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实时荧光聚合酶链反应联合检测法检测非小细胞肺癌组织中间变性淋巴瘤激酶和c-ros原癌基因1酪氨酸激酶融合基因的临床价值
目的：探讨实时荧光聚合酶链反应（ PCR）联合检测法检测非小细胞肺癌（ NSCLC）组织中间变性淋巴瘤激酶（ ALK）和c?ros原癌基因1酪氨酸激酶（ ROS1）融合基因的临床应用价值。方法采用ALK和ROS1融合基因联合检测试剂盒，以实时荧光 PCR法对302例 NSCLC标本进行ALK和ROS1融合基因的联合检测，并应用Sanger DNA测序法对其进行验证，分析两种检测方法的一致性。结果实时荧光PCR联合检测法检测302例NSCLC标本的成功率为100％。 ALK融合基因阳性12例（4．0％），其中ALK?M1融合基因型3例，ALK?M2融合基因型3例，ALK?M3融合基因型3例，ALK?M4融合基因型1例，ALK?M6融合基因型2例。 ROS1融合基因阳性12例（4．0％），其中ROS1?M7融合基因型1例，ROS1?M8融合基因型8例，ROS1?M12融合基因型1例，ROS1?M14融合基因型1例，ROS1?M3和ROS1?M8融合基因型双阳性1例。 ALK融合基因和ROS1融合基因的阳性总检出率为7．9％（24／302），ALK融合基因和ROS1融合基因阴性278例。 Sanger DNA测序法的检测成功率也为100％。实时荧光PCR联合检测法与Sanger DNA测序法检测的阳性率和融合基因类型完全一致。结论经 Sanger DNA 测序法验证，实时荧光 PCR 联合检测法对 NSCLC 组织中 ALK 和ROS1融合基因的检测具有等效性。在NSCLC患者筛选靶向药物时，实时荧光PCR联合检测法对样本中微量ALK和ROS1融合基因进行同时检测，可以节省时间，避免重复取样，是一种值得推荐的快速、可靠的检测方法。
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华南地区非小细胞肺癌患者肿瘤组织EGFR,ALK和ROS1基因突变分析
目的探讨华南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织表皮生长因子受体(EGFR),变性淋巴瘤激酶(ALK)和C-ros原癌基因1酪氨酸激酶(ROS1)基因突变特点及其与临床特征的关系.方法 收集2016年11月～2017年6月间华南地区76例NSCLC患者肿瘤组织及相应临床资料,利用ARMS法三基因突变联合检测试剂盒检测各肿瘤组织的EG-FR,ALK,ROS1基因突变状态,并做各基因突变率与临床特征的相关性分析.结果 在华南地区76例NSCLC患者中,EGFR基因突变率为55.3％(42/76),19 del和L858R突变为其主要突变类型,检出1例19del联合L858R共突变;ALK基因融合阳性率为17.1％(13/76),检出4例ALK基因融合联合EGFR基因突变;ROS1基因融合的阳性率为1.3％(1/76),未见ROS1基因联合EGFR基因或ALK基因共突变.与ROS1基因相比,EGFR和ALK基因突变率更高,差异具有统计学意义(x2 =54.515,P=0.000;x2 =11.329,P=0.001).非吸烟NSCLC患者EGFR基因突变率高于吸烟患者,差异具有统计学意义(x2 =4.578,P=0.032),而ALK与ROS1基因突变率的差异则不具有统计学意义(x2=0.000,均P值＞0.05);不同年龄、性别和组织学分型的NSCLC患者其EGFR,ALK与ROS1基因突变率的差异不具有统计学意义(x2=0.000～2.219,均P值＞0.05).结论 EGFR,ALK和ROS1基因突变均可见于华南地区NSCLC患者,其中以EGFR和ALK基因突变率更高.
