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马凡氏综合征伴脊柱侧凸一家系3例报告
马凡氏综合征(Marian syndrome,MFS)是一种遗传性结缔组织病,由法国医生Antoine Marfan在1896年首先描述[1].它是一组因先天性间质组织缺陷导致的临床综合征,临床表现复杂多样,可累及骨骼系统、心血管系统、视觉系统、肺及中枢神经系统等.MFS常合并脊柱畸形,其中以脊柱侧凸为常见,且偶可累及同一家族中多名成员.目前国内关于MFS伴发脊柱侧凸的家系报道较少,现将我院诊断为MFS伴脊柱侧凸的一家系3例患者报告如下.
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Ⅳ型Ehlers-Danlos综合征合并妊娠一例报告及文献复习
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组遗传性结缔组织病,发生率约1/5000,其临床特征是皮肤脆弱、易损伤,皮肤延展性过度和关节活动过度.1998年国际上根据EDS患者的基因改变、临床和生化特点将其分为11种类型[1].目前已知,EDS各型的遗传方式不完全相同,预后也不一样.其中Ⅳ型EDS即血管型EDS,发病率为1/100万~1/10万[2].此型虽然罕见但后果严重,病死率高,尤其是女性患者,如合并妊娠常发生严重而危急的并发症,病死率高达25% ~50%[2].近期本院收治了1例Ⅳ型EDS合并妊娠的患者,现结合文献复习报道如下.
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Ⅲ型胶原蛋白COL3A1基因多态性与颅内动脉瘤的关系
颅内动脉瘤是严重威胁人类生命健康的一种疾病,目前对该病的发病机制尚不完全清楚,不少学者认为颅内动脉瘤是一种由多种环境因素和多个基因共同作用的多因素疾病[1].COL3A1基因位于2q31,编码Ⅲ型胶原蛋白,其基因突变可引起Ⅲ型胶原蛋白缺失导致IV型埃 - 当综合征.但伴有遗传性结缔组织病的颅内动脉瘤只占颅内动脉瘤患者的5%[2].国外关于COL3A1基因与散发颅内动脉瘤发病关系的报道是有争议的.本研究应用聚合酶链式反应 - 限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析和探讨COL3A1基因单核苷酸多态性与颅内动脉瘤的关系.
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马凡综合征合并颅内静脉窦血栓形成一例
马凡综合征(Maffan syndrome,MS)是一种遗传性结缔组织病,主要累及骨骼、心血管和眼[1],罕见伴有脑血管病变.
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Ehlers-Danlos综合征二例报告
例1,男,38岁。因反复双膝关节疼痛而就诊。患者自述幼年时皮肤易损伤出血,牵拉大拇指可触及前臂。体检:身高176cm,发育正常,面貌苍老,有内眦赘皮。躯干及四肢皮肤外观正常,柔软光滑似天鹅绒,但松弛易于牵拉。前臂皮肤可捏起8cm,背部皮肤可捏起5.5cm,放手后迅速回复原状。右前臂外侧和左肩各可见一陈旧瘢痕如鱼口状,表皮菲薄似洋葱皮,有色素沉着。双下肢有散在瘀斑。左大腿外侧扪及2个直径为0.5~1.0cm大小的皮下结节。心、肺和腹部无异常发现。手、足无蜘蛛指(趾)表现及关节明显过伸。双膝关节外观正常,有骨弹响和活动时疼痛,无过度活动现象。其他关节、脊柱和四肢长骨未发现异常。实验室检查血小板计数正常。双膝X线检查示骨关节炎改变。皮肤和皮下结节活检:表皮正常,真皮胶原纤维减少,弹力纤维增多。结节为脂肪瘤。诊断为Ehlers-Danlos综合征。 例2,为例1患者之兄,52岁。自述幼年时双腕和掌指关节可过度背伸。有反复肩关节脱位史。体检发现皮肤表现与其弟类似,X线检查也提示双膝关节骨关节炎改变。诊断同上,故为家族性发病。 讨 论 Ehlers-Danlos综合征是一组少见的遗传性结缔组织病,可以是常染色体显性遗传、隐性遗传或伴性遗传,胶原纤维异常是临床表现的病理基础[1]。以皮肤弹性过度、关节过伸、组织易损伤出血及瘢痕形成不良为共同特点。有人[2]认为有以下6项中的2项应该考虑本病:①皮肤过度伸展;②关节过度伸展;③血管脆弱,易出血;④皮肤有萎缩性瘢痕或假性肿瘤;⑤皮下囊肿钙化;⑥家族中有典型病例。这组疾病目前分为十个亚型,尤以Ⅳ型(动脉型)后果严重,危及生命。本文2例症状典型但较轻,Ⅱ型的可能性大。 近15年来国内文献报道Ehlers-Danlos综合征17例,其中有明确病史记录的13例。我们对这13例连同本文2例共15例患者的情况进行了总结。患者年龄2~61岁,平均22岁,14岁以前确诊的9例。男性10例,女性5例。7例有本病家族史,2例有其他先天畸形(室间隔缺损和小头畸形)。我国Ehlers-Danlos综合征患者临床表现与国外报道相似[3],但发现例数少,对本病的认识尚不足。儿童患者居多与本病导致的先天畸形易被注意到,如关节脱位、骨骼畸形或较严重的皮下出血等。成人患者皮肤弹性过度、关节过伸现象已减轻,常因较大的血管破裂,或因与既往关节过度活动有关的关节疼痛而得以诊断。因此,如遇动脉瘤破裂、分娩、外伤或接受手术时出现严重出血现象时,需要提高对此病的警惕性。
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颅内动脉瘤的形成原因及破裂因素研究进展
颅内动脉瘤破裂导致的蛛网膜下腔出血的致残率及病死率较高,对患者的生命安全危害极大.颅内动脉瘤的发生、发展、破裂的机制十分复杂,某些遗传性结缔组织病与颅内动脉瘤的形成密切相关,而后天性因素如基质金属蛋白酶、血流动力学特征、血管炎症反应、动脉粥样硬化等均是颅内动脉瘤形成和破裂的重要因素,此外性别、年龄、高血压等也是重要因素.总体而言,颅内动脉瘤的形成、发展甚至破裂都是先天性因素及后天性因素共同作用导致的.
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马凡综合征合并急性心肌梗死1例报告
马凡综合征是一种较少见的遗传性结缔组织病.常累及心脏瓣膜、骨骼、皮肤肌肉、眼部,引起相应病变.但合并急性心肌梗死者罕见.
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弹性假黄瘤合并系统性红斑狼疮一例
弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum,PXE)是一种常染色体隐性遗传性结缔组织病,主要累及皮肤、眼及心血管系统的弹性纤维,表现为进行性钙化及变性[1].Bergen等[2]研究确定其致病基因为编码多药耐药相关蛋白(MRP6)的ABCC6基因.PXE与结缔组织病并发的情况罕见,迄今仅有6例与类风湿性关节炎并发[3]及2例与皮肤型红斑狼疮并发[4]的报道.现将PXE合并系统性红斑狼疮(SLE)1例报告如下,并探讨二者的相关性.
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儿童不全性马凡氏综合征猝死1例
马凡氏综合征(Moffan sydrome)是一种较罕见的遗传性结缔组织病,尤其是儿童患者,临床上极易误诊.现将我们所遇到的1例报告如下:
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颅内动脉瘤与遗传性结缔组织病
近十年来,随着分子生物学和遗传学的发展,许多学者开始探讨与颅内动脉瘤有关的遗传学因素,尤其是遗传性结缔组织病.主要包括Ehlers-Danlos综合证,马凡氏综合证(Marfans Syndrome),神经纤维瘤病(Neurofibromatosis),常染色体显性多囊肾病(Autosomal Domi nant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)等.
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Bentall、全主动脉弓替换、支架象鼻术治疗马凡综合征1例护理体会
马凡综合征是一种较少见的常染色体显性遗传性结缔组织病。患者多有家族史,以骨关节、眼、心肌受累为特征,并常因升主动脉瘤或升主动脉夹层瘤破裂、心力衰竭、心律失常致死。马凡综合征的外科治疗方式有很多,其中Bentall+全主动脉弓替换+支架象鼻术是治疗的方法之一,这种手术难度大、
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1例儿童马凡氏综合征行David手术的围术期护理
马凡综合征(marfan syndrom,MFS)是由法国医师Marfan于1886年首先报告的一种常染色体显性遗传性结缔组织病,发病率为1/5000~1/10000,预后差,死亡率高[1]。MFS侵犯的器官和系统主要包括骨骼、眼和心血管,临床表现有蜘蛛样指(趾)、晶状体脱位、夹层主动脉瘤等,其心血管改变易致死。心血管表现包括主动脉环扩张、伴有或不伴有主动脉瓣闭锁不全、主动脉瘤、主动脉夹层、二尖瓣脱垂和肺动脉扩张[2]。目前外科治疗大多采用Bental 手术或Cabro手术,即用带瓣(大多是机械瓣)的人工血管置换主动脉瓣和升主动脉,同时做冠状动脉再植入。术后患者将面临机械瓣抗凝等问题,严重影响患者生活质量。由于部分患者动脉瓣环和瓣叶正常,因此David设计了保留主动脉瓣的主动脉根部替换术(简称David手术),术后无需抗凝[3]。根据手术类型,大致可分为David玉型和DavidⅡ型两型。David玉型国内翻译为再植法(reimp lantation),DavidⅡ型国内翻译为成形(remodeling)。我院2014年8月收治了1名马凡氏综合征、主动脉瓣关闭不全的患儿,在全麻低温体外循环行David术,术后恢复良好,护理情况如下。
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主动脉夹层动脉瘤的长途转运现状
主动脉夹层(aorticdissection,AD)是指由各种原因所致的主动脉内膜破裂,循环中的血液通过破口冲入主动脉壁中层并沿主动脉壁延伸剥离血管形成"双腔主动脉"或主动脉瘤样扩张的严重病症。其主要病因包括:慢性系统性高血压、动脉粥样硬化、遗传性结缔组织病、先天性心血管畸形及炎症性疾病。临床表现常表现为胸背部剧烈天天及两侧血压脉搏的不一致,其特点是起病急,病情凶险,临床表现复杂,病死率高,为需要外科手术干预的急症[1],及早诊治是降低病死率的关键[2]。 AD是严重威胁人类生命健康的心血管灾难事件,年发病率为5~10/10万,病死率约1.5/10万[3]。此类患者手术难度较大,受各地医疗条件的限制,常常需要将其异地转运到条件更好的大医院进行治疗,因此患者需要通过使用救护车进行长途转运。
目前对于主动脉夹层院内治疗的研究很多,但关于此病院前急救及转运措施的研究,还很局限。本文对于目前国内主动脉夹层动脉瘤院前长途转运作一综述。 -
主动脉夹层动脉瘤的长途转运现状
主动脉夹层(aorticdissection,AD)是指由各种原因所致的主动脉内膜破裂,循环中的血液通过破口冲入主动脉壁中层并沿主动脉壁延伸剥离血管形成"双腔主动脉"或主动脉瘤样扩张的严重病症。其主要病因包括:慢性系统性高血压、动脉粥样硬化、遗传性结缔组织病、先天性心血管畸形及炎症性疾病。临床表现常表现为胸背部剧烈天天及两侧血压脉搏的不一致,其特点是起病急,病情凶险,临床表现复杂,病死率高,为需要外科手术干预的急症[1],及早诊治是降低病死率的关键[2]。 AD是严重威胁人类生命健康的心血管灾难事件,年发病率为5~10/10万,病死率约1.5/10万[3]。此类患者手术难度较大,受各地医疗条件的限制,常常需要将其异地转运到条件更好的大医院进行治疗,因此患者需要通过使用救护车进行长途转运。