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先天性角化不良症及其电镜观察(1例报告并文献复习)
先天性角化不良症是一种罕见的先天性中胚层及外胚层发育不良综合征.以皮肤广泛网状色素沉着、甲营养不良及粘膜白斑为典型特征.首次报告1例脑CT及电镜检查结果,并结合文献复习进行分析.
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先天性角化不良伴舌癌一例
先证者 男,38岁,因"全身进行性褐色斑30多年,舌部溃疡性肿块伴疼痛5个月"就诊.患者出生后不久出现颈部、腋下等部位散在褐色斑,渐发展至全身皮肤,呈网状,间杂淡白色斑,四肢指(趾)甲发育不良.5个月前开始出现舌背部疼痛,伴舌面灰白色增殖性斑块和溃疡灶.
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先天性骨髓造血衰竭
先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病,以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点,如Fanconi贫血、先天性角化不良、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性骨髓造血衰竭、Fanconi贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综合征、Shwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血等.发病的分子机制主要涉及DNA损伤修复障碍,端粒维持缺陷及核糖体生物合成缺陷等.临床常用的诊断方法分别有染色体断裂试验、外周血细胞端粒长度检测、胰蛋白酶原和胰淀粉酶检测、红细胞中腺苷脱氨酶活性测定等.骨髓衰竭是这类疾病主要的致病和致死原因,临床诊断获得性再障时要慎重排除这类疾病.造血干细胞移植是该类造血衰竭有效的治疗方法,近年疗效显著提高.
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先天性角化不良2例
先天性角化不良是一种罕见的多系统疾病,主要累及中胚层和外胚层,约80%以上的患者发生骨髓衰竭,并于早期死亡.报告2例患者,1例为22岁男孩,另1例为16岁女孩,均具有网状色素沉着伴毛细血管扩张及皮肤萎缩、甲营养不良、黏膜白斑等典型临床表现.男性患者伴有血液系统异常.
关键词: 先天性角化不良 -
先天性角化不良1家系基因突变检测
目的 检测1个先天性角化不良家系基因突变情况.方法 提取家系中三代共7位成员外周血DNA,设计先天性角化不良7个热点基因:TERC,NOLA3,TERT,WRAP53,TINF2,NHP2和DKC1的高通量测序靶向捕获探针,然后在Illumina GAII测序平台上进行高通量测序并应用ANNOVAR进行生物信息学分析.针对可疑变异设计引物,进行PCR扩增,再对PCR产物进行正向引物测序,Chromas分析结果,并与NCBI(GRCh37)比对,后人工读图分析结果.结果 患者及其母亲、二姐和外甥女均检测出DKC1基因第12号外显子的c.1156 G>A(A386T)突变,家庭其他成员及正常对照未见此突变;患者为该突变的半合子,其母亲、二姐及外甥女均为该突变的携带者,呈杂合状态.结论 本研究检测到先天性角化不良1家系中的DKC1基因第12外显子c.1156 G>A(A386T)突变,在国内为首次报道.
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先天性角化不良研究新进展
先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍.分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现前2种遗传类型的致病基因为DKC1和TERC.该病治疗比较棘手,目前尚无根治方法.
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常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病
许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性.本文对同时具有指/趾甲病变的8 种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴别诊断.旨在促进口腔科医生全面地认识相关疾病,并进行有效的治疗.
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遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展
遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临床误诊或漏诊.虽然这组疾病的临床表现多样化,遗传学改变及基因异常往往是其根源所在,故一旦考虑这组疾病,建议行相关遗传学及基因检测,如果有条件可同时辅助其他检查手段如端粒酶长度等.虽然这组疾病的发病率不高,但随着下一代基因测序检测手段的应用,越来越多的致病基因被发现,也为准确诊断疾病提供了有利帮助.造血干细胞移植往往是根治这组疾病的唯一手段,而造血干细胞移植也有其局限性及治疗相关的风险,需根据病情而定.本文将从疾病的临床特征、遗传学特征、诊断、治疗及预后等方面对这一组疾病进行综述,以便临床医师能更加深入认识这组疾病,并及时进行诊断及治疗.