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先天性卵巢发育不全综合征误诊
1 病例资料女,36岁.因发现血糖升高1年,腹痛1个月入院.1年前因口渴、多饮、多尿、体重下降在当地医院诊断为糖尿病,予口服药物治疗,未监测血糖.1个月前无明显诱因出现剑下、脐周阵发性绞痛,疼痛发作时脐下有条索状隆起,不移动,疼痛缓解即消失,无放射痛,院外及门诊治疗无好转,以2型糖尿病收住院.患者无月经来潮,结婚13年一直未孕,家族中无遗传疾病史.
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Turner综合征三例误诊分析
Turner综合征(TS)也称先天性卵巢发育不全症,病因为一条染色体缺如或异常,典型核型分析为45,XO,绝大多数患儿有生长迟缓及第二性征发育延迟特征,临床极为罕见.我院1994～2004年收治3例,现报告如下.
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脊柱关节炎合并特纳综合征八例分析
目的 分析SpA合并特纳综合征的发病特点和临床表现,以提高对本病的认识.方法 报道我科1例AS合并特纳综合征的患儿,结合国内外对SpA合并特纳综合征的7例相关报道,分析其症状、体征和实验室检查等临床特点.结果 8例均为女性,就诊时中位年龄25岁(10～34岁),7例出现外周关节炎,4例出现明显腰背痛和脊柱活动受限,1例出现臀区痛,3例出现关节内、外翻畸形.5例合并骨质疏松.染色体核型表现为3种:①45,XO;②45,XO/46,XX(嵌合型);③45X/46,X,psu,idic(X).6例接受柳氮磺吡啶及NSAIDs治疗,1例联合甲氨蝶蛉免疫抑制治疗,5例加用钙剂及维生素D治疗,1例加用双膦酸盐治疗.特纳综合征治疗:2例接受雌激素替代治疗,1例接受生长激素治疗.结论 SpA合并特纳综合征,外周关节炎明显,更易出现骨质疏松,治疗应兼顾2个疾病的特点,特别应注意补充钙剂及维生素D.
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新生儿期特纳综合征误诊为甲状腺功能减低1例
特纳综合征(Turner syndrome,TS)亦称为先天性卵巢发育不全症,是一组性染色体异常所造成的卵巢发育不全或完全不发育和某些先天畸形的病症.TS的表型是女性,是人类唯一能生存的单体综合征.身材矮小和性腺发育不全是TS患者常见的临床表现[1].很多患者是因矮小症就诊进而诊断为特纳综合征,但大多数已错过佳治疗年龄.
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特纳综合征遗传效应的探讨
目的 探讨特纳综合征的遗传效应.方法 收集2009年1月-2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例,采用常规染色体制片及G显带方法.结果 在受检者中确诊32例(57.14％),并检出1例人类染色体新核型.X染色体数目异常22例,在异常核型中占68.75％.X染色体结构异常10例,在异常核型中占31.25％.其中45,X13例,嵌合体9例,等臂X患者6例,双着丝粒3例及X染色体片段丢失1例.结论 特纳综合征是导致身材矮小、性腺发育不良、劲蹼及闭经等疾病的重要原因.
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染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常
目的 对染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常进行总结分析,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对确诊患者的临床表现、性激素水平、治疗和随访、外周血淋巴细胞核型分析和Y染色体异常进行详细描述和总结.结果 (1)在2008年1月至2013年1月期间,有7例确诊为45,XO/46,XY的患者在本科就诊.社会性别男性3例,女性4例;初诊年龄(14±3)岁(11 ～ 20岁).(2)患者均为身材矮小,伴多种特纳综合征的体征.(3)完全男性外生殖器1例,尿道下裂2例,女性阴蒂增大伴阴道尿道共同开口1例,完全女性外阴3例;通过查体和超声检查,有3例患者存在睾丸,1例同时存在睾丸和卵巢样性腺,1例为卵巢样性腺,2例未发现性腺.(4)有4例患者Y染色体存在明显的异常,其中例1经多重PCR技术和多重连接探针扩增技术,证实存在AZFb和AZFc片段缺失.(5)有4例患者接受人重组生长激素(rhGH)治疗.例1行右侧隐睾牵引固定术,例4行腹腔镜探查,找到并切除性腺组织,病理可见卵巢样成分.有3例患者接受性激素替代治疗.结论 45,XO/46,XY患者,具有矮小和其他特纳综合征的体征;半数患者存在睾丸而出现不同程度男性化.Y染色体异常,可能是导致嵌合体发生和生精障碍的重要原因.应用rhGH有助于身高增加,切除隐睾和无功能性腺组织,可能降低将来的生殖细胞肿瘤风险.
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55例Turner综合征患儿甲状腺异常临床分析
目的 观察Turner综合征(TS)患儿甲状腺异常的发生率、甲状腺自身抗体阳性与甲状腺功能异常及与年龄、核型之间的关系.方法 对55例经染色体分析确诊的TS患儿,采用化学发光法检测血清甲状腺功能及甲状腺自身抗体(TAA),将患儿分为TAA阳性组与TAA阴性组.结果 检出TAA阳性21例(38.2％),TAA阳性患者中甲状腺功能异常10例,其中7例为甲状腺功能低下,3例为甲状腺功能亢进.34例TAA阴性患儿检测甲状腺功能均正常.TAA阳性组与TAA阴性组年龄分别为(12.16±2.55)岁及(9.95±4.50)岁(P＜0.05),其中6例0～5岁患儿无l例出现TAA阳性,5～10岁TAA阳性比例为31.3％ (5/16),而10 ～15岁及15岁以上2组TAA的阳性比例分别为48.1％ (13/27)和50.0％ (3/6).TS各种核型之间TAA阳性例数差异无统计学意义(P＞0.05).结论 5岁后TS患儿容易并发桥本甲状腺炎导致甲状腺功能异常,应定期检测TAA及甲状腺功能.TS患儿发生桥本甲状腺炎与其染色体核型类型无关.
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不同核型特纳综合征患儿认知及脑形态学研究
目的 探讨不同核型特纳综合征 (Turner syndrome,TS) 患儿的神经认知功能及脑灰白质体积的异常情况.方法 选择9例染色体核型为45X和11例其他核型的TS患儿及20例正常女童进行韦氏智力测试与3.0 T 磁共振 (MRI) 扫描.全脑高分辨率T1W图像采用SPM 8软件包进行基于体素的形态测量学 (VBM) 分析,以协方差分析比较TS患儿与正常女童之间全脑灰白质体积的差别.结果两组TS患儿的智商均低于正常女童 (P <0.05);45X患儿在言语理解、知觉推理、工作记忆和加工速度项目得分低于正常女童 (P <0.05);其他核型患儿仅知觉推理和加工速度2项得分低于正常女童 (P <0.05).两组TS患儿在言语理解项目得分差异有统计学意义 (P <0.05).MRI扫描发现,45X组患儿右侧顶上小叶、中央后回、楔叶、楔前叶、距状皮层、左侧枕叶中下部灰质体积减小;双侧辅助运动区,额上回内侧,右侧扣带回中部,左侧颞回、额回、小脑、海马、海马旁回、梭状回灰质体积增加;其他核型患儿在双侧海马旁回、梭状回、脑岛、海马、壳核、上颞、杏仁核、尾状核、丘脑、小脑及左侧舌回灰质体积增大.白质体积比较,45X患儿左侧中央后回及顶下小叶减小;其他核型患儿左侧顶上小叶、楔前叶、枕上小叶萎缩,较正常女童差异有统计学意义 (P <0.05).结论 TS患儿智力下降,并伴有非语言的认知障碍;45X患儿可能还伴有语言认知的障碍.脑灰白质发育异常可能是其神经病理学基础.
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45,X/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征一例报告
1 临床资料患者,女性,22岁,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊.一般检查:患者身材矮小,身高1.38 m,神智清醒,智力欠佳,鼻梁平,全身多痣,双侧肘外翻不明显,无颈蹼,双手无通贯掌,第二性征不明显,乳房发育差,外阴幼稚型,B型超声示小子宫(1.5 cm×1.3 cm).FSH、LH、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内. 细胞遗传学检查:取患者静脉血作淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行中期分裂细胞计数和核型分析.染色体核型为:45,X/46,X,i(Xq)(45,X 细胞占40%),见图1.图 1 46,X,i(Xq)的染色体核型2 讨论一条染色体的两臂在形态与遗传上相同并借一个或两个着丝粒连接在一起,称为等臂染色体.等臂染色体中以X长臂等臂染色体(Xq)为常见,大约15%～ 20%的Turner综合征患者有一条Xq等臂染色体.X长臂等臂染色体的形成可能是双亲之一的生殖细胞在减数分裂Ⅱ期X染色体发生着丝粒横裂,或是两条X同源染色体着丝粒融合,短臂部分和长臂部分分开并分别形成等臂染色体,结果便产生了两种异常配子.在卵裂过程中,46,X,i(Xq)还可能发生不分离,这样就形成了45,X/46,X,i(Xq)两种细胞系,各细胞系的多少与染色体不分离发生的时间有关.
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重组人生长激素治疗特纳综合征的疗效分析
目的 观察重组人生长激素(rhGH)治疗特纳综合征(TS)的临床效果.方法 回顾性分析宁波妇女儿童医院2013年4月至2014年4月收治的40例接受重组人生长激素治疗的特纳综合征患儿临床资料.结果 治疗后6个月患儿GV、IGF-1[(9.4 ±2.7) cm/a、(433.9±164.9) μg/L]显著高于治疗前[(2.5±0.4)cm/a、(186.7±73.3) μg/L],差异有统计学意义(t=45.562 5、5.061 0,均P＜0.05);重组人生长激素剂量、治疗初始年龄与GV无明显关系,治疗前GH峰值与GV无明显相关性;治疗过程中未出现明显不良反应.结论 常规小剂量重组人生长激素治疗特纳综合征可达到较好的疗效,可增长身高,治疗过程中应密切监测胰岛素生长因子变化情况,合理调整药物剂量,以期实现佳的治疗效果.
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性腺发育不全综合征41例分析
性腺发育不全综合征又称特纳综合征及其变异型,包括典型的45X,染色体阳性变异型和染色体阴性变异型(即含Y染色体者,又称混合型性腺发育不全).在活产女婴中发病率为0.3%～0.4%,在自发流产胚胎中发生率可达7.5%[1],是女性染色体畸变疾病中的常见病之一.
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染色体和性发育异常疾病
X和Y染色体的数目异常，可导致多种性发育异常疾病，常见疾病有特纳氏综合征和克兰菲尔特综合征。特纳综合征的经典核型为46,XO，以矮小和原发闭经为突出表现。克兰菲尔特综合征的经典核型为47,XXY，以小睾丸和生精障碍为突出表现。常染色体中含有很多基因(如SOX9、DMRT1)，它们剂量依赖性地调控性腺的形成和发育。因此，包含这些基因的常染色体出现大片段丢失或重复，也可导致性发育异常疾病。
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特纳综合征治疗起始时间与预后的关系
在特纳综合征患者的治疗中,治疗时机把握很重要.及早开始使用生长激素,及时开始使用雌激素,以及早期低剂量使用雌激素,可以提高特纳综合征患者的终身高,并改善骨骼健康.按时使用雌激素开始诱导青春期,能改善患者的心理及行为.及早开始使用生长激素及雌激素,对脂类代谢可能也有益处.但是在治疗条件不恰当的情况下,过早开始治疗可能会对身高造成负面影响.
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重组人生长激素对38例特纳综合征的疗效观察
目的 探讨重组人生长激素(rhGH)治疗特纳综合征(TS)的疗效及影响疗效的因素.方法 选取确诊为TS的患儿38例为研究对象,每晚均接受rhGH治疗,剂量0.11 ～0.21 IU·kg-1·d-1,疗程6～36个月.定期随访,观察生长速率(GV)、胰岛素样生长因子-1( IGF-1)和甲状腺功能、肝功能、糖化血红蛋白等.按照rhGH用药剂量将患儿分为2组,≤0.15 IU·kg-1·d-1组和＞0.15 IU·kg-1 ·d-1组,分析不同剂量与疗效的关系.按照治疗初始年龄将患儿分成≤10岁组及＞ 10岁组,分析治疗年龄与疗效的关系.按照治疗前生长激素(GH)峰值将患儿分成GH≥10μg·L-1组及＜10μg·L-1组,观察疗效与治疗前GH峰值的关系.结果 TS患儿用药前及用药0.5a后GV[(2.47±0.42) cm·a-1vs (9.37±2.68) cm·a-1]比较差异有统计学意义(P =0.001).IGF-1由用药前(186.73±73.32) μg·L-1增至用药后0.5 a(433.93±]63.91) μg·L-1,二者比较差异有统计学意义(P ＜0.001).rhGH剂量与GV无显著相关.治疗初始年龄与第1年GV无关.治疗前GH峰值与GV无显著相关.结论 rhGH治疗TS可以明确改善身高.较以往常用剂量更小的剂量也可以达到很好的疗效.用药前患儿GH峰值与疗效关系不大,可以不用常规做GH激发试验.患儿治疗的初始年龄与GV无明显相关性.IGF-1是治疗过程中的重要检测指标.
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特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点
目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据.方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结.结果:24例确诊为TS患者,首发临床表现均为身材矮小,有50％骨龄比实际年龄延后;50％具有TS典型体征,83.33％有促性腺激素水平明显偏高,50％未见卵巢组织;染色体核型分析提示33.33％为45,XO,50％为45X嵌合体,其余为其他类型;16.67％的患者有垂体瘤,8.33％有心血管结构异常,部分患者心电图有异常,8.33％有促甲状腺激素水平增高;PCR检测SRY基因均阴性,未发现Y染色质.结论:TS患者因细胞核型的不同,临床表现有所差异,且各种核型与临床表现有时并不完全相对应;对于矮小症女童,应常规行染色体核型分析;对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测,有利于发现异常的Y染色体,为是否需要预防性切除性腺提供依据.
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特纳综合征合并1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血1例
本文报道1例成人同时患有特纳综合征、1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血.患者,女,幼年因身材矮小及青春期无月经来潮行染色体检查,诊断为特纳综合征.应用生长激素治疗及性激素治疗,维持第二性征及提升身高.患者智力未受影响,青少年期间未监测血常规及糖代谢.8年前出现口干、多饮、多尿,伴有体重下降,为典型“三多一少”症状,行24 h血糖监测,C肽释放功能基本为0,1型糖尿病诊断明确,开始胰岛素泵治疗,因血糖控制不佳,糖化血红蛋白8.2％.2017年7月24日以“1型糖尿病”收入院治疗,在住院检查过程中发现患者甲状腺功能异常,考虑桥本氏甲状腺炎,查血常规Hb正常,但红细胞平均体积(erythrocyte mean corpuscular volume,MCV),红细胞平均血红蛋白量(erythrocyte mean corpuscular hemoglobin,MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(erythrocyte mean corpuscular hemoglobin concentrat,MCHC)低于正常,贫血六项铁及铁蛋白正常,这种小细胞低色素贫血前期改变引起了临床医师的注意,经基因测定(β珠蛋白基因CDs71-72+A突变)证实为β地中海贫血.在该患者身上,特纳综合征及1型糖尿病临床表现比较突出,容易确诊及治疗,但其症状可能掩盖会一些特殊疾病,比如地中海贫血基因携带者.地中海贫血作为一种终身疾病,亦可引起性腺功能减退,继发自身免疫性甲状腺疾病.
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嵌合型Turner综合征一例
患者,女,38岁,因"口干多饮半年,发现血糖升高1个月"于2013年5月1日来院就诊.患者月经从未来潮.半年前出现口干多饮,消瘦,1月前发现血糖升高,就诊时查"空腹血糖14.96 mmol/L,餐后2h血糖24.38 mmol/L".患者系第4胎足月顺产,父母非近亲婚配,母孕期未接触有害物质,无遗传病家族史,其兄弟姐妹高瘦,发育均未见异常.查体:身高148 cm,体重58 kg,表型正常,无智力障碍,头发、眉毛稀疏发黄,后发际线下移,未见腋毛,阴毛稀疏,类似蹼颈,双肘关节无外翻.甲状腺Ⅰ度肿大,乳腺发育不良,乳晕较浅,外阴发育幼稚,未见大阴唇.性激素检查:卵泡刺激素63.14 mIu/ml,黄体生成素16.60 mIU/ml,催乳素7.54 ng/ml,雌二醇24.00 pg/ml,孕酮0.28 ng/ml,睾酮0.24 ng/ml,甲功正常.
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特纳综合征合并1p36缺失综合征误诊为甲减1例报告
1例身材矮小、原发性闭经就诊的女性患者进行染色体核型分析为45X核型，用微阵列比较基因组杂交技术扫描基因发现1p36缺如，并在多个染色体上基因有异常，临床主要表现为身材矮小、女性第二性征缺如、原发闭经、直肠扩张、内生殖器缺如，伴有甲状腺功能减退，智力一般等特征。容易被临床某一种表现而误诊，需要高度关注。
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Turner综合征合并右位心和肌性斜颈1例
1 病例患者女性,9岁,广东廉江人.因发现颈部短宽畸形影响外观9a入院.体查:生命征正常,好动,智力稍差,身高123cm,臂长118.5cm,体重29kg,短颈,右侧斜颈畸形,双侧乳突至肩峰有明显蹼状皮肤隆起,后发际低、较宽,头顶部有一黑皮痣(图1),颜面部不对称,左眼裂较小,下颌角右偏,右胸锁乳突肌挛缩变硬、显条索样,双肘关节提携角30,双第四趾短,外阴为未发育型,术前留置尿管时发现尿道口与阴道口仅有一膜样黏膜间隔.
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中国儿童青少年特纳综合征患者血脂异常及相关因素分析
[目的]分析中国儿童青少年特纳综合征患者的血脂水平及其相关因素.[方法]将未经任何药物治疗的特纳综合征(TS)患者按年龄(＜11岁及11～15岁)分两组,并按年龄匹配两组正常对照组女童,比较TS患者与正常对照组女童的血脂水平及血脂异常的发生率,并进行血脂的相关因素分析.同时将TS患者按染色体核型分两组,45,X单体型(55例)及其他核型(53例),比较不同核型组的血脂水平及血脂异常的发生率.[结果]11～15岁的TS患者的甘油三酯(TG)水平及高TG、临界高TG发生率较年龄匹配的对照组女孩高(P＜0.05),且临界高总胆固醇(TC)发生率也显著升高(P＜0.01);而＜11岁的TS患者的血脂水平、血脂异常发生率及临界血脂异常发生率较年龄匹配的对照组女童无差异.TS患者的TC与骨龄有负相关关系(P＜0.05),TG与腰围有正相关关系(P＜0.01).TS(45,X单体型)患者的TG水平及低高密度脂蛋白胆固醇(HDL)、临界高TG、临界高非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL)发生率较其他核型的TS患者低(P＜0.05),HDL水平较其他核型的TS患者高(P＜0.05).[结论]11～15岁TS患者的TG水平较正常对照组升高,可能与青春期年龄雌激素不足和染色体核型有关.
