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同型胱氨酸尿症伴晶状体脱位一例
1病例报告患者女,11岁,父母为表兄妹近亲结婚,患儿出生时为足月难产,智力发育迟缓,既往有摔伤史,左上关节脱臼.
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家族性马凡综合征1例
病例资料:患儿女,13岁,2010-12-21于中国医科大学附属盛京医院小儿心血管内科就诊.患儿生后即发现右足呈马蹄畸形,4年后发现左足内翻,行走时足跟不能着地.6年前于骨科就诊,体检发现左髋脱位,行左髋脱位切开复位股骨短缩旋转截骨术,术后足跟仍不能着地,影响行走.既往视力不佳,智力正常.足月顺产第一胎,生后无窒息史.患儿母亲细高身材,头型略偏长、缩颌,四肢及手指细长,上部量/下部量的比例减少,步态正常,现年龄38岁,自述既往健康,未行系统检查.
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同型胱氨酸尿症(甲基转移酶缺乏型)1例
患儿,男,15岁.因智力低下,胸部骨骼畸型来诊.查体:神志清楚,智力低下,反应迟钝,颧部潮红,心肺无著征,腹平软、肝脾未触及.胸廓扁平畸型,左侧明显,脊柱侧弯,四肢和指趾细长.实验室检查:尿同型胱氨酸测定(硝普钠试验)阳性.X线检查:骨质疏松,椎体背侧呈双凹型.眼科会诊无晶体脱位.遂诊断同型胱氨酸尿症(甲基转酶缺乏型).应用大剂量维生素治疗:维生素B6 150mg,1日3次,口服;维生素B12 0.2mg,1日1次,肌注;叶酸5mg,1日3次,口服.
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试题与答案
1. 常见的伴悬韧带薄弱的疾病是:A. 假性剥脱综合征;B. 马凡综合征;C. 同型胱氨酸尿症;D. Weill-Marchesani综合征.
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同型胱氨酸尿症一家3例分析
胱氨酸尿症(homocystinuria)属先天性蛋氨酸(methionine)代谢紊乱性疾病,首先由Field等和Gerritsen等(1962年)分别报道.早期诊断和干预有助于预防同型胱氨酸尿症的某些并发症.
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同型胱氨酸尿症一家3例分析
胱氨酸尿症(Homocystinuria)属先天性蛋氨酸(methionine)代谢紊乱性疾病,首先由Field等和Gerritsen等(1962年)分别报道.早期诊断和干预有助于预防同型胱氨酸尿症的某些并发症.死亡主要由脑血管或心血管疾病引起.神经系统症状严重,主要表现为精神萎靡、嗜睡、易激怒、惊厥、精神发育迟缓、肌张力低下、共济失调、视神经萎缩等.尤其是癫(癎)发作及脑电图异常为早发型的特征之一[1].现将我院收治的同型胱氨酸尿症一家3例分析报道如下.
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同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症(homocystinuria),属先天性蛋氨酸(met hionine)(又称甲硫氨酸)代谢紊乱性疾病,首先由Field等和Gerritsen等(1962年)分别报道.
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新生儿筛查现状和展望
新生儿筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行普查.这类疾病在新生儿期无任何临床症状,但体内已有生化或激素改变.新生儿筛查可及早发现异常,进行早诊断、早治疗,避免发生体格和智能发育障碍等严重后果.自1961年美国盖塞利(Guthrie)发明苯丙酮尿症(PKU)新生儿筛查以来,发达国家先后进行了先天性甲状腺功能减低症(CH)、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症和囊性纤维变性(CF)等数十种疾病的新生儿筛查,其中PKU和CH发病率较高,治疗效果好,已在许多国家大力推广.有些国家已将新生儿筛查列入国家卫生法内容之一.新生儿筛查覆盖率接近100%.
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单眼晶状体全脱位1例
0引言晶状体脱位的原因多为外伤或马凡氏综合征及同型胱氨酸尿症,球形晶状体短指综合征,而自发性单眼晶状体全脱位较为少见[1].我们在临床工作中遇到1例,现报道如下.