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产前诊断爱德华氏综合征及唐氏综合征各1例
一、病例摘要病例1:孕妇,26岁,孕2产0,2002年3月曾药物流产,于停经16周来我院常规产前检查.二联血清学指标产前筛查结果为人甲胎蛋白(hAFP)11.4 U/mL,游离β人绒毛膜促性腺激素(Free β-hCG)0.89 ng/mL,结合孕妇年龄、体重、孕周通过Wallac风险软件计算唐氏综合征(21-三体)及爱德华氏综合征(18-三体)的风险概率分别为1∶1 200和1∶10,前者为低风险(高于1∶250为高风险);后者为高风险(高于1∶370为高风险),B超核对孕周相符.
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设计输入阶段的质量风险概率估算
浅析了风险概率估算在风险评价中的地位以及其对工程设计公司质量管理水平的影响,提出适用于工程设计行业的风险概率估算思路。详细探讨了设计输入阶段的质量风险发生概率的估算过程。提出细化风险因素、基准值设定、概率模型建立到概率风险分析的完整估算流程。讨论了采用回归法建立的经验估算模型和概率分布法建立的随机模型在风险概率估算中的适用范围和选择准则。
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EPA吸入风险评估模型在职业危害风险评估中的应用
风险评估(Risk assessment)是指量化测评某一事件或事物带来的影响或损失可能程度,客观地认识事物(系统)存在的风险因素,通过辨识和分析这些因素,判断危害发生的可能性及其严重程度,采取合适的措施降低风险概率的过程[1].
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孕中期母血清AFP、β-HCG测定及其临床意义
严重先天缺陷是围产儿死亡的常见原因之一,染色体为21-三体、18-三体的患儿出生后将发生严重的智力低下,因此,及早、及时筛查出此类胎儿并采取适当的干预措施对降低围产儿死亡率、优生优育具有十分重要的意义.利用孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行产前筛查是一种无创性产前诊断方法之一,其升高或降低的不同水平可以预测胎儿染色体非整倍体及神经管缺陷(NTD)等各种严重先天缺陷风险概率,这两项标志物目前已成为胎儿缺陷母血清筛查的常规或研究的必选项目之一[1].我院及嘉兴市五县二区妇保所2001年8月~2003年12月在全市范围内开展了产前筛查及产前诊断工作,现将我院开展的孕中期母血清标志物AFP、β-HCG测定与胎儿严重先天缺陷的关系分析报道如下.
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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查出性染色体嵌合体两例
例1 患者,女,34岁,G2P0.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:200.
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体外受精-胚胎移植术后孕唐氏综合征一例
孕妇 38岁,G1P0.因不孕症行体外受精-胚胎移植(invitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET).孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供).唐氏综合征风险概率1:70,B超发现胎儿股骨短于正常值,中期引产后的胎儿有唐氏综合征的典型特征.
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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现常染色体嵌合体两例
例1 患者 30岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21.三体综合征风险概率1:170.
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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现46,XY,t(13;15)(q22;q25)一例
患者 26岁,G1P0, 孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示21-三体综合征风险概率1∶250.
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孕妇产前筛查发现染色体异常四例
例1 孕妇28岁,G1P0,孕17+2周时取静脉血2 mL进行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光检测系统检测血甲胎蛋白、free-βHCG,运用Wallac 2-Rist软件结合年龄,孕周计算风险值结果显示21-三体风险概率为1:160.患者于孕18周接受羊膜腔穿刺检查胎儿染色体,核型为46,XY(20%)/47,XY,+21(80%).孕妇拒绝做脐血穿刺,在知情告知情况下,选择引产.引产胎儿眼距宽,双手通贯.心脏穿刺取血染色体培养结果证实为镶嵌型21三体.
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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现三倍体一例
患者 36岁,G1P0.孕17周时取静脉血2 ml,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征的筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示18-三体风险概率1:10.患者拒绝羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查.孕22周胎膜早破,发动宫缩,胎心140次/min,1 h后胎心消失.随后娩出一胎儿,无呼吸、心跳.胎儿查体:身长20 cm,头围14 cm,腹围11 cm.双耳低位,鼻孔朝天,颈蹼,蛙状胸,手指向内并拢,左下肢马蹄内翻足.
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胎儿Turner综合征合并囊性水瘤二例
例1 患者28岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:60.B超发现胎儿颈部囊性水瘤.
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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例
孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.