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治疗苯丙酮尿症特异性药物二盐酸沙丙蝶呤
二盐酸沙丙蝶呤是天然四氢生物蝶呤(BH4)经人工合成得到的二盐酸盐,能激活苯丙氨酸羟化酶(PAH),改善正常的苯丙氨酸(Phe)氧化代谢,降低患者的Phe水平,是首个治疗苯丙酮尿症的特异性药物.现综述其作用机制、药动学、临床研究及不良反应.
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低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值
目的 探讨低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值.方法 选取2014年1月至2015年2月辽宁省锦州市妇幼保健计划生育服务中心收治的儿童苯丙酮尿症患者73例为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组(36例)和观察组(37例).对照组患儿予以常规治疗,观察组患儿实施低苯丙氨酸饮食疗法,比较两组患儿的治疗效果.结果 治疗后,观察组患儿的血苯丙氨酸浓度明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组患儿的思维能力、学习能力、适应环境能力评分均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);观察组患儿消化系统不良反应发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(χ2=5.408,P=0.02).结论 低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值高,可以通过饮食调节,控制苯丙氨酸摄入,减少患儿血液中苯丙氨酸浓度,促进其正常生长发育,且安全性较高.
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Pegvaliase用于苯丙酮尿症的Ⅲ期临床试验达首要终末指标
美国拜马林( Biomarin )公司于 2016 年 3 月21 日宣布,其在研药物 Pegvaliase 用于苯丙酮尿症的Ⅲ期临床试验达首要终末指标.Pegvaliase 通过分解苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸,替代苯丙氨酸羟化酶( PAH )的作用.
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新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）
目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿，对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe），实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH），实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例，初筛阳性130例，阳性率3.395‰；确诊9例，确诊率69.230‰；发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例，初筛阳性60例，初筛阳性率1.567‰，确11例，初筛阳性确诊率183.333‰，发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷，提高我国人口素质有重要意义。
关键词： 新生儿 筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下 -
苯丙酮尿症的诊断和治疗进展
苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物喋呤还原酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍。 PKU患儿出生后若不能得到及时诊治，会出现高苯丙酸血症。高苯丙氨酸血症及中间代谢产物对中枢神经系统的毒性作用，可致严重的智能发育障碍。我国已将PKU列为新生儿筛查疾病之一。
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新生儿足跟血苯丙氨酸测定在新生儿苯丙酮尿症筛查的切值分析
目的 分析研究新生儿足跟血苯丙氨酸测定在新生儿苯丙酮尿症筛查的切值.方法 对于本地区出生72 h后经过充分的哺乳的新生儿足跟血滤纸标本进行采集,运用荧光法检验滤纸中干血斑的苯丙氨酸(Phe)浓度.通过SPSS 16.0软件行百分位数法筛查切值,并进行分析.结果 本地区2017年1月～2017年12出生的10 344例新生儿的苯丙酮尿症筛查数据中苯丙酮尿症的切值为1.94 mg/dl.结论 新生儿足跟血苯丙氨酸测定可以为本地区以后开展大规模的新生儿苯丙酮尿症筛查提供一定的依据.
关键词： 新生儿足跟血苯丙氨酸 苯丙酮尿症 筛查 切值 -
九江市2013~2014年新生儿CH、PKU筛查结果分析
目的 通过对九江市2013~2014年新生儿疾病筛查结果分析,了解江西省九江市先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率.方法 将2013年1月~2014年12月九江市分娩的活产新生儿进行足跟采血制成滤纸干血斑,分别用时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中促甲状腺素(TSH)的浓度,荧光分析法测定血苯丙氨酸浓度,并对筛查结果进行分析.结果 新生儿疾病筛查人数97275例,CH确诊44例,PKU确诊6例(经典型PKU 2例,轻度PKU 2例,BH4D 2例),CH发病率为1/2210,PKU发病率为1/16061.结论 通过新生儿疾病筛查,有助于早期发现CH、PKU患儿,对确诊患儿规范治疗,降低九江市儿童智力障碍等残疾的发生.
关键词： 新生儿 筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 -
2001-2012年某市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果回顾分析
目的 探讨聊城市PKU发病情况,治疗效果及12年筛查情况,总结经验,查找不足以指导今后筛查工作提高新筛质量.方法 新生儿出生72h后经充分哺乳,采足跟血滴滤纸片,用荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)含量.Phe＞切割值2.0 mg/dL者为筛查阳性,必须召回复查,如果Phe仍＞2.0 mg/d;再进一步确诊,并与四氢生物蝶呤缺乏症鉴别.确诊患儿长期接受低phe饮食治疗,以智能测定为疗效评估指标.结果 12年来共对聊城市718 842例新生儿进行了PKU筛查,筛查率从2001年70.5％上升到2012年99.7％.共检出PKU患儿76例,发病率为1/9458.全部患儿均接受早期诊断,早期治疗.其中6岁以下,长期坚持低phe饮食治疗并定期随访患儿51例,智能发育正常.结论 聊城市PKU的发病率为1/9 458,在山东省属于中等水平,但高于全国平均水平.PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高聊城市出生人口素质.
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桃源县新生儿疾病筛查现状分析
目的 通过对桃源县新生儿苯丙酮尿症(pku),甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果进行分析.探讨影响新生儿疾病筛查开展的因素,以促进新生儿疾病筛查工作.方法 新生儿出生后72h,至少哺乳6次后采足艰内侧或外侧血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,应用时间分辨荧光免疲法TRFIA检测新生儿促甲状腺素(TSH)的浓度,将7SH>10uu/mL,phe>2mg/dl,者判为筛查阳性,并召回确诊.结果 桃源县自2005年5月至2007年12月共筛查新生儿3357例,确诊CH患者2筛,CH发病率为0.596‰,pku初筛阳性4例,均未复查确诊.结论 桃源县新生儿疾病筛查覆盖率虽在逐年增高,但整体水平很低,且召回率仅53.8%.
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包头地区苯丙酮尿症防治分析
目的:探讨包头地区苯丙酮尿症(PKU)发病情况和发病率,对该病的防治方案进行研究.方法:对出生在包头地区的新生儿出生72 h内采集足跟血,用荧光定量法测定干血片中苯丙氨酸(phe)含量.结果:对包头地区2001～2008年共79 000例新生儿进行筛查,检出PKU患儿13例,发病率为1∶6 100.PKU患儿以经典型为主.结论:开展新生儿疾病筛查工作是防治PKU的重点,通过筛查可使患儿得到早诊断、早治疗,降低体格和智力障碍的发病率.
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贵港市150422例新生儿疾病筛查结果分析
目的 了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查率及发病率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血苯丙氨酸(Phe),实验方法用荧光测定法.结果 CH、PKU的筛查率为47.97%;CH发病率为0.246‰;能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例.结论 加强新生儿疾病筛查的宣传和推广,提高筛查率具有重要意义.开展新生儿疾病筛查,加强筛查阳性新生儿的转诊和随访,可早发现CH及PKU,是提高出生人口素质的重要措施.
关键词： 新生儿疾病筛查 新生儿先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 分析 -
2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查分析
目的 了解玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查状况,为玉林市苯丙酮尿症防治提供流行病学资料.方法 对2011年玉林市7县市区分娩新生儿进行苯丙酮尿症筛查统计分析.结果 2011年玉林市活产新生儿124 035例,接受苯丙酮尿症筛查57 985例,筛查率为46.75%,初筛阳性42例,阳性率为7.24/万.7县市区筛查率差异有统计学意义(χ2=43 476.96,P ＜ 0.01).结论 玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查率尚未达到中国儿童发展纲要要求,应加强宣传管理,进一步提高筛查率,为早发现早治疗苯丙酮尿症患者提供条件.
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爱,让罕见病不罕见——访罕见病发展中心创始人、主任黄如方
2015年,国内接连不断的冰桶挑战活动让ALS群体(也就是俗称的渐冻人)逐步进入中国人的视野,也让更多人关注并了解这个群体.与渐冻人类似的群体还有很多,其中很多还被冠以美丽的名字,比如"月亮孩子"(白化症)、"不食人间烟火的孩子"(苯丙酮尿症)等.
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浅谈小儿苯丙酮尿症的护理
目的：探讨小儿苯丙酮尿症的临床护理对策。方法通过对前来就诊的多位儿童的病例分析，结合儿童的临床特点，制定出针对性系统性护理方案。结论儿童苯丙酮尿症的护理应病根据儿童的生理特点和临床病症观测，选择相适应的针对性的护理措施，确保护理实效，为有效医疗提供可靠地基础保障。
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浅谈新生儿苯丙酮尿症的干预
评价新生儿苯丙酮尿症（PKU）综合干预效果，避免或减少 PKU 患儿智能残疾，提高出生人口健康素质，方法：应用苯丙氨酸荧光定量进行大样本初筛，对血苯丙氨酸（phe）浓度高于2mg/dl 者复采血片进行复筛，进行确诊检查，对于确诊病例，给予低苯丙氨酸饮食长期治疗，进行定期化验血 phe 浓度及体格和智力检测，对家长进行饮食治疗指导，制定食谱。结果：2008年1月至2012年12月，筛查8468例新生儿，确诊18人，经典型6例，中度高苯丙氨酸血症（PHPa）4例，轻度 PHPa7例，四氢生物蝶呤缺乏症（BH4）1例，对18例采取了综合干预，治疗效果良好，体格及智力发育正常。结论：对新生儿疾病筛查出的 PKU 患儿采取综合干预的方法，可使 PKU 患儿诊治率明显提高，治疗效果显著，有良好的社会经济效益，并提高了出生人口素质。
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盐城市2012-2014年新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析
目的 总结和分析盐城市2012-2014年新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨.方法 对盐城市2012-2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生.72 h后,7d之内,充分哺乳,由医务人员采集足跟血,检测样品中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)的浓度,对可疑结果进行确诊检查.结果 2012-2014年盐城市共筛查新生儿199 612例,共检出苯丙酮尿症(PKU) 24例,发病率为1:8317(％),先天性甲状腺功能减低症(CH) 121例,发病率为1:1650(％),先天性肾上腺皮质增生症(CAH)9例,发病率为1:22 179(％).结论 盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平,CH发病率明显高于全国平均水平,CAH发病率则稍微低于全国平均水平(1:10000～1:20000).通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高我国入口素质,减少残疾儿童的发生.
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2000～2005年广州市海珠区新生儿疾病筛查资料分析
目的了解海珠区2000～2005年新生儿疾病筛查情况,进一步推进筛查工作的开展.方法对海珠区2000～2005年新生儿疾病筛查资料进行汇总分析.结果本地户口筛查率为99.94%,流动人口筛查率为97.19%,比较差异有显著性;本地户口筛查阳性召回率为96.25%,流动人口筛查阳性召回率为73.26%,比较差异有显著性;先天性甲状腺功能低下症(CH)检出率为1/1971,苯丙酮尿症(PKU)检出率为1/12484.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症筛查阳性确诊率56.20%.结论新生儿疾病筛查对防止儿童生长发育迟缓和智残,提高出生人口素质具有重大意义,流动人口筛查工作有待加强.
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影响苯丙酮尿症患儿生活质量的相关因素及干预措施
目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿生活质量的影响因素.方法 选取2014年12月～2016年12月唐山市妇幼保健院收治的76例PKU患儿作为研究组,采用生活质量综合评定量表(GQOLI-74)对其生活质量进行评价,并根据GQOLI-74评分将研究组患儿分为高分组和低分组;选取既往调查的84名河北省在校健康儿童作为对照组.分析PKU患儿生活质量的影响因素.结果 研究组GQOLI-74各维度评分及总分明显低于对照组(P＜0.05);采用GQOLI-74评分的76例PKU患儿中,高分组54例,低分组22例,两组年龄、监护人文化程度、监护人职业、PKU患儿生活质量比较,差异有统计学意义(P＜0.05).多因素Logistic回归分析发现,PKU患儿生活质量的影响因素为年龄4～10岁(OR=5.370,95％CI:1.861～15.496,P＜0.05),保护因素为监护人文化程度(OR=0.288,95％CI:0.094～0.882,P＜0.05)、职业为企业/事业单位(OR=0.215,95％CI:0.062～0.746,P＜0.05)、其他职业(OR=0.402,95％CI:0.219～0.738,P＜ 0.05).结论 PKU患儿整体生活质量较健康儿童差,年龄、监护人文化程度、职业为其主要影响因素,应给予针对性干预措施,以提升患儿生活质量.
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苯丙酮尿症的临床研究进展
PKU是挪威科学家Folling发现的,当时命名为苯丙酮尿性智力发育不全,1937年Quastel和Pen-rose将其命名为PKU,Jevis对苯丙酮尿症患者进行相关苯丙氨酸试验时发现,正常人肝脏组织的上清液可将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但PKU患者无此功能,证实PKU患者发病与肝脏内苯丙氨酸代谢发生障碍有关[1],Guthrie及Susi首次应用半定量微生物学方法对高苯丙氨酸血症进行诊断,德国人Bickel首次报道应用低苯丙氨酸治疗PKU并获得成功.
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新生儿疾病筛查采血技巧的临床研究
新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的三级预防措施之一,是用快捷、简便、敏感的采血检测方法,对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下两种对儿童危害严重的先天疾病进行筛查,在新生儿群体中进行筛查,及时发现危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性、遗传性疾病,在临床尚未出现疾病表现而体内代谢或者功能已有变化时早期诊断,有效治疗,避免发生不可逆的体格和智能发育障碍,而准备采集血标本是保证新生儿疾病筛查工作有效开展的重要环节,如何快速、及时、准确的进行新生儿采血,力求提高一针采血的成功率值得探讨.
