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新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并ABO血型不合溶血病所致高胆红素血症的临床分析
目的 探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症合并ABO血型不合溶血病与单纯G-6-PD缺乏症及单纯ABO血型不合溶血病所致高胆红素血症的临床表现和实验室检查结果差异.方法 选择2008年1月至2012年12月于四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗并确诊为新生儿G-6-PD缺乏症及新生儿ABO血型不合溶血病共计643例足月新生儿为研究对象.按照所罹患的疾病将其分为:A组(n=20,G-6-PD缺乏症+ABO血型不合溶血病),B组(n=52,单纯G-6-PD缺乏症)及C组(n=571,单纯ABO血型不合溶血病).采用回顾性分析方法,比较3组患儿的临床表现及实验室检查结果(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书).3组患儿出生体质量、胎龄及分娩方式比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结果 本研究结果为:①A组性别构成比及生后24 h内黄疸发生率与B组比较,差异均有统计学意义(x2 =9.010,9.013;P=0.003,0.003);与C组比较,差异均无统计学意义(x2 =1.670,1.408;P=0.196,0.235).②A组入院日龄及黄疸出现时间与B组比较,差异均有统计学意义(P＜0.001,P=0.017);与C组比较,差异均无统计学意义(P=0.805,0.074).③A组血清胆红素浓度峰值及急性胆红素脑病发生率与B组比较,差异均无统计学意义(P=0.108;x2=0.633,P=0.426);与C组比较,差异亦均无统计学意义(P=0.837;x2 =0.000,P=1.000).结论 单纯G-6-PD缺乏症新生儿的黄疸出现时间与生理性黄疸重叠,易延误其就诊而导致严重高胆红素血症和胆红素脑病;当G-6-PD缺乏症合并ABO血型不合溶血病时,新生儿的黄疸出现时间提前,更易使患儿得到早期治疗而减少严重并发症的发生.
关键词： 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 ABO血型系统 高胆红素血症 婴儿 新生 -
新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变分析与临床
目的分析红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症新生儿的基因型,探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系. 方法应用特异性多聚酶链反应分析方法,分析36例新生儿G-6-PD缺陷症的G1388A,G1376T,A95G 基因突变型. 结果在36例G-6-PD缺陷症患儿中G1388A 23例(64%),G1376T 13例(36%),无A95G突变.前两种基因突变型所致的临床表现无明显差别,均引起新生儿急性溶血性贫血和黄疸. 结论 G1388A和G1376T为新生儿常见G-6-PD基因突变型,对黄疸高危新生儿,建议有条件的医院尽可能做G-6-PD缺陷症常规筛查.
关键词： 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 突变 新生儿筛查 -
58例葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏新生儿黄疸临床分析
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症,是常见的一种X连锁遗传性酶病,该病是我国南方各省常见的遗传病之一,在广西占3.34%[1],临床上在新生儿期常引起新生儿黄疸.我科1999年1月至2000年12月收治新生儿黄疸192例,154例进行红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖脱氢酶比值(G-6PD/6-PGD)测定,其中58例G-6PD缺乏,现分析总结如下.
关键词： 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 黄疸 新生儿 -
佛山市顺德区新生儿疾病筛查结果分析
目的分析和总结2001～2004年佛山市顺德区3种新生儿疾病筛查情况. 方法婴儿出生72 h后取足跟血3滴,滴渗在专用的筛查滤纸片上,测定相应的血生化指标,筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏. 结果共筛查新生儿47 806例,确诊CH患儿26例,发病率为1/1 839;确诊G-6-PD缺乏患儿1 935例,发病率为4%,暂未发现PKU患儿.23名CH患儿得到早期治疗,智能发育均正常.全部G-6-PD缺乏患儿接受科学养育指导. 结论新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断、治疗和预防,防止智力低下或溶血性疾病的发生.
关键词： 婴儿 新生 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 -
汕尾沿海地区3种常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型研究的初步分析
目的分析汕尾沿海地区人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患者中3种常见基因突变. 方法应用突变型特异性扩增系统法检测汕尾沿海地区58例G6PD缺乏症患者. 结果 58例G6PD缺乏症患者中,G1376T突变18例(31%),G1388A突变29例(50%),A95G突变4例(6.9%),未定型7例(12.1%). 结论在汕尾沿海地区G6PD基因具有明显异质性,揭示G6PD缺乏症患者诱发各种溶血机制研究有关,为该病的诊断和预防以及人类遗传病学研究提供较有意义的资料.
关键词： 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 基因型 沿海地区 -
G-6-PD缺陷的实验室研究进展
红细胞(RBC)G-6-PD缺乏是临床上常见的遗传性缺陷病之一。此酶缺乏常引起一些溶血性疾病，如蚕豆病、新生儿黄疸、药物性溶血等。据估计，在全球已有约4亿人受累，且呈逐年上升趋势［1］。我国呈“南多北少”分布，在云南、广东、广西发生率较高［2］。目前，实验室有关G-6-PD缺乏的检测方法主要有定性试验，定量测定以及基因分析法。随着医学基础科学和技术的发展与进步，人们对传统的检测方法加以改良和创新，摈弃了较早期的费时、费工，特异性差的方法，使其检测手段更趋于简单，精密和向自动化方向发展。为此，笔者对G-6-PD缺乏的实验室研究进展综述如下：1 G-6-PD缺陷的初筛试验1.1 高铁血红蛋白还原试验 利用亚硝酸盐能使Hb氧化为高铁Hb(MHb)，还原性辅酶Ⅱ(NADP)在G-6-PD和美蓝的参与下，使高铁Hb还原成亚铁血红蛋白。当RBC内缺乏G-6-PD时，高铁Hb还原的速度显著减慢，高铁Hb在630～650mm处有一吸收峰。该法无需特殊试剂，简便易行。灵敏度高，特异性低，假阳性高。在不稳定Hb病，高脂血症，巨球蛋白血症等均可呈阳性。1.2 荧光斑点试验 此法为WHO推荐方法，利用NADPH在紫外线波长340nm照射下发生荧光，而NADP不显荧光的原理，只需10～20μl血与溶血剂(含G6P、NADP等试剂)及缓冲液孵育短时间后，滴于滤纸待干，在340nm下观察。正常人显荧光，G-6-PD缺乏者不显荧光或显微弱荧光。对半合子和纯合子检出率高，但对杂合子敏感性差，检出率仍不高。1995年谢彦晖等［3］认为把该法的佳工作点控制在0.45mmol/L，G6P，0.34mmol/L NADP，37℃下反应3min，可使特异性、敏感性和准确度都达到90%以上。
关键词： 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 红细胞 基因分析法 贫血 溶血性 -
新生儿红细胞G-6-PD缺陷病并ABO溶血病18例报告
新生儿ABO溶血病为常见病,而G-6-PD缺陷病为我国南方尤其以两广地区为主的多发病,而两者并存的报道较少.我院2004年1月～2005年8月收治18例,现报告如下:
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G6PD比值法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变女性杂合子影响因素的研究
目的确定G6PD/6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子时的佳实验条件,提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率.方法 (1)应用突变特异性扩增系统确定女性杂合子的基因突变型.(2)G6PD/6PGD定量比值法.结果根据试验结果进行统计分析及ROC曲线得出佳实验条件为孵育温度为37℃,底物浓度为0.78mmol/L G6PNa2及0.195mmol/L NADP+,反应时间为10min.结论 G6PD/6PGD比值法在佳实验条件下,能大大提高对G6PD基因突变女性杂合子的检出率.
关键词： 葡萄糖磷酸脱氢酶 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 基因 突变 杂合子 -
昆明地区孕妇夫妇及新生儿6种常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型分析
初步计算昆明地区孕妇夫妇及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因六种基因突变类型(G1376T,G1388A,A95G,C1024T,C592T及G392T突变)的频率.应用突变特异性扩增系统(ARMS)法筛查昆明地区孕妇夫妇及新生儿49例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的G1376T,G1388A及A95G突变;未定型者应用错配引物介导的PCR/限制性酶切分析法筛查C1024T,C592T及G392T突变.所选病例经G6PD/6PGD比值法确证.结果:49例患者(男性20例,女性29例)中,检出G1376T 10例,占20.41%,G1388A 18例,占36.73%,A95G 2例,占4.08%,未检出C1024T,C592T,G392T突变,剩余19例为未定型者.结果表明:ARMS法为一种快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法,ARMS法与错配引物介导的PCR/限制性酶切分析法相结合,则结果更为可靠.
关键词： 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 基因型 聚合酶链反应 限制性内切酶 -
2006-2013年福州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析
目的 分析福州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和疾病防治提供依据.方法 选择2006年1月至2013年12月在我院新生儿筛查中心接受筛查的新生儿,采集新生儿足跟末梢血,对新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初筛可疑阳性病例召回后取静脉血用硝基四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法(NBT定量比值法)行确诊试验.结果 研究期间福州市进行G6PD筛查的新生儿共105 156名,男57 785名,女47 371名,初筛可疑阳性1 708例,确诊1 437例,G6PD总发生率1.37％.男婴G6PD缺乏1 152例,发生率1.99％,其中中度缺乏158例,发生率0.27％,重度缺乏994例,发生率1.72％;女婴G6PD缺乏285例,发生率0.60％,其中中度缺乏194例,发生率0.41％,重度缺乏91例,发生率0.19％.结论 福州市有一定的G6PD缺乏症发生率,但是较两广、海南等地区低.大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治.
