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多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的确定
目的对多发性家族性毛发上皮瘤一家系进行基因定位及候选基因突变检测.方法共用18对覆盖9p21和16q12-q13的微卫星标记对一个多发性家族性毛发上皮瘤家系进行局部基因组扫描,并用Linkage软件进行两点参数连锁分析,后PCR扩增CYLD1基因的17个编码外显子及其邻近剪接子并进行双向直接测序.结果①两点参数连锁分析在常染色体显性遗传模式下,外显率为99.9%、基因频率0.00001时在D16S3068位点处得出LOD值=3.31(θ=0.00),排除与9号染色体连锁;②突变分析在CYLD1基因第18号外显子出现连续的4个碱基缺失,即c.2355-2358delCAGA.结论多发性家族性毛发上皮瘤存在着遗传异质性,本家系的致病基因位于16q12-q13,而不在9p21.
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多发性毛发上皮瘤一家系
先证者男,24岁.19岁时发现左鼻唇沟有一个粟粒大丘疹,逐渐额、眼睑、上唇出现多个类似丘疹或结节.无自觉症状.体检:面部可见对称散在分布于双侧鼻唇沟、额、鼻根、鼻翼两侧、下颌等部位的多个正常肤色的粟粒至黄豆大丘疹或结节,呈半球形,质实,有透明感(图1).
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结缔组织增生性毛发上皮瘤误诊一例
患者男,40岁,以眉部破溃出血性皮损十余年为主诉就诊.十余年前眉部初发皮损为一黄豆大浅红色丘疹,无痛无痒,渐向周围扩展,中央稍凹陷,患者常用手搔抓,破溃后有少量出血,结痂愈合.
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一家五代12人同患多发性毛发上皮瘤
毛发上皮瘤又名囊性腺样上皮瘤或多发性丘疹毛发上皮瘤,囊性腺样上皮瘤是指多发型的损害,而毛发上皮瘤则可指单发及多发性损害.目前人们认为此种肿瘤是一种来源于多功能基底细胞、向毛发结构方向分化的良性肿瘤.临床上分为多发性、孤立性两种类型.
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多发性毛发上皮瘤1例
多发性毛发上皮瘤(multiple trichoep ithelioma)是毛发上皮瘤的一种临床类型,为常染色体显性遗传,幼年发病,女性多见.好发于面部特别是鼻唇沟,损害为多个结节,数目可达几十到几百个,严重影响外观.我院收治1例典型男性病例,现报告如下.
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毛发上皮瘤及家系调查一例
临床资料患者,男,24岁。面部丘疹10余年,无不适。现病史:10年前,鼻翼处一米粒大肤色丘疹,无自觉症状,后逐渐增多增大,泛发至额部、眶周、鼻部及双侧鼻唇沟。3年前曾于当地医院行冷冻治疗无效。2011年8月6日至我院就诊。既往史:4年前甲亢病史,现已痊愈。家族史(图1):家族中四代有8人患病,男女各4例,均只累及面部。系统检查未见异常。皮肤科查体:颜面目内眦至双侧鼻唇沟处可见密集分布的粟粒至绿豆大肤色丘疹,呈半球形或圆锥形,质硬,有透明感,并累及额部、眶周(图2)。实验室检查:血、生化常规未见异常。组织病理示:表皮棘层萎缩变薄,真皮内可见散在分布不规则形的基底样细胞团块和条索,周边细胞排列呈栅栏状,周围有明显增生的结缔组织形成的基质,可见多个大小不等的角囊肿和不成熟的毛乳头(图3)。结合临床可诊断为多发性家族性毛发上皮瘤。予激光治疗。
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多发性毛发上皮瘤一家系调查
毛发上皮瘤皮损好发于面部,特别以鼻唇沟两侧为特征的皮肤病.近期我们见到母女同患该病,并对该家系进行随访调查,现报道如下.
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多发性家族性毛发上皮瘤报道
多发性家族性毛发上皮瘤(multiple familial trichoepithelioma,MFT),属于常染色体显性遗传性皮肤病,来源于毛母细胞并不同程度向毛囊分化的良性肿瘤.目前已证实多发性家族性毛发上皮瘤的基因定位于9P21,CYLD1基因可能与多发性家族性毛发上皮瘤的发病机制相关1-2.尽管如此,多发性家族性毛发上皮瘤仍是临床上较为关注的话题.我们报道一家系23人,其中6例患病,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术进行HLA单倍型分析.现将这一家系的临床资料及HLA检测结果报道如下.
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β-连环蛋白在毛母质瘤及毛发上皮瘤中的表达
目的: 检测β-连环蛋白(β-catenin)在毛母质瘤及毛发上皮瘤中的表达.方法: 应用免疫组织化学法检测20例正常皮肤、20例毛母质瘤及10例毛发上皮瘤中β-连环蛋白的表达.结果: β-连环蛋白在正常皮肤角质形成细胞中主要表达于细胞膜, 15例毛母质瘤和8例毛发上皮瘤的表达位于胞质和/或胞核.结论: β-连环蛋白可能参与毛基质细胞的增殖和成熟的调控,它的异常表达在毛囊发育和向毛囊分化肿瘤的发生中可能起重要作用.
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CYLD1基因与皮肤附属器肿瘤
CYLD1基因是一种肿瘤抑制基因,在经典的NF-κB信号转导途径中发挥重要的生物学作用,影响炎症、免疫反应及肿瘤的形成,参与多种皮肤病的发生发展,如色素失禁症、少汗性外胚层发育不良等.本文仅就CYLD1基因异常与皮肤附属器肿瘤(多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤、Brook-Spiegler综合征)的发病机制简要作一综述.
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右上臂毛发上皮瘤1例
患者男,30岁.因右上臂核桃大小的肿物5年,于1年前在外院行肿物切除术,术后病理诊断:右上臂皮脂腺囊肿.术后3个月切口部位再次出现肿物,无疼痛及其他不适.肿物渐长大,至术后1年时肿物已约3.5cm×3cm大小,仍无不适.体查:体温36.7℃.
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头皮多发巨大毛发上皮瘤并癌变 1例
笔者近来遇见 1例头皮多发巨大毛发上皮瘤并癌变患者,现报告如下.1 临床资料 患者女,67岁,维族.因"头皮多发肿块 20年,破溃 2年"入院.
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毛发上皮瘤与基底细胞癌的临床病理及免疫组化比较(附74例报告)
目的 探讨皮肤毛发上皮瘤与基底细胞癌的临床病理特征及CD10、CK15在其鉴别诊断中的价值.方法 对毛发上皮瘤34例和基底细胞癌40例进行临床病理和免疫组化染色的比较.结果 皮肤毛发上皮瘤与基底细胞癌虽然临床及病理形态有许多相似之处,但免疫组化CD10、CK15在两者中的表达方式不同.毛发上皮瘤基底样细胞绝大部分不表达CD10,34例中仅3例散在少许阳性;而基底细胞癌癌细胞绝大部分表达CD10阳性率为85.00%(34/40).34例毛发上皮瘤CK15阳性率为61.76%(21/34),基底细胞癌几乎不表达CK15,40例基底细胞癌中仅2例散在少许阳性.结论 皮肤毛发上皮瘤与基底细胞癌较易混淆,诊断需谨慎,必须结合临床及病理综合考虑,免疫组化标记可协助鉴别诊断.
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鼻尖毛发上皮瘤1例
毛发上皮瘤是发生于皮肤附属器的良性肿瘤,临床中少见,易误诊为基底细胞癌、寻常狼疮等疾病.现将鼻尖毛发上皮瘤1例报告如下.
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毛发上皮瘤一家系
先证者女,4岁.出生时表型正常,2岁时双侧鼻唇沟出现约针帽至粟粒大小的高出皮面的肤色丘疹,有光泽,质硬.随着年龄增长皮疹逐渐增多,扩展至鼻背、鼻根、内眦部.无自觉症状.无智力障碍及癫痫病史.查体:发育正常,一般情况良好,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常.
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多发性家族性毛发上皮瘤一家系
先证者 男,40岁,因面部皮疹来我科就诊.患者16岁时左侧鼻梁出现散在的米粒至黄豆大小结节,呈半球形,质硬,肤色正常,无破溃,不消退,随着年龄增长逐年增多,互不融合.
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家族性多发性毛发上皮瘤一家系17例
先证者 女,维吾尔族,因"头皮多发包块20年,破溃2年"入院.20年前发现额顶部出现一无痛性包块,约黄豆大小,与颅骨不粘连,包块逐渐增大,之后头皮出现多个类似包块,背部、腰部及小腿外侧皮下各出现一个包块,无疼痛等不适,包块逐渐增大,其中额顶、背部急增到15 cm×15 cm左右,枕部10 cm×10 cm,其余均在1~5 cm大小.2年前,额部包块自行破溃,可见豆腐渣样白色状物,出血不多,当地医院给予清创,溃烂面增大,并感染,经久不愈,有臭味.
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毛发上皮瘤一家系
先证者(Ⅲ5) 女,26岁,面部皮疹13年.患者于13岁时右侧鼻唇沟处出现芝麻大小的高出皮面的乳白色皮疹,有光泽,质硬.随着年龄的增长,皮疹逐渐增多并互相融合,扩展至面颊、颧部及额部.皮疹无自觉症状.无智力障碍及癫痫病史.查体:一般情况好,各系统检查无异常.皮肤科情况:鼻唇沟、面颊、额部对称分布针帽至绿豆大小的半透明丘疹,质地坚实,部分融合.面部密集分布点状色素沉着斑,圆形或椭圆形,直径 2~5 mm,淡褐色至深褐色.手背、颈、肩、前胸、后背未见皮疹.组织病理:HE染色真皮内嗜碱性基底样瘤细胞呈栅栏状排列,其间为纤维性间质.诊断为:(1)毛发上皮瘤;(2)雀斑.
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多发性毛发上皮瘤1例
毛发上皮瘤在国内已报道多例.近年我们发现1例多发性毛发上皮瘤,因形态较为特殊,现报告如下.1病例患者,男,37岁,农民,江西万安县人.因面部发生圆形小疙瘩20余年,于2002年11月5日来我门诊就诊.
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多发性家族性毛发上皮瘤一家系报告
1 临床资料先证者(见图1),女,15岁,面部丘疹、结节9年,于2011年7月25日就诊我院.患者于6岁时无明显诱因鼻根部起一小米粒大丘疹,呈正常肤色,质地较硬,无疼痛和瘙痒,随年龄增长逐渐在鼻部两侧、额头、头皮、外耳部等处出现多个类似结节和丘疹,无明显自觉症状.到当地医院就诊(具体诊断不详),给予外用药(具体不详)涂擦后,未见明显好转.