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部分D表型DVa(Hus)在第5外显子和第5内含子发生RHD/CE基因交换
为了分析中国人红细胞Rh血型部分D表型DVa和Dv1个体的基因组DNA及等位基因结构,采用PCR技术和基因组DNA直接测序技术,分析3名经血清学鉴定为弱D表型个体的RHD基因.结果表明,3名个体中,1名鉴定为部分D表型DVa(Hus),其Rh基因表型为DccEe,另2名鉴定为DVIⅢ型,其Rh基因表型为DCcee.DVa(Hus)等位基因RHD/CE基因交换发生在第5外显子的5′端至第5内含子的3′端之间,并且第5内含子存在7个新多态性位点:23-25(GCA)2,98G＞A,168-169insG,205-206insT,494495insA,1256-1257insC,1347G＞T.结论:中国人群中发现的部分D表型DVa(Hus)等位基因RHD/CE基因交换发生在全部的第5外显子和第5内含子.
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股浅静脉外瓣膜修复成形术后并发症的治疗
我院自1996年2月至2006年1月对原发性下肢深静脉瓣膜功能不全(deep venous insufficiency,DVI)患者施行了改良股浅静脉瓣膜外修复成形术181例,并有130例患者获得临床随访,取得良好疗效.本文总结该术式术后出现的并发症及其处理效果,现报告如下.
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双腔起搏器对自身心房事件的几种模式比较
双腔起搏器均有房室同步顺序收缩的功能,但工作模式可以不同.DDD起搏器可以设置为VAT、VDD、DVI、DDI、DDD及DDDR模式,各种模式根据需要可自动转换.
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南昌地区2例Rh部分D血型的基因背景分析
目的：分析南昌地区汉族人群红细胞Rh血型部分D表型DVa和DVI个体的基因组DNA及等位基因结构。方法对24337名无偿献血者采用血清学方法筛选出部分D表型样本2例，再采用PCR技术和基因组DNA直接测序技术，分析2例样本的RHD基因。结果2例样本中，1例鉴定为部分D表型DVa(Hus)，Rh基因表型为DccEe，DVa(Hus)等位基因RHD/CE基因交换发生在第5 Exon的5’端至第5 Intron的3’端之间，并且第5 Intron 存在7个新多态性位点：23-25(GCA)2，98G>A，168-169insG，205-206insT，494-495insA，1256-1257insC，1347G>T；另1例鉴定为DVIⅢ型，Rh基因表型为DCcee。结论南昌地区汉族人群中发现的部分D表型DVa(Hus)等位基因RHD/CE基因交换发生在可能全部的第5 Exon，第5 In-tron的变化对部分D表型的影响需要进一步的研究。
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1例DVI Ⅲ型孕妇的免疫状态和RHD基因分析
目的追踪研究1例弱D表型孕妇(G4P0)的胎母免疫状态和其RHD基因型.方法分别采用聚合酶链式反应(PCR)技术、DNA序列分析技术和流式细胞术.结果序列特异性引物PCR(SSP-PCR)检测RHD第3～7、9～10外显子显示第3～6外显子为阴性;编码区全长序列分析显示第1～2,7～10外显子序列与正常RHD基因-致,其余外显子缺失,证实个例为部分D表型DVI Ⅲ型,其RHD基因型鉴定为CDVIe/cde.流式细胞术分析显示母亲体内存在胎儿红细胞,即胎母出血反应阳性,但血清中未发现抗-D,胎儿出生后无新生儿溶血病(HDN)发生.结论本例虽未发生HDN,但在输血实践及临床抗D同种免疫的预防和监护中,笔者认为仍应将DVI表型个体作为阳性供者和阴性受者.
