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超声诊断致死性侏儒1例
致死性侏儒是常见的致死性骨发育不良,为常染色体显性遗传.该畸形多无临床表现,超声检查是唯一可以确诊的方法,可为临床提供可靠依据,以达到早期诊断及早期处理,以减少孕妇痛苦与负担.
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超声诊断胎儿致死性骨发育不良1例
孕妇,29岁.孕2产1,孕26周,第一次来我院行动态三维超声检查,超声所见:胎儿双顶径7.3cm,头围26.1 cm,胸腔狭小,胸围约15.4 cm,心胸比值65％,腹部明显膨隆,腹围约21.8 cm,胸部与腹部相接处有明显分界.四肢长骨极短,肱骨及股骨弯曲,长度均为1.8 cm(图1),低于正常孕周平均值的4倍标准差,股骨长/腹围比值0.08,胸围/腹围比值0.70.脊柱连续,胎心率143次/min.羊水适中,胎盘及脐带无异常发现动态三维成像四肢短小(图2).超声提示:中孕,单胎存活.胎儿致死性骨发育不良,考虑致死性侏儒.
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超声诊断胎儿致死性侏儒2例及文献复习
1 临床资料1.1 一般资料2例病例均无家族史,血清唐氏综合征筛查结果均为低风险.1.1.1 病例1 孕妇22岁,孕1产0,孕24+3周,于2011年5月15日来本院产前检查.1.1.2 病例2 孕妇24岁,孕1产0,孕25+3周,于2012年7月21日来本院产前检查.1.2 超声检查及诊断1.2.1 病例1 胎儿双顶径6.6 cm(26+3周),头围24.3 cm(25+3周),腹围19.8 cm(24+3周),股骨长1.7 cm(15+3周),FL/AC=0.08＜0.16.LMP..11/25/2010,临床孕周24+3周,超声孕周25+2周.胎儿体重811克,羊水暗区大深度6.5 cm,AFI20.5 cm.胎儿心率146次/分,脐动脉:S/D 4.13.
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致死性侏儒一例
患儿女，头大、面小、前额突、鼻塌、胸廓窄、腹膨隆、手指短粗分离，生后25 min死亡。母，32岁，分娩史2次，流产史1次，孕36周临产入院，4 h后行胎头吸引助产分娩。父健康，36岁。家族无遗传病史，非近亲结婚。双亲及姐姐表型正常，染色体分析为正常的46，XX核形。其母妊娠期无用药史。死婴X线表现：脑颅大，面颅小，顶骨重叠；胸廓狭窄，肋骨短小且前后端呈扁平状；四肢长骨明显粗短且弯曲，呈电话受话器状，干骺端不规则膨大,呈杯口状，以肱骨及股骨较典型；胸椎呈“U”形、腰椎呈“H”形，椎间隙增宽；手足短骨粗短，略呈方形；髂骨小而方，耻、坐骨短而宽(图 1～3）。 讨论致死性侏儒又称致死性软骨发育异常，是1种罕见的短肢畸形。自Maroteaux(1967)首次报告以来，本病已成为具有明确临床、放射学和病理学特征的疾病，发病率为(4～5)/100万［1］。男女均可发病，性别无显著性差异［2］。病儿常为死胎，或生后短时间内死亡，原因多为胸廓狭窄引起的呼吸窘迫［3］。本例仅存活25 min，文献报告1例存活156 d［2］。本病多散发，可能为基因突变，亦可能为常染色体隐性遗传［1，2］。本例双亲及姐姐表型正常，亦无家族遗传史，染色体分析显示正常的46，XX核形，提示为基因突变所致。发病机理不甚明确，可能系异常胎儿间充质的持续存在，此间充质能转变为严重异常的骨和软骨［1 ］。本例具有典型临床和X线表现，诊断无疑。本病应与软骨发生不全、软骨发育不全等相鉴别。软骨发生不全表现为椎体骨化中心缺如，X线片仅见椎弓根影，而本病椎体骨化并无严重延迟［3］。软骨发育不全表现为椎弓根变短，椎体发育较小，与本病椎弓根发育正常、椎体变扁而呈U形或H形截然不同，而且四肢短小不如本病明显，亦不弯曲。
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超声诊断胎儿致死性侏儒1例
孕妇,26岁.孕19周,行产前超声检查.采用AcusonSequoia 512彩超仪,6C2宽频带探头.超声显示:胎儿长骨极短并弯曲,四肢软组织堆积.肱骨长1.07 cm,股骨长约1.17cm,手脚正常;胸腔狭小,肋骨短,心胸比例大于正常,腹部膨隆;头大,前额突,脑室不扩张(图1).超声诊断:致死性侏儒.孕妇曾药物流产3次,胎儿父亲健康,无家族遗传病史,无有害物质接触史.引产娩出一畸形儿,头大额突,胸小腹大,肢体短.X线:颅脑大,前额突,胸廓狭窄,肋骨短小且前后端扁平,四肢长骨明显粗短且弯曲,以肱骨及股骨明显.
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胎儿期致死性侏儒的超声表现
致死性侏儒是一种先天性致死性骨骼发育障碍性疾病,常导致胎儿或新生儿呼吸窘迫死亡.此病虽较常见,但由于缺乏对该病认识,易与软骨发育不良、成骨发育不全相混淆,现将我院收治的4例胎儿致死性侏儒报告如下.
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彩色多普勒超声诊断胎儿致死性侏儒1例
患者女,26岁,孕26+周.妇科查体:宫高脐上一指,腹围81.0cm,胎心博动规律.彩色多普勒超声所见:胎儿双顶径6.8cm,头围23.0cm,腹围18.3cm,脊柱排列规整,胎心146次/分,搏动规律.胎儿肱骨长1.6cm,桡骨长1.3cm,股骨长2.0cm,胫骨长1.5cm,四肢骨均粗短而弯曲(图1,2).超声诊断:①单胎妊娠(Lop);②胎儿畸形:致死性侏儒.
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胎儿致死性侏儒1例
致死性骨发育不良发生率约1/5000～1/11000,较常见的有致死性侏儒、软骨发育不全、成骨不全II型等,其中致死性侏儒(TD)是常见的骨骼发育障碍性疾病,发生率约1/6000～1/17000,为常染色体显性遗传.此病预后极差,常导致胎儿或新生儿呼吸窘迫死亡.超声检查是诊断此病的首选方法,早发现早处理,提高优生优育.
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致死性侏儒胎儿1例的超声诊断
1临床资料孕妇，22岁，未婚，G1 P0，停经约30周，平素月经欠规律，末次月经不详，无猫、狗、有毒物质、放射线等接触史，孕妇本人及其男友均无吸烟及饮酒嗜好，无家族遗传病、传染病、特殊疾病史。孕妇未定期进行产前检查，仅于孕约28周时作尿妊娠试验示阳性，孕29周时自觉胎动，一周后于我院首次进行彩色多普勒超声检查示：胎儿姿势较固定，双顶径9.1 cm，头围31.4 cm，胸围21.4 cm，腹围26.1 cm，头颅测值较孕周明显增大，因胎儿体位原因脊柱线显示欠佳。四肢长骨形态失常，肱骨及股骨明显弯曲，呈“电话听筒”状，右足底与右侧胫腓骨可于同一切面探及。四肢长骨测值明显偏小，左股骨长3.9 cm，右股骨长2.6 cm，右肱骨长3.8 cm，左肱骨长3.9 cm。胎心率142次/min，节律齐。胎儿双肾可见分离暗区，左侧宽0.8 cm，右侧宽0.4 cm。胎盘附着子宫右前壁，Ⅱ+级；羊水深8.2 cm，指数26.7 cm。胎儿脐动脉血流S/D：2.80。诊断提示：①晚孕，宫内单活胎；②胎儿四肢骨骼发育异常—考虑致死性侏儒；③胎儿右侧先天性足内翻畸形；④羊水多；⑤胎儿双肾盂分离。孕妇至华西附二院进行胎儿产前诊断，诊断提示：①晚孕，宫内单活胎；②胎儿发育异常（考虑致死性侏儒）；③胎儿先天性足内翻畸形（右侧）；④胎儿双侧肾盂分离，定期随访；⑤羊水多。诊断结果与我院相符。引产后胎儿尸体标本全身X线照片示：①颅脑大；②胸窄；③腹部膨隆；④四肢长骨明显短小，以肱骨及股骨明显；⑤存在足内翻畸形。详见图1、图2、图3、图4。
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超声诊断早孕期致死性侏儒的临床价值
目的 探讨超声诊断早孕期致死性侏儒(thanatophoric dysplasia,TD)的临床价值.方法 分析2013年7月～2015年8月确诊为TD的5例胎儿早孕期声像图特点,将TD胎儿与563例12～13+6周正常胎儿的胎儿颈项部透明层(NT)、头臀长(CRL)、双项径(BPD)、股骨长(FL)测值比较并进行统计学分析,将正常胎儿按孕周进行分组研究.结果 TD胎儿NT测值均明显增厚,其余声像表现特点与中孕期相似,但异常程度明显轻于中孕期.TD胎儿FL/CRL、FL/BPD比值与正常胎儿比较差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 早孕期超声检查可对致死性侏儒进行较准确的诊断,通过对FL/CRL及FL/BPD比值的进一步研究,有望作为早孕期超声判断长骨测值明显异常的标准.
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胎儿致死性侏儒的产前超声诊断体会
目的:探讨超声产前诊断胎儿致死性侏儒的超声表现及鉴别诊断.方法:对我院2010年4月至2011年4月产前超声诊断为致死性侏儒6例病例进行逐个分析总结.结果:产前诊断胎儿致死性侏儒6例,3例在外院引产后行X光或羊水穿刺,1例我院顺产后15h死亡.2例胎儿宫内死亡,病例1及病例3均在上级医院行羊水穿刺取羊水行实验室检查:结果为胎儿核型正常,成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因第7外显子742c→T(R248c)杂合突变,证实为致死性侏儒.结论:超声可对胎儿致死性侏儒做出明确诊断,应为该病的首选检查方法.
