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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征分析
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和组织病理特征. 方法 回顾性分析2009年1月至2013年7月收治的37例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的资料.男17例,女20例.年龄3～73岁,中位年龄22岁.临床表现为无痛肉眼血尿和/或腰部酸痛18例,腹部肿块3例,无明显临床症状16例.3例确诊时已有远处转移,其中1例为颈部转移,2例为肝转移.37例均行手术治疗,其中29例行根治性肾切除术,4例行保留肾单位手术,4例行姑息性肾切除术.10例术后接受甲苯磺酸索拉非尼或舒尼替尼靶向治疗. 结果 37例术后病理均提示为Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌.肿瘤大径1～ 15 cm,平均6.5 cm.镜下观察瘤细胞胞质嗜酸性红染,间质内可见砂粒体结构等特征.37例免疫组化染色检查均表达TFE3,30例阳性表达CD10,28例阳性表达P504S,CK7、CK8、Vimentin和EMA呈不同程度阳性表达.术后随访1～55个月,中位随访22个月.33例生存,4例死于肾癌复发伴远处转移.3例确诊时已有远处转移者仍在接受靶向药物治疗,其中1例颈部转移者病情稳定,2例肝转移者病灶部分缓解. 结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于年轻患者.结合年龄、组织学特点及免疫组化检测TFE3阳性表达等有助于临床诊断.对于转移性Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,靶向治疗有一定疗效.
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成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的影像学表现
目的 分析成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)、MRI和正电子发射型计算机断层显像(positron emission computed tomography,PET)等影像学表现.材料与方法 回顾分析19例(男8例,女11例,年龄20～75岁)经手术病理证实的Xp11.2肾癌患者的影像表现,15例行CT检查,4例行MRI检查,2例行PET检查.12例因体检偶然发现,4例因血尿发现,3例因腰痛发现.分析病变的位置、大小、形态、边缘、密度或信号,内部特征,强化或摄取,侵犯或转移、TNM(Tumor Node Metastasis)分期等.结果 所有肿瘤均为单发,13例位于左肾,6例位于右肾,大长径在1.7～11.7 cm.类圆形15例,不规则形4例;68％出现假包膜,密度或信号多不均匀,可见囊变(31.6％)、出血(52.6％)、钙化(15.8％),中度至明显强化6例(35％),轻度强化11例(65％),乳头状结节强化13例(76％),2例PET-CT均为低摄取.肾周淋巴结转移3例,肾静脉癌栓2例,远处转移2例.结论 成人Xp11.2/TFE3 RCC女性稍多见,常见假包膜,信号或密度不均匀,出血常见,强化低或低摄取,常表现为乳头状强化特点,术前影像为Xp11.2/TFE3 RCC诊断提供一定帮助.
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成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌6例诊治分析
目的 探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点、治疗及预后.方法 2017年2月—2018年4月我院收治的6例经病理检查确诊的成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,6例中男2例,女4例,左侧4例,右侧2例.回顾分析6例患者的临床表现、影像学资料、病理特点、治疗方法及预后.结果 CT示肿瘤出血伴肾静脉癌栓1例,腹膜后淋巴结转移2例,肿瘤坏死2例,肿瘤钙化2例.6例均行根治性肾切除术.肿瘤肉眼观察呈实性,剖面灰黄色,癌细胞多呈巢状或蜂窝状聚集,形成乳头状结构,胞质丰富,大量透明或嗜酸性染色,沙砾体多见.免疫组化检查中,TFE3均阳性表达.术后随访2～16个月,5例无瘤存活.1例术后辅助靶向治疗,6个月后出现远处转移.结论 成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,恶性程度高.结合CT、组织学特征、免疫组化检测TFE3阳性有助于确诊,外科手术是此类肾癌的首选和根治性治疗方案.早期诊断,早期治疗,密切随访能改善预后.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与肾透明细胞癌差异性分析
目的:从临床、影像、病理特点三方面比较Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)与肾透明细胞癌的差异性.方法:收集我院2010年1月～2015年12月经手术治疗的肾癌患者411例,经病理证实Xp11.2易位性肾癌有12例,肾透明细胞癌有302例,就两组肾癌在临床、影像、病理特点进行分析.结果:Xp11.2易位性肾癌45岁以下(83.3％)常见,发病年龄略低[Xp11.2易位性肾癌患者平均年龄(33.1±18.4)岁,肾透明细胞癌患者平均年龄(63.1±11.2)岁],女性高发(66.7％),肉眼血尿首诊占58.3％,查体首诊占16.7％.肾透明细胞癌男性高发(66.6％),查体首诊占55.9％,肉眼血尿首诊占19.5％.CT:Xp11.2易位性肾癌平扫密度稍增高,易出现点状钙化和不均质改变.增强扫描肿瘤动脉期、静脉期和延迟期CT值分别为(83.4±40.1) HU、(95.8±39.1)HU和(80.4±30.1) HU.肾透明细胞癌平扫等密度或混杂密度,极少出现钙化,增强扫描肿瘤动脉期、静脉期和延迟期CT值分别为(133.4±37.1)HU、(102.8±19.1)HU和(87.4±29.1)HU.MRI扫描:Xp11.2易位性肾癌T1WI病灶等信号,T2WI低信号,肾透明细胞癌T1WI病灶等或高信号,T2WI为不均匀混杂信号,增强扫描均呈渐进式延迟强化.病理特点:Xp11.2易位性肾癌全部表达TFE3核蛋白,FISH检测可确诊,肾透明细胞癌不表达TFE3,FISH阴性.两组肾癌患者术后随访12～72个月,中位随访时间(59.7±10.6)个月.Xp11.2易位性肾癌术后发生转移者4例(33.3％),肾透明细胞癌患者23例(7.6％).结论:Xp11.2易位性肾癌多见于伴有肉眼血尿的年轻女性,增强CT表现为少进-慢出式强化,肾透明细胞癌中老年男性高发,多为查体发现,增强CT表现为快进-快出式强化,MRI对两组肾癌的鉴别意义不大,终诊断依据FISH检测.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌12例病例分析并文献复习
目的:探讨Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌影像学、病理学特征及预后.方法:回顾性分析12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌病例的临床资料,并复习相关文献.结果:12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中TNM分期5例T1 M0N0,3例T2 M0N0,1例T2N1M0,1例T3N1 M0,2例Tn N2M0,影像学CT值增强幅度为(31±7.5)HU.术后病理瘤组织表现为嗜酸性红染,间质内可见砂砾体结构等典型特征,免疫组化显示TFE3+、CD10+,随访4～28个月,3例死亡,9例未见肿瘤复发及转移.结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌特征性影像学表现为CT轻度不均匀强化,存在特征性组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性,TFE3免疫组化是目前临床筛选诊断的普遍方法.预后与其年龄、肿瘤分期及亚型有关.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现及病理对照分析
目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT影像学特征及与病理相关性.方法:搜集经病理确诊的、有完整CT影像资料的27例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者,总结分析其临床、CT表现及与病理的相关性.结果:27例患者中男14例,女13例,年龄16～88岁,平均49.7岁,病灶大径2.0～15.2cm,平均5.59 cm.肿瘤形态呈类圆形15例,形态不规则12例.病灶呈实性11例,呈囊实性16例,8例可见钙化灶.11例实性病灶CT平扫密度较均匀,增强后多呈轻度或轻中度强化;16例囊实性病灶CT增强后实性部分明显强化,分别呈结节状(岛屿状)、分隔样强化或边缘不均匀强化.3例邻近脏器受侵,3例出现淋巴结转移,4例可见血管侵犯.结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌通常瘤体体积较大,钙化及病灶内出血、坏死、囊变较多见,CT增强扫描病灶实性成分强化方式多样,与其肿瘤细胞成分、排列方式及血供有关.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT表现
目的 分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with XP11.2 translocation/TFE gene fusion,Xp11.2/TFE RCC)的CT影像特点,提高诊断水平.方法 回顾性分析7例Xp11.2易位性肾癌的CT资料,观察肿瘤的部位、大小、形态、密度、强化程度、包膜、肾周组织侵犯及淋巴结转移等特点.结果 平扫6例呈稍高密度,1例稍低密度;3例瘤体内见大片出血及坏死,5例可见点状钙化;增强扫描肿瘤皮质期中等强化,髓质期强化程度高,肾盂期逐渐下降且低于皮质期的强化程度,皮质期及髓质期强化程度均低于肾皮质而高于肾髓质,肾盂期强化低于肾髓质.结论 Xp11.2易位性肾癌CT扫描有一定的特征性表现,有助于与其他肾癌亚型鉴别.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床特征及文献回顾
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征、治疗及预后.方法 收集2008年6月至2014年10月期间北京大学人民医院诊断的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌共3例,总结其临床资料,并结合国内外相关文献,总结该病的临床表现、实验室检查和影像学检查特点、治疗方法及预后.结果 3例患者中,男2例女1例,平均年龄32.2岁(20～47岁),表现为腰痛、腹痛、发热、体重减轻、骨痛等症状,CT均提示肾占位;2例接受肾根治性切除术,1例接受骨转移癌切除术,病理均提示肾细胞癌,免疫组化TFE3(+).3例患者均获得随访,2例预后较好.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见,好发于年轻人,诊断主要依靠肿瘤的组织病理学特征和免疫组化TFE3(+),荧光原位杂交技术(FISH)可作为其确诊标准,治疗以手术切除为主,总体预后较差,术后需长期随访.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌两例报告并文献复习
目的:探讨肾癌的罕见类型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点、治疗及预后.方法:对本院确诊的2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料进行回顾性分析并对相关文献进行复习.结果:两例均为左侧,例1确诊时已有远处转移,采用左肾姑息性切除术,例2采用根治性左肾切除术,免疫组化染色检查均表达TFE3.例1术后随访11个月,病情进展,骨转移加重;例2术后随访12个月,未见复发及远处转移.结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是由Xp11.2染色体易位,导致转录因子E3(TFE3)基因与多种不同的基因融合的罕见肾癌,淋巴结转移多见,恶性程度较高,结合组织学特征、免疫组化检测TFE3(+)、荧光原位杂交技术有助于确诊,靶向治疗此类型肾癌可能有一定疗效,外科手术是治疗此类型肾肿瘤的首选和根治性治疗方案.
