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病毒相关性噬血细胞综合征19例
患者女,53岁,因"发热、头痛、全身肌肉酸痛3 d"在附近卫生所治疗5 d(不详),因高热不退,症状加重,于2010年10月12日转入我院.查体:体温39.0℃,脉搏84次/min,呼吸20次/min,血压90/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),营养中等,呈嗜睡状.
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Th1/Th2细胞因子谱在儿童噬血细胞综合征诊断中的意义
目的 探讨Th1/Th2细胞因子检测在儿童噬血细胞综合征(HLH)诊断中的意义。方法 用流式细胞微球阵列术(CBA)检测50例HLH患儿血清的Th1/Th2细胞因子水平，包括γ干扰素(IFN-y)、肿瘤坏死因子(TNF)、白介素(IL)-10、IL-6、IL-4、IL-2共6种。同时设健康对照（250例健康儿童）及感染对照组（235例脓毒症患儿）。结果 50例患儿在HLH急性期各细胞因子水平的中位值如下：IFN-γ为1138.5(49.2～5000.0)ng/L、TNF为3.4(1.0 ～25.1 )ng/L、IL-10为740.5(26.5 ～ 5000.0) ng/L、IL-6为66.1 (3.9 ～ 4472.6) ng/L、IL-4为3.9( 1.0 ～ 32.8) ng/L、IL-2为4.0(1.0～51.1)ng/L，缓解后各细胞因子的水平明显下降。其中IFN-γ、IL-10和IL-6的急性期水平均明显高于缓解期和健康对照组（P均＜0.001）。而脓毒症组IFN-y、IL-10和IL-6水平分别为3.1(1.0～150.1)ng/L、46.5（3.1～5000.0）ng/L和251.3(8.4 ～ 5000.0) ng/L，其中IL-6水平明显高于HLH组(P＜0.001)，但IFN-γ和IL-10却显著低于HLH患儿（P均＜0.001）。根据ROC曲线设定HLH的细胞因子诊断标准如下：IFN-y＞ 100 ng/L,IL-10＞ 60 ng/L,且IFN-γ水平高于IL-6水平。在本研究队列的HLH和脓毒症患儿中，该标准对于HLH诊断的敏感度88.0％、特异度98.7％,阳性预测值93.6％、阴性预测值97.5％。结论IFN-y和IL-10显著升高,IL-6中等升高的Th1/Th2细胞因子谱对于HLH有很高的敏感度和特异度，对于HLH的诊断具有重要的参考价值。
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儿童EB病毒相关性噬血细胞淋巴组织细胞增生症的临床特征和预后危险因素分析
目的 分析儿童EB病毒相关性噬血细胞淋巴组织细胞增生症(EBV-HLH)的临床特征,探讨影响其预后的危险因素.方法 采用回顾性调查方法 ,对2003年5月至2008年9月收治的62例EBV-HLH患儿临床特征、血清学、病毒载量、病理改变、基因筛查及预后资料进行系统分析.根据随访的生存情况分为生存组和死亡组,采用单因素和多因素Logistic回归分析影响预后的危险因素.结果 (1) 62例患儿中,男36例,女26例,发病年龄2个月～14岁,26例(41.9%)在婴幼儿期发病,38例(61.3%)发病是由于EBV感染再激活所致;(2) 所有患儿均有持续或间断发热,至少有外周血两系减低.伴有肝肿大52例,脾肿大45例,淋巴结病43例.58例患儿血清白蛋白降低,52例血清铁蛋白增高,大部分患儿伴有凝血功能异常和脂质代谢紊乱.48例诊断时骨髓中出现吞噬血细胞现象;31例EBV-HLH患儿中14例血清中EBV-DNA检测阳性,病毒载量拷贝数在5.12×10~2～7.69×10~7/ml之间(平均10~(3.9)/ml);(3) 在3例EBV-HLH的PRF1基因外显子编码区发现3个杂合错义突变,这3个突变均导致氨基酸改变(C102F,S108N和T450M),1例患儿为复合杂合错义突变(S108N和T450M),从遗传学上可明确诊断为家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症亚型2(FHL2);(4) 随访57例病例中35例(61.4%)死亡,其中21例经过HLH-94或04治疗方案.15例是在住院后2个月内死亡.死亡病例相比存活病例白蛋白降低和部分凝血激酶时间延长(P均<0.05).多因素Logistic回归分析显示病程大于1个月、未进行免疫化疗、白蛋白≤25 g/L和深部出血与EBV-HLH的预后呈显著相关性(P均<0.05).结论 EBV-HLH患儿病情严重,预后凶险,病死率高;多数病例由于EBV感染再激活所致;早期诊断并尽早开始化疗可以提高患儿的存活率;病程大于1个月、未进行化疗、白蛋白降低和深部出血是影响其预后的主要危险因素.
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儿童内脏利什曼病相关性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症四例临床分析
目的 总结分析4例内脏利什曼病(VL)相关性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的临床资料,提高继发性HLH诊治水平.方法 回顾性总结两家医院近期诊断的4例VL-HLH患儿的临床特征及诊治经过.结果 本组4例患儿男3例、女1例,均来自于明确VL疫区或具有明确疫区生活史.以长期发热、肝脾肿大、外周血全血细胞减少为显著临床表现,结合相关实验室检查均符合HLH诊断标准.2例患儿接受HLH化疗并有效,表现为体温恢复正常和脾脏回缩等,但持续贫血为突出临床特征.病程早期骨髓检查和(或)rk39免疫试纸条法检测均无阳性发现,是导致漏诊和误诊的重要原因.结论 VL是导致继发性HLH的1种少见基础疾病.对来自VL疫区或具有疫区生活史的患儿,HLH鉴别诊断时应充分考虑VL可能性,需反复骨髓检查和(或)免疫学检查,早期诊断,及时予VL特异性治疗.
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噬血细胞综合征治疗后继发急性早幼粒细胞白血病一例报告并文献复习
目的 探讨噬血细胞综合征依托泊苷治疗相关白血病的临床特点和风险.方法 报告1例噬血细胞综合征患儿应用依托泊苷治疗后继发急性早幼粒细胞白血病的临床资料,并结合国内外报道的噬血细胞综合征治疗后继发白血病的10例病例进行文献复习.结果 本例明确诊断EB病毒相关噬血细胞综合征,依托泊苷累积剂量3520 mg/m2,在确诊噬血细胞综合征后28个月,被诊断急性早幼粒细胞白血病,给予维甲酸+去甲氧柔红霉素诱导化疗缓解,继续给予巩固治疗.复习文献发现10例噬血细胞综合征治疗后继发白血病病例,与本例共11例,应用依托泊苷累积剂量900 ～20 500 mg/m2,噬血细胞综合征与继发白血病间隔中位时间24个月.继发白血病类型包括1例急性淋巴细胞白血病,1例骨髓增生异常综合征,9例急性髓细胞白血病.3例出现了染色体11q23异常,4例急性早幼粒细胞白血病病例出现t(15；17)染色体异常.11例病例中死亡4例,存活7例.结论 依托泊苷治疗相关白血病潜伏期短、急性髓细胞白血病常见、平衡染色体异常常见.依托泊苷治疗相关白血病发生的危险因素与依托泊苷累积剂量、应用频率、联合其他抗肿瘤药物多因素有关.在噬血细胞综合征化疗中保持依托泊苷累积剂量在一个安全剂量范围,以减少继发白血病的发生.
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X连锁淋巴细胞异常增生症1型继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症合并回肠穿孔一例并文献复习
目的 总结分析X连锁淋巴细胞异常增生症1型(XLP-1)患儿的临床特点、实验室检查以及治疗情况.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2012年确诊的1例1岁3个月XLP-1男性患儿的临床表现、实验室检查、基因及蛋白表达、并发症及预后资料,并进行文献复习.结果 患儿以持续高热为主要表现,伴黄疸、腹胀、肝脾淋巴结肿大、皮疹及可疑阳性家族史;由EB病毒感染诱发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH),终死于回肠穿孔、肠道感染及出血.其SH2D1A基因外显子1编码区有大片段碱基缺失兼插入突变,引起错义突变(p.Leu25Lys)及无义突变(在错义突变后插入终止密码子TAG,使编码蛋白质的氨基酸提前在25位终止),导致淋巴信号活化分子相关蛋白表达缺失,患儿母亲淋巴信号活化分子相关蛋白表达部分缺失.在Pubmed数据库检索2010年1月1日至2014年1月1日文献,检索词为“X-linked lymphoproliferative syndrome”,检索157例XLP-1患儿中有阳性家族史60.6％ (40/66);淋巴瘤49.7％(72/145);低丙种球蛋白24.8％(39/157);继发HLH 43.3％ (68/157);出血性肠炎或胃炎2.6％(3/116).结论 XLP-1型合并EB病毒HLH发生坏死性肠炎、回肠穿孔少见;XLP-1患儿基因型表现为SH2D1A基因大片段缺失需警惕严重胃肠道表现.
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CD107α表达对NK细胞与细胞毒性T细胞细胞毒功能缺陷性疾病筛查价值探讨
目的 建立自然杀伤性细胞及细胞毒性T细胞表面溶酶体相关膜蛋白质1( LAMP-1,CD107α)表达流式细胞术检测方法,探讨其对自然杀伤性(NK)细胞与细胞毒性T淋巴细胞(CTL)细胞毒功能及相关性疾病的筛查价值.方法 收集疑诊Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi Syndrome,CHS)患儿3例、噬血淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿3例及10例健康对照儿童外周血,提取外周血DNA及RNA,PCR或RT-PCR扩增日的基因,测序分析基因背景.外周血单个核细胞(PBMC)以重组人白介素受体2(IL-2)刺激过夜,再以植物凝集素(PHA)或T细胞刺激剂Anti-CD3活化刺激细胞2h后,流式细胞术分析NK细胞及CTL CD107α表达频率及强度.结果 10例健康儿童PBMC刺激前后NK细胞[(0.27±0.07)％vs(5.80±2.83)％,P＜0.05]及CTL[ (0.18±0.07)％vs(4.47±2.36)％,P＜0.05]表面CD107α表达频率均显著升高,其平均荧光强度(MFI)亦显著升高.与10例正常儿童比较,3例疑似CHS患儿外周血PBMC经Anti-CD3活化后CTL表面CD107α表达无明显上升(0.3％、0.9％、0.2％),对照组为(4.47±2.36)％；PHA刺激后两例患儿NK细胞表面CD107α表达频率亦无明显变化(0.5％、0.6％),对照组为(5.80±2.83)％,其MFI变化趋势与CD107α表达率类似.3例HLH患儿NK细胞(3.3％、4.1％、2.7％),对照组为(5.80±2.83)％；CTL(2.8％、1.7％、1.9％),对照组为(4.47±2.36)％；表面CD107α刺激前后其表达频率及MFI与正常对照组差异无统计学意义.3例疑似CHS患儿中两例患儿LYST基因突变分别为(c.5411-5414del TTTC,L1741fsX1758和c.7975C＞T,R2596X)和(c.4863G＞A,R1563H和c.5392-5393delAA,E1739fsX1756),确诊为CHS综合征,1例基因诊断尚未明确.3例HLH患儿PRF、MUNC13-4及STX11基因检查结果均未发现突变.结论 成功建立CD107α表达流式细胞检测方法,并在CHS中验证,该方法可能用作细胞毒功能的筛查方法,为后续基因确诊及发现新的致病基因奠定基础.
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异基因造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征
目的 探讨异基因造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征的预处理方案、疗效及移植相关副作用.方法 2010年2月至2012年9月于北京市道培医院1 1例接受异基因造血干细胞移植术的噬血细胞综合征患儿.其中8例为原发性噬血细胞综合征(PRF1基因突变2例,UNC13D基因突变3例,STXBP2基因突变2例,XIAP基因突变1例),3例没有查到免疫缺陷相关基因,诊断EB病毒相关的噬血细胞综合征.移植前达到缓解期的患儿仅1例.选用非血缘异基因造血干细胞移植供者8例,HLA配型7/10 ～10/10相合,半相合异基因造血干细胞移植3例.采用以依托泊苷/马利兰/氟达拉滨/抗淋巴细胞球蛋白(VP-16/Bu/Flu/ATG)为主的预处理方案7例,采用以依托泊苷/氟达拉滨/马法兰/抗淋巴细胞球蛋白(VP-16/Flu/Mel/ATG)为主预处理方案4例.11例患儿预防移植物抗宿主病(GVHD)采用环孢菌素或普乐可复、骁悉、短疗程甲氨蝶呤,其中4例加用抗CD25单抗,7例辅助输注非血缘脐带血,1例辅助输注半相合骨髓预防GVHD.结果 11例患儿中有3例死亡.可评估的8例患儿总生存中位时间585 d(154～1 115 d).11例患儿均骨髓顺利植入.供受者嵌合率均为100％供者型,其中2例在首次骨髓评估供受者嵌合率时分别为80.14％、97.76％.急性移植物抗宿主病(aGVHD)8例,其中aGVHD Ⅰ～Ⅱ° 3例,aGVHDⅢ～Ⅳ° 5例.慢性移植物抗宿主病(cGVHD)4例.巨细胞病毒血症7例,其中发展为巨细胞病毒病3例.结论 异基因造血干细胞移植是治疗原发性及难治、复发性噬血细胞综合征的有效手段.缓解期患儿的移植疗效明显高于非缓解期患儿,重视移植后病毒的激活,合理的预处理方案可以减少移植风险.
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可溶性CD163和CD25在儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症诊治中的意义
目的 探讨血清可溶性CD163 (sCD163)和可溶性CD25(sCD25)在儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)诊断及指导治疗中的意义.方法 收集2013年12月至2014年12月郑州大学第一附属医院儿科门诊及病房就诊的HLH患儿42例,非HLH感染患儿32例及正常对照组儿童24名.HLH患儿分别于治疗前、治疗后2周、治疗后8周3个时间点各采集清晨空腹外周静脉血3 ml,非HLH感染组患儿及正常对照组儿童于首次就诊时采集外周静脉血3 ml,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测3组患儿外周血血清sCD163和sCD25水平,分析血清sCD163与sCD25水平在3组之间的差异,治疗前后的变化趋势及对HLH的诊断效能;根据发病因素将HLH组患儿分为感染相关性HLH、肿瘤相关性HLH、原发性HLH及其他,分析血清sCD163与sCD25水平与HLH相关发病因素的关系.结果 HLH组患儿血清sCD163[(6 094 ±2 769) μg/L]和非HLH感染组患儿血清sCD163[(2 174 ±950) μg/L]均明显高于正常对照组[(777 ±256) ng/L],3组间差异有统计学意义(F=71.396,P＜0.05),且各组之间两两比较差异均有统计学意义(P ＜0.05);HLH组患儿血清sCD25[(41 963±31 821) ng/L]和非HLH感染组患儿血清sCD25[(6 700 ±4 105) ng/L]均明显高于正常对照组[(2 440±1 870) ng/L],3组间差异有统计学意义(F=37.513,P＜0.05),非HLH感染组与正常对照组差异无统计学意义(P＞0.05),其余各组比较差异有统计意义(P＜0.05).HLH组患儿血清sCD163和sCD25水平呈线性正相关,Pearson相关系数r=0.742(t =7.000,P＜0.05).HLH组不同的发病因素之间血清sCD163和sCD25水平差异有统计学意义(x2=14.221、8.075,P＜0.05);且肿瘤相关性HLH组血清sCD163和sCD25水平较感染相关性HLH组明显升高(t=3.976、3.063,P＜0.05),而其余各组之间比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).19例接受HLH-2004治疗的HLH组患儿血清sCD163和sCD25水平在治疗前、治疗2周、治疗8周分别为sCD163:(5 604±2 681)、(3 191±1 697)、(1 031 ±522) μg/L;sCD25:(36 416 ±27 479)、(21 372 ±15 835)、(3 185±1 855) ng/L,下降趋势差异有统计学意义(P＜0.05).当血清sCD163的切值为2 359.08 μg/L时,诊断HLH的灵敏度为83.3％,特异度为83.9％;当血清sCD25的切值为14 901.024 ng/L时,诊断HLH的灵敏度为76.2％,特异度为98.2％.结论 血清sCD163与sCD25可用于HLH的诊断;血清sCD163和sCD25水平可能为肿瘤相关性HLH与其他原因相关HLH的鉴别提供线索;动态监测HLH患儿血清sCD163和sCD25水平有助于判断病情恶化及指导治疗.
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重症EB病毒感染患儿肺损害的临床特征
目的 探讨儿童重症EB病毒感染患儿肺损害的临床特征及预后,分析其发生肺损害与肺纤维化的危险因素.方法 选取2011年1月至2014年12月上海市儿童医院重症医学科(PICU)收治的45例重症EB病毒感染患儿为研究对象,根据临床表现及影像学检查,分为重症EB病毒感染无肺损害组(n=27)、肺损害无纤维化组(n=12)及肺纤维化组(n=6).回顾性观察其中并发肺损害患儿的临床、实验室及影像学检查特点及其转归,采用Logistic回归分析重症EB病毒感染患儿发生肺纤维化的临床危险因素.结果 45例患儿中合并肺损害18例(40％),发热及咳嗽18例(100％),气促15例(83％),喘息12例(67％),急性呼吸窘迫综合征(ARDS)6例(33％),肺纤维化6例(33％),机械通气8例(44％).肺纤维化患儿均有难治性低氧伴高碳酸血症、肺气漏.45例平均EB病毒DNA载量4.42×106拷贝/ml(3.25×103 ～6.59×10 7拷贝/ml);抗体检测病毒衣壳抗原(VCA)-IgM(+)18例,VCA-IgG及早期抗原(EA)-IgG(+)15例,VCA-IgM及VCA-IgG(+)8例.肺损害患儿X线或高分辨率CT(HRCT)检查呈现肺部广泛间质性炎性浸润,合并部分肺实变4例,胸腔积液2例;肺纤维化患儿病程4周HRCT开始出现网格状阴影和蜂窝影.EB病毒感染无肺损害、肺损害无纤维化、肺纤维化三组间患儿呼吸衰竭发生率、住PICU时间、第三代小儿死亡危险评分(PRISMⅢ)及小儿危重症评分(PCIS)、EB病毒DNA载量、血清TNF-α、CD16+ 56 +/CD45+(NK细胞)百分比、CD4 +/CD8+T淋巴细胞比率差异有统计学意义(x2=27.12,F=85.23、78.23、88.68、323.80、7.35,x2=6.71、12.15;P均＜0.05).10例EB病毒相关性噬血细胞淋巴组织细胞增多症(EBV-HLH)患儿发生肺纤维化7例(70％),8例非EB-HLH患儿发生肺纤维化1例(13％),差异有统计学意义(x2 =4.82,P=0.03).多因素分析肺纤维化独立危险因素为EB病毒载量(OR =3.92,P=0.04)及血清TNF-α(OR=5.95,P=0.01).18例肺损害患儿死亡8例;6例肺纤维化患儿死亡3例,3例存活患儿6个月后随访肺HRCT肺纤维化改善,出院后18个月后离氧.结论 重症EB病毒感染肺损害发生率高,易发生呼吸衰竭,部分发展为肺纤维化;肺纤维化高危因素为高EB病毒DNA载量及高TNF-α血症;肺纤维化患儿需长期吸氧,儿童肺纤维化有可逆性.
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发热伴血小板减少综合征布尼亚病毒感染患者临床诊治及死亡危险因素分析
目的 总结发热伴血小板减少综合征布尼亚病毒(SFTSV)感染患者的临床特征,探讨死亡相关的危险因素.方法 回顾性分析2011年5月至2016年10月收治的56例SFTSV感染患者的临床资料,比较治愈患者和死亡患者的临床表现和实验室检查结果,应用二分类Logistic回归分析影响患者死亡的危险因素.结果 56例患者治愈40例,死亡16例,发病至死亡时间(12 ± 3)d.患者均有发热、乏力等症状.26例进行骨髓穿刺检查,21例骨髓象表现为嗜血现象.与治愈患者比较,死亡患者年龄大,伴随基础疾病率高,发热时间长,皮肤和/或消化道出血、神经精神症状、肌钙蛋白异常、心律失常发生率高,血小板、CD4+和CD8+明显降低,活化部分凝血活酶时间(APTT)、肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、病毒载量、丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天冬氨酸氨基转移酶(AST)明显升高,差异有统计学意义(P＜0.01或0.05).二分类Logistic回归分析结果显示,病毒载量≥5 lg TCID50/ml、年龄≥70岁、血小板＜20×109/L、CK＞1 200 U/L、发热时间＞8 d、APTT≥120 s、肌钙蛋白升高、神经精神症状是SFTSV感染患者发生死亡的独立危险因素(P＜0.01或＜0.05).结论 病毒载量高、年龄大、血小板降低、CK升高、发热时间长、APTT延长、肌钙蛋白升高、神经精神症状是SFTSV感染患者发生死亡的独立危险因素,早期识别SFTSV感染患者死亡危险因素,可能有助于改善预后.
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EB病毒感染及其他病因所致的噬血细胞综合征患儿临床特征对比分析
目的 比较EB病毒相关性噬血细胞综合征(EBV-AHS)与其他病因所致噬血细胞综合征(HPS)的临床特点及预后.方法 98例HPS患儿中,EBV-AHS患儿15例,非EBV-AHS患儿83例.对患儿的临床症状、体征、实验室检查特点及预后进行回顾性分析.结果 EBV-AHS发生率为15.3％(15/98),≤3岁HPS患儿中EBV-AHS发生率明显高于4～7岁和＞7岁患儿[29.2％(7/24)比9.8％(5/51)和13.0％(3/23)],差异有统计学意义(P＜0.05).EBV-AHS患儿发病年龄明显低于非EBV-AHS患儿[(4.0±2.9)岁比(6.4±3.7)岁],差异有统计学意义(P＜0.05).EBV-AHS患儿乳酸脱氢酶(LDH)和γ-谷氨酰转移酶(GGT)显著高于非EBV-AHS患儿[(2 078.8±1 792.3) U/L比(1 273.4±672.6) U/L和(231.5 ±75.3) U/L比(139.3±47.3) U/L],差异有统计学意义(P＜0.05);而两组患儿发热持续时间、肝脏肿大、脾脏肿大、白细胞、中性粒细胞、血红蛋白、血小板、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、白蛋白比较差异均无统计学意义(P＞0.05).EBV-AHS患儿经更昔洛韦10 mg/(kg·d)治疗7～10d无明显好转,多持续高热,其中给予地塞米松(10 mg/m2)联合应用环孢素6 mg/(kg·d)、依托泊苷150 mg/m2(HLH-2004年方案)治疗6例,1例死亡;而未用此方案治疗的9例患儿中5例死亡.结论 EBV-AHS患儿发病年龄低,LDH和GGT显著升高,预后凶险,病死率高,采用HLH-2004年方案治疗可显著改善其预后.
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发热伴血小板减少综合征合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症二例并文献复习
报告2例发热伴血小板减少综合征(SFTS)合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)并结合文献进行复习.患者均表现为发热、PLT和WBC减少,伴多脏器功能受损,并证实为新型布尼亚病毒感染所致,其中1例中性粒细胞胞浆中存在包涵体,同时临床表现符合HLH诊断标准.重视SFTS相关的HLH可能有助于减少该病的死亡率.
关键词： 发热伴血小板减少综合征 淋巴组织细胞增多症 噬血细胞性 -
噬血细胞综合征的临床诊治进展
噬血细胞综合征(HPS)是一组致命性的免疫功能紊乱性疾病,分为原发性及继发性HPS两大类.该病病情复杂,临床表现缺乏特异性,确诊难度大,疾病进展迅速,病死率高,预后差.诊断主要依据HPS-2004方案诊断标准.治疗首选依托泊苷、地塞米松、环孢素.本文主要就HPS相关病因、诊治及预后相关进展进行综述.
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伴自身抗体及噬血细胞综合征的弥漫性大B细胞淋巴瘤一例
报道1例以多种自身抗体阳性、噬血细胞综合征为主要表现的弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的诊治经过.
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长期发热-肝功能异常-反复出血-自然杀伤细胞异常活化
回顾分析1例以发热合并肝损伤起病慢性活动性EB病毒感染,后逐渐演变为EB病毒相关NK细胞淋巴瘤,并继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者的临床资料,以提升临床医师对本病认知和诊治能力.
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发热-血三系下降
患者女,67岁,因“发热1个月,少尿、血三系下降1周”入院.既往:肾移植术后8年;有胆囊结石、2型糖尿病史;左肾、左输尿管、膀胱多发尿路上皮乳头状癌术后2年,吡柔比星膀胱灌注化疗每2个月一次.
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噬血细胞综合征77例临床分析
目的 通过分析总结噬血细胞综合征(HPS)患者的临床及实验室特点,提高对该病的认识.方法 对象为北京大学人民医院2007至2014年收治的77例HPS患者,对77例患者的病因、临床表现、实验室特征、治疗及预后等进行分析.结果 77例患者男女比例相当,诊断HPS时年龄3个月～85岁.原发HPS 5例.继发HPS 72例,其中单纯感染28例,血液系统肿瘤25例,自身免疫病11例,另有8例病因未明.近一半HPS患者与自身免疫病或血液系统肿瘤同时诊断.临床上以高热(100％)、肝脾(81.8％)及淋巴结肿大(40.3％)为主要表现.实验室检查方面,以血细胞减少(94.8％)、铁蛋白升高(93.2％)为主,纤维蛋白原减低占61.8％,其中6例合并弥漫性血管内凝血(DIC).高甘油三酯血症占一半以上.78.1％患者可在骨髓检查中见噬血细胞现象.自然杀伤细胞活性减低或缺失占95.2％,可溶性CD25抗原(sCD)升高所占比例为100％.其他脏器损害以肺部感染(36.4％)及肝损伤(33.3％)多见.约70％患者应用激素联合依托泊苷和(或)环孢素A治疗.8例自身免疫病患者应用激素冲击治疗(甲泼尼龙200 ～ 500 mg/d).53例病情好转出院,14例死亡,10例因病情加重放弃治疗出院.此预后不良的24例中5例合并DIC,5例合并多脏器衰竭.血液系统肿瘤病死率高(52.0％),此后依次为单纯感染(25.0％)、自身免疫病(18.2％).结论 自身免疫病和血液系统肿瘤在起病同时即可出现HPS表现,对可疑患者及时行相关实验室检查有助于早期明确诊断.合并DIC、多脏器受损的患者预后不良.
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217例噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿的临床及实验室检查特点分析
目的 探讨我国儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床及实验室检查特点.方法 回顾性分析217例HLH患儿的临床及实验室检查资料.结果 217例患儿中男女比例为1.11∶1,中位发病年龄为3岁5个月(6个月～16岁9个月),发病高峰年龄为1～5岁(占61.3％).感染相关HLH多见(占77％,其中92.2％为EB病毒感染),其余为肿瘤相关HLH、自身免疫性疾病相关HLH等.临床以持续高热(100.0％)、肝脏肿大(92.6％)、脾脏肿大(88.4％)为突出表现,超过半数患儿有中枢神经系统及呼吸系统受累表现.实验室检查结果显示铁蛋白升高为显著(98.0％),其次为骨髓噬血现象(90.7％)及凝血功能障碍(76.5％);所有患儿均有不同程度的肝功能损害;外周血淋巴细胞分类异常常见.结论 HLH是一组异质性疾病,病因及临床表现多样;HLH-2004诊断方案对于诊断HLH有其理论基础及临床可操作性;肝功能损害相关指标、外周血淋巴细胞分类、中枢神经系统和呼吸系统受累表现对HLH的诊断具有参考价值.
关键词： 淋巴组织细胞增多症 嗜血细胞性 儿童 回顾性研究 HLH-2004方案 -
DEP方案挽救治疗成人难治性噬血细胞综合征的临床研究
目的 观察脂质体阿霉素联合依托泊苷和大剂量甲泼尼龙(DEP)方案挽救治疗成人难治性噬血细胞综合征(HLH)患者的有效性.方法 以41例难治性HLH患者为研究对象,采用DEP方案治疗2周和4周后,参照美国中西部协作组制订的标准进行疗效评价.结果 41例患者中,男28例,女13例,中位年龄31(18～62)岁.总反应率(ORR)为78.1％(32例),其中完全缓解(CR)率为29.3％(12例),部分缓解(PR)率为48.8％(20例).41例患者中有8例未找到引起HLH的原发病(CR 5例,PR2例);其余33例患者中原发性HLH 1例(CR 1例),淋巴瘤相关HLH 20例(CR 3例,PR 12例),EBV相关HLH 12例(CR 3例,PR 6例).对DEP方案无应答的9例患者均在开始挽救治疗后的2～4周内死亡;达到PR和CR的32例患者在诱导缓解后积极针对原发病治疗,包括化疗、异基因造血干细胞移植、脾脏切除等,其中20例患者病情持续缓解.结论 单臂研究结果提示,DEP方案可能是一种有效的用于成人难治性HLH患者的挽救治疗方案.
