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乙型肝炎病毒在孕妇早期妊娠绒毛细胞中感染状态的研究
目的:探讨乙型肝炎病毒在孕妇早期妊娠绒毛细胞中的感染状态.方法:50例自愿行人工流产术的早期妊娠妇女,根据血清HBV表面标志物检测结果分为两组:实验组(乙型肝炎病毒携带组)20例和对照组(乙型肝炎感染标志均阴性组)30例.采用免疫组织化学链霉亲和素-生物素过氧化物酶复合物(SABC)法检测两组孕妇的绒毛细胞血清HBsAg、HBcAg;荧光定量PCR法检测HBV-DNA拷贝数.结果:实验组HBV-DNA阳性16例,阴性4例.HBsAg和HBcAg均阳性5例,HBsAg和HBeAg均阳性4例;对照组HBV-DNA均阴性,HBsAg和HBcAg均阴性.结论:乙型肝炎病毒可感染早期妊娠绒毛细胞.
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偶发与复发自然流产胚胎细胞遗传学异常的关系
目的：探讨偶发与复发自然流产的流产物细胞遗传学异常发生率相关性。方法选取178例发生早期自然流产孕妇，年龄（28．0±3．2）岁，按流产发生的次数分为偶发自然流产组（90例，偶发组）和复发自然流产组（88例，复发组）。孕妇在行清宫手术时取流产物绒毛组织，用原位培养方法培养并制备绒毛细胞染色体进行核型分析。结果偶发组3例培养失败，87例培养成功，异常核型39例（45％，39／87）中数目异常占92％（36／39）；复发组2例培养失败，86例培养成功，异常核型48例（56％，48／86）中数目异常占90％（43／48）。2组流产物绒毛染色体核型异常率和异常类型比较差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论早期胚胎染色体数目异常是导致早期流产的主要原因，与流产发生的次数无明显关系，母亲的年龄不是造成流产的主要因素。导致多次妊娠均发生胚胎染色体异常的原因还待进一步研究。
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451例孕早期绒毛染色体结果分析
目的 评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值.方法 对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41％,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16％.136例异常核型中染色体数目异常79例(58.09％),其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例.检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例.超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率高.结论 孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义.
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辅助生殖技术致妊娠的早期流产绒毛染色体异常分析
目的 探讨辅助生殖技术致妊娠的早期流产绒毛染色体异常情况.方法 将622例孕早期流产的孕妇分为两组,其中辅助生殖技术致妊娠的早期流产孕妇156例为ART组,自然妊娠早期流产孕妇466例为对照组.分别对两组孕妇的绒毛细胞进行绒毛细胞分离、培养及染色体分析.结果 对照组正常核型299例,异常核型167例,染色体异常类型多见的是染色体数量异常,以47,XX/XY,+22、47,XX/XY,+16多见,其他可见三体和嵌合体;ART组正常核型87例,异常核型69例,以常染色体三体多见共计33例,多见的三体为47,XX/XY,+22、47,XX/XY,+16,三倍体型4例、染色体多态性2例、嵌合体型3例、单体型4例、四倍体型2例;对照组不同年龄(<40岁、≥40岁)间染色体异常率差异有统计学意义(P<0.05),ART组不同年龄(<40岁、≥40岁)间染色体异常率差异有统计学意义(P<0.05),ART组与对照组的染色体异常率差异无统计学意义(P>0.05).结论 与自然妊娠相比,辅助生殖技术妊娠并不增加孕早期自然流产胚胎染色体异常的发生率,染色体异常与年龄有关.
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初次自然流产与复发性自然流产绒毛组织细胞遗传学分析
目的:探讨绒毛细胞染色体核型异常与初次自然流产及复发性流产的关系.方法:根据104例早期自然流产孕妇的临床资料分为复发性自然流产组(57例)和初次自然流产组(47例).清宫时取绒毛组织,按常规技术方法制备绒毛细胞染色体,G显带后进行核型分析.结果:复发性自然流产组染色体数目异常22例(39％),初次自然流产组染色体数目异常30例(67％).复发性自然流产组绒毛细胞染色体核型异常率以及常染色体三体发生率均低于初次自然流产组(P均＜0.05),两组X单体发生率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:早期胚胎染色体数目异常是导致早期流产的主要原因.除细胞遗传学异常外,复发性自然流产的防治需积极寻找其他致病因素.
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应用荧光原位杂交技术产前诊断Down综合征
目的:应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术对Down综合征进行产前诊断.方法:收集产前筛查中染色体异常的高危孕妇(孕8～10周或孕16～20周) 绒毛或羊水间期细胞或染色体标本各20例,应用21号染色体特异性DNA探针对间期和中期细胞进行FISH检测,同时通过脐血淋巴细胞和外周血淋巴细胞及流产后绒毛细胞染色体的检测分析以证实产前诊断准确性.结果:全部标本杂交成功,信号强,背景低.经FISH检测的总共40例绒毛和羊水细胞中,发现21三体综合征3例,其中羊水细胞2例,绒毛细胞1例,所有产前诊断结果与追踪检查结果一致.结论:FISH技术简便、快速、特异性强、易掌握,适用于染色体异常的快速产前诊断.
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早期自然流产胎儿绒毛细胞培养及染色体核型分析
目的 探讨早期自然流的原因及流产胎儿绒毛染色体核型检查的意义.方法 应用长期培养法对60例早期自然流产的胎儿绒毛组织进行绒毛细胞培养,并对培养成功的绒毛细胞制备染色体及核型分析.结果 60例自然流产的绒毛组织中绒毛细胞培养成功56例(93.3%),56例中检出异常核型32例(57.1%),其中常染色体三体16例、多倍体6例、嵌合体6例、性染色体单体2例、结构异常2例;正常核型24例(42.9%),其中男性核型5例、女性核型19例.结论 胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,早期流产胎儿绒毛染色体检查有利于查明流产的原因,合理指导下次妊娠.
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112例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞培养及核型分析
目的：探讨绒毛细胞染色体异常与妊娠早期自然流产间的临床关系。方法对112例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞进行短期培养、染色体制备及核型分析。结果成功检测绒毛标本105例，占93．75％（105/112）。其中，检出正常核型50例，占47．62％（50/105）；异常核型55例，占52．38％（55/105）。异常核型中以数目异常为主，其中三体型为常见（33例），三倍体6例，四倍体及复合三体各1例，嵌合体2例，性染色单体1例，结构异常6例，另有染色体正常变异5例；正常核型中男性20例，女性30例。结论胚胎染色体异常是导致妊娠早期自然流产的重要因素之一，临床上开展流产绒毛染色体检查有利于判断本次流产原因，合理指导下次妊娠。
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孕妇外周血中胎儿有核红细胞在非损伤性产前诊断中的研究进展
随着生活水平及生活质量的提高,遗传咨询中要求做产前诊断者越来越多.目前,对遗传性疾病的产前诊断有数种方法.常规使用有:羊膜腔穿刺、绒毛细胞吸取术、胎儿脐带血穿刺等.这些方法诊断的准确性很高,但均属有创性操作,对孕妇和胎儿均有一定的风险,故主要用在怀疑孕育有染色体异常胎儿和高龄孕妇中.而无创操作就超声波而言,只能发现明显畸形且发现时间通常较晚,对孕妇及胎儿来说均是残酷的打击.而从孕妇外周血中获取胎儿细胞为非损伤性产前诊断开辟了一条颇具前景的道路,其中胎儿有核红细胞(NRBC)被公认为是可用于无创性产前诊断比较好的胎儿遗传物质来源.
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应用SNP微阵列检测稽留流产组织绒毛染色体异常
目的 比较用绒毛细胞培养核型分析与单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列技术对稽留流产绒毛进行染色体检测的优缺点.方法 对确诊为稽留流产的40位孕妇应用上述两种方法检测绒毛染色体.结果 绒毛培养成功29份,发现核型异常10例;SNP微阵列均检测成功,发现异常分子核型16例.结论 SNP微阵列检测准确率高,特异性强,尤其能检测微缺失或重复、单亲二倍体、低比例嵌合体等染色体异常,是对传统的绒毛细胞培养核型分析的有效补充.
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荧光原位杂交技术在流产绒毛细胞或死胎组织染色体检测中的应用
流产是指孕妇妊娠不足28周，胎儿体质量不足1000 g 而终止妊娠，分为自然流产和人工流产。过期流产是流产的一种特殊情况，指胚胎或胎儿已死亡滞留宫腔内未能及时排出者，死胎指妊娠20周后胎儿在子宫内死亡。自然流产占妊娠总数的10％～15％［1］，其中早期流产占80％以上。导致流产的原因较多，包括遗传基因缺陷、母体因素、胎盘内分泌功能不足、环境因素、免疫因素等。而其中由于染色体异常所引起的流产日益引起人们的关注，文献［2-4］报道在流产绒毛中染色体异常的检出率为19．9％～59．81％。
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诊断超声对人早孕绒毛细胞DNA影响的定量研究
目的探讨诊断超声经腹照射子宫内孕囊对人早孕绒毛细胞DNA的影响.方法 60名拟行人流的早孕妇女随机分为照射10min组和未照射组,各30例.取绒毛组织后,以紫外分光光度法和32P标记Alu探针打点杂交法定量检测绒毛细胞DNA单、双链断裂.结果两种方法检测结果显示,照射组与对照组绒毛细胞单、双链DNA的量均无显著性差异(P＞0.05).结论诊断超声宫内照射孕囊10min,未引起人绒毛细胞DNA单、双链断裂,提示未引起绒毛细胞DNA损伤.
