结果（异常率9．9％）包括 HbA2＞3．5％；HbA2＜2．5％；HbF ＞10％及其他异常 Hb（包括 HbCS 、HbE 、HbD 、Hb NewYork 和 Hb Q-Tailand 等）。结论全自动毛细管 Hb 电泳在地贫产前筛查及异常 Hb 检测中具有重要意义，可为进一步分子确诊及产前诊断提供指导。
关键词： 血红蛋白电泳 妊娠期妇女 珠蛋白生成障碍性贫血 异常血红蛋白 -
珠蛋白生成障碍性贫血的预防策略及问题
珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）是一类由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白（Hb）中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成的遗传性溶血性疾病，呈常染色体隐性遗传［1］。地贫常见于东南亚（SEA ）、地中海地区和非洲地区。然而地贫在这些地方的流行情况却有很大的差异。例如在东南亚地区，α地贫在香港的发病率为4．6％，而在老挝和泰国却高达30％～40％。此外地贫突变的基因分布也具有地理差异［1］，在中国南部及东南亚大部分地区--SEA突变基因携带率要高于α-3．7和α-4．2。而在地中海和非洲地区，情况刚好相反。某些地贫Hb也在东南亚等地普遍流行，常见的为 Hb E ，占泰国北部人口的50％以上。在这些地区--SEA 、单个α珠蛋白基因缺失、β地贫突变及 Hb E这些突变基因的高发生率及相互作用导致了疾病临床表现复杂多样［2］。根据临床症状的严重程度不同可以分为静止型地贫、轻型地贫、中间型及重型地贫。静止型和轻型地贫无需特殊治疗，对于中、重型地贫，除了输血之外，国内外尚无有效的治疗方法，重点在于预防［3-4］。全球人口流动性增大意味着没有一个国家能够保证免受地贫危害。由于基因突变的复杂性需要建立完善的诊断、筛查计划和咨询服务，以达到优的疾病预防和控制效果［5-6］。本文就目前地贫的预防策略及面临的问题做一综述。
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 预防 问题 -
珠蛋白生成障碍性贫血与血液高凝状态
珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）是一类由于珠蛋白合成障碍导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏导致的遗传性溶血性疾病。根据患者临床症状的严重程度，可分为静止型、轻型、中间型及重型地贫。随着医疗水平的提高，地贫患者的平均寿命明显提升，但相关并发症的也不断出现。地贫患者的病理学特征包括贫血、黄疸、骨质改变及髓外造血所致肝脾肿大等，主要并发症包括骨质疏松症、免疫功能低下（尤其是脾切除的患者）、内分泌功能障碍、心力衰竭所致慢性贫血、铁负荷过重、肺动脉高血压和血栓栓塞（T E ）。其中，TE既可发生在静脉中，也可发生于动脉中。发生于静脉时，可导致深部静脉血栓、门静脉血栓及肺栓塞等，发生于动脉时，可导致缺血性脑卒中、烟雾综合征等。
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 并发症 血液 高凝状态 -
血红蛋白疾病临床检验实习带教体会
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)是一种严重危害人民身体健康、严重影响人口素质的遗传性疾病,主要分布在地中海沿岸的欧洲南部、非洲北部以及东南亚一带国家.在中国,地贫主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川等省份,文献报道一些地区地贫发病率达到20%左右.多数经济、文化较发达国家对地贫的基础和临床研究较深入,对地贫知识的社会宣传、公众对地贫知识的了解较广泛.国内受经济、文化的影响,各地医疗机构对婚前地贫筛查、产前地贫诊断水平各地参差不齐,区域性差异较大.由于地贫在国内分布不均衡的关系,国内不同医学院校关于地贫的授课内容差异较大.
关键词： 血红蛋白疾病 珠蛋白生成障碍性贫血 临床检验 实习 -
珠蛋白生成障碍性贫血合并其他类型贫血2例报道
珠蛋白生成障碍性贫血是世界上常见的血液遗传病之一，现已成为东南亚地区及我国南方特别是两广地区常见的一种单基因遗传病。而在广西壮族自治区的一项抽样调查发现珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率高达20％以上［1］。因此在该地区贫血诊断中，必须把珠蛋白生成障碍性贫血作为贫血原因的重要疾病之一。而且珠蛋白生成障碍性贫血合并其他类型贫血的病例也给贫血诊断带来了一些困难。本文报道了2例珠蛋白生成障碍性贫血合并其他类型贫血的病例，提出了一些针对此类贫血合并病例的诊断方法和策略。
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 巨幼细胞性贫血 缺铁性贫血
