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毛细管电泳法检测血红蛋白A2的分析性能评估
目的:评估毛细管电泳法(CE)检测血红蛋白A2的精密度、正确度,并与基因检测结果进行比较.方法:收集相应样本,使用新购进的SEBIA CAPILLARYSTM 2 Flex Piercing毛细管电泳仪(毛细管电泳法)检测血红蛋白A2.采用 SPSS 17.0软件进行统计描述及线性回归模型分析.结果:毛细管电泳法检测血红蛋白A2在常见浓度下的不精密度均<2%;检测当月参加室间质评的标本,结果符合率为100%;40份疑似地贫标本的检测结果与基因检测结果比较,符合性达到92.5%.结论:毛细管电泳法的精密度、正确度均符合临床实验室常规检测血红蛋白A2的要求,可以用于临床检测.
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血红蛋白A2单克隆抗体的制备与鉴定
本研究目的是制备鼠抗人血红蛋白A2(HBA2)单克隆抗体(McAb)并进行初步鉴定.将正常人胎肝组织匀浆离心并分离出人胎肝核总蛋白,用人胎肝核总蛋白免疫BALB/c小鼠,采用杂交瘤技术制备单克隆抗体,并通过间接ELISA法、Western blot及免疫组织化学的方法对单克隆抗体进行特异性鉴定,通过免疫沉淀和Uni-ZAP XR表达文库筛选鉴定抗原.结果表明:通过间接ELISA筛选获得分泌AEE091抗体的杂交瘤细胞1株,其分泌的单克隆抗体Ig亚类(型)为IgG1(κ);Western blot结果显示,该抗体识别分子量为15 kD的蛋白;Western blot识别AEE091免疫沉淀获得的分子量为15 kD的抗原;同时应用单克隆抗体AEE091对人肝脏cDNA表达文库(Uni-ZAP XR)进行筛选,筛选所获得的阳性噬菌斑测序结果显示两个阳性克隆插入序列均为HBA2.结论:经筛选获得了分泌AEE091抗体的杂交瘤细胞株.AEE091抗体能特异识别HBA2抗原,因而其在HBA2的功能研究和珠蛋白生成障碍性贫血筛查等方面具有应用价值.
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ROC曲线分析血红蛋白A2筛查地中海贫血的价值
目的:探讨血红蛋白A2(HbA2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值.方法:收集2013年6月到2014年1月来本院就诊的成人外周血2 000例.应用全自动毛细管血红蛋白电泳分析HbA2含量,同时检测地中海贫血基因.通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定HbA2在不同类型的地中海贫血中的佳截断值.结果:HbA2指标在诊断静止型,轻型,中间型d-地中海贫血和轻型β-地中海贫血的佳截断值分别为2.85％、2.65％、2.25％和3.45％;ROC曲线下面积分别为0.709、0.839、0.979和0.997;敏感度分别为0.481、0.721、0.953和0.994;特异性分别为0.846、0.837、0.929和0.969.结论:利用ROC曲线建立了本实验室诊断不同类型地中海贫血HbA2的佳截断值.ROC曲线下面积可以表明HbA2指标对诊断中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血具有较高准确性.
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毛细管电泳法在β地中海贫血患者 HbA1c和 HbA2检测中的应用
目的探讨β地中海贫血对毛细管电泳法等8种糖化血红蛋白检测系统的影响，以及毛细管电泳糖化血红蛋白系统检测β地中海贫血中HbA2的应用。方法收集2014年1至8月北京大学深圳医院确诊的非β地中海贫血的样本338例，其中正常样本258名，α地中海贫血80例（基因型为－－SEA／αα）；以及β地中海贫血且不合并其他血红蛋白病样本（α珠蛋白基因正常，β珠蛋白基因异常且为杂合子）225例。采用毛细管电泳法（ Capillary 2 Flex Piercing）、酶法（ Norudia N HbA1c ）、免疫透射比浊法（ one HbA1c FS）、化学发光免疫法（ ARCHITECT HbA1c Reagent Kit）、亲和层析高压液相色谱法（Ultra2）和离子交换高压液相色谱法（HA8160、Variant ⅡTurbo和Variant ⅡTurbo 2．0），对正常和β地中海贫血各76例样本进行HbA1c检测，比较不同检测系统HbA1c结果的相关性。毛细管电泳糖化血红蛋白检测仪和毛细管电泳血红蛋白检测仪分别检测338例非β地中海贫血样本和225例β地中海贫血样本的HbA2，通过ROC曲线计算毛细管电泳糖化血红蛋白检测仪HbA2，建立筛查β地中海贫血的截断值。结果对于正常样本，7种检测系统与参比系统（ Ultra2）的相关性良好，相关系数都＞0．98；对于β地中海贫血样本，除Variant ⅡTurbo与参比系统相关系数为0．972外，其余检测系统相关系数都＞0．98。除Variant ⅡTurbo外，正常样本和β地中海贫血样本HbA1c结果的偏倚差异无统计学意义。毛细管电泳糖化血红蛋白检测系统和毛细管电泳血红蛋白检测系统的HbA2有良好的相关性，相关系数为0．993。毛细管电泳糖化血红蛋白检测系统HbA2筛查β地中海贫血的截断值设定为3．38时，敏感性为98．2％，特异性为100％。结论除Variant ⅡTurbo外，β地中海贫血对于其他糖化血红蛋白检测系统无明显影响。毛细管电泳糖化血红蛋白检测系统在检测糖化血红蛋白的同时，具有筛查β地中海贫血的功能。（中华检验医学杂志，2015，38：329－332）
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确定血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法探讨
目的 探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法.方法 分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14 502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组.以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线.结果 14 502例标本中2938例基因检测确诊为α地贫,其中静止型α地贫1129例,11 564例地贫基因检测为阴性;正常对照组的HbA2结果为(2.62±0.28)％,α地贫组的HbA2结果为(2.40±0.30)％,非静止型的α地贫组HbA2结果为(2.30±0.26)％.得到了不同HbA2临界值筛查α地贫和非静止型α地贫的性能,并获得了本实验室HbA2筛查α地贫的佳筛查临界值为＜2.7％.结论 HbA2对非静止型α地贫有较好的筛查性能;各实验室应结合临床需求和自身实际情况建立自己的HbA2筛查α地贫的临界值;本研究的思路和方法可供其他实验室借鉴,可降低α地贫的漏筛率.
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MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值
目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(Hb)含量(MCH)及HbA2等3项指标在地中海贫血(地贫)筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的佳策略.方法 选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地贫基因诊断的受检者1384例,其中1036例确诊地贫基因携带者为地贫组(包括α地贫408例、β地贫608例、αβ复合型地贫20例)；348例确诊非地贫基因携带者为非地贫组.所有受检者均进行了血液学表型指标筛查,并分别对单独应用MCV、MCH和HbA2作为地贫筛查指标、MCV+ MCH联合应用作为地贫筛查指标以及MCV+ MCH+ HbA2联合筛查在两组受检者中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确率进行对比分析.结果 (1)地贫组MCV筛查的灵敏度分别为:α地贫92.9％ (379/408)；β地贫99.3％( 604/608)；αβ复合型地贫100.0％( 20/20).非地贫组MCV的特异度为75.0％ (261/348).(2)地贫组MCH筛查灵敏度分别为:α地贫92.9％( 379/408)；β地贫99.0％ (602/608)；αβ复合型地贫100.0％ (20/20).非地贫组MCH特异度为72.7％ (253/348).(3)地贫组HbA2筛查的灵敏度分别为:α地贫67.4％( 275/408),β地贫97.5％ (593/608),αβ复合型地贫100.0％ (20/20)；非地贫组HbA2的特异度为72.4％( 252/348).(4)单独以MCV、MCH或MCV+MCH为表型筛查指标,而以HbA2作为地贫分型结果显示,HbA2＞ 3.5％作为β地贫的分型标准对临床有重要指导意义,而以HbA2＜2.5％作为α地贫的分型标准则有较高的假阴性率.(5)MCV、MCH和HbA2单独作为地贫筛查指标时,MCV和MCH的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率均高于HbA2.结论 MCV、MCV+MCH及MCV+MCH+HbA23种不同的地贫筛查策略中,MCV+MCH的初筛效果优；而MCV+ MCH+ HbA2在β地贫筛查中效果优.但针对MCV和MCH筛查阳性的孕妇,可直接行α及β地贫基因诊断.
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高效液相色谱法测定血红蛋白E的结果分析
目的：通过对73例高效液相色谱法（HPlc）法诊断为红蛋白 e(Hbe)的患者的 HPlc 检测结果与基因检测结果分析，探讨用 HPlc 法进行 Hbe 筛查的可靠性。方法采用 HPlc 法进行地贫筛查，如 Hba2含量超过10%，则认为存 Hbe；以基因法检测结果为金标准，评价 HPlc 检测 Hbe 的可靠性。结果基因法检测结果，73例中有54为 Hbe杂合子、12例为 Hbe 复合α地中海贫血、1例血红蛋白 e 复合α-和β-地中海贫血、1例血红蛋白 e 复合β-地中海贫血、1例β-地中海贫血、4例未检出 Hbe、α地中海贫血或β-地中海贫血。结论 HPlc 法与基因诊断 Hbe 的符合率为93.2%，HPlc 法进行 Hbe 筛查是可靠性的。
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标本放置时间对血红蛋白A2测定的影响研究
目的 探讨标本放置时间对血红蛋白A2(HbA2)测定的影响.方法 收集2003年1月至2004年12月在广州市红十字会医院抽取的90例新鲜抗凝血标本,采用全自动血红蛋白琼脂糖凝胶(碱性)电泳当天测定HbA2含量.按首次测定值分成3组:升高组(HbA2>4%)、正常组(HbA2 2.5%～4.0%)、降低组(HbA2<2.5%),并在4℃务件下分别放置1、2、7、14 d后再行测定.结果 采集当天及4℃条件下放置1、2、7、14 d后,升高组HbA2含量分别为(5.60±0.71)%、(5.44±0.94)%、(5.58±0.86)%、(5.61±0.68)%、(5.28±0.90)%;正常组HbA2含量分别为(3.15±0.35)%、(3.26±0.34)%、(2.96±0.50)%、(3.08±0.40)%、(3.13±0.43)%;降低组HbA2含量分别为(1.81±0.44)%、(1.96±0.69)%、(2.04±0.49)%、(2.02±0.36)%、(1.82±0.63)%.经配对t检验,各组标本在不同放置时间内HbA2含量差异无统计学意义(P>0.05).结论 4℃条件下放置2周对HbA,含量测定无明显影响.
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血红蛋白分析对地中海贫血筛查的评估
目的:评估血红蛋白分析对地中海贫血(Thal)诊断能力.方法:用HLC-723G7自动血红蛋白分析仪对以临床表现流行病学资料和醋纤薄膜电泳等确定的115例Thal患者进行血红蛋白分析,结合分子诊断评估诊断价值.结果:以HbA2≥5.5%作为血红蛋白分析对β-Thal的诊断标准,则与DNA分析的符合率为81.5%;以HbA2≤2.5%为仪器对α-Thal的诊断标准,则与DNA分析的符合率为92.5%.结论:血红蛋白分析可提供α、βThal的诊断信息,若能结合更多的临床和DNA分析数据,可作为α、β地中海贫血的确诊手段.
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高效液相色谱法定量分析HbA2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用
目的 对高效液相色谱法(HPLC)定量分析血红蛋白A2(HbA2)用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血,地贫)基因携带者做出方法学评价.方法 地贫筛查中随机选择的75对夫妇及140对地贫高危夫妇,以地贫基因分析结果为金标准,通过比较样品内和样品间HbA2的HPLC测定值的变异系数评价该法的精密度和稳定性;通过分析阳性样品的基因型评价HPLC检测地贫的准确性.结果 用HPLC分析当地健康成人的HbA2的95%频数分布范围为2.28%～3.42%,HPLC诊断β地贫杂合子的HbA2临界值(cut off value)为≥4.35%.在基因分析确诊的65例β地贫杂合子、19例αβ复合地贫、2例HbE病及8例HbH病中,HPLC仅1例漏诊,无误诊.结论 高效液相色谱法是一种快速、稳定性强、精密度好的HbA2测定方法,可用于β地贫杂合子的筛查.
关键词： 高效液相色谱法 珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白A2 -
血红蛋白A2筛查β地中海贫血的价值
目的 评价全自动毛细管电泳法检测血红蛋白A2(HbA2)在β地中海贫血(以下简称地贫)筛查中的价值,建立适合本实验室的HbA2佳截断值.方法 收集本实验室2016年7月至2017年8月进行地贫筛查和基因诊断的外周血样本2 107例.以基因诊断结果为金标准,计算敏感性、特异性、阴性似然比和阳性似然比、尤登( Youden)指数等评价指标,绘制ROC曲线确定HbA2筛查β地贫的佳临界值.结果 地贫基因检测阴性1 863例,β地贫携带者244例;HbA2结果分别为(2.83± 0.19)%和(5.38±0.63)%. HbA2筛查β地贫ROC曲线下面积(AUC)为0.993,95%的可信区间0.980～1.000.以尤登指数大值为佳临界值,HbA2佳截断值为3.35%,敏感性为98.4%,特异性为99.5%,阴性似然比0.016,阳性似然比183.246,尤登(Youden)指数0.978.结论 全自动毛细管电泳法检测HbA2对筛查β地贫的价值较高,HbA2的佳截断值为3.35%.
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2012至2016年广西血红蛋白组分室间质量评价结果的回顾性分析
目的 评价实验室对血红蛋白组分中血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)的检测能力.方法 2012至2016年每年进行2次有关HbA2和HbF的室间质量评价,每次评价5个样本;按室间质量评价流程要求,各实验室在规定时间内检测样本并上传检测结果,依据回报结果统计各检测系统5年的使用分布情况、各实验室的合格率,计算并分析各检测系统、各检测方法的离散程度及不同浓度水平质控品检测结果变异情况.结果 2016年,高效液相色谱法(HPLC)和毛细管电泳法(CE)使用率分别提高至46.1％ (82/178)、18.0％(32/178);2012至2016年,HbA2和HbF合格率由51.5％(34/66)、60.6％(40/66)分别提高至93.3％ (166/178)、92.1％ (164/178);各检测系统的平均变异系数(CV)逐年缩小;Bio-Rad VariantⅡ和Sebia CAPILLARYS 2检测系统高、中、低值HbA2质控品检测结果平均CV较好,可控制在6.0％内;HPLC和CE可定量分析HbA2和HbF指标,总体检测能力优于琼脂糖凝胶电泳法.结论 通过室间质量评价考核实验室检测HbA2和HbF能力,量化HbA2和HbF指标,为地中海贫血筛查和防治工作提供质量保证与数据支持.
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Sebia电泳仪检测HbA2在α地中海贫血筛查中的临床应用
目的：探讨Sebia全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白A2(HbA2)界值在α地中海贫血筛查的临床应用。方法：采用法国Sebia全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白分析，筛选558例HbA2含量在2.5～2.8%范围内标本进行基因复诊。结果：558例标本检测出α地贫基因阳性33例，阳性检出率为5.9%。其中α珠蛋白基因缺失型24例,α珠蛋白基因非缺失型8例,α珠蛋白基因缺失型复合非缺失型1例。结论：临床应用Sebia全自动毛细管电泳仪法进行地中海贫血筛查时，HbA2作为地中海贫血筛查重要指标之一，实验室应根据设备情况建立合适的HbA2参考界值，建议HbA2的界值设定在2.8～3.5%范围，提高α地中海贫血携带者的检出率。
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HbA2和HbF检测在儿童 β-地贫筛查中的价值分析
目的 探究HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血筛查中的诊断效能.方法 选择2015年6月至2017年6月间就诊并明确诊断的68例β-地中海贫血和缺铁性贫血患儿,并选择68例健康体检儿童作为对照组,比较3组患儿血常规相关指标、红细胞脆性实验(EF)、HbA2和HbF水平的差异,应用受试者工作曲线评价有差异指标单独和联合诊断β-地贫的诊断效能,并使用约登指数探究佳截点.结果 β地贫组患儿的MCV明显低于IDA组(P<0.05),两组的RBC、Hb和MCH水平不存在明显差异(P>0.05);β地贫组EF明显低于对照组和IDA组,HbA2和HbF明显高于对照组和IDA组(P<0.05).ROC曲线显示,HbA2(AUC=0.944)和HbF(AUC=0.937)单独诊断的效能明显高于MCV(AUC=0.635)和EF(AUC=0.856);HbA2和HbF联合诊断(AUC=0.986)的效能明显高于单独诊断.约登指数显示,HbA2≥3.59％,HbF≥0.98％为联合诊断的佳截点.结论 在儿童β-地中海贫血筛查中应用HbA2和HbF联合检测具有较高的诊断效能,其佳截点为HbA2≥3.59％,HbF≥0.98％.
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铁缺乏对轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白A2水平的影响
目的 研究铁缺乏对β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)患者血红蛋白A2(HbA2)的影响.方法 标本来自2008年5月-2010年5月在桂林医学院附属医院儿科、产科门诊及重型β-地贫家系,对所有标本进行血常规检查、血红蛋白电泳并定量测定HbA2值、免疫荧光法测定血清铁蛋白(SF)、Multi-PCR法确定3种缺失型α-地贫基因突变、PCR结合反向斑点杂交法确定17种β-地贫基因突变.结果 408份标本中,A组304例,B组26例,C组56例,D组22例,将各组进行计量资料两样本均数的比较,其中A组与B组比较q=5.074 7,P<0.05,A组与C组比较q=37.650 8,P<0.05,A组与D组比较q=16.043 0,P<0.05,C组与D组比较q=7.682 9,P<0.05,B组与D组比较q=15.806 6,P<0.05.4组的SF和HbA2的相关性检测均无显著性差异.结论 1.铁缺乏会使健康人和轻型β-地贫患者血红蛋白电泳时HbA2值下降;2.轻型β-地贫合并铁缺乏时HbA2值较单纯轻型β-地贫下降显著,但仍较健康人群高,差异有统计学意义,可见即使合并铁缺乏,HbA2仍可以作为临床诊断轻型β-地贫的可靠指标.
关键词： β-珠蛋白生成障碍性贫血 铁缺乏 血红蛋白A2 -
血红蛋白自动分析仪测定的5502例成人血红蛋白A2结果分析
在地中海贫血(地贫)筛查中常常通过检测增高的血红蛋白A2(HbA2)来诊断轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者[1,2].
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红细胞参数和血红蛋白A2在地中海贫血筛查中的价值
目的 分析红细胞参数和血红蛋白A2(HBA2)在地中海贫血(地贫)筛查中的临床价值.方法 选取本院内科、产科门诊地贫筛查受检者318例,202例确诊地贫基因携带者为地贫组(α地贫96例、β地贫102例、αβ复合型地贫4例);116例确诊非地贫基因携带者为非地贫组,所有受检者行平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)、红细胞体积分度宽度标准差(RDW-SD)、HBA2检查及地贫基因检测,分析上述指标单项或联合筛查地贫的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值及阴性预测值.结果 MCV、MCH、RDW-CV、HBA2平行联合筛查地贫灵敏度高(100％),MCV、MCH、RDW-SD系列联合筛查地贫特异度高(96.6％);在α地贫筛查中MCH、MCV、RDW-CV平行联合灵敏度高(100％),在β地贫筛查中HBA2灵敏度高(100％),MCV、MCH、HBA2系列联合特异度高(98.3％).结论 红细胞参数和HBA2联合筛查地贫效果较好,MCV、MCH、HbA2联合筛查β地贫效果优,对红细胞参数筛查阳性、HBA2筛查阴性对象可考虑仅行α地贫基因检查,减少患者检查成本.
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血液学指标在儿童地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值
目的 探讨红细胞(RBC)计数、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及血红蛋白A2(HbA2)在地中海贫血和缺铁性贫血(IDA)鉴别诊断中的应用价值并确立佳截断值(cut-off值).方法 选取2015年1月至2017年1月深圳市儿童医院经地中海贫血基因和血清铁、铁蛋白确诊的地中海贫血和缺铁性贫血患儿为研究对象,其中α地中海贫血198例,β地中海贫血204例,缺铁性贫血153例,正常对照组108例.分别比较α、β地中海贫血与缺铁性贫血患儿的RBC计数、Hb、MCV、MCH及HbA2的值,采用ROC曲线评价鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的血液学指标,找出佳cut-off值,以cut-off值计算上述指标鉴别这两种贫血的灵敏度、特异性、预测值与准确率.结果 RBC计数、Hb、MCV、MCH及HbA2在鉴别儿童β地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P<0.05),其佳cut-off值分别为5.20×1012/L、92.50 g/L、60.25 fl、17.25 pg、2.85％;MCV、HbA2在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异无统计学意义,RBC计数、Hb、MCH在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P<0.05),其佳cut-off值分别为5.25×1012/L、101.50 g/L、18.15 pg.结论 MCV、HbA2在鉴别儿童α地中海贫血和缺铁性贫血中无鉴别价值;RBC计数及Hb分别取佳cut-off值时,单独或联合使用对鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血具有筛查价值;HbA2在鉴别儿童β地贫与IDA中具有意义,其灵敏度、特异度等均大于90％,可作为独立的鉴别指标,取cut-off值为2.85％.
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构建ROC曲线确定Hb A2筛查β地中海贫血的临界值
目的:通过构建ROC曲线,探讨血红蛋白(Hb) A2筛查β地中海贫血的临界值.方法:分析河源市妇幼保健院2016年1月至2017年8月进行地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断的1274例数据,将其分为正常对照组、α地中海贫血组、β地中海贫血组和α复合β地中海贫血组.以HbA2不同的临界值计算筛查p地中海贫血敏感度、特异度,再绘制HbA2筛查β地中海贫血的受试者工作曲线.结果:本研究中有184例p地中海贫血,平均Hb A2含量为(5.29±0.66)％,基因类型分布频率由高到低依次为IVS-Ⅱ-654、CD4-42、CD28、CD17、CD26、CD27-28、CD14-15、CD29,5例HbE病毛细管电泳结果出现HbE,且HbE含量较高;α地中海贫血复合β地中海贫血主要表现为Hb A2增高,平均Hb A2的含量为(5.29±0.62)％.通过构建ROC曲线获得本实验室Sebia全自动毛细管Hb电泳系统对β地中海贫血筛查的佳临界值为≥3.85％.结论:从ROC曲线下面积可知,Sebia全自动毛细管电泳系统对于β地中海贫血的筛查具有较高的准确性,其Hb A2的截断值为≥3.85％.
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轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白 A2水平的变化
目的：研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2（ HbA2）水平，明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为4组人群，包括正常人群、缺铁性贫血人群、轻型β地中海贫血人群和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血人群，采集外周血样品进行血红蛋白电泳检测，然后对HbA2进行统计分析。结果轻型β地中海贫血人群与轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血人群的HbA2水平差异无统计学意义（P＞0.05），其余人群间比较均差异有统计学意义（ P＜0.05）。结论轻型β地贫合并缺铁性贫血患者HbA2值仍维持在较高水平，即使合并缺铁性贫血， HbA2仍是筛查轻型β地中海贫血的可靠指标。
