首页 > 文献资料
-
先天性甲状腺功能减低症患者DUOX2基因突变的研究
目的 对25例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者进行DUOX2基因突变分析,初步探讨DUOX2基因突变与CH的关系.方法 抽取CH患者外周血并提取DNA,用PCR扩增CH患者DUOX2基因第2、12和21号外显子,用DNA测序技术检测基因突变.结果 25例CH患者DUOX2基因第2、12和21号外显子均没有发现基因突变.结论 DUOX2基因第2、12和21号外显子的结构改变,在中国人先天性甲状腺功能减低症的病因学中可能不具有重要地位.
关键词: 先天性甲状腺功能减低症 DUOX2基因 基因突变 -
甲状腺Duox2蛋白研究进展
Duox2蛋白是在甲状腺滤泡细胞质膜顶部表达的一类膜蛋白,是钙依赖性辅酶Ⅱ(Ca2+/NADPH)氧化酶的催化活性部分,催化合成H2O2,为碘有机化过程提供电子受体.Duox2蛋白受碘、促甲状腺激素、钙离子等因素的调节.DUOX2基因突变是先天性甲状腺功能减退的发病机制之一.
关键词: 甲状腺 先天性甲状腺功能减退症 DUOX2基因 Duox2蛋白 碘 -
一例甲状腺激素合成障碍性先天性甲状腺功能减退症患儿的DUOX2基因变异分析
目的 对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 患儿DUOX2基因存在c.2654G>T(p.Arg885Leu)和c.943G>T(p.Gly315X)复合杂合变异.母亲携带DUOX2基因c.2654G>T(p.Arg885Leu)杂合变异,父亲携带DUOX2基因c.943G>T(p.Gly315X)杂合变异.结论 DUOX2基因c.2654G>T和c.943G>T变异可能是患儿的遗传学病因.