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垂体性侏儒症伴第三脑室底鞍下扩展、双垂体畸形一例
患者 女,19岁.因生长发育迟缓十余年而入我院内分泌科诊治.患者系7个月早产儿,顺产,出生体质量2150 g.出生后1年内即发现生长发育落后于同龄儿童.12岁后身高停滞,无第二性征发育,双眼视灵敏度下降6年余.智力一般,查体患者身高130 cm,体质量35 kg,面容幼稚,双乳部位少许脂肪堆积,外阴幼稚.MRI示鞍区囊状异常信号.第三脑室延长,并伸入蝶窦内,未见明显增强垂体信号.
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垂体性侏儒症的基因治疗
垂体性侏儒症又称生长激素(GH)缺乏症(GHD)，是由于生长激素减少或缺乏所引起的生长发育障碍。其发病率在1/4000～1/10000之间。既往认为其中的5%～30%是由遗传因素所致，但近年发现：GH分泌不足大多数为染色体隐性遗传，使人们将大量有遗传学病因的GHD归属于所谓特发性的；而且因对研究对象的标准设立较为严格，导致对轻度GHD重视不足等原因，目前认为实际的比例数要大得多。随着分子生物学的迅速发展，以分子遗传学为基础，运用重组DNA技术进行的GHD基因治疗的文章多见报道。本文将对GHD基因治疗的进展做一综述。 一、GHD基因治疗的分子遗传学基础 现在的研究表明GHD的分子遗传学主要与GH基因缺陷有关。表现为家族性单一GH缺乏的GHD(IGHD)，特别应该提到的是对外源性基因重组人生长激素(rhGH)治疗常常有抗体产生，临床疗效欠佳的IGHD IA型；同时，GH基因调控异常也可引起GHD与POUIFI(Pit-1)或PROPI位点突变有关，表现为伴有其它垂体激素缺乏的复合性垂体激素缺乏症(CPHD)。尤其是转录因子Pit-1，它对胚胎期发育及GH，催乳素(PRL)，促甲状腺素(TSH)的基因表达起重要作用；另外，生长激素释放激素(GHRHR)基因变异因垂体对GHRHR刺激无反应，也可导致GHD。
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垂体柄阻断综合征特殊病例1例报告并文献复习
垂体柄阻断综合征（PSIS）是指垂体柄缺如或明显变细并垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送至正常垂体所致临床系列症候群[1]。一般此类患者各项激素缺乏，如生长激素（GH）等，故成年后身高呈不同程度矮小，称为垂体性侏儒症或矮小症。笔者发现1例垂体柄阻断综合征特殊病例，虽生长激素等缺乏，但身高持续增长。
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生长激素缺乏性侏儒症的替代治疗
生长激素缺乏性(GHD)侏儒症(growth hormone deficiency dwarfism)又称垂体性侏儒症.其病因可分为特发性和继发性两类.约2/3生长激素缺乏性侏儒症为特发性,临床上无明显病因.少数病例有家族史,多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或伴性遗传.本病亦可由下丘脑垂体肿瘤引起,常见者为颅咽管瘤,其他如感染(脑炎、脑膜炎)、创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能,引起继发性生长激素缺乏性侏儒症.
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股骨颈骨折并垂体性侏儒症1例报告及文献复习
侏儒症是由于内分泌、遗传、营养等多种因素导致的垂体前生长技术缺乏所致的生长发育障碍,患者主要表现为身材矮小.研究表明,生长激素的缺乏,可导致生长速率下降,骨量减少,以致股骨颈损害和发育异常[1-2],其他类似的激素缺乏也已得到证实,许多假性甲状旁腺功能减退症患者其PTH的分泌增加靶器官对其生物效应无应答,致股骨颈损害[3].本文对1例股骨颈骨折合并垂体性侏儒症患者的临床资料进行分析,旨在为其治疗提供依据,现报道如下.
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第4讲：身材矮小的鉴别诊断和处理
身材矮小(shortstature)是指在相似环境下,儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第三百分位.在众多因素中,内分泌的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用.患儿因GH缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症.
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不同生长激素激发试验诊断垂体性侏儒症的临床价值比较
生长激素(Human growth hormone, hGH)缺乏所致的垂体性侏儒症是儿童矮小的重要原因之一,而通过检测药物性或生理性激发试验后的hGH水平,判断垂体hGH储备功能是诊断hGH分泌是否异常的可靠实验室方法,但目前临床上使用的激发试验方法较多,而且影响hGH基础值和反应值的因素也颇多,各种试验都存在一定的假阳性反应(指GH分泌低下).为此,本文对120例临床疑诊hGH分泌缺乏的身材矮小儿童随机分组分别进行左旋多巴、胰岛素、运动、深睡眠等激发试验,采用放射免疫分析法检测血清hGH,并加以比较,现将结果报道如下.
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生长激素测定对垂体性侏儒症的诊断价值
垂体性侏儒是小儿矮身材的病因之一,生长激素(hGH)测定是垂体性侏儒症的重要诊断手段.正常儿童安静时血清hGH很低(0～3ng/ml),因此单次测定血清hGH无助于hGH缺乏的诊断,要判断垂体分泌hGH是否正常需要采取一定的检测手段.为了了解hGH的测定在垂体侏儒症中的诊断价值,我们作了如下研究.
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垂体性侏儒症患者血清生长激素水平检测
垂体性侏儒症是导致儿童生长发育障碍的常见病之一,作者用放射免疫分析法对185例正常儿童及242例垂体性侏儒症患者行空腹血清生长激素(GH)水平检测,并对其中80例正常儿童和120例垂体性侏儒症患者加做左旋多巴刺激试验,检测服药后不同时间血清GH水平,现报道如下.
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垂体性侏儒症合并全口多发性埋伏牙1例
垂体性侏儒症以全身骨骼系统发育障碍、身材矮小为特征,可伴有牙齿发育延缓,出现替牙延迟及相应少数恒牙埋伏阻生,合并大多数恒牙埋伏、部分恒牙缺失未见报道.本文报道1例垂体性侏儒症合并全口多数牙埋伏.1病例报告患者,女,40岁,2011年12月以全口牙缺失4年影响进食及美观为主诉来南昌大学附属口腔医院修复科就诊,要求制作全口义齿.患者自述未曾换过牙,全口牙逐渐脱落,未进行过任何治疗.
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垂体机能减退
垂体机能减退(hypopituitarism),又称垂体性侏儒症(pituitary dwarf),或Lévi-Lorain侏儒,是由于垂体前叶机能不足所引起儿童期生长发育障碍.通常表现为肢体匀称性短小并呈幼稚状态,常同时影响到性器官和第二性征的发育.原发性病因不明,部分病例有家族发病史,可能为常染色体隐性遗传病.在治疗方面,通过重组DNA的技术,人工合成人体生长激素(human growth hormone,HGH)已获得成功,现已能够对垂体机能减退的患儿进行治疗.此外,还可用来治疗体质性矮身材(constitutional short stature)或伴有生长延迟的先天综合征.
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激素依赖性肾病综合征患儿并发垂体性侏儒症一例
小儿激素依赖性肾病综合征(SDNS)长期接受糖皮质激素治疗可导致患儿生长发育迟缓,但这种生长发育迟缓一般仅较正常同龄儿童平均水平略低,且肾病综合征(NS)缓解停用激素后会有一追赶期,成年后基本无差异[1].本文报道的SDNS患者因病情控制不佳,长期应用糖皮质激素治疗而导致严重的生长发育障碍,表现为垂体性侏儒症.
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先天性上颌尖牙缺额伴智力发育障碍1例
患者,女,18岁.亲属代诉:牙痛数日加重1天.病人自出生后智力一直低于同龄人,但生活可自理并能做些简单的农活.否认产伤史及其他外伤史,也未患过脑部等全身性疾病,未接受过其它治疗,父母身体健康,智力正常,否认直系亲属出现过类似情况.病人近日牙痛 ,昨晚为甚,亲属伴同来我科诊治.体查:发育正常,体型偏瘦,表情呆滞,表达欠佳,颌面部左右对称,上中下三部协调.可以指出患牙|Ⅲ滞留,冠小,尖端磨平呈一小圆面,远中深龋,探痛,松Ⅰ°.|Ⅱ滞留,松Ⅰ°.|23 未见萌出.ⅤⅡ|残根滞留,松Ⅱ°.52|颊侧萌出.Ⅲ| 滞留,松Ⅰ°.3|未萌出,X片显示3|3无理伏阻生, 也未见恒牙胚, |2近中向水平埋伏阻生.临床诊断:①|Ⅲ滞留并牙髓炎;②3|3先天性缺额并智力发育障碍;③ⅤⅢⅡ|Ⅱ滞留;④|2埋伏阻生.治疗:①|Ⅲ开髓,CP捻引流,拟干髓术后暂保留;②ⅤⅡ|拔除.讨论:由于牙板的不发育或被破坏可造成日后的牙齿缺数,或在牙形成的第二阶段即初钙化时期受到不良影响也可使后天牙齿缺额.临床上常见的缺额牙是上下颌第三磨牙、下颌第二双尖和上颌侧切牙.上颌牙缺额很少见.一些先天性发育障碍性疾病如垂体性侏儒症,由于全身骨骼系统发育障碍,可伴有牙齿发育延缓,出现替牙延迟,但引起牙齿缺额也少见. 本例出现的上颌尖牙缺额,可能是由于病人在发育过程中,除了智力障碍外,还有特定的上颌尖牙牙板,牙胚的发生形成障碍或局限性钙化障碍,终导致临床上很少发生的上颌尖牙的先天性缺失.
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补肾法治疗垂体前叶病概述
垂体前叶病包括垂体功能低下症(席汗氏综合征)、垂体腺瘤、垂体性侏儒症、肢端肥大症和巨人症，是因各种原因导致的垂体前叶细胞和(或)下丘脑分泌功能异常所出现的临床症状。近年中医治疗垂体前叶病有很大的发展。临床通过中医辨证基本可分为肝郁气滞型，心脾两虚型，脾肾阳虚型。肾精不足型，肝肾阴虚型，痰淤兼夹型。在这些证型的治疗中，用之多广的是补肾法。大量的临床和实验均证明补肾法在治疗垂体前叶病中是至关重要的。……
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简述下丘脑-垂体疾病
1生长激素缺乏症
生长激素缺乏症(growth hormone deficiency，GHD)又称垂体性侏儒症(Pitu-itary dwarfism)。垂体前叶分泌生长激素、促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素和促性腺激素维持人体正常内分泌功能。如因垂体前叶分泌的生长激素不足，则导致生长激素缺乏症。其主要临床表现为生长障碍。部分患儿伴有性腺、甲状腺和肾上腺皮质功能低下。
