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  • 先天性长QT综合征的临床分析及KVLQT1基因突变初步检测

    作者:康彩练;杨钧国;陈志坚;王秋芬;胡骏;李裕舒;何勇

    目的了解中国人先天性长QT综合征的临床和心电图表现及在突变热点KVLQT1上有无突变.方法对20个家系71例先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床及心电图资料进行分析,并对其中10个家系及6个散发病例共48例,采用聚合酶链反应-单链构相多态性(PCR-SSCP)方法检测KVLQT1基因跨膜编码区S2~S4及S6的突变.结果根据诱发的原因不同,LQTS可分为儿茶酚胺依赖型和长间歇依赖型,在中国人先天性LQTS中亦存在长间歇依赖型,且发病率并不低(占LQTS的12.50%);LQTS的心电图上除QTc延长外,T波电交替,T波切迹,TU融合,和RR间期延长在症状发作时均较常见.结论 QTc不是诊断LQTS的"金标准”;未发现KVLQT1检测区域内的基因突变.

  • 三氧化二砷对心肌细胞膜延迟整流钾通道蛋白表达的影响研究

    作者:王晓慧;崔忠涛;袁瑶薇;王香琛;刘宏

    目的:观察不同剂量的三氧化二砷(arsenic trioxide,As2O3)对心肌细胞膜上延迟整流钾电流蛋白表达的影响.方法:将豚鼠随机分为4组:正常对照组、As2O3小剂量组(0.4 mg/kg)、中剂量组(0.8 mg/kg)、大剂量组(1.6 mg/kg),给药后不同时间间隔记录心电图,测量QT间期和RR间期,计算QTc的值的变化,同时应用荧光免疫组化技术检测心肌延迟整流钾通道IKr、IKs通道蛋白的表达量.结果:①在不同剂量的As2O3作用下,0.8 mg/kg和1.6 mg/kg As2O3组的豚鼠QTc明显延长,并且这种延长作用与给药剂量和时间密切相关.在2h的观察时间内,0.8 mg/kg和1.6 mg/kg As2O3分别使QTc从对照组的324±7 ms延长到368± 11 ms(P<0.01)和388±11 ms(P<0.01).②大剂量组豚鼠心肌缓慢型延迟整流钾通道KvLQT1和GPERG蛋白表达与对照组相比显著降低(P<0.01).结论:As2O3对豚鼠心肌QT间期有明显延长效果,其机制可能与降低KvLQT1和GPERG蛋白的表达,影响了钾通道的功能有关.

  • 氟哌啶醇对新西兰兔心室肌细胞钾通道基因表达的影响

    作者:袁婷;宋宏雁;邹洲;程路峰;闫冬;库热西·玉努斯;焦谊;帕尔哈提·克里木

    目的 研究氟哌啶醇对兔左心室肌细胞钾通道基因水平的影响,探讨氟哌啶醇致心律失常的分子机制.方法 实验组分别耳缘静脉注射氟哌啶醇(Haloperidol,Hal)1,2,4 mg*kg-1*d-1,假手术组注射2 ml*d-1生理盐水,同时监测心电图.应用逆转录-聚合酶链反应技术(RT-PCR),对ERG、KvLQT1和mink的基因表达进行半定量分析.结果氟哌啶醇低、中、高剂量组KvLQT1、mink及ERG mRNA表达较正常组降低(P<0.05),假手术组与正常组差异无统计学意义(P>0.05).结论氟哌啶醇可能通过降低IKr、IKs钾通道基因KvLQT1、mink及ERG的表达,而使钾离子外流减少,心肌细胞动作电位时程延长,增加QT间期延长诱发Tdp的风险.

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