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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压伴周围动脉闭塞性疾病的易感性
目的探讨北京万寿路社区老年人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)及EH伴周围动脉闭塞性疾病(peripheral arterial occlusive disease,PAOD)的易感性.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测了100例健康老年人(NC组)、100例老年EH(EH组)及59例老年EH伴PAOD患者(EH-PAOD组)的MTHFR基因多态性.结果MTHFR等位基因呈多态性.NC组3种基因型频率为:CC,31.0%;CT,50.0%;TT,19.0%.EH组分别为:CC,29.0%;CT,45.0%;TT,26.0%.EH-PAOD组分别为:CC,15.9%;CT,35.5%;TT,48.6%.3组MTHFR基因的C677T单核苷酸突变中T突变位点的频率分别为44.0%、48.5%、64.4%.EH-PAOD组与NC组、EH-PAOD组与EH组比较TT基因型频率和T等位基因频率均呈显著性差异.结论MTHFR基因C677T单核苷酸突变是老年EH伴PAOD的危险因素之一,但可能与老年EH无关.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对同型半胱氨酸水平及脑梗死的影响
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的影响及与脑梗死发病的关系.方法选取年龄、性别匹配的脑梗死患者97例(脑梗死组),对照组94例,测定空腹血浆Hcy浓度,采用限制性内切片段多态性分析法检测MTHFR基因两个位点的基因表型.结果Hcy水平在脑梗死组与对照组的分布有显著性差异[(27.42±34.91)μmoL/L vs (13.82±12.18)μmoL/L,P＜0.001].C677T位点突变对Hcy有影响,其中以TT表型者Hcy水平高,A1298C位点突变对Hcy无影响;logistic回归分析表明,C677T突变者患脑梗死的OR=1.87.结论MTHFR基因C677T位点多态性与脑梗死的发生相关,显著影响Hcy水平,可能是脑梗死的一项独立遗传危险因素.
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原因不明复发性流产患者血中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点突变的研究
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点突变与原因不明复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion, URSA)易感因素的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法,检测147例原因不明复发性流产患者(URSA组)和82例有正常妊娠史的妇女(对照组)血中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点突变.结果 (1)C677T的3种基因型在URSA组和对照组总体分布存在显著性差异(P=0.012),其中URSA组:基因型CC占33.3%,CT占53.1%,TT占13.6%,对照组:基因型CC占52.4%,CT占51.5%,TT占6.1%.两组677CC基因表达差异有显著性(P=0.005),URSA 组C和T等位基因分别为40.1%、59.9%,两组基因分布情况比较,差异有显著性(P<0.005);(2)A1298C的3种基因型在URSA组和对照组中总体分布情况比较,差异无显著性,1298AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率比较,差异无显著性(P>0.005);(3)C677T/A1298C连锁基因分析显示,8种连锁基因型中,URSA组677CC/1298AA表达频率显著降低,而677(CT+TT)/1298CC仅在URSA组中表达.结论 URSA与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点突变有关.
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血管紧张素Ⅰ转换酶基因和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠高血压综合征发病的关系
目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊娠高血压综合征(妊高征)发病的关系.方法应用PCR技术检测99例妊高征患者(妊高征组,其中轻度21例、中度24例、重度54例)及54例正常孕妇(对照组)的ACE基因多态性,应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP) 技术,检测两组孕妇的MTHFR基因多态性.结果妊高征组孕妇ACE基因Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为20.2%、37.4%、42.4%,MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为53.5%、31.3%、15.2%.对照组孕妇ACE基因中Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为44.4%、29.6%、25.9%, MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为46.3%、44.4%、9.3%,两组孕妇的DD、CT基因型及D等位基因频率比较,差异有显著性(P<0.05).妊高征组轻度与重度患者的DD和CT基因型比较,差异有显著性(P<0.05).回归分析表明,DD基因型、D等位基因与妊高征发病相关;CT基因型与重度妊高征相关.结论 (1)CC+DD基因型者易患妊高征;CC+Ⅱ或CT+Ⅱ基因型者不易患妊高征.(2)ACE基因中DD基因型、MTHFR基因中CT基因型是妊高征的易感基因,ACE基因中Ⅱ基因型是妊高征的保护基因.(3)ACE基因与MTHFR基因在妊高征发病中可能有协同作用.
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妊娠高血压综合征亚甲基四氢叶酸还原酶基因和血管紧张素转换酶基因多态性研究
目的探讨N5 ,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methyenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因和血管紧张素转换酶(angiotensin-convertion enzyme, ACE)基因多态性与妊娠高血压综合征的关系. 方法应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测62例妊娠高血压综合征(妊高征组)患者及120例正常妊娠(对照组)的ACE和MTHFR基因多态性. 结果妊高征组MTHFR基因T/T基因型频率(27%)显著高于对照组(15%)(P<0.05), T等位基因频率(52%)也显著高于对照组(39%)(P<0.01),妊高征组ACE 基因缺失型纯合子(DD)频率(40%)显著高于对照组的(10%)(P<0.01),缺失型(D型)等位基因频率(60%)显著高于对照组的(29%)(P<0.01).MTHFR基因T等位基因与ACE基因D等位基因之间存在协同作用. 结论 MTHFR基因和ACE基因多态与妊高征的发病有关,ACE基因与MTHFR基因之间可能有协同作用.
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脑血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系
目的探讨中国汉族人群脑血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系.方法利用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)方法分析脑血栓形成患者(75例)与健康人群(62名)的MTHFR基因突变的情况.采用高效液相色谱法测定血浆Hcy水平,并加以对照分析.结果脑血栓形成组与对照组MTHFR基因型频率CC、CT、TT型分别为0.41、0.35、0.24及0.58、0.23、0.19,两组相比差异无显著意义(P=0.137).患者组与对照组MTHFR的T等位基因频率分别为0.41和0.31,两组相比差异无显著意义(P=0.067).脑血栓形成组与对照组血浆Hcy水平分别为(18.3±7.2)μmol/L与(13.6±5.8)μmol/L,二者比较差异有显著意义(P<0.001).两组中MTHFR基因TT型者Hcy水平与CC型比较差异有显著意义(P<0.05),Hcy水平与叶酸呈负相关(患者组:r=-0.31,P<0.01;对照组:r=-0.28,P<0.05).结论血浆Hcy水平升高是脑血栓形成的危险因素之一,MTHFR基因突变可能是血浆Hcy升高的主要影响因素.
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凝血基因突变与妊高征的发生
妊娠高血压综合征(妊高征)是产科常见的特有的疾病,至今病因未明,目前认为妊高征的发生与多种因素有关.
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半胱氨酸代谢相关酶基因突变与妊高征
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methyleneletrahydrofolate reductase,MTHFR)基因错义突变667C→T与妊娠高血压综合征的关系.方法应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度多态性片断(PCR-RFLP)技术检测61例妊娠高血压综合征(妊高征组)患者及56例正常孕妇(对照组)的MTHFR基因错义突变667C→T.结果妊高征组MTHFR基因677C→T突变纯合子(11.5%)较对照组(7.1%)明显升高.T等位基因突变频率妊高征组(44.2%)也较对照组(17.9%)升高,差异有统计学意义(P＜0.05).妊娠征组与子痫前期组的MTHFR基因677C→T突变纯合子及T等位基因突变频率的比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论MTHFR基因677C→T突变是导致孕妇易感妊高征的独立危险因素,但与妊高征的病程无关.
