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伴有t(2;21;8)(p12;q22;q22)急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨
本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(MICM)分型技术联合检测伴有复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)的急性髓系白血病(AML-M2),并探讨其特征及诊断意义.取患者骨髓涂片行瑞氏.姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术(FCM)检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AMIJETO探针及全染色体涂染(CP)探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交(FISH)信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT-PCR检测AML1-ETO融合转录本.结果表明:病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML-M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t(2;21;8)(p12;q22;q22)复杂核型;AML1/ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA-DR共表达,伴CD19和CD56表达.结论:应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术(MICM)联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)AML的分型具有重要意义.
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55例急性早幼粒细胞白血病形态学、细胞免疫学、细胞遗传学及分子生物学(MICM)分型的回顾性分析
为了解在已经确诊的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者中骨髓细胞形态学(M)、细胞免疫学(I)、细胞遗传学(C)和分子生物学(M)4者即MICM的关系及对临床诊断的指导意义,对55例APL患者的MICM分型检测结果进行了回顾性总结分析.结果显示,以FAB分型为基础的形态学确诊率可达96.4%;免疫表型检测以CD33和CD13阳性共表达率为高,达96.4%;APL特征性染色体异常检出率为87.3%,其中核型为t(15;17)(q22;q21)100%易位者(单纯型)占75%,其它可累及的染色体有1,8,9,11,12,21号;PML/RARα基因检测阳性率达96.4%.但MICM联合检测用于APL诊断的准确率可达100%.结论:骨髓细胞形态学观察仍然是APL确诊的基础,MICM联合应用可显著提高APL的确诊率,减少误诊率;MICM联合检测,可能为发现APL新的亚型提供线索.
关键词： 急性早幼粒细胞白血病 MICM分型 -
儿童急性巨核细胞白血病MICM分型诊断
目的 分析2例急性巨核细胞白血病(AMKL)患儿的诊断过程,探讨儿童AMKL的MICM分型诊断方法.方法 细胞形态学按急性白血病FAB标准诊断分型;免疫表型检测应用流式细胞仪;细胞遗传学检测采用G显带技术分析核型;白血病融合基因采用多重巢式RT-PCR方法.结果 2例AMKL患儿均为男性,婴幼儿期发病,以出血、发热和贫血为主要表现,血小板和血红蛋白减少,骨髓原始巨核细胞异常增生超过30％;免疫分型表达CD41a、CD42b、CD61;复杂染色体核型;1例融合基因阴性,1例EVI1融合基因阳性.结论 儿童AMKL较为少见,完善相关检查明确MICM分型诊断,有利于治疗及改善预后.
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8O例青少年急性淋巴细胞白血病MICM分型与临床预后分析
目的探讨青少年急性淋巴细胞白血病(ALL)的MICM分型特征及影响疗效和生存的因素.方法对1998年1月～2002年12月收治的80例13～18岁初治青少年ALL的MICM分型、临床特征及治疗转归进行回顾性研究,应用Kaplan-Meier法进行生存曲线预算、COX回归模型进行多因素预后分析.结果80例青少年ALL中,B-ALL与T-ALL各占69.12%和26.47%;Ph染色体阳性ALL(Ph+ALL)占18.37%(49例中有9例);超二倍体核型为4.08%;初诊时外周血白细胞计数＞50×109/L者占27.94%.经VDP(L)或CODP(L)治疗4周完全缓解(CR)率达91.03%.中位随访24个月,接受化疗(41例)和进行异基因造血干细胞移植(14例)患者的3年预期无病生存(DFS)率分别为(32.55±16.50)%和(69.58±8.72)%,差异有显著性(P＜0.05).COX多因素预后分析显示,外周血白细胞计数＞50×109/L和Ph染色体阳性是影响本组患者长期生存的危险因素.结论MICM分型对青少年ALL的预后评估和个体化治疗具有重要意义.本组患者高危因素为高白细胞计数及Ph染色体阳性.
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初治青少年及年轻成人急性淋巴细胞白血病的临床特征及预后研究
目的 探讨初治青少年及年轻成人(AYAs)急性淋巴细胞白血病(急淋)的临床及MICM分型特征,及其对生存的影响.方法 回顾性研究2000年1月-2011年6月收治的100例11～45岁初治AYAs急淋患者的MICM分型、临床特征及疗效,应用SPSS 17.0软件进行统计学分析.结果 100例AYAs 急淋患者中,11～30岁者48例,31～45岁者52例,两组临床及MICM分型特征比较差异均无统计学意义(P＞0.05);初诊时外周血白细胞计数(WBC)≥50×109/L者38例,WBC与预后有关(P=0.006);初诊时中枢神经系统白血病(CNSL)及睾丸白血病(TL)共2例,影响长期生存(P=0.000);普通B细胞急淋(common-B-ALL)58例、前B细胞急淋(pre-B-ALL)12例、早前B细胞急淋(pro-B-ALL)5例、成熟B细胞急淋(成熟B-ALL)1例、T细胞急淋(T-ALL)23例、伴髓系抗原表达的急淋(My+-ALL)3例,CD10(+)ALL、CD10(-)ALL、T-ALL、My+-ALL组间长期生存率比较差异有统计学意义(P=0.025);细胞遗传学检查显示亚(假)二倍体6例、t(9;22)/bcr-abl 3例、t(4;11)/MLL-AF4 1例、超二倍体8例、t(12;21)/TEL-AML1 1例.亚(假)二倍体、t(9;22)/bcr-abl、t(4;11)/MLL-AF4预后较差(P=0.000);泼尼松预试验反应不良者11例、初治诱导化疗效果未达到完全缓解(CR)者9例,早期治疗反应与预后相关(P＜0.05).结论 初诊时外周血WBC及CNSL/TL、泼尼松预试验反应、初治诱导化疗效果、免疫分型及细胞遗传学特征对AYAs急淋预后评估具有重要意义;不同年龄的AYAs急淋具有相同的临床及MICM分型特征,年龄不是AYAs急淋的预后影响因素.
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慢性髓细胞白血病急变期MICM分型回顾性分析
目的:探讨慢性髓细胞白血病急变期(CML-BC)患者的细胞形态学(M)、免疫学(Ⅰ)、细胞遗传学(C)和分子生物学(M)的特征及应用价值.方法:对38例CML-BC患者的MICM分型进行回顾性分析.结果:以FAB分型为基础的形态学确诊率达94.7%;免疫分型结果为:38例CML-BC中CML-AML占71.0%,其中37.0%伴淋系表达;CML-ALL占23.7%,均为B细胞性,其中66.67%伴髓系表达;CML-MAL(混合性白血病)占5.3%,均为B系和髓系混合表达;CD34+26例(68.4%),CD7+10例(26.3%),均与CD34共表达.细胞遗传学结果显示:CML特征性Ph染色体检出率为94.3%(36/38),附加异常染色体检出率为60.5%( 23/38),发生频率较高的类型是+Ph、+8和i(17q); FISH检测BCR/ABL融合基因阳性率为100%,der(9)缺失占14.7%.RT-PCR检测20例患者BCR/ABL融合基因均为阳性,其中b2a2型(12/20),b3a2型(8/20),1例(1/20),b2a2和b3a2双阳性(1/20).结论:CML-BC是造血干细胞疾病,原始细胞分化阻滞在早期阶段,预后差.MICM分型对CML-BC的诊断、治疗和预后判断均有重要价值.
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急性早幼粒细胞白血病实验室诊断方法研究进展
目前，急性早幼粒细胞白血病的实验室诊断主要是以细胞形态学检查为基础，结合免疫学、细胞遗传学以及分子生物学检验的MICM综合性诊断技术。近几年，D－二聚体在急性早幼粒细胞白血病中的诊断价值也逐渐被临床重视。本文将对这些实验室诊断方法进行综述。
关键词： 急性早幼粒细胞白血病 MICM分型 D-二聚体 FISH FCM -
成人急性淋巴细胞白血病MICM分型分析
目的:探讨成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中骨髓细胞形态学(M)、细胞免疫学(I)、细胞遗传学(c)和分子生物学(M)即MICM的关系及其临床意义.方法:采用细胞形态学检查、染色体R带核型分析、流式细胞仪细胞免疫表型检测和套式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测ber/abl融合基因.结果:以FAB分型为基础的形态学诊断L1型27.0%.L2型67.6%,L3型5.4%;免疫表型检测其中8-ALL29例(78.4%),T-ALL3例(8.1%),还有5例患者同时表达髓系和B系,为急性杂合性白血病(HAL),占13.5%;染色体异常患者中,以t(9;22)(q(34);q(11))(80.0%)频率高,33例进行了bcr/abl融合基因检测,有10例(30.3%)阳性.结论:在形态学基础上基于免疫表型、细胞遗传学特征及融合基因表达可以对成人ALL进行准确的分型,对患者治疗方案选择及预后的判断均具有临床价值.
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19例初发多发性骨髓瘤MICM分型分析
目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)患者MICM分型的特征及应用价值.方法 对19例初发多发性骨髓瘤患者的MICM进行回顾性分析.结果 骨髓形态学显示,幼稚+成熟浆细胞比例为2.5％ ～75.5％;多参数流式分析异常浆细胞比例为1.4％～32.8％.抗原阳性表达比例分别为CD138 100％,CD38 100％,CD56 63.1％,CD117 42.1％,CD130％,CD33 26.3％,CD20 5.2％,CD22 0％,CD10 0％,CD19 0％.免疫球蛋白胞浆限制性表达,其中Cκ 9例,Cλ 10例.免疫固定电泳显示IgG+κ型4例,IgA+κ型2例,IgG+λ型4例,IgA+λ型1例,.Ig基因重排分析IGH FR1-JH重排阳性者8例,IGH FR2-JH重排阳性者11例,IGH DH-JH重排阳性者2例,IGK Vk-Jk重排阳性者11例,IGKVk-Kde+intron-Kde重排阳性者8例.结论 MICM分型,对患者治疗方案选择及预后的判断均具有临床价值.
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MICM分型诊断在鉴别M2和M3型急性髓性白血病中的意义
目的:探讨形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(MICM)分型诊断在鉴别M2、M3型急性髓性白血病(AML)中的意义.方法:对10例按FAB方案难以区分M2、M3型的AML及2例在基层医院诊断为M3b,用全反式维甲酸(ATRA)治疗未获缓解的患者应用常规细胞遗传学(CC)进行核型分析;以筑巢式逆转录聚合酶链反应(nested-RT-PCR)技术检测PML/RARa及AML1/ETO融合基因转录本;以流式细胞术检测白血病细胞免疫表型.对2例在基层医院诊断为M3b而用ATRA治疗效果不好的病例用间期双色FISH技术检测AML1/ETO融和基因.结果:12例患者中,4例有t(8;21),AML1/ETO融合基因转录本阳性,确诊为M2;2例有t(15;17),PML/RARa融合基因转录本阳性,确诊为M3;其他6例患者为正常核型,其中,3例AML1/ETO阳性,确诊为M2;1例PML/RARa阳性,确诊为M3;2例PML/RARa及AML1/ETO均为阴性,1例免疫表型为CD13+、CD33+、CD34+、CD19-,后诊断为M2,另1例免疫表型为CD13+、CD33+、CD34-、CD19-,后诊断为M3. 2例行FISH检测的患者AML1/ETO融和基因均为阳性.结论:对形态学无法鉴别M2、M3的AML进一步进行细胞遗传学、分子生物学及免疫学检测,可提高确诊率,并为治疗提供可靠的依据.
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5例儿童急性巨核细胞白血病的实验室检测
目的 分析急性巨核细胞白血病(AMKL)患儿的诊断过程,探讨儿童AMKL的实验室诊断方法.方法 骨髓细胞形态学依据急性白血病FAB标准诊断分型;应用流式细胞术单克隆抗体直接标记检测白血病细胞表面相关抗原表达;透射电子显微镜(电镜)检测分析AMKL患儿巨核细胞血小板过氧化物酶(PPO)阳性反应;24 h培养法G显带技术显带并分析染色体核型;荧光RT-PCR(FQ-RT-PCR)方法筛选白血病42种融合基因.结果 所有5例AMKL患儿的骨髓原始巨核细胞异常增生比例≥30％;糖原(PAS)、NAE反应阳性;免疫分型均表达CD41a、CD42b和CD61;1例患儿骨髓巨核细胞以Ⅰ期原始巨核细胞为主,PPO染色呈阳性反应;1例患儿+21染色体核型异常,1例患儿MLL-AF9融合基因阳性.结论 需依靠骨髓细胞形态学、细胞化学染色、流式细胞术白血病免疫分型检测、电镜检查、染色体核型分析和分子生物学综合分析确定儿童AMKL的诊断,以利于该病的治疗与预后.
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分型困难白血病的临床研究
目的 总结分型困难白血病诊断的经验及教训,进一步提高白血病诊治水平.方法 回顾性分析近5年来我科诊治分型困难的白血病患者的骨髓细胞形态学(Morphology,M)与免疫学(Immunology,I)、细胞遗传学(Cytogenetics,c)及分子生物学(Molecular biology,M)分型,即MICM分型的各项检验结果.结果 住院确诊的白血病病人463例,其中10例患者各检验结果出现不完全一致:细胞形态学和免疫学分型诊断为急性早幼粒细胞白血病(AML-M3,APL),而荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检查PML/RARa融合基因(-)2例;细胞形态学不能确定分型3例;细胞形态学诊断为急性髓性白血病部分分化型(AML-M2),而免疫学诊断为APL2例、AML-M2/APL 1例;细胞形态学诊断为慢性粒细胞白血病(CML),而免疫学考虑为急性白血病(AL)1例;细胞形态学诊断为急性髓性白血病未分化型(AML-M1),而免疫学考虑急性髓性白血病未分化型/微分化型(AML-M1/M0)伴随淋巴细胞系表达,FISH BCR/ABL融合基因(+)1例.结论 白血病的MICM分型有时各项结果不尽相同,M2与M3、急性淋巴细胞白血病(ALL)与M0或M1在形态学、免疫学上不易鉴别,需综合分析方能得出正确诊断.
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MICM分型在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用
目的 探讨MICM分型在急性早幼粒细胞白血病(APL,M3)诊断中的价值.方法 形态学采用Wright染色,细胞化学过氧化物酶(POX)、糖原染色(PAS)、非特异性酯酶加氟化钠抑制试验(NSE+NaF)、特异性酯酶(CE)染色按常规方法;应用免疫酶标记技术和流式细胞术进行免疫学分型;用24 h短期培养法G带方法进行染色核型分析;用RT-PCR检测PML/RARa融合基因.结果 61例APL中粗颗粒型17例、细颗粒型12例、混合颗粒型30例、变异型2例,POX、NSE、NSE+NaF、PAS、CE阳性率分别为99.7%、82.4%、71%、97%、99.6%;33例免疫学分型:CD13 90.8%、CD14 91.8%、CD33 96.6%、CD68 86%、MPO 96.6%、HLA-DR 28.7%、CD19 15%、CD10 12%、CD3不表达;31例染色体分析中21例具有t(15;17),其中1例还具有额外累及17号染色体异常,6例正常核型,4例培养无分裂象;24例APL中17例PML/RARa融合基因转录本阳性,4例阴性,3例失败.结论 MICM分型使APL的诊断更准确,便于临床更好地选择治疗方案和判断预后.
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白血病MICM分型的临床和实验研究
从形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学特性（MICM）探讨白血病与临床疗效的关系．用骨髓细胞形态及组织化学染色分析作FAB分型诊断；流式细胞术（FCM）单克隆抗体直接免疫标记技术检测白血病细胞分化抗原．短期培养法与直接法G显带染色体组型分析．双色荧光原位杂交技术检测bcr/abl融合基因．结果：共检测出异常抗原表达急性白血病7例．47例FAB分型的急性髓细胞性白血病（AML）中5例伴有淋系相关抗原表达．15 例FAB分型的急性淋巴细胞性白血病（ALL）中2例伴有髓系相关抗原表达，2例ALL呈T,B相关抗原混合表达．急性白血病中检出46，XY，t（8；21）等染色体畸变和bcr/abl融合基因．20例慢性髓细胞性白血病（CML）中Ph染色体阳性16例，7例伴有复杂染色体核型变异，5 例检出bcr/abl融合基因，Ph染色体阴性的CML中，1例检测出bcr/abl融合基因，3例为复杂染色体核型变异．伴有异常抗原表达的急性白血病化疗一疗程完全缓解（CR）率和二疗程总 CR率均低于呈单系相关抗原表达的急性白血病（P<0.05）,伴复杂核型变异的CML急变时间短于Ph阳性的CML（P<0.05）．结论：白血病的MICM 分型与临床疗效密切相关．
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急性淋巴细胞白血病MICM分型分析
目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的骨髓细胞形态学(M)、细胞免疫学(I)、细胞遗传学(C)和分子生物学(M),即MICM的关系及其临床意义.方法 采用细胞形态学检查、染色体R带核型分析、流式细胞仪细胞免疫表型检测和套式逆转录酶链反应(RT-PCR)检测bcr/abl融合基因等方法.结果 以FAB分型为基础的形态学诊断L1型ALL占25.0%,L2型ALL占71.88%,L3型ALL占3.12%;免疫表型检测出B-ALL 25例(78.13%),T-ALL 3例(9.38%),还有4例患者同时表达髓系和B系,为急性杂合性白血病(HAL),占12.49%;染色体异常患者中,以t (9;22)(q34;q11)频率高(87.50%).bcr/abl融合基因检测,有9例(28.13%)阳性.结论 在形态学基础上结合免疫表型、细胞遗传学特征及融合基因表达可以对ALL进行准确的分型,对治疗方案的选择及预后的判断均具有临床价值.
