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新的含有11q13.5 HERV-Wgag序列的内含子转录子的鉴定
目的:鉴定位于染色体11q13.5的含有HERV-W gag序列的内含子转录子,探讨这一新的转录子对宿主基因PTD015选择性剪切的调控作用.方法:采用半巢式PCR和降落PCR扩增目的片段,克隆、测序、构建载体、转染JEG3细胞,采用实时PCR检测PTD015选择性剪切mRNA的水平.结果:鉴定了一个位于基因PTD015第二内含子上长1 739 bp的转录子,该转录子包含755 bp 11q13.5 HERV-W gag序列、527 bp 5′长末端重复序列和11q13.5 HERV-W 5′端457 bp片段.此内含子反义转录子质粒的转染使JEG3细胞PTD015选择性剪切mRNA的水平明显降低. 结论:源于基因PTD015第二内含子含有HERV-W gag序列的反义转录子可调节宿主基因PTD015的选择性剪切.
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超声指标对筛查21三体综合征胎儿的临床意义
目的 分析21三体综合征胎儿产前超声表现,评价超声筛查21三体综合征的临床应用价值.方法 对2009年1月至2016年6月本院经染色体核型分析确诊为21三体综合征的96例胎儿进行回顾性分析,根据超声结果分为复杂性超声指标、孤立性超声软指标、结构畸形、其他异常,观察超声结果与21三体综合征的关系.结果 96例21三体综合征胎儿中,超声异常者92例(95.8％,92/96),其中复杂性超声指标42例(43.8,42/96),孤立性超声软指标24例(25.O％,24/96),结构畸形18例(18.8％,18/96),其他异常8例(8.3％,8/96).超声软指标中,妊娠早期以颈部透明层增厚常见(93.8％,15/16),妊娠中晚期出现率高的为股骨、肱骨短小(39.3％,33/84)及鼻骨发育异常(25.O％,21/84);结构畸形常见的是室间隔缺损(19.0％,16/84)和房室管畸形(19.0％,16/84).结论 21三体综合征胎儿常表现为复杂性超声指标,产前超声对筛查21三体综合征具有重要的临床应用价值.
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急性白血病中MLL基因重排研究进展
MLL基因位于11号染色体长臂2区3带(11q23),是HOX基因转录的上游调节因子[1-2].研究显示,恶性血液病及拓扑异构酶Ⅱ抑制剂诱导均可导致MLL基因重排[3-4].在急性白血病中常见MLL基因重排,其甚至作为急性白血病的标志之一[3].MLL重排阳性多见于急性髓细胞白血病(acute myeloblastic leukemia,AML)、急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)、骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)及治疗相关性白血病.MLL基因重排在儿童AML中占14％,其中65％与婴儿AML相关;该重排基因在ALL中发病占6％,其中大约80％为婴儿(＜1岁)ALL患者;该重排基因也常在MDS及经拓扑异构酶Ⅱ治疗后的相关性白血病中发现,特别是AML[5].
