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我国G6PD缺乏症基因突变的研究现状
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶和关键酶.G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成,并且妨碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用.G6PD缺乏在临床上表现多样,从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞溶血性贫血,严重者导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性神经系统的损伤.
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人类G-6-PD基因突变研究进展
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)是参与葡萄糖磷酸戊糖旁路产生(NADPH)还原型辅酶Ⅱ的关键酶,对维护红细胞抗氧化系统的正常功能,保证红细胞膜骨架的稳定性有着极其重要的作用.
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生化分析仪直接测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的临床应用
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是红细胞磷酸戊糖代谢途径中的一个关键酶,其催化反应生成的还原型辅酶Ⅱ(NADPH)是谷胱甘肽还原酶的辅酶,还原型谷胱甘肽(GSH)是保持血红蛋白稳定性及红细胞膜完整性的必要条件.
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免疫刺激序列CpG的构-效关系
免疫刺激序列CpG是近年来研究的热点;其特征结构如CpG核心、侧翼序列及其回文、磷酸戊糖骨架等都对免疫刺激特性有重要影响.本文就其构-效关系作一综述.
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云南省两种G6PD基因突变的检测
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD),是磷酸戊糖旁路中产生还原型辅酶Ⅱ(reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate, NADPH)的关键酶.G6PD的缺陷可导致蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素血症乃至核黄疸、感染性溶血及非球形细胞溶血性贫血等,G6PD缺乏症是一种常见的人类遗传性酶缺陷疾病.G6PD基因突变是导致G6PD缺乏症的主要分子基础,目前已发现DNA突变类型78种,其中在中国人中发现了13种[1].云南是G6PD缺乏症高发区,部分少数民族地区该病发生率达16.3%[2].我们采用扩增不应突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS),在60例云南籍G6PD缺陷者中检测G1376T和G1388A这两种中国人中常见的突变类型,探讨云南省G6PD基因突变类型的分布特点,现报告如下.
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新生儿G-6-PD缺陷症直接胆红素升高3例
G-6-PD缺陷症是红细胞酶的变异致糖代谢磷酸戊糖旁路障碍的一种遗传性疾病.该病在新生儿期主要表现为高未结合胆红素血症.于1999年3~7月我们发现3例,同时存在结合胆红素升高,现报告如下: