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17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的临床特点及长期随诊资料分析
目的提高对17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法回顾性分析1978年至2002年北京协和医院诊治的24例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者的临床特点及长期随诊资料.所有患者均进行了较为完善的生化检查及相关内分泌激素测定,部分患者行骨密度测定.结果 20例完全性联合缺陷症患者均存在高血压、低血钾及缺乏青春期性腺发育;测定示血、尿皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素(ACTH)反馈性增高;性激素明显低于正常,而促性腺激素增高.17例患者测定结果显示血浆肾素活性受到抑制,醛固酮水平高于正常.9例患者骨密度测定显示骨量明显低于同龄人.4例部分性联合缺陷症患者中,2例有自发月经,1例患者外生殖器呈两性畸形,1例原发闭经患者血压和血钾均正常.ACTH兴奋试验以及性激素测定的结果提示,这4例患者的肾上腺或性腺尚存在部分17α-羟化酶/17,20-裂解酶活性.多数患者应用小剂量地塞米松(0.1～0.375 mg/d)可使血压、血钾正常.经补充性激素治疗,患者均能维持成年女性外观,但无生育功能.结论临床工作中应加强对部分性联合缺陷症的认识.患者长期规律治疗可良好控制血压及纠正低血钾.
关键词： 肾上腺增生 先天性 17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症 CYP17基因 -
胰岛素和人绒毛膜促性腺激素建立高雄激素多囊卵巢大鼠模型
目的:尝试通过联合注射胰岛素和人绒毛膜促性腺激素(hCG),尝试建立一种与多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制相近,并有高雄激素分泌的大鼠动物模型.方法:将出生2个月的雌性SD大鼠分为实验组和对照组,第1～10天实验组大鼠注射胰岛素,剂量由0.5 IU/d逐步增加至6.0 IU/d,第11～22天注射固定剂量胰岛素6.0 IU/d,并同时加用6.0 IU/d的hCG分2次注射.第23天将大鼠处死,称重后取卵巢分析组织形态学,采集躯干血测定激素水平.应用RT-PCR和蛋白质印迹比较两组大鼠卵巢组织细胞CYP17基因的mRNA和蛋白表达.结果:用药结束与对照组相比,实验组大鼠体质量增加(53.9±5.6)g(P＜0.05),卵巢呈多囊样变质量为(0.13±0.017)g(P＜0.05),雄稀二酮和睾酮的水平升高分别为(08±0.16)μg/L和(4.98±0.5)μmol/L(P＜0.05),17-羟孕酮和孕酮的水平也升高分别为(10.79±1.78)μg/L和(108.04±24.83)μg/L(P＜0.05),脱氢表雄酮硫酸盐无差异(P＞0.05).实验组大鼠卵巢组织CYP17的RNA水平与对照组相比升高且蛋白表达也增加(P＜0.05).结论:联合使用胰岛素和hCG可建立与PCOS发病类似且CYP17表达异常增高的大鼠模型,该模型在研究PCOS高雄激素血症方面具有独特优势.
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CYP17基因多态性与多囊卵巢综合征关系的系统评价
目的 对CYP17基因rs743572位点与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系进行系统评价.方法 检索中英文数据库2016年7月31日之前发表的关于CYP17基因多态性和PCOS关系的文献资料,应用RevMan5.3软件进行系统评价.采用随机效应模型或固定效应模型计算效应指标:OR值和95％CI.进行亚组分析和敏感性分析,用Egger's法通过stata12.0软件定量评估发表偏倚.结果 在隐性模型中:Z=2.64(P=0.008)、OR(95％CI):1.26(1.06,1.49),差异有统计学意义.在等位基因模型中Z=2.55(P=0.01)、OR(95％CI):1.21(1.05,1.41),差异有统计学意义.按地域进行亚组分析,在欧洲人群等位基因模型:Z=1.97(P=0.05)、OR(95％CI):1.39 (1.00,1.94).结论 CYP17基因rs743572位点多态性与PCOS有关,且基因型CC增加了PCOS的易感性.
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CYP17基因单核苷酸多态与子宫内膜异位症和子宫腺肌病易感性的关系
目的 探讨CYP17基因T-C单核苷酸多态与子宫内膜异位症(内异症)和子宫腺肌病(腺肌病)易感性的关系.方法 蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对61例内异症(内异症组)、59例腺肌病(腺肌病组)和65例健康女性(对照组)进行基因分型.结果 ①内异症组和腺肌病组A1A1基因型频率及A1等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义;内异症组与腺肌病组之间差异均无统计学意义.②A1A1和A1A2基因型个体发生内异症的相对危险度(OR)分别是A2A2型个体的4.615倍(1.704-12.504,P=0.002)和3.467倍(1.339-8.977,P=0.009),发生腺肌病的相对危险度分别是A2A2型个体的3.692倍(1.337-10.196,P=0.010)和3.867倍(1.505-9.933,P=0.004),差异均有统计学意义.结论 A1A1、A1A2基因型增加内异症和腺肌病的易感性,A1等位基因可能是内异症和腺肌病的遗传易感基因,内异症和腺肌病发病机理相似.
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新疆维汉民族多囊卵巢综合征患者CYP17基因多态性及与发病机制的关系
目的:探讨细胞色素P450酶17(CYP17)基因多态性及其与多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制的关系.方法:选择2015年1月～2017年2月我院收治的新疆维汉民族PCOS患者260例为PCOS组,另选取同期在我院门诊检查的健康育龄妇女237例为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测两组受试者的CYP17基因多态性,比较两组等位基因及基因频率的分布,结合其临床资料分析CYP17基因多态性与PCOS发病机制的关系.结果:PCOS组体质量指数(BMI)、卵泡刺激素(FSH)水平低于对照组,黄体生成激素(LH)、睾酮(TES)及黄体生成激素与卵泡刺激素的比值(LH/FSH)高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).PCOS组CYP17基因A1A1、A1A2、A2A2型频率分别为34.62％、41.92％、23.46％,与对照组的34.18％、43.88％、21.94％比较差异无统计学意义(P＞0.05);PCOS组等位基因A1、A2频率为55.58％、44.42％,与对照组的56.12％、43.88％比较差异无统计学意义(P＞ 0.05);PCOS组不同CYP17基因型者的FSH、LH及LH/FSH水平整体比较差异无统计学意义(P＞0.05);PCOS组BMI水平A2A2＞A1A2＞A1A1,TES水平A2A2 ＜A1A1 ＜A1A2,差异均有统计学意义(均P＜0.05);对照组不同CYP17基因型者的BMI、FSH、LH、TES及LH/FSH水平整体比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:CYP17基因-34bp处T/C单核苷酸多态性是人群中一种常见的碱基置换,与PCOS的发病机制无明显的相关性.
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中国维吾尔族男性CYP17基因多态性与前列腺癌发生的关系
目的:探讨维吾尔族男性CYP17基因多态性与前列腺癌发生危险性的关系. 方法:收集31例前列腺癌患者和104例对照组的血液标本并提取DNA,设计引物,通过PCR扩增包括基因多态位点的片段,用限制性内切酶MspA1I进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定CYP17基因的3种基因型,即A1/A1、A1/A2、A2/A2,并经测序证实,同时测定血清标本中前列腺特异性抗原(PSA)含量. 结果:基因型A1/A2、A2/A2频数与A1/A1比较,A1/A2和A2/A2在前列腺癌中的频数与对照组相比,其OR值分别为1.49和2.87,P值分别为0.321和0.052,肿瘤组3种基因型间的PSA值差异无显著性.而对照组中A1/A2组的PSA值高于A1/A1组,但差异无显著性(P=0.062),而A2/A2组显著高于A1/A1组(P=0.018). 结论:A2/A2基因型在前列腺癌中的频数有显著高于对照组的趋势,提示A2/A2基因型可能与维吾尔族男性前列腺癌发生危险性之间有密切关系,而对照组中A2/A2基因型组的PSA值的显著增高也支持了这一观点.
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老年男性CYP17基因多态性与血性激素水平的关系
目的:探讨CYP17基因多态性与老年男性血性激素水平的关系.方法:83例正常男性平均年龄66.7岁,分为＜66.7岁组(36例)和＞66.7岁组(47例),分别提取他们的血DNA标本.设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶MspA1 I进行酶切,确定出CYP17基因的3种基因型,即A1/A1、A1/A2、A2/A2,并经测序证实.同时测定血清中睾酮(T)和雌二醇(E2)水平.结果:3种基因型之间的T和E2水平差异均无显著性;年龄＞66.7岁组与＜66.7岁组比较,T和E2水平差异无显著性,但T/E2比值显著升高(P＜0.05).结论:CYP17基因的多态性并未使男性体内的性激素水平发生显著性差异,随着年龄增加,T水平虽有所下降,但T/E2比值却有显著增加,这可能与老年男性前列腺增生和前列腺癌的发生有密切关系.
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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报告
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型.本文报道1例17OHD,患者社会性别为女性,因高血压6年伴低血钾入院.第二性征缺如,外生殖器呈女性幼稚型.有双侧隐睾存在;染色体为47,XY;皮质醇及雌、雄激素均降低,ACTH升高;基因分析示CYP17 第6号外显子6436-6438(TAC→AA)发生纯合突变.行双侧隐睾切除术,地塞米松、雌激素长期维持治疗.该病例提示对高血压、低血钾且无青春期发育的患者,应警惕17OHD.糖皮质激素治疗可维持正常血压、血钾,需终身服用.男性患者隐睾切除后应根据其社会及心理性别选择相应的性激素替代治疗.
关键词： 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17基因 肾上腺皮质增生 先天性 -
CYP 17基因多态性与复发性流产易感性研究
目的 探讨CYP17 A2基因型与复发性流产(RPL)的遗传易感性的关系,为预防和治疗该病提供新的思路.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),针对CYP17基因MspA1 Ⅰ酶切位点,检测81例患有原因不明RPL病例组和98例有生育史的健康女性对照组间的差异.结果 RPL组和对照组CYP17 MspA1 Ⅰ位点的3种基因型A1/A1、A1/A2、A2/A2分布频率差异有统计学意义(x2=7.287,P=0.026).纯合突变基因型A2/A2、杂合基因型A1/A2与野生基因型A1/A1相比,RPL发生的危险度分别提高了2.188 (1.095～4.413)倍和3.095(1.240～7.722)倍.结论 CYP17 MspA1 Ⅰ多态位点3种基因型的分布与大同地区RPL发病风险有一定关联,突变基因型A2增加了RPL的发病风险,可能为RPL的遗传易感因素之一.
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雌激素代谢酶CYP17、COMT基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症易感性的关系
目的 探讨参与雌激素合成和代谢的CYP17和COMT基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYP17基因启动子区(T-C)多态和COMT基因外显子4密码子158(G-A)多态性进行分析.结果 ①两组均存在CYP17基因T-C多态,但两组基因型TT、TC、CC频率和等位基因T、C频率的比较差异均无统计学意义(P＞0.05);②两组均存在COMT基因G-A多态,但两组基因型GG、GA、AA频率和等位基因G、A频率的比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 CYP17和COMT基因单核苷酸多态性与成都地区ICP发病风险无相关性.
关键词： 妊娠期肝内胆汁淤积症 CYP17基因 COMT基因 遗传多态性 -
CYP17基因多态性与痤疮中医分型的相关性
目的 探讨CYP17基因多态性与痤疮中医分型的相关性.方法 提取肝郁气滞型、湿热内蕴型痤疮患者和正常对照者的血DNA标本.设计引物通过PCR技术扩增出包括CYP17基因多态位点的片段,用限制性内切酶Ms-pA1 Ⅰ进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定出CYP17基因的3种基因型(A1A1、A1A2、A2A2),并经测序证实.结果 肝郁气滞型组基因型A1A2频率、湿热内蕴型组基因型A1A2频率间及分别与正常对照组基因型A1A2频率比较,差异无显著性意义(P＞0.05);肝郁气滞型组基因型A2A2频率和正常对照组基因型A2A2频率比较,差异无显著性意义(P＞0.05);湿热内蕴型组基因型A2A2频率分别与肝郁气滞型组基因型A2A2频率和正常对照组基因型A2A2频率比较,差异有显著性意义(P＜0.05).结论 CYP17基因-34bp处T→C碱基的置换存在与痤疮湿热内蕴型有关.
