首页 > 文献资料
-
针刺治疗肥胖症的远期疗效
肥胖症是由于机体生化、生理改变而致热量摄入过多,体内脂肪组织过量蓄积的疾病.我们从1985年至1995年以针刺治疗肥胖症268例,并随访两年,现将结果报告如下.
-
串联质谱技术筛查湖南湘中地区新生儿遗传代谢病结果分析
遗传性代谢病(inherited metabolic disease,IMD)是因维持机体正常代谢所需的某些酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,从而出现一系列病理和临床症状的一类疾病。目前已知的相关疾病已达500多种,其中在新生儿期可发现的有100余种,由于这些疾病缺乏特异性症状和体征,漏诊和误诊率很高,只有极少数在新生儿期能得到确诊和干预,从而导致大部分潜在患儿早期夭折或终生残疾[1]。近年来,国内外报道使用串联质谱(MS/MS)技术应用于遗传代谢病筛查,检出率在不同国家、地区、民族中存在不同的差异[2,3],我国上海地区首先应用串联质谱(MS/MS)技术进行遗传代谢病筛查并对相关资料进行报道[4]。此后国内各地也相继报道将该技术应用于新生儿或高危儿遗传代谢病筛查,湖南湘中地区相关工作起步较晚,目前尚无相关报道。我们通过收集本地区近5年来新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,分析IMD在本地区的发病率及MS/MS技术的临床应用价值。
-
遗传性代谢病的诊断思路
遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)或先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1].IMD多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传.自1908年Garrod提出IMD概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加.IMD虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2].本文拟对IMD的诊断思路进行探讨.
-
佛山市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查-附5例临床分析
遗传代谢缺陷病(inborn ettors of metabolism,IEM)是遗传性生化代谢缺陷的总称.指基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病.IEM已逐渐成为新生儿科医生关注的重要课题之一.
-
遗传代谢性疾病的临床诊治进展
先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)或称遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1].IEM多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等.自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加.IEM虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2].
-
质谱技术在小儿遗传性代谢病筛查中的应用
遗传性代谢病(inherited metabolic disorders, IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM),是由于参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间、旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1-2].IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传、X/Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等.
-
耳针减肥原理及穴法初探
肥胖症是由于机体生化、生理改变而致热量摄人过多,体内脂肪组织过量蓄积的疾病,且往往伴有糖尿病、冠心病、高血压等并发症.笔者从事耳针减肥多年,对耳针减肥的原理及取穴方法略有体会.