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广西壮族、汉族系统性硬化病与HLA-DQA1、DQB1等位基因相关性研究
目的 探讨广西壮族、汉族系统性硬化病(SSC)与HLA-DQA1、-DQB1等位基因的相关性.方法 用PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对壮、汉族Sse患者各50例和壮、汉族健康人各100例的HLA-DQA1、-DQB1基因进行研究.结果 与正常人对照组相比,壮族SSc患者组中HLA-DQA1*0401、-DQB1*0501、-DQB1*0601基因频率显著升高(分别为RR:4.06,χ2=15.41,Pc<0.01;RR=4.47,χ2=10.65,Pc<0.01和RR=3.47,χ2=10.06,Pc<0.01),汉族SSc患者组中HLA-DQA1*0401、-DQA1*0601、-DQB1*0601基因频率显著升高(分别为RR=9.33,χ2=8.37,Pc<0.05;RR=8.071,χ2=20.13,Pc<0.01和RR=3.76,χ2=10.76,Pc<0.01).壮、汉族SSc患者组中HLA-DQA1*0201基因频率均显著降低(χ2=13.58,Pc<0.01和χ2=12.21,Pc<0.01).结论 HLA-DQA1*0401、-DQB1*0601可能是广西壮族、汉族SSc患者的易感基因,HLA-DQB1*0501可能是广西壮族SSc患者的易感基因,HLA-DQA1*0601可能是广西汉族SSc患者的易感基因.
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北方汉族衣原体引起盆腔炎患者与HLA-DQ相关性的研究
目的探讨HLA-DQ基因与中国北方汉族衣原体引起盆腔炎的相关性.方法采用聚合酶链反应/序列特异寡核苷酸探针(PCR-SSO)方法检测35例北方汉族衣原体引起盆腔炎患者的HLA-DQ等位基因.结果与98例健康对照比较,盆腔炎患者HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*0301等位基因的频率明显增高,且与CHSP60抗体反应相关.结论该结果可能为进一步揭示衣原体引起盆腔炎的易感基因和免疫遗传发病机制提供线索.
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HLA-DQA1及DQB1等位基因与寻常型银屑病遗传易感性研究
目的探讨HLA-DQA1和DQB1等位基因与汉族人寻常型银屑病遗传易感性.方法利用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)法,对189例银屑病患者和273例健康人的HLA-DQA1和DQB1等位基因进行检测.结果①HLA-DQA1*0104和DQA1*0201与汉族人银屑病呈正相001).②HLA-DQA1**0501与汉族人银屑病呈负相关(Pc<0.关性(Pc<0.05);DQA10104、DQA1*0201和DQA1*0501等位基因与Ⅰ型银屑病发病有关.③HLA-DQA1*0104和DQA1*0201等位基因在有家族史和无家族史患者中的频率显著性增高.HLA-DQA1*0501仅在无家族史银屑病患者中显著性下降.结论①HLA-DQA1*0104和DQA1*0201可能是银屑病的易感基因或与易感基因相连锁;DQA1*0501等位基因可能具有阻止汉族人发生银屑病的作用.②有家族史和无家族史银屑病患者在其遗传背景上可能存在差异.
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抗心磷脂抗体阳性脑梗死与HLA-DQB1基因多态性关系的研究
目的 探讨抗心磷脂抗体(ACL)阳性脑梗死与人类白细胞抗原DQB1(HLA-DQB1)等位基因多态性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度方法(PCR-RFLP),分析150例脑梗死患者[观察组,其中ACL阳性36例,ACL阴性114例]的基因型,并以96名健康体检者为对照.结果 (1) ACL阳性率在观察组中明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);(2)观察组中,DQB1*0303等位基因频率为38.67% (116/300),高于对照组的29.17%(56/192),差异有统计学意义(P＜0.05);(3)观察组中,ACL阳性脑梗死DQB1*0303等位基因频率为52.78%(38 /72),明显高于ACL阴性脑梗死的34.21%(78 /228),差异有统计学意义(P＜0.01).DQB1* 0303等位基因频率与ACL阳性率呈正相关,相对危险率(RR)值为2.15(P＝0.00).结论 DQB1*0303可能是ACL阳性脑梗死的遗传易感基因.
关键词： 抗体抗心脂 脑梗死 HLA-DQ抗原 聚合酶链反应 多态性限制性片段长度 -
HLA-DQ基因遗传变异与丙型肝炎病毒感染转归的相关性研究
目的 探讨遗人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DQ基因多态性与丙型肝炎感染转归的关联.方法 应用TaqMan探针方法检测339例丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)持续感染者,262例HCV自限感染者和942例健康对照者HLA-DQ基因rs2856718和rs7453920位点的基因多态性,比较不同基因型与丙型肝炎病毒感染转归的关系.结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs2856718位点杂合基因型AG在感染组中的频率均低于对照组(调整OR =0.73,95％ CI:0.56 ～0.94);另外,rs7453920 AA基因型可增加个体对HCV的易感性(调整OR=1.75,95％ CI:1.01～3.03).结果显示,与AG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加丙型肝炎易感性(调整OR=1.67,95％ CI:1.11 ～2.52).分层分析结果发现,在男性人群中,rs2856718位点的杂合基因型AG在感染组中的频率低于对照组(调整OR=0.68,95％ CI:0.51～0.93);在45 ～ 60岁人群中,rs7453920位点突变纯合基因型GG在感染组中的频率高于对照组(调整OR =2.35,95％ CI:1.11 ～4.98).结论 HLA-DQ基因多态性与丙型肝炎病毒感染转归存在关联.
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安徽籍汉人HLA-DQA1基因型与系统性红斑狼疮相关性研究
目的探讨安徽籍汉族人群HLA-DQA1等位基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)及其抗体的相关关系.
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广东地区妇女子宫平滑肌瘤遗传易感性与HLA-DRB1、DQA1、DQB1相关性的研究
目的分析子宫平滑肌瘤与HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因的相关性,从而探讨子宫平滑肌瘤患者的遗传易感性.方法用PCR-SSP及PCR-SSO技术对51例外科手术后病理证实为子宫平滑肌瘤患者和50例正常妇女进行HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因的基因分型.结果 HLA-DRB1*02,DQA1*0601在子宫平滑肌瘤组明显高于对照组(P＜0.05,RR=5.378,15.4),而DRB1*01、*07,HLA-DQA1*0102却表现为对照组增高(P＜0.05,RR=0.225,0.375,0.329).结论 DRB1*02、*01、*07,HLA-DQA1*0601、*0102基因与子宫平滑肌瘤的遗传易感性相关联.
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多囊卵巢综合征与人类白细胞抗原相关性的研究
目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)与人类白细胞抗原(HLA)相关性.方法采用多聚酶链反应和寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSO)对30例汉族PCOS患者和106例汉族无亲缘关系健康个体的HLA-DQA基因进行研究.结果 PCOS组HLA-DQA1.2基因频率显著低于对照组,比数比(OR)值提示该基因为PCOS的抵抗(不易感)基因;PCOS组HLA-DQA1.1及3基因频率分布高于对照组,HLA-DQA1.3基因频率低于对照组,但差异无显著性.结论 PCOS的发病有遗传物质基础,HLA-DQA基因分布可能对预测或诊断PCOS具有意义.
关键词： 多囊卵巢综合征(PCOS) HLA-DQ抗原 等位基因 -
儿童Graves病与HLA-DQA1基因的相关性分析
目的试图建立一种经济简单的HLA-DQA1基因分型方法,为将来研究HLA-DQA1基因相关性疾病及临床诊断弥漫性毒性甲状腺肿(Graves′disease,GD)提供一种新的途径及方法.方法用一对聚合酶链反应(PCR)引物扩增85例甲亢儿童及50例健康对照外周血细胞基因组DNA的HLA-DQA1基因的第二外显子多态性片段后作SSCP分析,再经DNA测序证实.结果发现不同的DQA1基因亚型,在中性聚丙烯酰胺凝胶电泳中有不同迁移带,两组间有明显差异,其中d(DQA1*0102)、f(DQA1*0302/0501)两带型频率显著高于对照组(P＜0.05),而b带型频率显著低于对照组(P＜0.05).结论d、f带型与Graves病的易感性相关,b带型与Graves病的保护性相关,SSCP方法可以区分HLA-DQA1基因多态性,不需要放射性同位素,是一种简便快速经济的新方法.
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HLA-DR、-DQ在慢性乙型肝炎肝组织中的表达及其意义
HBV感染所致肝细胞损伤的轻重,主要取决于以宿主细胞毒性T细胞(LTL)介导的细胞免疫反应.HLA调节着免疫反应,尤其是T细胞介导的细胞免疫反应.HLAⅡ类抗原(HLA-DR和HLA-DQ)是机体细胞主要的表面抗原之一,在介导淋巴细胞活化、抗原呈递增免疫应答等过程中起重要作用[1].本研究采用免疫组化单染与双重染色技术法检测慢性乙型肝炎肝组织中HIA-DR和-DQ的表达状态,并探讨其意义.
