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Ehlers-Danlos综合征二例报告
例1，男，38岁。因反复双膝关节疼痛而就诊。患者自述幼年时皮肤易损伤出血，牵拉大拇指可触及前臂。体检：身高176cm，发育正常，面貌苍老，有内眦赘皮。躯干及四肢皮肤外观正常，柔软光滑似天鹅绒，但松弛易于牵拉。前臂皮肤可捏起8cm，背部皮肤可捏起5.5cm，放手后迅速回复原状。右前臂外侧和左肩各可见一陈旧瘢痕如鱼口状，表皮菲薄似洋葱皮，有色素沉着。双下肢有散在瘀斑。左大腿外侧扪及2个直径为0.5～1.0cm大小的皮下结节。心、肺和腹部无异常发现。手、足无蜘蛛指(趾)表现及关节明显过伸。双膝关节外观正常，有骨弹响和活动时疼痛，无过度活动现象。其他关节、脊柱和四肢长骨未发现异常。实验室检查血小板计数正常。双膝X线检查示骨关节炎改变。皮肤和皮下结节活检：表皮正常，真皮胶原纤维减少，弹力纤维增多。结节为脂肪瘤。诊断为Ehlers-Danlos综合征。 例2，为例1患者之兄，52岁。自述幼年时双腕和掌指关节可过度背伸。有反复肩关节脱位史。体检发现皮肤表现与其弟类似，X线检查也提示双膝关节骨关节炎改变。诊断同上，故为家族性发病。 讨 论 Ehlers-Danlos综合征是一组少见的遗传性结缔组织病，可以是常染色体显性遗传、隐性遗传或伴性遗传，胶原纤维异常是临床表现的病理基础［1］。以皮肤弹性过度、关节过伸、组织易损伤出血及瘢痕形成不良为共同特点。有人［2］认为有以下6项中的2项应该考虑本病：①皮肤过度伸展；②关节过度伸展；③血管脆弱，易出血；④皮肤有萎缩性瘢痕或假性肿瘤；⑤皮下囊肿钙化；⑥家族中有典型病例。这组疾病目前分为十个亚型，尤以Ⅳ型(动脉型)后果严重，危及生命。本文2例症状典型但较轻，Ⅱ型的可能性大。 近15年来国内文献报道Ehlers-Danlos综合征17例，其中有明确病史记录的13例。我们对这13例连同本文2例共15例患者的情况进行了总结。患者年龄2～61岁，平均22岁，14岁以前确诊的9例。男性10例，女性5例。7例有本病家族史，2例有其他先天畸形(室间隔缺损和小头畸形)。我国Ehlers-Danlos综合征患者临床表现与国外报道相似［3］，但发现例数少，对本病的认识尚不足。儿童患者居多与本病导致的先天畸形易被注意到，如关节脱位、骨骼畸形或较严重的皮下出血等。成人患者皮肤弹性过度、关节过伸现象已减轻，常因较大的血管破裂，或因与既往关节过度活动有关的关节疼痛而得以诊断。因此，如遇动脉瘤破裂、分娩、外伤或接受手术时出现严重出血现象时，需要提高对此病的警惕性。
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Ehlers-Danlos综合征患儿运动障碍与遗传和病理特征的初步探讨
目的 探讨Ehlers-Danlos综合征的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征.方法 对l例经典型Ehlers-Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测、病理特征和随访2年结果进行回顾性分析.结果 Ehlers-Danlos综合征患儿表现为皮肤弹力增加,关节伸展过度,四肢肌张力减低,运动发育明显延迟.然而,随着年龄的增加,运动状态逐渐得到改善.皮肤病理改变为真皮层变薄,胶原纤维数量减少、排列疏松、紊乱,弹力纤维数量增多并呈颗粒状纤维断裂改变；电镜见胶原纤维大小不等；COL5A1基因的22号内含子发生剪切突变c.2133+lG.＞A.结论 早期诊断Ehlers-Danlos综合征和保护关节功能对患儿的运动发育非常重要.
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皮肤弹性过度
报告1例皮肤弹性过度.患儿男,16岁.全身皮肤脆性增加,弹性过度,关节伸展过度14年.皮损组织病理检查示真皮组织变薄,胶原纤维疏松.弹性纤维染色示真皮上、中部弹性纤维数量增加.诊断:皮肤弹性过度.
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皮肤弹性过度伴免疫学检查异常1例
报告皮肤弹性过度伴细胞免疫缺陷1例.患儿女,13岁.出生后即有皮肤弹性过度,脓疱疮反复发作4年.实验室检查发现有缺铁性贫血,皮损组织病理检查无特异性,脓液细菌培养出金黄色葡萄球菌,淋巴细胞亚群检查示CD3 32%,CD427%,CD8 20%,CD4/CD8 1.35.先后给予免疫调节剂、系统及外用抗生素、抗贫血药等治疗.患儿细胞免疫缺陷得到纠正,深脓疱疮及缺铁性贫血治愈.
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皮肤弹性过度1例
患者女,22岁.因皮肤弹性过度,关节伸展过度,血管脆性增加20年于2011年8月11日来我院就诊.患者系足月顺产,出身时全身皮肤、关节正常.患者自出身后不久即有全身皮肤弹性过度,表现为皮肤柔软,摸之有绒样感,在皱褶处拉起皮肤然后放松时皮肤可恢复其原来位置,幼儿期出现全身关节伸展过度,初期仅限于双手指间关节,后渐累及四肢大关节,1岁学走路时步态困难,易摔跤,双手及双膝关节在轻度外力作用下即可引起半脱臼.患者皮肤和血管的脆性亦增加,轻微外伤即可造成较大的伤口,且愈合过程非常慢,皮肤轻度碰伤后可出现明显紫癜及血肿.患者因出生时就表现为眼距增宽,2年前曾做眼距缩小手术,术后伤口恢复慢,且留有瘢痕.患者平日身体较差,易患"感冒",走远路会出现乏力、胸闷等不适.父母体健,非近亲结婚,家族成员中无遗传病及类似疾病史.
关键词： 皮肤弹性过度 -
皮肤弹性过度综合征一例
患儿女,7岁.因双下肢易受外伤,伤口不易愈合4年于2007年3月就诊.患儿4岁时被发现游戏时易受外伤,出血时间长,伤口难以愈合,且易形成血肿,并遗留较大瘢痕.该患儿为足月顺产,出生时皮肤未见异常.于1月龄时发现其肚脐突出、外翻,未经治疗后逐渐自行好转.父母体健,非近亲结婚,家族成员中无遗传病及类似疾病史.患儿曾于2006年6月到华西第二医院皮肤科就诊,行染色体常规检查及G显带核型分析,结果为46,XX,G带分析未见明显异常.
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先天性结缔组织发育不良综合征1例
病儿,女,6岁.因行走不稳、明显鸭步2年求治.病儿为足月顺产儿,但发育情况较差,约4岁时才会走路.当时家长发现其行走不稳、鸭步,曾求治于多家医院,因诊断不明而未作治疗.体检:病儿身体矮小,方颅,垂耳,眼内眦赘皮,巩膜为淡蓝色,皮肤弹性过度,易变形,在皮肤皱褶部拉起皮肤后放松皮肤可迅速复至原来位置,有明显的"拍打击声",右膝关节部皮肤有轻度外伤愈合后遗留下大量萎缩疤痕.关节过度伸展、活动过度、肘和膝关节伸张超过180°,拇指可向手背弯曲接触前臂,其它指背侧弯曲超过40°.
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皮肤弹性过度1例
临床资料 患者男,19岁.因皮肤弹性过度,易起瘢痕10余年来院就诊.患者自幼身体健康,近10余年来,皮肤弹性过度,皮肤受外伤后容易发生瘢痕,瘢痕不容易消退.发病后日常饮食、生活自理能力、劳动能力和正常人无明显差别.
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皮肤弹性过度1例
临床资料 患者男,16岁.因皮肤弹性过度10年余就诊.患者5个月左右父母发现其跌倒或轻微碰撞后皮肤易引起破损撕裂,但易愈合,留下一较大的萎缩性瘢痕.并发现其皮肤弹性过度、拉起皮肤放松时,即弹向原处.
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皮肤弹性过度1例报告
皮肤弹性过度是一种少见的具有遗传倾向的疾病.现将我们发现的1例报告如下.
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皮肤弹性过度1例
患者男,13岁.全身皮肤脆性增加,碰撞后易损伤出血,弹性过度12年.皮损组织病理示:真皮全层胶原纤维疏松,排列紊乱,数量减少.弹性纤维染色示弹性纤维相对增多.诊断:皮肤弹性过度.
关键词： 皮肤弹性过度 -
皮肤弹性过度1例
患儿男,5岁.皮肤弹性过度,脆性增加,关节伸展过度4年.皮损组织病理示真皮胶原纤维疏松、紊乱.弹性纤维染色示真皮上、中部弹性纤维数量增加.诊断:皮肤弹性过度.
