首页 > 文献资料
-
Menkes病三例临床及实验室特点
目的 探讨Menkes病的临床和实验窜特点.方法 对3例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析.结果 3例患儿均婴儿早期生后3～6个月起病,有皮肤白、头发黄短、稀疏卷曲、眼距宽和眼裂小等特殊面容及毛发改变,均表现智能发育落后,3例患儿的头发在光镜下观察均有扭曲、串珠样改变;血浆铜蓝蛋白分别为32.3 mg/L、72.5 mg/L和60.7mg/L,均明显减低;头颅影像学示弥漫性脑萎缩,脑白质髓鞘化落后,脑血管走行紊乱扭曲;例1和例2基因学检查示X染色体上14号外显子分别缺失或无义突变.结论 Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,以及脑萎缩和脑血管的形态改变.
关键词： menkes卷发综合征 精神发育迟滞 血浆铜蓝蛋白 -
Menkes病的MR影像表现
目的 探讨Menkes病的MRI特征.方法 回顾性分析2006年至2012年间9例确诊为Menkes病患儿的临床及MR影像资料.9例患儿均为男性,年龄3.5～10.0个月,中位年龄6.0个月.临床有癫痫发作、智力及运动发育落后、头发稀少及卷曲、血清铜蓝蛋白值低等表现.由2名资深的神经放射医师对其头颅MRI及MRA影像进行评价,评价内容包括颅内血管改变、脑白质异常、脑萎缩、硬膜下积液或积血等.结果 9例患儿中,8例有颅内血管迂曲样改变；8例有脑白质发育落后；1例双侧颞叶白质一过性异常及双侧额叶白质异常,2例双侧颞叶白质明显异常并累及皮层下白质,1例右侧额叶白质异常；5例患儿有大脑萎缩；7例患儿有小脑萎缩；1例为双侧顶、枕叶局限性脑萎缩；6例患儿有硬膜下积液或积血；1例患儿有双侧基底节异常.结论 Menkes病的MR表现有特征性,表现为颅内血管迂曲、脑白质发育落后、脑白质异常、硬膜下积液等,MRI及MRA检查有助于Menkes病的诊断.
关键词： menkes卷发综合征 磁共振成像 -
Menkes病继发癫(癎):五例报告并文献复习
目的 研究以癫(癎)发作为首发表现的Menkes病临床特点,提高对继发性癫(癎)病因诊断的认识.方法 回顾分析5例Menkes病患儿的临床、实验室和影像学特点.结果 5例患儿均为男婴,其中2例为兄弟,发病年龄1～5个月,表现为强直发作(3例)或局灶性阵挛发作(2例),后者发作频繁且呈进行性加重.其中,4例脑电图背景波异常、3例发作间期以枕区为主的局灶性或多灶性(癎)样放电、2例发作期(癎)性放电;5例患儿均伴明显发育迟滞,皮肤白皙、毛发卷曲;4例血清铜和铜蓝蛋白降低明确诊断为Menkes病、1例因兄长已先证诊断结合自身典型表现临床诊断为Menkes病;3例MRI均可见广泛脑萎缩和对称性脑软化灶、1例MRA可见颅内大动脉扭曲和末端变细.分别接受苯巴比妥(1例)、托吡酯(2例)或托吡酯+左乙拉西坦+氯硝安定联合治疗(1例).1例住院24 h死于呼吸衰竭,4例出院后随访1～9个月,3例死亡,1例随访4个月后转为频繁痉挛发作伴发育迟缓,发作间期脑电图呈现高峰失律.结论 Menkes病继发癫(癎)多于婴儿期发病,早期以强直发作或局灶阵挛发作为主要表现伴发作间期(癎)样放电,抗癫(癎)药物难以控制发作,患儿预后不良.
-
Menkes病一家系三例头颅MRI表现及文献复习
目的 探讨Menkes病患者的头颅MRI影像学表现.方法 对一家系3例Menkes病患儿的头颅MRI资料进行回顾性分析.结果 3例患儿均可见脑白质异常信号及颈动脉、椎-基底动脉血管迂曲、增多;2例脑萎缩、硬膜下血肿;2例行1H-MRS检查,其中1例右侧丘脑于1.4 ppm可见高大的脂质峰,左侧丘脑、右侧基底节胆碱峰升高,另一患儿双侧放射冠前部胆碱峰升高.结论 Menkes病的MRI表现具有特征性,MRI对Menkes病的诊断有重要价值.
关键词： menkes卷发综合征 磁共振成像 精神发育迟缓
