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罕见抗-JK3引起新生儿溶血病及家系Kidd血型基因研究
目的 研究Kidd系统稀有血型Jk(a-b-)产生抗-JK3引起的新生儿溶血病,Jk(a-b-)表型的分子机理及其家系Kidd血型的基因遗传.方法 对患儿血样做新生儿溶血病三项检测:直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体和红细胞放散试验;患儿母血样做抗体鉴定及Kidd血型鉴定;患儿父血样做Kidd血型鉴定;采用PCR-SSP方法对患儿及其父母做Kidd血型的基因检测,并对Jk4-11外显子及其侧翼区域扩增后测序,分析其序列信息.结果 患儿为B型RhD阳性、Kidd表型为Jk(a-b+)、基因型为JKB/JKB (IVS5-1);患儿母为O型RhD阳性,Kidd表型为Jk(a-b-)、基因型为Jkb(IVS5-1)/JKb(IVS5-1);患儿父为B型RhD阳性,Kidd表型为Jk(a-b+)、基因型为Jkb3kb;患儿母血浆中存在抗-Jk3,患儿为抗-Jk3引起的新生儿溶血病.结论 患儿母在Jkb等位基因第5内含子3'端保守区剪切结合位点处发生了G到A的突变,导致mRNA转录本中从第6外显子开始缺失,致其Kidd表型为Jk(a-b-),其因妊娠免疫产生了抗-JK3并导致患儿发生新生儿溶血病.
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上饶市献血人群JK(a-b-)表型筛查及分子生物学特征分析
目的 了解JK(a-b-)表型在上饶献血人群中的分布频率,研究其分子生物学特征.方法 红细胞尿素溶血实验筛选出JK(a-b-)表型献血者,血清学进行确认实验.对Jk基因编码第4-11外显子进行PCR扩增,并测定序列.结果 38483份血液筛查标本中有1份标本未出现尿素溶血,血清学实验,确认为JK(a-b-)血型,分布频率约为0.0025％.Kidd血型基因分型为JKBΔ6/JKBΔ6.第6外显子测序结果为第5内含子剪切位点突变AG>AA.结论 上饶地区分布频率低于上海地区0.0039％、温州0.014％、广州0.02％.第6外显子的编码序列在转录和翻译过程中被遗漏,是一种导致Jk(a-b-)表型的常见变异,这是导致Jk(a-b-)的个体红细胞尿渗透障碍的遗传基础.明确该表型在本地献血人群中的分布频率,储存该表型的献血者血液,对保证该类表型患者的安全输血有重要意义.
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广东惠州地区献血者Kidd血型基因频率分布与输血风险评估
目的 通过对惠州地区无偿献血者Kidd血型抗原进行检测,了解其在人群中的分布特点及Jk(a-b-)分子遗传背景,对其在临床输血中的风险进行评估.方法 采用微板法尿素溶血试验对惠州市中心血站2016年12月-2017年12月的30 475例献血者进行Kidd血型抗原筛查,筛出的Jk(a-b-)型用血清学试管法进行确认,并提取其DNA用PCR方法扩增JK基因第4-11外显子及部分内含子片段,对扩增产物进行直接测序分析.随机抽取献血者标本426例,采用试管法对其Kidd血型抗原进行鉴定,并计算输血不合风险.结果 在30 475例献血者中筛选出7例Jk(a-b-)表型,分布频率为0.023％.对其中5名Jk(a-b-)献血者进行基因测序,发现2种基因变异:4名为纯合IVS5-1G＞A,1名为纯合896G＞A.Jka和Jkb的基因频率分别为0.434 3和0.565 7.Jka不配合输血的风险为0.217 6,Jkb不配合的风险为0.153 0,Jka和Jkb不配合的风险合计为0.370 6.抗-Jka随机输血不配合的概率为69.0％,抗-Jkb随机输血不配合的概率为82.2％.结论 惠州地区Kidd血型基因频率分布符合Hardy-weinberg群体遗传平衡法则;IVS5-1G＞A基因变异是本地区人群中常见的变异.建立Jk(a-b-)稀有表型资料库,储备一定数量的该类血液制品,对于该类表型的稀有血型患者的安全输血具有重要意义.
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广州地区无偿献血者人群中Jk(a-b-)表型筛选及分子遗传学研究
目的 了解广州地区无偿献血者人群中,Kidd血型系统中Jk(a-b-)稀有血型个体的分布频率及分子遗传背景.方法 用2 mol/L尿素溶解法,对50 000名广州血液中心无偿献血者中的Jk(a-b-)血型个体进行筛选.用传统的血型血清学方法对筛选到的Jk(a -b -)表型进行确证.随后从静脉血中提取DNA,PCR方法扩增Kidd血型系统编码基因Jk的所有编码外显子,并直接进行测序分析.结果 在50 000名无偿献血者中共筛选到10名Jk(a-b -)血型个体,在广州地区无偿献血者人群中其分布频率约为0.02％.在对其中8名先证者基因分型中,共发现了2种基因型,纯合IVS5-1G＞ h(n =6),杂合IVS5-1G＞ A/杂合896G＞ A(299Gly＞ Glu)(n=2).结论 广州地区无偿献血者人群中,Jk(a -b-)的分布频率高于已报道的北方人群.高频率分布于太平洋波利尼西亚群岛的变异IVS5-1G＞A,也是本人群中常见的基因变异.
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番禺地区无偿献血人群中Jk(a-b-)表型的筛选与研究
目的 研究番禺地区献血人群中Jk(a-b-)表型的分布特点.方法 用2mol/L尿素攻膜试验(96孔微量板法)筛选出阴性(不溶血)样本,然后作血清学表型鉴定,对Jk(a-b-)表型进行基因分型及基因组DNA编码区外显子4-11及其侧翼区的分段扩增和测序.结果 从本站2004年6月-2006年8月献血的50034名汉族人中筛选出10例Jk(a-b-)表型,频率为0.02%;发现3种突变序列:1)Intron 5:3剪切位点AG＞AA,Exon 7:nt588A＞G、AA196CCA(Pro)＞CCG(Pro),推测基因型为JKb(△6)/JK"(△6);2)Exon 5:nt222C＞A、AA74AAC(Asn)＞AAA(Lys),Exon 7:nt536C＞G、AA179CCT(Pro)＞CGT(Arg),Exon 7:nt588A＞G、AA196CCA(Pro)＞CCG(Pro),推测基因型为JKb(222A)/JKb(536G);3)Intron 5:3剪切位点AG＞AA,Exon 7:nt499A＞G,AA167ATG(Met)＞GTG(Val),Exon 7:nt588A＞G、AA196CCA(Pro)＞CCG(Pro),推测基因型为JKb(△6)/JKb(499G).结论 在番禺地区献血人群JK(a-b-)表型查中发现的Exon 7:nt499A＞G和Exon 7:nt536C＞G2种突变为首次报道.
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成都地区献血人群Jk(a-b-)表型筛查
目的 了解成都地区献血人群中Jk(a-b-)表型的分布.方法 用尿素溶血试验(96孔微量板法)筛选出不溶血个体,然后用血清学方法 确定表型,PCR-SSP法确定基因型.结果 共筛查标本36 188份,筛查到血清学Jk(a-b-)表型8份,其基因分型均含有Jkb.结论 成都地区献血人群中Jk(a-b-)表型频率为0.022%,建立本地区Jk(a-b-)表型献血者库是解决该类血型患者输血问题的有效措施.
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深圳地区儿童Kidd血型Jk(a-b-)表型筛选及分子机理研究
目的 调查深圳地区人群中Jk(a-b-)表型检出率;探讨深圳地区Jk(a-b-)表型产生的分子机理.方法 用尿素溶血实验筛选出Jk(a-b-)表型,采用微柱凝胶法进行Jk(a-b-)表型血清学确认试验,并对Jk(a-b-)表型标本进行DNA提取扩增及纯化测序.结果 从20 453儿童标本中筛选出4例Jk(a-b-)表型,检出率为4:20 453,分布频率为0.019 6.在对其中4名先证者基因分型中,共发现了2种基因型,纯合IVS5-1G＞A,杂合IVS5-1G＞A合并杂合896G＞A.结论 深圳地区人群中Jk(a-b-)表型分布频率明显高于国内其它地区,检测到的基因型IVS5-1G＞A、杂合IVS5-1G＞A合并杂合896G＞A是中国人群中常见的基因变异.
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罕见抗-Jk3合并抗-cE的鉴定
目的 对罕见的抗-Jk3合并抗-cE的标本进行鉴定.方法 对被检标本分别做ABO血型、Rh血型和Kidd血型鉴定,并作Kidd血型的基因分型;尿素溶血实验以辅助鉴定Jk(a-b-)表型;血清学实验包括自身对照实验、直接抗人球蛋白实验和不规则抗体筛查;因实验室抗体鉴定用Jk(a-b-)表型红细胞为A型,故采用吸收放散实验鉴定标本是否有抗-Jk3.结果 被检患者血型为B型,DCCee,自身对照阴性,抗体筛查阳性,直接抗人球蛋白实验阴性;血清学和基因分型鉴定标本kidd血型为Jk(a-b-);尿素溶血实验结果为尿素抵抗.标本检出有抗-Jk3合并抗-cE抗体.结论 对罕见的抗高频抗原抗体,应采用灵活的血清学技术手段并细致分析,以达到鉴定的目的.
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1例罕见的Jk(a-b-)产生抗-Jk3及输血对策
Kidd血型系统(ISBT,009)包括3种血型抗原:Jka、Jkb、Jk3,3种常见的表型分别为:Jk(a+b-)、Jk(a+b+)、Jk(a-b+),这3种表型均表达Jk3抗原,还有1种罕见表型Jk(a-b-),其红细胞表面不表达Jka、Jkb和Jk3抗原.Jk(a-b-)个体因输血或妊娠免疫产生抗-Jk3,抗-Jk3可引起立即型和迟发型溶血性输血反应.由于Jk(a-b-)个体非常罕见,而一旦产生抗体,寻找相配合的血液就及其困难.我们近期发现1名Jk(a-b-)患者,因输血产生抗-Jk3,现就该患者的Kidd血型鉴定、抗体鉴定和输血对策报告如下.
