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法乐四联症患儿NKX2.5、TBX5、GATA4基因的表达研究
目的:探讨NKX2.5、TBX5、GATA4基因与法乐四联症的发病关系及法乐四联症形成的分子机制. 方法:10例法乐四联症患儿(法乐四联症组),为我院2005-06至2005-12心脏中心住院患儿.年龄4个月～8岁,平均3.5岁.6例非先天性心脏病(先心病)意外死亡患儿作为对照(对照组),均没有先心病病史和遗传病家族史.年龄4个月～9岁,平均年龄3.8岁.留取各病例右心室流出道心肌组织,提取心肌组织总RNA,逆转录为与RNA链互补的单链DNA(cDNA).按照引物设计原则进行引物设计,用来扩增心肌组织NKX2.5、TBX5、GATA4、GAPDH mRNA目的片段.引物长度18 bp～22 bp,扩增片段长度163 bp、206 bp、237bp、203 bp.应用双标准曲线、实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法比较NKX2.5、TBX5、GATA4基因的mRNA含量在对照组和法乐四联症组之间的统计学差异. 结果:法乐四联症组的NKX2.5mRNA含量较对照组显著降低,差异有统计学意义.TBXSmRNA和GATA4mRNA含量在法乐四联症组与对照组的差异无统计学意义. 结论:人心肌组织中有心脏发育相关基因NKX2.5、TBX5和GATA4mRNA的表达;法乐四联症可能与心肌组织中NKX2.5mRNA含量降低相关.
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心手综合征遗传学研究进展
心手综合征是一种少见的、但对社会产生严重不良影响的遗传病，本文对该综合征发病原因作了阶段性总结，并为该综合征进一步研究提出新的设想。
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基因突变在先天性心脏病发病中的作用研究进展
先天性心脏病是我国常见的出生缺陷,其发病机制与多种因素有关,与遗传机制密切相关.越来越多的研究证实单个或多个基因突变可导致先天性心脏病的发生,涉及的基因包括NKX2.5、GATA4、TBX5、TBX1、NOTCH1、CRELD1、TFAP2B基因,这些基因的突变导致房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位、三尖瓣闭锁、三尖瓣下移畸形、右室双出口、动脉导管未闭、房室间隔缺损、单心室等先天性心脏病发生.
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6例心手综合征患者TBX5基因突变分析
目的 对国内心手综合征(HOS)患者进行临床调查分析和TBX5基因突变检测,评价中国HOS患者中TBX5基因的突变情况与临床表型的关系.方法 分别对6例来自广东省不同家系的HOS患者进行临床资料的收集;从静脉血提取HOS患者基因组DNA,通过PCR扩增和DNA直接测序法对TBX5基因进行gDNA序列突变检测,再通过生物信息学软件GENETOOL及BLAST对序列结果与Genbank标准序列进行对比,进一步分析TBX5基因突变与临床表型的关系.结果 发现3个HOS患者存在TBX5基因外显子序列突变:1个HOS患者为TBX5基因单个碱基缺失导致移码突变,2个心脏HOS患者为TBX5基因碱基替换导致错义突变.结论 TBX5基因突变可能是中国HOS患者的发病原因之一,但突变特点具有随机性,基因突变类型与临床表型未发现明显相关性.
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NKX2.5基因和TBX5基因在先天性心脏病试管婴儿中的突变检测
目的 探讨患先天性心脏病的试管婴儿与自然受孕儿间是否存在NKX2.5基因和TBX5基因突变差异.方法 应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对68例试管婴儿先天性心脏病患儿和98例自然受孕先天性心脏病患儿的NKX2.5基因编码区1、2和TBX5基因编码区4、5、8进行突变检测.结果 在患先天性心脏病的试管婴儿与自然受孕儿中,均发现NKX2.5基因编码区1中第63位碱基发生突变(c.63A>G),该位点基因型及等位基因频率的分布在两组间差异无统计学意义.NKX2.5基因编码区2和TBX5基因编码区4、5、8未检测到突变.结论 先天性心脏病的试管婴儿与自然受孕儿间NKX2.5基因和TBX5基因突变无差异,推测辅助生殖技术并未引起NKX2.5基因和TBX5基因突变.
