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1例A亚型的家系调查情况分析
目的：对1例A亚型血液案例极其家系进行深入调查分析。方法选取1例临床医院发现患者ABO血型正反不符送至我血站要求做血型鉴定的标本，血型为A亚型的病例及其家系行血液正反定型。结果患者与其兄长的血液ABO定型中，抗-A与抗-B不能凝聚，但抗-AB能够弱凝集。在反定型中，B细胞为强凝集型，与A亚型血液的特点相符合；患者吸收液中A c1、A c2以及A c（标）的结果为2+，放散液中的结果为3+；患者唾液血型物质试验中唾液可见受检者唾液中含有A和H血型物质，当属分泌型。结论在患者家系中，其兄长与患者均为A3亚型血。在血液鉴定过程中，只有ABO正反定型均符合才能够确定血型，避免亚型血液的漏检，危害输血的生命安全。
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无偿献血者中检出A亚型1例
来自某血站无偿献血者.街头正定为O型,检验科初检血型96孔U型板检测正定为O型,反定为A型,因正反不符进一步做如下检测.1 材料、方法与结果1.1材料主要设备:TD-3B血型血清血多用离心机(长春博研科学仪器有限公司).
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1份正反定型不符献血者标本的血清学及分子特性分析
目的 对1份正反定型不符的献血者标本进行血清学及分子特性分析.方法 采用吸收放散试验进行红细胞弱抗原检测,SSP-PCR方法 进行基因分型,PCR产物克隆后进行测序分析.结果 该标本血清学反应格局符合Ax亚型,分子生物学检测为A型.测序结果 表明,Exon4含有2个连续碱基错义突变位点,分别为nt187GA,nt188CT,导致第63位氨基酸的改变(Arg63His).结论 该Ax亚型是由于Exon4 2个碱基突变,引起氨基酸的改变,导致糖基转移酶活性的降低,从而使红细胞上表达的A抗原大大减少.
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Ael亚型引起血型鉴定困难1例
正确地鉴定血型是临床输血的关键[1].在临床上由于遗传因素引起血型变异,进而导致血型鉴定错误时有发生.本文报道因遗传因素引起血型为Ael亚型导致血型鉴定困难1例.临床资料胡某,女,28岁.怀孕9个月,几天前在外院作产前体检时,因血型鉴定困难遂到本院做血型鉴定.血型鉴定时正反定型不符,正定为"O",反定为"A"型.
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1例 ABO 血型正反定型不符患者血型分子生物学鉴定
目的：对1例ABO血型正反定型不符患者血型分子生物学进行鉴定，确定其ABO血型的等位基因型。方法1例ABO血型正反定型不符患者，对其血液样本进行血型血清学检测、ABO基因分型检测、ABO基因Exon6、7序列分析。结果该样本血清学结果正反定型结果不符，正定型抗A弱凝集，反定型检出不规则抗-A，血清学符合A亚型的表现。 ABO基因分型检测的结果显示为O1／A。 Exon6、7外显子及第6内含子序列单倍型测序与A101相比，其中一个等位基因为O102（261G／del、297A＞G、646T＞A、681G＞A、771C＞T、829G＞A）；另外一个等位基因为A205（467C＞T、1009A＞G），导致P156L、R337G。结论本例ABO血型基因Exon7的两个点突变导致了A氨基转移酶的活性降低，为A205亚型。
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A血型亚型与糖基转移酶活性关系的初步研究
目的:通过研究A亚型等位基因及其编码糖基转移酶的活性,进而了解不同A亚型的抗原性.方法:血型表型的定型采用微孔板法初检,试管法确认;糖基转移酶活性的检测采用血清学试管法;A血型亚型等位基因的检测采用DNA分子测序的方法.结果:在与抗A1不凝集的8例A亚型、24例A亚型B的标本中,无α-1、3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性的分别为7例和24例;在与抗A1弱凝集的6例A型、13例AB型标本中,出现酶活性的分别为1例和4例.95.45％(42/44)的A亚型无α-1、3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性.结论:从本次初步研究看绝大部分的A亚型无α-1、3-N乙酰半乳糖基转移酶活性.不同A等位基因其A亚型的抗原性有差别.
关键词： ABO血型 A亚型 等位基因 α-1、3-N-乙酰半乳糖基转移酶 -
4例Ax亚型血清学及分子遗传分析——发现一个新的Ax等位基因
目的 对4例正反定型不符的献血者标本进行分子遗传分析,分析其分子生物特征.方法 采用吸收放散进行红细胞弱抗原检测,SSP-PCR方法进行基因分型,采用PCR产物直接测序分析其序列.结果 该4例标本均为Ax或AxB亚型,测序结果表明,第六、七外显子含有4个碱基错义突变,分别为nt467T＞C,nt526G＞C,nt539G＞A,nt646T＞A.一个碱基无义突变nt537G＞A.其中nt526G＞C,nt539G＞A两个错义突变和nt537 G＞A无义突变是在Ax亚型个体中首次发现.结论 Ax亚型可能是多个碱基突变,引起氨基酸的改变,导致糖基转移酶活性的降低,从而使红细胞上表达的A抗原大大减少.
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A3亚型报告1例
1 病例简介患者,男,55岁.2002年5月无明显原因出现乏力、面色苍白、走路活动时心跳加快等症状.2002年7月、12月先后在北京天坛医院和北医人民医院诊治,并确诊为骨髓增生异常综合征(MDS-RA).在此期间,患者接受中西医治疗,均未输血和化疗.2003年5月来本院急诊科就诊,血常规检查结果:RBC 2.02×1012/L,Hb 45g/L,Plt 62×109/L.接诊医生为患者申请悬浮红细胞2U,在交叉配血和血型复核时,发现ABO血型正、反定型不一致,正定型为"O"型,反定型为"A"型.遂将患者血液标本送至北京市红十字血液中心进一步鉴定,报告为A3亚型,建议患者输O型洗涤红细胞.至2004年6月,患者输入O型洗涤红细胞15U,无不良反应发生.
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Ax亚型伴高冷凝集素引起配血不合1例
Ax亚型因其抗原性很弱,给血型鉴定和交叉配血造成一定困难,再加上高冷凝集素的干扰,极易引起错误输血而发生严重的溶血性输血反应.现将1例Ax亚型伴冷凝集素增高的血清学检测结果报告如下.
