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山西博爱医院2003例孕期胎儿产前筛查结果分析
目的 分析中期妊娠产妇(14～21周)外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(F-BHCG)和uE3三项生化指标,结合孕期胎儿唐氏征产前筛查软件,分析该院2003例唐氏筛查产妇筛查情况.方法 用BECKMAN COULTER公司Access化学发光免疫分析系统,检测孕妇血清中AFP、F-BHCG、uE3浓度,同时结合孕妇孕周、年龄、体重等因素,使用孕期胎儿唐氏征产前筛查软件系统进行评估分析.结果 在被筛查的2003例产妇中唐氏筛查高危人数105例,阳性率为5.24％.神经管缺陷高危人数66例,阳性率为3.30％.18-三体综合症高危人数6例,阳性率为0.30％.结论 孕中期产前筛查对减少先天性缺陷患儿的出生有极大的意义.
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河源地区孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析
目的：探索河源地区孕妇唐氏综合症的风险状况，分析孕中期唐氏综合症筛查在预防出生缺陷中的临床价值。方法用时间分辨法检测5297例孕中期(14~20+6)母体血清的甲胎蛋白(AFP)，游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)和游离雌三醇(uE3)浓度，结合孕周、年龄和体重，运用专业的产筛软件进行胎儿风险评估。结果筛查的5297例孕妇中，唐氏综合症高危362例，阳性率为6.83％；神经管缺陷(NTD)高危24例，阳性率为0.45％；18-三体综合症高危23例，阳性率为0.43％；35岁以上者总阳性率高于35岁以下者(P<0.05)。结论孕中期血清学“三联法”(AFP+Free-βHCG+uE3)筛查胎儿唐氏综合症是一种无创性手段，普遍开展唐氏综合症筛查可预防出生缺陷，提高出生人口素质。
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18-三体综合征1例
患儿,女,1 d,胎龄43周,因"生后哭声低微伴气促1 d"由外院转入.患儿系第1胎、胎龄43周行剖腹产出生,体重2 300 g,1 minApgar评分8分,5 min及10 minApgar评分均为9分,胎盘小,9 cm×10 cm大小、1.5 cm厚,脐带打结,如"麻花状".生后患儿哭声低微,气促,无抽搐及尖叫,生后予以吸痰等处理,患儿病情无明显好转,转入从化中心医院.家族史:父亲27岁,母亲25岁,均体健.母亲孕期无感染史及异常史.无遗传性疾病家族史.入院体查:体温36.8 ℃,呼吸70次/min,心率153 次/min,伴呻吟及吐沫,精神反应差,皮肤稍青紫,背部及小腿多毛,前囟平、软,眼球向上凝视、运动欠佳.耳位低,口小,张口困难.颈短,胸骨短,双肺呼吸音粗,较多痰鸣音.
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浅谈孕早期和中期连续筛查染色体21-三体综合症
目的 联合孕早、中期孕妇血清标记物检测结果 和孕早期B超检查结果 ,提高对21-三体综合症(DS)患儿的检出率.方法 对孕妇在孕早期利用B超测定胎儿的NT,用时间分辨荧光免疫法检测血中PAPP-A、Free-β-HCG的含量;孕中期检测血清AFP和Free-β-HCG的含量;孕早期和孕中期连续筛查高危孕妇行B超检查和羊膜腔穿刺,通过染色体核型分析予以确诊.结果 筛查2560例孕妇,孕早期NT高危者46例,结合血清标记物检测结果 筛查胎儿DS高危者268例,18-三体综合症高危者37例;孕中期筛查DS高危者284例,18-三体综合症高危者32例,NTD高危者33例;连续筛查均为高危者88例,其中DS高危者74例,18-三体综合症高危者14例;确诊DS者4例,18-三体综合症者1例,染色体正常的出生缺陷者5例,其中NTD者3例.结论 孕早、中期连续筛查可明显降低缺陷儿的出生率.
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23590例孕妇产前筛查及产前诊断
评价妊娠中期孕妇血清(AFP,βHCG和uE3)三联筛查在唐氏综合症、18三体综合症和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.资料与方法 对23 590例孕16～21+6周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP,β HCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估.妊娠中期利用母血清甲胎蛋白 (AFP),人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β HCG)和游离雌三醇(uE3)为产前筛查唐氏综合症(DS),18-三体综合症、开放性神经管缺陷的检测项目.我院采用AFP,β HCG和uE3定量时间分辨免疫荧光检测,并对高危人群进行确诊.现将结果进行总结评价.
