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多指标检测在骨髓增生异常综合征诊断中的应用评估
目的 探讨多指标联合检测对骨髓增生异常综合征(MDS)诊断和分型的临床意义,并初步评估各实验指标的应用价值.方法 收集江苏省苏北人民医院2010年1月-2014年12月期间确诊为MDS的89例患者临床资料,89例行骨髓细胞形态学和细胞遗传学分析(R显带核型分析);其中44例行荧光原位杂交技术(FISH)分析,62例完成骨髓活检组织病理学诊断;50例行流式细胞术(FCM)完成细胞免疫表型检测.结果 ①形态学特征符合MDS诊断与分型标准59.6％(53/89),在各亚型中差异有统计学意义(P＜0.05);②R显带核型分析检出率67.1％ (53/79),在各亚型中差异无统计学意义(P＞0.05);③同时行R显带核型分析和FISH检测异常染色体检出率为59.5％(22/37),仅核型分析检出率为54.1％(20/37),仅FISH检出率为48.6％(18/37).2种检测方法符合率78.4％(29/37);④符合MDS病理组织学诊断特征者72.6％ (45/62);FCM免疫学分析,32.0％(16/50)发现异常细胞群;⑤与细胞形态学单一指标相比,联合细胞形态学与遗传学2项指标以及细胞形态学、骨髓活检组织病理学和遗传学三项指标诊断MDS的符合率高(P＜0.05);联合细胞形态学与骨髓活检组织病理学两项指标诊断符合率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 联合多项检测指标,可提高MDS诊断率;形态学、骨髓病理学、细胞遗传学、免疫表型等各检测指标在MDS诊断和分型中各有其特点,均有重要的应用价值.
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常规R显带和FISH技术检测慢性淋巴细胞白血病染色体异常的价值
目的 研究FISH技术检测慢性淋巴细胞性白血病(CLL)染色体异常的价值.方法 用3、12、18号标记有不同荧光素的染色体着丝粒探针,用荧光原位杂交技术(FISH)检测25例CLL,并和常规细胞遗传学(Conventional cytogenetics,CC)检测方法即R显带法进行比较,以明确何种方法对CLL染色体异常检出更敏感可靠.结果 25例CLL患者中,常规细胞遗传学检出+3,+12,+18 5例,检出率为20%;其中:+12 3例,+3、+12 1例,+3、+12、+18 1例; FISH方法检出8例异常(32%),+3 4例;+12 6例;+18 1例.CC可检出不确定异常:t(5;15) 1例;3q-,18p+1例;4q+ 13q-1例;+19,-22 1例.结论 FISH方法是检测CLL患者染色体异常的有效技术,可提高染色体异常检出率,明显优于常规显带法.
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染色体R显带和FISH技术在慢性淋巴细胞白血病诊断中的价值
慢性淋巴细胞白血病(CLL)是低度恶性的淋巴细胞增殖性疾病.95%的CLL为B细胞克隆性增殖,T细胞表型的CLL仅占5%.由于CLL的白血病细胞有丝分裂活性低下,采用不加丝裂原或植物血凝素(PHA)刺激的骨髓细胞培养大多显示正常核型,因此常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)R显带分析方法不能完全准确地反映核型状况.我们对10例CLL患者应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,检测13q14.3、17p13.1、11q22.3、13q14和+12 染色体核型表达,并与R显带技术共同分析,以探讨2种方法对检测CLL染色体异常的价值.
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四例急性巨核细胞白血病实验室诊断分析
目的：探讨急性巨核细胞白血病(AMKL)的实验室诊断方法。方法采用流式细胞术单克隆抗体直接免疫标记检测白血病细胞表面相关抗原表达；48 h培养法R显带检测染色体核型；RT-PCR法检测BCR/ABL融合基因P210型与BCR/ABL融合基因P190型；骨髓活检与骨髓形态学分析骨髓异常情况。结果4例AMKL均表现CD41与CD42的高表达，其中两例伴CD13和CD33的高表达；1例核型异常47，XY，+1[6]/46，XY[14]；BCR/ABL融合基因P210型与P190型均阴性；骨髓活检与骨髓形态学分析4例均见骨髓原始、幼稚巨核细胞增生。结论依靠细胞形态学、流式细胞术白血病免疫分型检测及细胞遗传学可以确定AMKL的诊断。
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八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性淋巴细胞白血病
目的 探讨八探针荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)诊断的价值.方法 应用八探针FISH (MYC、P16、E2A、CHIC2 /D10Z1/D17Z1、TEL/AMLl、MLL、BCR/ABL1、IGH的DNA探针)和R显带染色体核型分析技术,对237例ALL患儿进行了联合检测.结果 八探针FISH技术在135例患儿中总共检出了细胞遗传学改变,总体阳性率为56.96％,包括MYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL1、IGH等8种细胞遗传学异常.而R显带核型分析对于相对应的细胞遗传学异常仅检出48例,另检出14例八探针FISH未能检出的异常,总阳性率为26.16％.两种方法检出阳性率的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 八探针FISH技术较R显带染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点,可与染色体核型分析有效互补,并且每种细胞遗传学异常都可为儿童ALL的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要依据.
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多发性骨髓瘤的改良细胞遗传学分析
目的探讨改进培养方法对多发性骨髓瘤异常核型检出率的影响及染色体异常的临床意义.方法以20例随访诊治的多发性骨髓瘤患者为研究对象,抽取并分离骨髓单个核细胞,分别做直接法、3天培养、以及培养基中添加IL-6(10 ng/mL)+GM-CSF(30 ng/mL)的6天培养法后再行R显带分析,以8例缺铁性贫血患者为对照.结果 2例多发性骨髓瘤患者标本因凝血试验失败,2例因细胞较少仅行直接法分析,可评估的16例中有4例检出异常核型,其中3例为复杂核型.这些异常核型均见于细胞因子6天处理组,而直接法和3天培养法均未发现异常核型.临床资料显示伴有异常核型的患者疗效均较差、疾病分期都是Ⅲ期,骨髓中瘤细胞比例较高(25%～56%).对照组病例在各处理组中均未检出异常核型.结论 添加细胞因子和延长培养时间有助于提高多发性骨髓瘤异常核型的检出率;多发性骨髓瘤的遗传学改变多为复杂异常,并提示对治疗反应欠佳.
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八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性髓系白血病
目的 探讨将八探针荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性髓系细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)诊断的价值.方法 应用八探针FISH(AML1/ETO、PML-RARa、CBFβ/MYH11、MLL、P53、5q-、7/7q 、20q-等8种DNA探针)和R显带染色体核型分析技术,对214例AML患儿进行了联合检测.结果 八探针FISH技术在118例患儿中检出了细胞遗传学改变,总体阳性率为55.1％,包括AML1/ETO、PML/RARa、CBFβ/MYH11、MLL、P53、5q-、7/7q-、20q-等8种细胞遗传学异常.R显带核型分析检出染色体异常55例,阳性率为25.7％,其中4例染色体异常FISH未检出.两种方法检出阳性率的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 八探针FISH技术较R显带染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点,可与染色体核型分析有效互补,并且每种细胞遗传学异常都可为儿童AML的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要依据.
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1号染色体克隆性异常在恶性血液病中的发生及其临床意义
[目的] 分析1号染色体克隆性异常在恶性血液病中的发生频率、类型,并了解其临床和生物学意义.[方法] 对256例恶性血液病患者细胞遗传学R显带核型分析结果进行回顾性分析,将累及1号染色体的异常核型及临床资料进行总结,并结合文献复习.[结果] 256例中涉及1号染色体异常的恶性血液病25例(9.8％),分别见于急性淋巴细胞白血病( ALL) -L2、急性非淋巴细胞白血病(ANLL) -M2、骨髓增生异常综全征( MDS)、多发性骨髓瘤(MM)、淋巴瘤骨髓浸润、慢性粒细胞加速急变期、浆细胞白血病、慢性粒单核细胞白血病.1号染色体与其他染色体之间易位11例,其中t(1；19)3例,t(1；14)2例,1号染色体部分增加或缺失7例,增加1条完整或部分缺失的1号染色体7例,1q等臂染色体3例.t(1；19)见于B淋巴细胞增殖性疾病,t(1；14)见于急性T淋巴细胞白血病.随访涉及1号染色体异常的20例患者,临床疗效差,生存期短.[结论]发生1号染色体克隆性异常的恶性血液病主要见于急性白血病、MDS、MM,非特异性的异常多见,特异性的异常主要是与其他染色体之间的易位和1q三体.具有重现性的异常有t(1;19)、t(1；14),均与白血病免疫表型相关；而1q三体和1q21扩增分别对MDS和MM的治疗、预后有指导意义.
