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天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遗传多态性研究
目的：研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性，为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本，应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism GeneMapper v3.0软件分析数据，从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein?berg平衡定律。用PowerStatsV12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型，其常见等位基因分别是14、13、14，出现频率高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ2分别为10.554、5.783和15.355，均P＞0.05）。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806，Ho分别为0.607、0.700、0.713，PIC分别为0.706、0.599、0.775，PD分别为0.894、0.814、0.931，PE分别为0.299、0.428、0.449。结论 HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量，是X染色体良好的遗传标记，可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。
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47,XXX综合征一例
1病例资料女,11个月.因反应差就诊.查体:体重8 kg,头围46 cm,前囟 4 cm ×4 cm、平软,头颅无畸形,无特殊面容,心、肺、腹部及外生殖器、脊柱、四肢无异常,非通贯掌.视听反应好,双手可主动抓物,不灵活,精细动作差,不能模仿"再见"等手势.
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生精相关基因的研究进展
男性不育症是全世界非常普遍的问题,影响着约2%～7%的育龄夫妇[1],部分患者可查到明确的病因,但40%以上患者的确切病因还不清楚,被临床称为原发性男性不育症.
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X染色体STR基因座在法医鉴定中的应用
目的 通过探讨太原地区汉族人群位于X染色体上的短串联重复序列DXS6804的遗传多态性,分析X染色体STR基因座在法医鉴定中的利与弊,以促进X染色体STR基因座在法医学实践中的应用.方法 随机抽取太原无血缘关系汉族个体静脉血500 μL,采集50例两代家系血进行突变观察;采集同一例健康男性尸体的心脏、肝脏、肌肉组织等进行同一性测定.乙二胺四乙酸抗凝,酚一氯仿法提取DNA.聚合酶链反应扩增,8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型.基因座的等位基因频率采用直接计算法,与其他人群比较采用X2检验.结果 共检出5种不同的等位基因,基因多样性为0.7024.与不同地区及不同民族的等位基因频率分布进行了比较均有明显的差异.同一尸体血液,器官组织检测结果分型一致.50例两代家系观察未见突变.结论 DXS6804基因座在太原地区汉族人群中有较好的多态性,X染色体SrR基因座在法医鉴定中具有重要价值.
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人类性别遗传与精子的类型无关的实验研究
目的通过实验观察LY1014中药混合物对人类受精卵和胚胎干细胞性别发育趋势的影响,并探讨了人类性别遗传与精子之间究竞存在怎样的关系及其人类性别遗传的基本原理.方法按照中医中药的原则,筛选出有效的多种中药,通过水煎并浓缩制成LY1014中药混合物小丸或其他剂型,并按实验设计的要求给准备怀孕的妇女服用,得到婴儿出生的结果和比例,进而利用顺向思维和逆向思维的方法对实验结果进行分析.结果参加实验的50名妇女都产下了男孩,与人类自然对照组相比,实验组具有非常显著性差异(P＜0.001).结论LY1014中药混合物能够诱导原本向卵巢细胞方向发育的胚胎干细胞向睾丸细胞进行基因表达,朝男性性别方向发育;根据实验结果可以明确推断出:人类性别遗传与精子的类型是没有关系的,精子是唯一的,没有X精子和Y精子之分,而且,携带唯一的一个男性性别基因,因此也没有X染色体和Y染色体之分;同时,利用逆向思维的方法,推断出卵细胞也是携带有一个女性性别遗传基因的,而且,男女性别之间存在着男女性别基因之间的相互转换关系.
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X染色体短臂1区内精神分裂症易感基因的筛检
目的筛检精神分裂症(精分症)的易感基因.方法对70个家族男性精神分裂症(精分症)患者进行连锁不平衡分析.结果发现X染色体短臂上的基因与精分症呈等位基因的相关性.在所研究的3个基因富含区,即HS212G6、HSU93305和HS884M20位点中,HS212G6和HS884M20位点与精分症无相关性,而HSU93305位点与精分症显著性相关.HSU93305位点含有4个基因,它们分别编码A4分化依赖蛋白(A4)、三倍体LIM原卟啉蛋白(LM06)、突触调节素(SYP)、和钙通道α-1亚单位(CACNAlF).结论可能这些基因之一或它们附近的某一位点决定着精神分裂症的易感性.
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病因不明型精神发育迟滞儿童1 088例发病相关因素分析
背景:儿童病因不明型的精神发育迟滞 (mental retardation,MR)与遗传因素、性别、环境因素有何关系? 目的:探讨病因不明型 MR发生的相关因素. 设计:以诊断为依据的横断面研究. 地点,对象和方法:研究对象为 1 500例 MR患者,主要来自南京及南京周边的城市和农村,年龄为 2个月～ 15岁. 采用韦氏智力评定,将 1 500例 MR患者按轻、中、重分组,对疑为脆性 X综合征患者进行染色体及脆性位点检查. 主要观察指标:受检 MR患者的病因分布,性别构成以及染色体及脆性位点检查. 结果:从 1 500例精神发育迟滞患者中共发现 1 088例病因不明 MR患者,对这 1 088例患者进行分析,中度智力低下所占比率较高( 51.68%),男性( 642例)多于女性( 446例). 1 088例患者中,共发现 112例 Fra(X)患者,其中 97%的 Fra(X)有 FMR-1基因突变. 结论:病因不明型 MR的发生有遗传因素的作用.
关键词： 精神发育迟滞 X染色体 人 脆性 X染色体综合征 -
中国深圳地区12个X染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性:一项家系调查分析
背景:X染色体短串联重复序列(short tandem repeat on chromosome X,X-STR)具有特殊的遗传规律,使其在法医物证鉴定中表现出常染色体遗传标记无法比拟的优点.但其群体遗传学研究数据远比不上常染色体STR,尤其是单倍型遗传数据的报道在国内外均很少见.目的:通过家系分析,研究深圳地区12个X染色体STR基因座的遗传多态性,为X-STR在法医学、遗传学的应用提供科学有效的数据.方法:常规Chelex-100法提取118个家系的血样DNA,使用Investigator Argus X-12试剂盒进行PCR扩增.用直接计数法和Excel软件统计231个无关个体的等位基因频率,并用卡方检验对女性样本的12个X-STR基因座进行Hardy-Weinberg平衡检验,根据公式计算个体识别力和平均排除率.采用家系分析确定女性样本的单倍型,用直接计数法和Excel软件计算111位父亲和119位母亲的4个连锁群的单倍型频率.结果与结论:①基因多态性分析:DXS10135基因座的多态性高,检出了21个等位基因;DXS7423基因座多态性差,仅有4个等位基因;男性累积个体识别力DPm为0.99999999;女性累积个体识别力DPf为0.99999999;累积三联体平均排除率MECtrio为0.99999999;累积二联体平均排除率MECduo为0.99999811;②单倍型分析:试验获得了349个单倍型.连锁群X1-X4中分别有238,139,153和157个不同的单倍型;③结果说明,X-12检测系统在中国深圳地区具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别及亲权鉴定中具有重要的应用价值.
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Turner综合征不同染色体核型与临床体征的关系
目的: 分析和探讨Turner综合征的临床和细胞遗传学特征.方法: 采用遗传咨询和染色体核型分析的方法.结果: :确诊Turner综合征51例,发现和证实22种异常核型,该综合征以蹼颈、身材特殊矮小为主要临床表现,在新生儿期以婴幼儿手足背水肿、蹼颈为特征,成人则以闭经、性腺发育不全、第二性征不发育为特征,细胞遗传学分析是确诊的主要手段.结论: X染色体数目和/或结构异常是导致Turner综合征的主要原因.
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53例X染色体异常的遗传学分析
目的:分析X染色体异常患者的染色体核型,探讨其遗传学效应.方法:常规方法对我室1990～2005年共3 998例患者行外周血培养,收获制片G显带后行染色体核型分析(必要时加做C带),收集X染色体异常病例共53例.结果:3 998例中检出X染色体异常53例,其中X数目异常38例,X结构异常15例.结论:X染色体异常可导致患者原(继)发闭经,身材矮小,性腺发育异常,不孕不育,智力低下等,故对有以上特征患者常规细胞遗传学检查是必要的,能更好的为此类患者提供生育指导,从而提高人口质量.
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14例Turner综合征细胞遗传学临床分析
目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系.方法:对14例Turner综合征患者进行多项临床检查;常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析;病因和误诊原因分析.结果:14例患者中单体型8例,嵌合体型2例,结构异常型4例;女性只有存在两条完整的X染色体,才能有正常女性性腺和性征发育;女性正常身高发育与X染色体短臂上的基因相关.结论:Turner综合征是引发女性身材矮小、原发闭经、副性征发育不良及不孕常见的染色体异常;对患者进行生理治疗的同时也要进行心理治疗.
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福州地区58例Turner综合征的临床表现与核型分析
目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G,C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系.结果:TS患者临床表现多样,核型复杂.其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等.结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因.临床表现取决于核V异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例.染色体检查为其临床诊断提供重要依据.
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5个X染色体STR基因座的群体遗传学分析
目的 调查苏州汉族群体中5个X-STR的等位基因和单倍型分布,以及分析这些基因座间的连锁不平衡关系.方法 应用Chelex法提取样本DNA,PCR扩增5个X-STR,应用自动测序仪对PCR产物进行分型.结果 苏州汉族群体中,DXS7423、DXS10147、DXS10146、DXS10134、DXS8377分别观察到5、6、15、21、15个等位基因；男女性样本间,DXS7423、DXS10147、DXS10134的等位基因频率差异无统计学意义,P值分别为0.161、0.756、0.179;DXS10146、DXS8377等位基因频率差异具有统计学意义,P值分别为0.008和0.005.5个X-STR的观察杂合度在0.505～0.845间,DPf值在0.684～0.977间,DPm值在0.487 ～0.902间,MCEtrio值在0.469～0.894间,MCEduo值在0.266～0.860间.男性样本中,观察到111种单倍型,单倍型变异度为0.9916.结论 苏州汉族群体中,5个X-STR中DXS10146、DXS10134、DXS8377多态性较好；5个X- STR构成的单倍型鉴别能力较高.
关键词： 短串联重复序列(STR) X染色体 单倍型 连锁不平衡 -
X染色体的克隆性分析及其在乳腺肿瘤研究中的应用
近年,乳腺癌的研究由形态病理学进入分子病理学领域.探讨病变的克隆性即克隆性分析(clonality analysis)在肿瘤病理诊断和基础研究中有着重要价值,自20世纪90年代以来,国外一些实验室陆续建立该技术,本世纪初,国内也有数名学者引进该技术探讨肿瘤的克隆性,取得了重要进展.本文主要介绍基于女性X染色体的克隆性分析技术及其在乳腺肿瘤研究中的应用进展情况.
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45,X/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征一例报告
1 临床资料患者,女性,22岁,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊.一般检查:患者身材矮小,身高1.38 m,神智清醒,智力欠佳,鼻梁平,全身多痣,双侧肘外翻不明显,无颈蹼,双手无通贯掌,第二性征不明显,乳房发育差,外阴幼稚型,B型超声示小子宫(1.5 cm×1.3 cm).FSH、LH、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内. 细胞遗传学检查:取患者静脉血作淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行中期分裂细胞计数和核型分析.染色体核型为:45,X/46,X,i(Xq)(45,X 细胞占40%),见图1.图 1 46,X,i(Xq)的染色体核型2 讨论一条染色体的两臂在形态与遗传上相同并借一个或两个着丝粒连接在一起,称为等臂染色体.等臂染色体中以X长臂等臂染色体(Xq)为常见,大约15%～ 20%的Turner综合征患者有一条Xq等臂染色体.X长臂等臂染色体的形成可能是双亲之一的生殖细胞在减数分裂Ⅱ期X染色体发生着丝粒横裂,或是两条X同源染色体着丝粒融合,短臂部分和长臂部分分开并分别形成等臂染色体,结果便产生了两种异常配子.在卵裂过程中,46,X,i(Xq)还可能发生不分离,这样就形成了45,X/46,X,i(Xq)两种细胞系,各细胞系的多少与染色体不分离发生的时间有关.
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性染色体与男性不育
男性不育是个全球化的问题,其包括遗传原因在内的影响因素众多.对男性而言,X染色体和Y染色体均为单个拷贝.Y染色体因为包含了许多精子发生和性腺发育的关键基因,因而成为研究的热点.Y染色体微缺失是男性精子发生障碍常见的原因之一.Y染色体长臂的无精子症因子(AZF)区是Y染色体微缺失的好发区域.目前明确定位于AZF区域与精子发生相关的编码蛋白基因有14个,但由于通常的AZF缺失为多基因的联合缺失,因而AZF区域的特定基因在精子发生中的作用还不是很清楚.哺乳动物X染色体在精子发生中的作用因其富集着许多精子发生过程中生殖细胞特异表达基因而受到重视.如AR、USP26、TAF7L、TEX11、KAL1、AKAP4和NXF2等基因.在男性,由于X染色体为半合子状态,X连锁基因通常承受着特别的进化压力,X染色体连锁的单拷贝基因突变不会象常染色体那样被1个正常的等位基因所掩盖掉.尽管许多关于x染色体与精子发生关系的研究已经进行,但X染色体与男性不育的关系仍然还不清楚,还有待更进一步研究.
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X染色体异常及其基因缺陷在卵巢早衰发病机制中的研究
卵巢早衰(POF)是一组X连锁的基因型疾病,X染色体负载维持正常卵巢功能的区段和位点,X染色体的数量和结构异常,如单体、缺失、易位均可导致卵巢早衰;某些基因(如人骨形成蛋白15基因、锌指蛋白基因、X染色体失活特异转录子基因、人黑色素透明基因、X-脯氨酰氨基肽酶2基因、家族性智力低下1基因、家族性智力低下2基因)可能与卵巢早衰发生有关.对其发病机制的阐明有助预测可能发病人群,加深对卵巢功能维持机制的了解.
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女性结肠多发性腺瘤性息肉的克隆性
[目的]探讨女性结肠多发性腺瘤件息肉不同结节之间的关系.[方法]石蜡切片,HE染色后应用激光显微切割系统进行显微切割并收集目的组织,提取9例结肠多发性腺瘤性息肉DNA,经Hha Ⅱ消化,巢式PCR扩增,BstⅪ消化后,琼脂糖凝胶电泳显示结果.[结果]适于分析的息肉结节均为单克隆性增生,而不同息肉结节之间的关系比较复杂,其酶切带型可以完全相同(3,5),也可以完全不同(2,5).[结论]女性结肠腺瘤性息肉大多数是单克隆件起源,多发性腺瘤性息肉可能有各自独立型以及局部侵袭型两种.
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浙江畲族群体X染色体四个基因座遗传多态性
目的:了解浙江畲族群体4个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat,X-STR)基因座DXS7132、DXS6804、DXS6799、DXS9898的等位基因及基因型频率分布.方法:从无血缘关系的260名浙江畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳(PAGE)并银染.结果:4个基因座检出6、6、6、7个等位基因,4个基因座基因型频率分布(女性个体)均符合Hardy -Weignberg平衡(P＞0.05);观测杂合度大于0.4759,多态信息含量均大于0.4663,女性个体识别力均大于0.7096,男性个体识别力均大于0.4147.结论:4个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,为浙江畲族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据.
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X染色体STR基因座在同胞亲缘鉴定中的应用
目的:探讨X染色体STR基因座独特的遗传方式在同胞亲缘关系鉴定中的应用.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对1名未知女性个体与3名已知同胞兄妹的22个基因座进行分型,并对线粒体D环高变区作序列测定.结果:得到具有排除价值的2个X染色体基因座(DXS7132、DXS6804)和4个常染色体基因座(DIS549,D2S441、B16S539、D5S818),否定了未知个体与3名同父同母兄妹的亲缘关系.结论:X染色体基因座在男性的基因组中呈单倍型形式存在,特别适用于法医学实践中在父母缺如情况下姐妹之间的亲缘鉴定.
