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生长激素联用小剂量司坦唑醇治疗特纳综合征11例
目的:总结生长激素联用小剂量司坦唑醇治疗特纳综合征的疗效.方法:11例物纳综合征的生长激素剂量为0.14U/(kg·d),每晚睡前皮下注射,司坦唑醇剂量为2mg隔日口服,治疗时间4.5个月到1年.结果:全部患者治疗后年平均生长速度由(3.2±1.1)cm提高到(8.2±2.7)cm(P＜0.01).结论:司坦唑醇可增强生长激素促生长的作用.
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45,X/46,X min嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告
Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型.该文报道1例45,X/46,X min嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症(甲减)患儿,临床少见.由于该例以代谢综合征为主要表现,曾被漏诊,检查发现其具备Turner综合征的主要临床特征:女性表型、身材矮小、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,且实验室检查合并甲减,后明确诊断.
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无创DNA产前检测技术发现特殊特纳综合征孕妇1例
在产前进行的胎儿染色体非整倍体的无创 DNA检测技术 ,主要是通过对大规模平行测序技术进行运用 ,进行一个既有深度又有效率的测序 ,对象是针对母体外周血液中的游离 DNA ,这对提取胎儿染色体信息是一种非常有效的方法 . 随着无创产前基因检测技术(NIPT )日益成熟 ,科研探索方面的不断深入 ,该技术的应用领域也在逐步扩大 . 现对 1 例来该院进行 NIPT 检测的特殊病例作一分析 .
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45,X/47,XXX嵌合体1例并文献复习
目的 总结45,X/47,XXX 嵌合型特纳综合征(m T S)的诊断和治疗经验,提高对该病的认识.方法 报道1例45,X/47,XXX m T S临床表现,对相关文献进行复习.结果 患者无颈蹼和肘外翻,心肺查体未见异常.外阴幼女型,T anner分期:无阴毛(PH1)、双侧乳房发育欠佳(B3).盆腔彩超显示子宫大小正常(73 mm×45 mm×36 mm),双侧卵巢稍小,左卵巢为16 mm×10 mm,右卵巢为25 mm×16 mm,未见确切卵泡回声.实验室检查:黄体生成素2.89 U/L(1.00~11.40 U/L),卵泡雌激素25.09 U/L(1.70~7.70 U/L),雌二醇<10.0 ng/L(22.3~341.0 ng/L).分析100个中期分裂象,其中32个为45,X细胞系,68个为47, XXX细胞系.文献复习,45,X/47,XXX m T S的临床症状较标准的特纳综合征轻并受嵌合率的影响而呈现异质性,但身材矮小仍是其普遍特征且不受嵌合率的影响.结论 身材矮小可作为45,X/47,XXX m T S初筛的临床指标,有利于该病的早期诊疗.
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原发性闭经47例细胞遗传学分析
原发性闭经的病因以先天异常为多见,但也可因各种疾病或功能失调所致.文献报道[1]约30%至40%原发性闭经的患者有染色体异常,因而细胞遗传学染色体核型分析已成为诊治原发性闭经不可缺少的检查方法.
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生长激素疗法对特纳综合征患者生长发育指标的影响分析
目的 研究生长激素(hGH)疗法对特纳综合征患者标准差(HtSD)增长、体质量指数(BM I)及生长因子水平的影响.方法 选择2009年5月至2014年5月,在广东省中山市博爱医院接受治疗的78例特纳综合征患者作为研究对象.比较经GH治疗前后,特纳综合征患儿HtSD增长、BMI及生长因子水平.结果 应用GH治疗后生长速率(GV)及 HtSD指数均显著高于应用GH治疗前;应用G H治疗后BM I指数均显著高于应用G H治疗前,差异均有统计学意义(t值分别为23.442、7.434、4.917,均 P<0.05).应用GH治疗后胰岛素样生长因子 -1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白 -3(IGFBP-3)水平均显著高于应用G H治疗前(t值分别为10.308、6.794,均 P<0.05),但骨龄在治疗前后差异无统计学意义(t=1.578,P>0.05).应用G H治疗后患儿身高及体重均显著高于应用G H治疗前,差异均有统计学意义(t值分别为4.231、4.511,均 P<0.05);治疗中5例血清谷丙转氨酶有出现超标的现象,经停药观察,全部恢复正常水平,治疗中2例患者还有过敏性皮疹等表现,均未采取特殊处理,其自行消除;部分患者在治疗中有下肢疼痛现象,补充钙剂后,疼痛消除.结论 生长激素疗法不仅能有效调控特纳综合征患者的生长因子IGF-1及IGFBP-3水平,还能促使HtSD增长,对身高与体重增加、改善BMI指数等方面效果显著,且安全性高.
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特殊特纳综合征1例孕妇的遗传学分析
目的 通过1例特殊特纳综合征孕妇的多种遗传学检测分析,探讨特纳综合征的临床表型及遗传学特点,为该类遗传咨询和临床治疗提供依据.方法 对1例无创DNA产前检测技术(NIPT)检测X染色体异常的孕妇进行遗传学分析,羊水穿刺采用羊水细胞培养及染色体制备技术及荧光原位杂交(FISH)技术分析胎儿染色体;采用染色体核型分析技术及荧光原位杂交技术分析孕妇外周血及口腔脱落细胞.结果 NIPT检测结果显示母体X染色体有缺失;经羊水核型分析,胎儿染色体正常;孕妇外周血染色体核型结果:45,XO;孕妇口腔黏膜脱落细胞FISH结果:47,XXX(65%)/45,XO(23%)/46,XX(12%).结论 将细胞遗传学、分子遗传学以及分子细胞遗传学技术结合使用后能够有效提升特纳综合征诊查的准确性,精准的诊断能够为患有该症患者的遗传咨询以及临床诊治提供参考依据.
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SHOX基因与矮小症关系的研究进展
近年来的研究发现矮小同源盒基因与矮小症的发病密切相关.其基因变异可致特发性矮小,Léri-Wem软骨骨生成障碍综合征以及特纳综合征的生长缺陷等.该文即对矮小同源盒基因的结构、分布、功能和在矮小疾病领域的研究进展及可能的作用机制作以综述.
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新生儿细胞遗传学检测357例结果分析
目的 分析怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为优生优育提供科学依据.方法 选择2010年4月至201 1年10月在浙江大学医学院附属儿童医院进行细胞遗传学检查的新生儿,分析不同送检原因异常核型检出率及异常核型分布情况.细胞遗传学检查方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型.结果 研究期间共送检怀疑染色体异常新生儿标本357例,染色体异常检出率24.93％ (89/357),涉及异常核型25种.检出率排名前三位的送检原因为可疑先天愚型、先天性心脏病及泌尿生殖系统畸形.检出21三体综合征58例,占染色体异常的65.17％.结论 我院新生儿染色体核型异常检出率高,检出率差异与送检原因有关.21三体综合征是新生儿时期常见的染色体异常.
