首页 > 文献资料
-
X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101遗传多态性
目的 研究X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101在汉族群体中的法医学特征及其分布特点.方法 本实验应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对DXS7424和DXS101位点进行基因分型,利用相关统计方法进行数据分析.结果 汉族151个男性样本中共检出37种单倍型.频率分布在0.0066～0.1391,GD值为0.9453,DP值达到0.9389,常见单倍型为16-23.结论 DXS7424-DXS101作为单倍型分析在汉族群体中具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学特殊亲权鉴定中具有良好的应用前景.
关键词： X染色体 短串联重复序列(STR) 单倍型 多态性 -
云南怒族X染色体5个STR基因座遗传多态性
目的 以云南怒族无关个体为研究对象,调查怒族群体DXS6804、DXS6799、DXS8378、DXS7130、DXS7132基因座的基因频率及基因型频率分布,建立群体遗传数据库.方法 用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染的方法,检测100名云南怒族个体X染色体上5个STR基因座的重复序列长度变化.结果 云南怒族群体5个STR基因座具有遗传多态性,χ2检验表明多态性分布符合HardyWeinberg平衡定律.结论 云南怒族群体DXS6804、DXS6799、DXS8378、DXS7130和DXS7132基因座,可用于法医学个体识别、亲子鉴定等研究.
-
广东汉族DXS10011和DXS8377单体型
目的调查DX10011和DXS8377两个X染色体STR在广东汉族男性群体中的遗传多态性.方法DNA样本来自广东汉族男性无关个体,PCR后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行DNA分型.结果在113名个体中,DXS10011和DXS8377分别检出20和12个等位基因.DXS10011-DXS8377共有72种不同的单体型,多见的单体型只出现了3次.在没有母亲时,DXS10011-DXS8377的女孩的非父排除率为0.958 8.在83个孩子为女孩的三联体家系和29个有两个孩子的家系中,DXS10011和DXS8377均表现为共显性连锁遗传,且没有发现突变.结论本数据表明DXS10011和DXS8377在复杂的亲权鉴定中可提供高的遗传多态性信息.
-
西安汉族X染色体上6个STR位点的遗传多态性
目的调查西安汉族人群6个位于X染色体上的短串联重复序列:DXS8378、DXS7132、DXS6789、DXS101、HPRTB和DXS7423的基因及基因型频率分布.方法应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测结果.结果在120例女性无关个体中,DXS8378、DXS7132、DXS6789、DXS101、HPRTB和DXS7423分别检出5、6、11、10、8和4个等位基因;分别检出10、17、29、32、22和7种基因型;此6个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.结论此6个X染色体STR位点均有较高的个体识别率,在个体识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值,对疾病相关研究有实际意义.
-
中国鄂温克族DXS7423,DXS7424,DXS7132,DXS7133,DXS6804位点多态性的研究
目的以无关个体为研究对象,研究鄂温克族人群X染色体5个STR位点的遗传多态性,建立群体遗传数据库.方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯凝胶电泳和银染的方法,检测98名中国鄂温克族DXS7423,DXS7424,DXS7132,DXS7133,DXS6804位点的重复序列长度的变化.结果5个STR位点在鄂温克族群体均具有遗传多态性,x2检验表明多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论中国鄂温克族X染色体5个STR基因座群体遗传数据资料,可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定及其他人类学研究.
关键词： X染色体 短串联重复序列(STR) 遗传多态性 中国鄂温克族群体 -
性染色体及线粒体DNA遗传标记的法医学应用
对性染色体及线粒体DNA的结构特征、遗传特征等相关基础知识及其遗传标记在法医学领域应用的研究进展等进行了综述,分析了上述各类遗传标记在法医学领域应用的利弊,以促进非常染色体DNA遗传标记在法医学实践中的应用.
-
X染色体遗传标记研究进展
随着人类基因组计划的进展,全面深入地了解个体和群体间基因组的变异或多态性已成为可能,并日益显示其重要性.X染色体遗传标记的遗传多态性较多地表现在短串联重复序列和单核苷酸的多态性.这类多态性有助于解释个体的表型差异、不同群体和个体对疾病,特别是对复杂疾病的易感性、以及对各种药物的耐受性和对环境因子的反应,因此受到临床及法医工作者的重视.本文收集了国内外X染色体遗传标记在临床疾病诊断及法医DNA工作者实践中的研究和应用资料,汇总报道了X染色体遗传标记的研究进展.
-
X染色体遗传标记在法医遗传学中的研究和应用
X染色体遗传标记在法医遗传学中占有不可或缺的位置,目前已有50余个X-STR基因座应用于法医学实践.X-STR基因座具有伴性遗传的特征,具有其它遗传标记不可比拟的优势,因此,在一些特殊亲缘关系鉴定案件和重大灾难事故中发挥着越来越重要的作用.X-STR遗传标记未来的发展方向,还是应以实际应用为主,在建立使用指导的基础上,尽快确定X-STR核心基因座,通过联合检验常染色体STR和X-STR基因座,在实际案例中高效、准确地做出判断,为案件侦查提供线索和证据.随着二代测序的兴起,可以考虑在二代测序平台上同时检测X-STR、常染色体STR、Y-STR,这样可1次获得大量遗传学数据,在保证高灵敏度的同时,又便于综合分析判断,特别适合一些疑难检材和降解检材.本文就X染色体遗传标记在法医学中的研究及应用进行综述.
-
一个智能发育不全家系的遗传分析
本文报道一个智能发育不全家系.该家系3代4人患有智能发育不全综合征.经过遗传分析,认为该遗传病属于X连锁遗传,患病原因是因X染色体长臂末端缺失而导致FMR-1基因的丢失.
