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青年男性先天性双侧输精管缺如患者前列腺体积的变化
前列腺体积的受多种因素影响，其中主要因素有年龄、血液雄激素浓度等，其他因素包括血压、血脂浓度、血糖浓度、身高体重指数等。先天性双侧输精管缺如（congenital unilateral absence of the vas deferens，CBAVD）是一种先天性疾病。输精管直接连接睾丸和前列腺，并为前列腺提供物质。国内、外相关研究热点多集中在输精管结扎后是否影响中老年前列腺体积，但输精管的缺如是否会在青年时期就影响前列腺体积，从而在一定程度上影响男性不育，国内外相关研究目前甚少［1-4］。因此，本研究拟对青年男性CBAVD患者与健康青年男性前列腺体积进行对照研究，丰富输精管缺如对前列腺体积影响的理论基础，为今后进一步研究影响前列腺体积的因素提供理论基础和依据。
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先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜传导调节因子基因的检测
目的 探讨先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者与囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变的关系. 方法 收集2007年5月至2009年5月85例CBAVD患者.CBAVD诊断依据:无精子；性激素4项正常；双侧输精管未触及；双睾丸体积正常,附睾饱满淤积.另设健康已生育男性85例作为对照.抽取外周血,应用聚合酶链反应-单链构象多态及PCR产物直接序列测定法检测患者及对照组CFTR基因第10,11外显子,比较两组的突变情况. 结果 CBAVD组85例,CFTR基因突变10例,占11.8％,分别是I556V突变4例,M469V突变2例,E527N、△F508、L558S、S485C各1例.对照组85例均未见突变.两组间比较差异有统计学意义(x2=8.606,P=0.003).结论 CBAVD主要由CFTR基因突变引起,CFTR基因突变的位点与频率与西方白种人有所不同.
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中国男性不育患者CFTR基因M470V检测及其意义
目的:明确我国生育力正常男性人群和男性不育人群中的CFTR基因M470V多态性分布情况,以探讨CFTR基因M470V多态性改变与男性不育之间的关系.方法:知情同意的情况下收集临床诊断明确的非梗阻性无精子症患者67例、先天性双侧输精管缺如患者95例,以及因女方因素拟行试管婴儿助孕、精液常规检查正常的男性135例.外周血基因组DNA抽提,应用Cycling probe法检测M470V SNP类型,应用SPSS 13.0进行数据分析,使用卡方检验,P＜0.05视为有显著性差异.结果:三组比较(生育力正常男性人群与先天性双侧输精管缺如患者以及非梗阻性无精子症患者)CFTR基因M470V基因型和等位基因分布频率无统计学差异(P值分别为0.4221和0.1794,P＞0.05).MV基因型为常见的基因型,在生育力正常男性人群中的基因型频率为0.4296,其次为VV基因型,基因型频率为0.3704,少见的为MM基因型,基因型频率为0.2.MM、MV、VV基因型在生育力正常男性人群中的分布符合哈迪-温伯格平衡定律(χ2=1.7871,P=0.1813,P＞0.05).V470等位基因为生育力正常男性人群中常见的等位基因,其等位基因频率为0.5852,M470等位基因与V470等位基因在生育能力正常的男性人群中的分布比例约为0.7∶1,相比欧洲白种人(1∶1)偏低.结论:中国CFTR基因M470V多态性改变本身与患者罹患先天性双侧输精管缺如或非梗阻性无精子症无关.M/M、M/V、V/V基因型在中国生育力正常男性人群中的分布符合哈迪-温伯格平衡定律,M470与V470的分布比例约为0.7∶1.
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CFTR基因5T纯合突变导致先天性双侧输精管缺如一例家系报道
目的 研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节(CFTR)基因的突变基因型及遗传特征.方法 门诊收录因无精子症所致的不育症来就诊的两兄弟(33岁/29岁),根据阴囊触诊、精液常规检查、阴囊及经直肠超声检查等诊断为先天性双侧输精管缺如,抽取该家系患者及双亲共4人的外周血样本,用试剂盒提取白细胞基因组,PCR法扩增CFTR基因上27个外显子及其侧翼序列并行Sanger测序,结果在美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库在线比对.结果 基因测序筛查排除CFTR基因外显子区域无致病或可疑突变后,综合双向测序结果,在CFTR基因10号外显子前的剪切位点上的多T序列中发现患有先天性双侧输精管缺如的两兄弟相同的纯合5T突变(13TG-5T/12TG-5T),2条5T等位基因分别源于父亲(12TG-5T/12TG-7T)和母亲(13TG-5T/11TG-7T);家系图谱分析提示5T纯合突变与先天性双侧输精管缺如发病相关,带纯合5T等位基因的患者将致病基因传给后代的危险度约是正常人群的20倍.结论 CFTR基因上的5T突变是该患病家系中可遗传的致病基因位点,5T纯合突变可导致先天性双侧输精管缺如.从遗传咨询角度考虑,建议患病夫妻双方均行CFTR基因筛查并考虑胚胎植入前遗传学诊断.
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先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因启动子区域基因突变检测
目的 探讨先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转导因子(CFTR)基因启动子区域的基因突变情况.方法 采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测2013年5月至2015年1月于中山大学附属第三医院诊断明确的11例先天性双侧输精管缺如汉族患者及50名健康已生育汉族男性的CFTR基因5'端ATG上游3.8 kb的启动子区域的突变情况,并在NCBI和Cystic Fibrosis Mutation Database在线比对,利用Transfac在线预测及系统发生足迹法联合已经报道的转录因子作用元件,探讨所检测之碱基变异与启动子调控作用的关系.结果 11例汉族先天性双侧输精管缺如患者中发现c.-8G＞C(1例)、c.-966T＞ G(7例)2个已知CFTR启动子区域的多态性位点及c.-195C＞A(1例)1个单核苷酸位点变异,其中,c.-195C＞A位于物种间启动子保守区域.结论 除外多态性位点,在中国汉族先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因启动子区域检测到一个单核苷酸变异,其与疾病发生的关系仍需进一步行生物学实验验证.
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先天性双侧输精管缺如不育患者附睾精子功能及妊娠率的研究
目的了解先天性双侧输精管缺如(CBAVD)不育患者附睾精子功能及经皮穿刺附睾吸精后,子宫腔内人工授精(IUI)和卵浆内单精子显微注射(ICSI)的效果.方法对78例CBAVD不育患者进行经皮穿刺附睾吸精子(PESA),对吸出的精子进行精子低渗膨胀实验(HOST)、IUI、ICSI.结果附睾头部PESA精子活率、畸形率、密度、总精子数及HOST膨胀率分别为(18.4±11.2)%、(56.1±21.3)%、(26.0±14.0)×106/ml、(18.3±11.1)×106及38%±18%,而附睾尾部PESA精子各项指标分别为(8.3±7.2)%、(78.2±32.0)%、(9.0±12.0)×106/ml、(10.2±10.8)×106及(16.0±14.0)%,PESA附睾尾部的精子活率、密度、总精子数及HOST膨胀率都明显低于附睾头部的精子(P＜0.01),畸形精子比率明显高于附睾头部的精子(P＜0.01).PESA-IUI及PESA-ICSI-IVF-ET分别有2例和6例妊娠,周期妊娠率分别为3.8%和33.3%.结论(1)CBAVD患者附睾尾部精子质量明显低于附睾头部精子;(2)PESA-IUI及PESA-ICSI-IVF-ET是CBAVD不育患者治疗较为有效的方法.
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先天性双侧输精管缺如不育患者睾丸生精功能的研究
目的通过对先天性双侧输精管缺如(CBAVD)不育患者睾丸细针穿刺吸液(FNA)细胞学检查,了解睾丸生精功能.方法对78例CBAVD不育患者进行FNA细胞学检查.结果78例中56例涂片可见较多生精细胞、精子细胞及精子,提示睾丸生精功能正常,占71.8%(56/78);生精功能异常22例(28.3%),其中6例(6/78,7.7%)仅见支持细胞,8例(8/78,10.3%)见各级生精细胞及大量精子细胞,未见精子,8例(8/78,10.3%)涂片见较少精子(＜2个/HP).结论部分CBAVD不育患者的睾丸生精功能有不同程度的损伤.
关键词： 先天性双侧输精管缺如 睾丸细针穿刺吸液 细胞学 生精功能 -
中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子突变检测
目的:探讨我国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因检测的必要性. 方法:采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测9例先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子的突变情况,并在NCBI和Cystic Fibrosis Mutation Database在线比对. 结果:除非编码区突变和已经报道的SNP位点之外,9例先天性双侧输精管缺如患者中4例新发现4种不同于西方人已知突变类型的外显子区突变,均为杂合子错义突变. 结论:中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因外显子区存在不同于西方人的突变,有必要对中国先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR基因突变检测.
关键词： 先天性双侧输精管缺如 CFTR基因 男性不育 突变 DNA测序 -
先天性双侧输精管缺如患者附睾精子宫腔内人工授精和卵细胞胞质内单精子注射比较
先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)是造成无精子症从而导致男性不育的原因之一.
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囊性纤维化跨膜转导调节因子基因多态性与男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究
目的 研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因多态性与男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性.方法 选择30例CBAVD患者和30例健康捐精者,提取其基因组DNA.CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增.多聚T(poly-T)TG、重复序列和M470V突变直接用自动测序仪进行测定.进行基因多态性分析.结果 CBAVD患者CFTR基因poly-T、TG重复有8种类型,健康捐精者有5种.CFTR基因poly-T、TG重复序列,M470V多态性单位点分析表明,3T、(TG) 12、(TG)13差异有统计学意义,M470V等位基因分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).双位点联合分析,(TG) 13T3差异有统计学意义(P＜0.05);三位点联合分析,T5-TG13-M差异有统计学意义(P＜0.05).结论 CFTR单倍型3T,(TG)12、(TG) 13(TG) 13T3、T5-TG13-M与CBAVD有明显的相关性.
关键词： 囊性纤维化转运调节因子 先天性双侧输精管缺如 多态性 -
CFTR基因第8内含子5T多态与中国汉族男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究
目的 研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因第8内含子中的5T等位基因多态性与中国汉族男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性.方法 选择33例CBAVD患者和99例不存在CBAVD的无精症患者,提取其基因组DNA,用聚合酶链反应扩增CFTR基因的第8内含子,对产物进行TA克隆后测序.结果 33例CBAVD男性患者中有17例存在5T多态,异常比例为51.5％,其中有3例患者在2个等位基因上同时为5T多态,占5T多态的17.6％,占总体异常比例的9.1％.99例男性无精症患者对照中有9例存在5T多态,异常比例为9.1％,未发现2个等位基因同时为5T多态者.结论 中国汉族男性CBAVD的发生和CFTR基因5T突变有明显的相关性,5T突变阴性的CBAVD患者不排除存在CFTR基因其他突变的可能性.
关键词： 囊性纤维化 囊性纤维化转运调节因子 先天性双侧输精管缺如 无精症 -
囊性纤维化跨膜转导调节因子与男性不育
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病,由于囊性纤维化跨膜转导调节因子突变所致,该因子是一种环磷酸腺苷(c-AMP)调控的阴离子通道蛋白.囊性纤维化是一种累及全身的系统性疾病,主要累及呼吸系统、内分泌系统、消化系统,免疫系统、皮肤和泌尿生殖系统.在生殖系统中,本病突出表现为不育症,有超过96%的患者表现为先天性双侧输精管缺如.近更多的研究表明囊性纤维化跨膜转导调节因子的突变不仅可以导致输精管发育缺陷,还可能影响精子发生及其功能等多个环节,降低患者的生育力.
关键词： 先天性双侧输精管缺如 囊性纤维化 囊性纤维化跨膜转导调节因子 不育症
