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荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识
目前，G显带的染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”，但该技术具有细胞培养耗时长以及耗费人力的局限性。随着分子细胞遗传学的发展，新的实验方法不断出现，并逐步走向临床，目前，在临床工作中已开展的有荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）、荧光定量PCR（QF-PCR）、多重连接探针扩增技术（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）、产前液相芯片技术（BACs-on-Beads, BoBs）等技术。这些分子遗传学诊断技术无需细胞培养，分析周期短，可以快速检出胎儿常见的染色体非整倍体异常，显示出高通量、快速、易于大规模开展的优势，对于解决当前以细胞遗传学核型分析为主流技术的产前诊断技术服务能力不足、诊断周期长等问题具有重要的现实意义。FISH技术是利用荧光标记的特异性寡核苷酸片段作为探针，与染色体、细胞或组织中的核酸按照碱基互补配对原则进行杂交，通过荧光系统检测，对待测DNA进行定性或相对定位分析。相对于传统的核型分析技术， FISH技术具有快速及特异性高的优点。更由于其直观性，成为众多遗传学诊断技术的有效验证方法，具有广阔的应用前景。
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超声检查在检测胎儿染色体异常中的作用
染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的重要原因,目前常用的产前诊断方法,如羊膜腔穿刺、取绒毛标本或经腹胎儿脐带穿刺取样行细胞遗传学核型分析,对胎儿及孕妇均有一定风险,可致流产、宫内感染甚至胎死宫内,用来作为常规的产前筛查方法是不合适的,亦有病例承受风险而无阳性结果.随着超声诊断技术的不断发展以及超声仪器分辨率的提高,近年来有不少报道在孕早中期超声检查时观察到的胎儿某些异常征象与染色体异常有密切关系.本文对国内、外报道有关胎儿染色体异常的超声显像的多个参数[小脑横径(CE)[1]、脉络膜囊肿[2]、眶距、颈项透明层厚度(NT)[3]、心室内强回声点、肠管强回声[4]、肾盂分离、髂骨长、髂骨翼角度、双顶径与股骨长之比、股骨长与足底长之比]作了回顾性的探讨和分析.报告如下.
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骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系.方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析.结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P＜0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者.结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值.
关键词： 骨髓增生异常综合征(MDS) 细胞遗传学核型分析 转化 -
赣州地区456例遗传咨询者细胞遗传学染色体核型分析
目的:了解赣州地区遗传咨询患者的染色体遗传情况及其与疾病的关系.方法:对456位遗传咨询的患者行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带,并分析其核型.结果:共检出染色体异常核型108例,异常率为23.6％.结论:染色体核型异常与生育异常、智力低下、性发育障碍、生长发育障碍等疾病有密切联系,外周血染色体核型分析对遗传性疾病的诊断、治疗和预防有重要的意义.
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新生复杂染色体重排一例
患者 女,39岁,汉族,孕4产0,此次孕16周,因唐氏筛查显示高危值[21 三体:1/132(参考值<1/270),18三体:1/60(<参考值1/350)]而要求做细胞遗传学核型分析.否认近亲结婚,否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史,否认家族遗传病史.超声检查未见胎儿异常.
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62例胚胎停育绒毛染色体核型分析
胚胎停育是指因孕卵缺陷或母体存在不利妊娠的因素,导致妊娠早期胚胎死亡的一种病理性妊娠.我们对62例胚胎停育患者进行了绒毛组织的细胞遗传学核型分析.
