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核受体NR4A1功能及调控的研究进展
核受体 NR4A1是核受体 NR4A家族中的重要一员，可通过对靶细胞基因转录的调节，参与细胞的增殖、凋亡调控，在肿瘤发生、血管重塑以及类固醇合成等重要生命活动过程中发挥重要作用，其功能受到磷酸化、蛋白质相互作用等多种途径的调控。本文就有关NR4A1的生物学功能及其调控机理的研究进展作一综述。
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161.神经类固醇
神经类固醇(neurosteroids)是由"神经末稍的类固醇合成器官"利用神经系统内的胆固醇或末梢源性前体物质合成,作用于神经系统的类固醇物质.
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OPA1的研究进展
OPA1(Optic Atrophy 1)基因属于核基因,编码的蛋白是线粒体内源发动蛋白,是线粒体塑形蛋白家族的成员.OPA1蛋白通过不同位点的剪接,形成多种亚型,参与线粒体内膜融合,对线粒体形态结构有着重要的作用.OPA1与呼吸作用复合物直接相关,作为呼吸链的一部分,保持呼吸链的完整性,参与呼吸作用和能量代谢;在细胞凋亡过程中则以OPA1-PARL复合体的形式发挥抗凋亡因子的作用.研究显示,OPA1在类固醇物质的生成等方面,也有着不可替代的作用.OPA1对多种疾病有影响,是显性视神经萎缩症(Dominant Optic Atrophy,DOA)的主要基因座,OPA1突变不仅会导致视觉疾病,也能引起听觉神经病变.OPA1还参与热休克应答,在抗癌药毒性抑制方面也有重要作用.本文着重于介绍OPA1的结构与功能,及其在疾病中的作用.
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先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体遗传病,肾上腺类固醇合成障碍导致皮质醇不足,因而导致促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加.ACTH的增加又导致了肾上腺皮质的增生及其中间代谢产物和雄激素的过度产生.临床上可以出现女性男性化、男性假性性早熟或女性化、失盐或非失盐症状,或伴有高血压.
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先天性肾上腺皮质增生症——21羟化酶缺乏一家族2例报道
先天性肾上腺皮质增生,是肾上腺类固醇合成障碍的遗传性疾病,由于遗传上的缺陷致类固醇激素合成中一些必需酶缺乏而引起其中常见的是21羟化酶缺乏(21OHO).它占先天性肾上腺皮质增生症的90%以上.21OHO主要临床表现为男性化,在女性为假两性畸形,男性为假性性早熟.现将一家族2例女性假两性畸形,报道如下.
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先天性肾上腺皮质增生症2例报告
先天性肾上腺皮质增生症（C A H ）是一组先天性常染色体隐性遗传病。由于类激素固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，造成激素生成途径中某一步骤的障碍，结果导致皮质醇合成完全或部分缺乏，从而刺激垂体合成大量的促肾上腺皮质激素（ACTH）和阿片黑皮素原（POMC），以促进类固醇合成的增加。常见的C A H 类型有21-羟化酶缺乏（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏（11β-OHD）、17-羟化酶缺乏（17-OHD ）、类脂性肾上腺皮质增生症（LACH）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏（3β-HSD）、18-羟化酶缺乏（18-OHD），其中21-羟化酶缺乏者为多见［1］。本文收集2例确诊为 CA H 的患儿病例资料，结合文献复习，以探讨 CA H 的诊断要点及进展。现报告如下。
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1例肾上腺脑白质营养不良患儿的护理
儿童肾上腺脑自质营养不良(ALD)是一种遗传性代谢性疾病呈X一连锁隐性遗传，临床较为少见。主要分为脑型和肾上腺脊髓神经病型，本例为儿童脑型，临床表现为原本正常的婴儿或儿童出现进行性精神运动障碍，视、听障碍，视神经萎缩，智力低下，全身性或限局性癫痫发作，痉挛性瘫痪[1]。儿童期发病者为80豫，儿童平均年龄为7岁，大多数患者病情呈进行性加重，多在发病后0.5~50年死亡，但也有个别病例超过25年[2]。在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退[3]。
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IP-10基因过量表达对MA-10小鼠Leydig肿瘤细胞类固醇合成及细胞增殖的影响
背景与目的:研究在体外培养的MA-10小鼠Leydig肿瘤细胞中,IP-10基因的过表达对细胞类固醇合成以及细胞增殖的影响作用.材料与方法:采用细胞转染实验,将含有IP-10基因cDNA的重组质粒转入MA-10小鼠Leydig肿瘤细胞中,用Western blotting法检测细胞IP-10基因的过表达,用放免分析(Radioimmuno assay,RIA)方法检测IP-10基因过表达对MA-10细胞孕酮合成的影响,用3H-Thymidine掺入DNA合成实验研究IP-10基因过表达对MA-10细胞增殖的作用.结果:实验数据表明,成功地在MA-10细胞中过量表达了IP-10蛋白;MA-10细胞内转染的IP-10基因的过量表达可显著抑制8-bromo-cAMP(0.2 mmol/L)诱导的孕酮生成,加入1.0 μgIP-10重组质粒转染细胞时,可以使8-bromo-cAMP诱导的孕酮的合成水平由对照组的(38.5±1.7)ng/mL显著降低到(23.2±1.5)ng/ml(1.5×105cells/ml),且抑制作用随所用IP-10重组质粒的浓度增加而增加,它的抑制作用可能是通过减少了类固醇合成急性调节蛋白StAR基因的表达而达到的.3H-Thymidine掺入实验结果还显示,IP-10基因在转染的MA-10细胞中过量表达能够显著抑制MA-10细胞的增殖.结论:过量表达的IP-10基因对MA-10小鼠Leydig肿瘤细胞的类固醇合成及生长具有显著的抑制作用,此结果提示我们可以考虑使用转入IP-10基因的基因疗法治疗前列腺癌等肿瘤疾病,而其抑制细胞增殖的机制还需进一步探讨.
关键词： IFN-γ诱导蛋白-10 MA-10细胞 类固醇合成 细胞增殖
