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多囊肾家族的临床表现及护理干预
多囊肾是遗传性疾病.根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾(adpkd)和常染色体隐性遗传性多囊肾(arpkd)两类.本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预.
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如何分析遗传系谱
中专教学中遗传系谱图的分析是重点和难点,单基因遗传病中,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有X连锁遗传,学生常常感到很难,无从下手.笔者在教学过程中,摸索出一些方法,与各位同仁共商.
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单基因糖尿病的认识、特征及处理
单基因遗传病(monogenic disease,singlo-gene disorderl)是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病.单基因疾病在上下代之间的传递遵循孟德尔定律.如果基因突变发生在两条染色体中的一条,即引起显性遗传;若同时发生在两条染色体上,则引起隐性遗传.
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视网膜色素变性一家系
视网膜色素变性属于常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传.作者于2001年5月曾遇到双视网膜色素变性1家系,却属于X连锁显性遗传,现报道如下.
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符合X连锁显性遗传的Alport综合征一家系21例调查报告
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是由于编码基底膜(GBM)胶原IV的基因变异所致的遗传性疾病,它以血尿、蛋白尿、渐进性的高血压、肾功能不全、神经性耳聋及晶体、色素膜、视网膜病变为临床特征.
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Alport综合征治疗进展
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,绝大多数呈X连锁显性遗传,由COL4A5基因突变所致.
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发作性运动诱发性舞蹈指痉症
目的探讨发作性运动诱发性舞蹈指痉症(PKC)的临床特点,进一步提高对该病的诊治水平.方法对5例PKC患者的临床表现及实验室资料进行分析.结果 5例患者来自2个家系,发病年龄13~16岁;临床表现均在运动开始时出现不自主手足及面部异常运动,持续数秒钟后自行缓解,紧张、恐惧时易发, 克制可避免发作.5例检查12例次脑电图,均未见癫痫样放电;3例头颅MRI及T3、T4 , 血沉、血钙均在正常范围.3例服用妥泰(100 mg/d),完全控制发作,2例间断服苯妥英钠,亦有效.结论 PKC可能为常染色体显性遗传.临床表现以开始运动时出现发作性锥体外系症状为特征.抗癫痫药治疗效果良好.
关键词: 发作性运动诱发性舞蹈指痉症 临床特点 显性遗传 -
显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查
报告1例显性营养不良犁大疱性表皮松解症患者的家系调查结果.先证者男,43岁.双小腿水疱、丘疹伴瘙痒33年.皮损组织病理学表现为表皮下裂隙形成,真皮中上部有角质囊肿形成.该家系5代35名成员中有该病患者10例(男4例,女6例),属常染色体显性遗传.
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查
1病历摘要痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症多起于婴幼儿期.我们诊治的1例该病患者为青少年时期发病,现报告如下.
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痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查
先证者.男,14岁.患儿自出生10个月起,双膝、足、踝及胫前起水疱,愈后遗留萎缩性瘢痕.2岁后上述部位瘙痒加剧,并出现丘疹、结节,渐次发展到前臂伸侧及腰背部,皮损的发生与外伤无直接关系.近来上腹部、胸胁肋部及外侧均有散在新发皮损,且有增多趋势,遂于2003年2月10日来我科就诊.
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查
报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果.该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传.先证者,女性,18岁.于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳.双足多个趾甲增厚或脱失.皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润.该家系中其他患者的皮损与先证者类似.
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大疱性表皮松解症一家系调查
患者男,17岁.因全身反复出现水疱、结节和瘢痕13年就诊.患者13年前轻微摩擦或碰撞后双胫前出现水疱、血疱,疱壁薄,可白行破溃、结痂,伴有瘙痒,皮疹消退后遗留瘢痕,搔抓后出现散在结节,部分渐融合,呈暗红色.后水疱及血疱渐蔓延至背部及胸部,愈后留有白色皮疹,白色皮疹亦可无明显诱因在正常皮肤处发生,无甲、黏膜损害.
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播散性浅表性光线性汗孔角化症 1例家系报告
播散性浅表性光线性汗孔角化症 (DSAP)是显性遗传的角化性皮肤病 , 近我们遇到同一家族中 4代有 11人罹病 , 特报告如下 . 先证者 , 男 26岁 . 7岁时在鼻梁、颜面、四肢远端先后发疹并渐扩大 , 仅日晒后偶感微痒 . 体检 : 系统检查未见明显异常 . 皮肤科检查 : 颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见境界清楚、大小不等淡褐色斑片 , 散在或密集分布 , 边缘呈堤状隆起 . 无粘膜受累 . 病理检查示 : 角化过度 , 可见角化不全柱 , 下方颗粒层消失 , 真皮内呈慢性炎症浸润 , 诊断 : 汗孔角化症 .
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遗传性牙龈纤维瘤病2例报告
患者万某,男,23岁,患者谢某,男,27岁.皆因全口牙龈增生肿大,局部影响咀嚼进食前来就诊,询问病史,两人系表兄弟,均于恒牙萌出后发现全口牙龈逐渐无痛增生肿大,有明显的家族遗传倾向,万某为隐性遗传,谢某为显性遗传,家族内多人程度不同的牙龈增生,男性表现较为严重,女性牙龈增生程度轻或无增生.
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先天性脊柱骨骺发育不全
目的:研究罕见的先天性脊柱骨骺发育不全(SEDC)的遗传家系,提供骨遗传病资源.方法:对一SEDC家系进行调查,并对1例先证者的临床各相关检查、影像学及染色体进行分析.结果:发现SEDC家族中四代9例患者有共同的临床特征,主要侵犯脊椎、髋关节、股骨头、颈椎.结论:SEDC遗传方式为常染色体显性遗传.可能为胚胎期基因缺陷致骨骺生长层发育障碍.进一步的分子病因学研究可为该病的家系遗传预测提供依据.
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连接蛋白26基因突变与非综合征性耳聋
在发达国家70%的非综合征性耳聋(nonsyndromic hearingloss,NSHL)是由遗传因素引起的.在过去几年,已定位了80多个隐性、显性遗传的非综合征性耳聋基因座,截止2003年5月12日已克隆了37个NSHL基因.间隙连接蛋白多基因家族的多个成员与遗传性耳聋有密切关系,尤其是Cx26基因突变导致的耳聋所占比例引起了人们的广泛兴趣.
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色素失禁症2例
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又名Bloch-Sulzberger病、Bloch-Siemens 综合征[1].本病为X连锁显性遗传,女性异常基因位于两个X染色体之一上,属杂合子,病变轻.而男性病例异常基因位于单个X染色体上,属于纯合子,病变重,多在子宫内死亡,因而IP 95%以上为女性病例[2-3].IP的诊断依据临床表现[4]和IKBKG分子基因检测,后者是已知和IP 相关的唯一基因,先证者中80%是IKBKG 10上外显子4缺失[5].2010年上半年我科收治IP患儿2例,现作报道.
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进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析
目的:了解中国人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果(1)PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位,但多较为局限,多幼年发病,患者身体健康不受影响;(2)呈常染色体显性遗传;(3)同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异;(4)多不伴发其他疾病;(5)部分家系的发病情况呈不规则显性;(6)近亲结婚家系中可见PSEK患者。结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征,但不同患者表现度可存在明显差异,近亲结婚患病的几率可能增加。
关键词: 进行性对称性红斑角化症 显性遗传 -
点状掌跖角化病一家系11例
先症者,男,42岁。掌跖角化性丘疹20余年。家系调查共有11例患者。皮损组织病理符合点状掌跖角化病。
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显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查
遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组以皮肤和黏膜起疱为特征的遗传性疾病,显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症是其中一型,我院诊断2例并做家系调查,报道如下.