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先天性结缔组织发育不良综合征1例

庞彤

摘要: 病儿,女,6岁.因行走不稳、明显鸭步2年求治.病儿为足月顺产儿,但发育情况较差,约4岁时才会走路.当时家长发现其行走不稳、鸭步,曾求治于多家医院,因诊断不明而未作治疗.体检:病儿身体矮小,方颅,垂耳,眼内眦赘皮,巩膜为淡蓝色,皮肤弹性过度,易变形,在皮肤皱褶部拉起皮肤后放松皮肤可迅速复至原来位置,有明显的"拍打击声",右膝关节部皮肤有轻度外伤愈合后遗留下大量萎缩疤痕.关节过度伸展、活动过度、肘和膝关节伸张超过180°,拇指可向手背弯曲接触前臂,其它指背侧弯曲超过40°.

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