首页 > 文献资料
-
Turner综合征的核型与临床表现
目的 探讨Turner综合征(Ts)的各类核型及临床表现.方法 对34例Ts患儿进行染色体核型分析,并检测甲状腺激素、性激素和促性腺激素,其中15例行生长激素药物激发试验;同时进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫、卵巢彩超影像学等检查.结果 染色体核型各异,典型染色体核型为45,X0,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形.彩超检查2例无子宫和卵巢声像,余32例子宫、卵巢提示发育不良.34例患儿血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高,2例生长激素缺乏,3例甲状腺功能低下.结论 Ts患儿的临床表现与染色体核型有关.X染色体异常可致患儿卵巢发育不全和性激素水平异常.
-
Turner综合征1例
1 病例报告1对母女来做遗传咨询:13岁女孩因身材矮小,无月经来潮就诊.查体:身高140cm,体重42.5kg,无月经史,无家族遗传病史,父母无近亲结婚史.彩超示:未见明显子宫.外周血淋巴细胞培养:染色体核型为45,X.
-
等臂染色体引起的不孕症1例
患者,女,23岁,因"原发性闭经,不孕"来我院就诊.患者有两次婚史,无家族史,原发性闭经,矮小.体检:身高147cm,体重40kg,乳房扁平,乳头发育欠佳,外阴幼女性.经阴道超声探查:子宫部探查未探及明显的子宫样回声.激素:卵泡生成素51.01IU/ml,黄体生成素8.38IU/ml,睾酮0.17ng/ml,垂体泌乳素18.24ng/ml,雌二醇22.00pg/ml,三碘甲状腺原氨酸1.71ng/ml,甲状腺素10.15mg/dl,促甲状腺素8.59uIU/ml.遗传室检查:外周血染色体检测核型为46,X,i(Xq).
-
青少年性腺功能减退症药物治疗的选择
完整的下丘脑-垂体-性腺轴功能的调节机制是正常的性腺发育和功能维持的基础，这一轴系中任意环节出现异常均可以导致性腺功能减退。青少年性腺功能减退患者的致病原因与成人患者并无显著区别，大致可分为先天性和获得性两大类。青少年性腺功能减退的患者，如无合并其他疾病或躯体畸形，在青春期前一般较难被发现，大部分患者由于青春期延迟而就诊。对于青少年性腺功能减退的患者，其首要治疗目的应为启动并完成正常的青春期发育，同时获得理想的成年身高。本文针对青少年性腺功能减退症药物治疗的选择进行综述。
-
Turner综合征胎儿超声诊断价值的探讨
目的 探讨超声检查对Turner综合征胎儿诊断的价值.方法 对我院13年来经染色体核型分析确诊()例Turner综合征胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估产前超声检查对该综合征的诊断价值.结果 28例T()综合征胎儿有25例(89％)超声异常,其中,两种及以上超声指标异常的23例(82％)、淋巴水囊瘤23例(82％)、胎儿()14例(50％)、主动脉狭窄8例(29％).结论 超声检查可发现Turner综合征胎儿异常,结合染色体核型分析,对于提高Turner综合征胎儿的产前诊断,降低该患儿出生率具有重要意义.
-
Turner综合征患者的性发育和生育能力
Turner综合征( Tumor syndrome,TS)因染色体核型中一条X染色体部分或全部缺失,在胎儿阶段开始卵泡的快速闭锁,其主要特征就是先天性腺发育不全和衰竭。大多数TS患者在青春期年龄时需激素替代治疗以促进性征和子宫发育,维护骨骼健康。 TS患者的生育问题主要依靠赠卵解决,但部分患者有一定的卵巢功能和生育能力,提示可在儿童期和青春期实施生育力保存。生育力保存的方式以冻卵和卵巢组织冰冻为主。 TS患者在孕期发生自然流产、胎儿畸形、早产、妊娠合并症、围产儿死亡和孕产妇死亡的风险相对较高,需要多学科的严密监护。
-
Turner综合征的细胞遗传学检查与临床表现分析
目的:分析以闭经及不孕等为主诉的Turner综合征患者染色体核型分布,主要临床特征,核型与临床特征之间的关系,以得到临床启示.方法:常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术确定染色体核型,对诊断为Turner综合征的患者进行细胞遗传学分析及临床表现分析.结果:回顾分析的408例主诉闭经及不孕等患者中,73例有异常染色体核型且核型表现复杂,其中58例可追踪到的Turner综合征患者临床表现多样,但主要症状相似.结论:临床上对于有疑似Turner综合征表型者,均应行染色体检查,并进行遗传咨询及优生优育指导.
-
9例Turner综合征产前诊断分析
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是常见的性发育异常疾病,1959年被证实系因性染色体畸变所致,1938年Turner首先报道,故称为Turner综合征[1].由于Turner综合征胎儿可以存活至足月出生,增加了患者及家庭的负担.近年,随着血清学与超声结合在产前筛查的广泛推广,许多Turner综合征胎儿可在产前得到诊断从而终止妊娠.近5年在我院行产前染色体核型分析的所有胎儿中,共发现Turner综合征9例,本文回顾总结了其孕期筛查和诊断,报告如下.
-
晕痣的研究进展
晕痣通常是以色素痣周围绕以均匀的色素减退环为特征,是一种自发消退的自身免疫性 疾病.过度紫外线照射是晕痣发生的重要始发因素.与白癜风、黑素瘤、Turner 综合征等密切相关.治疗尚有争议.
-
Turner综合征伴发精神障碍1例报告
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全 ,在存活女婴中的发病率为1/2500[1 ] ,在精神疾病患者中的检出率为0 .03％ .现将笔者所见1例 T urner综合征伴发精神障碍报告如下.语、多疑、忧愁2 年余,于2017年3月30 日来诊.患者于2年前无明显诱因地出现妄闻、凭空听到有声音说她的坏话,敏感多疑,认为自己想事不说别人都知道了,怀疑自己患了"甲亢",易激惹 ,时无故发脾气 ,时自语自笑、忧愁、少语、少动、主动性差 ,无故不参加学业考试,时烦躁不安,未经治疗.母孕期健康 ,足月顺产,生后无窒息,智力发育与同龄儿无异 ,适龄入学,学习成绩中等偏上,2015年考入某职业技术学院幼师专业.至今月经仍未来潮.病前性格:内向、少语.家族神经精神病史阴性.体格检查:身高149 cm ,耳大低位 ,后发际线低 ,颈短而宽 ,乳间距增宽 ,双侧乳房发育不良,双肺呼吸音清、未闻及干、湿啰音 ,心率87次/min ,各瓣膜听诊区未闻及杂音.腹软 ,肝脾未触及.双侧肘外翻 ,双侧掌纹通关手 ,双侧扁平足.生理反射存在 ,病理反射未引出.精神检查:意识清、定向力佳.思维松散 ,存在幻听及内心被揭露感.注意力不集中 ,记忆、智能正常.情感低落,意志活动减退 ,无自知力.辅助检查 :血常规、尿常规正常.血生化:尿酸378 μm o l/L (155～357 μmol/L )、总胆固醇5 .65 mmol/L (2 .33～5 .23 mmol/L)、甘油三酯2 .00 mmol/L (0 .38～1 .71 mmol/L )、低密度胆固醇3 .42 mmol/L (0～3 .12 m m o l/L )、谷丙转氨酶42 U/L (0～40 U/L )、碱性磷酸酶168 U/L (20～150 U/L ) ,余正常.梅毒抗体、艾滋抗体阴性.甲功五项 :三碘甲状腺原氨酸0 .89 ng/ml(0 .66～1 .93 ng/ml)、甲状腺素9 .32μg/dl(4 .2～11 .33 μg/dl)、游离三碘甲状腺原氨酸2 .48 pg/ml (1 .57 ～ 5 .53 pg/ml )、游离甲状腺素13 .02 pmol/L (9 .3～23 .4 pmol/L )、促甲状腺素5 . 21 uIU/mL (0 .40～4 .51 uIU/mL ).心电图:心率103次/min ,窦性心动过速.胸部正侧位片 :未见异常.心脏彩超:心脏结构及功能未见异常.泌尿系妇科彩超 :双肾、输尿管、膀胱声像图未见异常.卵巢发育不良,幼稚子宫.抑郁自评量表(SDS ):65分 ,焦虑自评量表(S A S ):66 分.染色体核型为:45 ,X0.诊断 :T urner综合征伴发精神障碍.给予舍曲林50 mg 每早 ,阿立哌唑口腔崩解片5 mg 每晚.4月1日舍曲林增至100 m g 每早.病情未见明显好转 ,于4月3日出院.
-
B超诊断胎儿Turner综合征1例
孕妇30岁,孕23周行常规超生检查.B超检查显示:胎儿双顶径3.8cm,股骨长2.7cm,于颈后方探及13.9cm×5.5cm无回声,内示多条条状分隔,胸、腹腔内探及液性暗区,全身皮肤水肿,胸壁厚2.3cm,腹壁厚1.8cm,股部厚0.9cm,胎盘位于子宫后壁,成熟度I级,羊水深度3.1cm.B超提示:单胎中期妊娠;胎儿畸形:①颈部淋巴管瘤.②胸、腹水.
-
Turner综合征药物治疗进展
Turner综合征(TS)又称为先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致.其发病率约为1/2 130[1],是临床常见的一种性发育异常,其典型的临床表现是身材矮小和性腺发育不全[2],也是应该进行治疗的重点.应用药物对其进行早期干预以促进病儿的身心发育甚为重要.
-
79例Turner综合征染色体核型及荧光原位杂交分析
目的：探讨Turner综合征不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及临床表现。方法：对79例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析，部分患者结合荧光原位杂交检测。结果：79例中共检出18种不同类型核型，其中含Y及双着丝粒idic(X)的核型均经荧光原位杂交检测证实为Y染色体及双着丝粒X染色体。结论：Turner综合征中X染色体数目及结构变异多样，其中以XO及i(Xq)较为常见。
-
Turner综合征合并甲状腺功能亢进临床特点的研究
目的:探究Turner综合征(Turner syndrome,TS)合并甲状腺功能亢进(简称甲亢)的发生率及临床特点,分析其误诊和漏诊原因.方法:选取1994年3月-2008年2月就诊于北京协和医院内分泌科、妇科和儿科的183例TS患者,平均年龄为14.5 ±6.2岁,随诊时间为6个月～21年.所有患者均进行甲状腺功能检测、甲状腺自身抗体(TPO、TgAb和或TRAb)检测,细胞遗传学检查及骨龄测定.结果:183例患者中,甲状腺功能正常者112例(61.2％),甲减或亚临床甲减60例(32.8％);轻度甲亢9例(4.4％),其中6例进展为原发性甲减,3例甲状腺功能已转为正常,正在随访中;另2例甲亢诊为Graves’病.TS合并甲亢患者的染色体核型结果,9例桥本病一过性甲亢患者:45,X0 3例,45,X0/46,XX 2例,46,Xi(Xq)3例,46,XX/46,Xi(Xq)l例;2例Graves’甲亢患者:45,X0/46,XX,46,Xi(Xq)/45,XO各1例.结论:TS患者合并甲减比甲亢更常见,如TS合并甲亢可能多为桥本病的一过性甲亢,但不能忽视Graves'病的可能.长期规律监测甲状腺功能及自身抗体对TS患者的甲状腺异常的及时诊疗有重要意义.
-
人矮小同源盒基因在身材矮小中的研究进展
儿童身材矮小是儿科内分泌常见病,现已证实人矮小同源盒基因(SHOX基因)的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征、Turner综合征及特发性身材矮小和其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础,SHOX基因缺陷的临床表型具有明显的异质性,早期发现SHOX基因的缺陷对矮小症的诊断和治疗具有重要的参考价值和指导意义.
-
Turner综合征的诊断和治疗
Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,是由于X染色体畸变导致女童生长发育异常的一种常见疾病,临床发病率为活产女婴1/5000 ～ 1/2000.X染色体畸变除导致患儿矮小、第二性征不发育和原发性闭经外,还可引起许多其他系统的疾病或异常,如心血管或肾脏畸形,听力或脊柱异常等.现就近年来Turner综合征的诊断(包括产前诊断、婴儿期诊断),定期临床随访项目、以矮小和青春期发育异常为重点的治疗等新进展作一介绍.
-
Turner综合征患儿常见染色体核型的分布及其诊断年龄与身高标准差分值的关系
目的 分析Turner综合征(TS)患儿的常见染色体核型的分布,探讨不同核型之间患儿的诊断年龄与身高标准差分值(HSDS)的关系.方法 回顾性分析273例经染色体核型确诊的TS患儿(≤18.0岁)资料,包括诊断年龄和HSDS等,采用SPSS 18.0软件进行统计分析,应用t检验进行均数之间的比较、Pearson相关分析进行相关性分析.结果 1.TS中有4种常见染色体核型:45,X(87/273例,31.9％)、46,X,i(Xq)(43/273例,15.7％)、45,X/46,X,i(Xq)(36/273例,13.2％)和45,X/46,XX(23/273例,8.4％).进入青春期的TS患儿均存在青春期发育延迟;此外,45,X核型还存在3例智力障碍和2例脏器畸形.2.患儿平均诊断年龄大的是45,X/46,X,i(Xq)组(12.56岁),小的是45,X/46,XX组(9.70岁),二者差异有统计学意义(t=3.019,P=0.004).与健康女童身高偏离大的是46,X,i(Xq)组(HSDS=-4.04),偏离小的是45,X/46,XX组(HSDS=-3.16),2组差异有统计学意义(t=-2.95,P=0.004).3.TS患儿75.7％以上在身高偏离3个标准差(HSDS＜-4.00～-3.01)以上才获得诊断,平均年龄(12.1岁)比偏离2个标准差的晚3.24岁.4.除45,X/46,X,i(Xq)组,其余3种常见核型组[45,X、46,X,i(Xq)和45,X/46,xx]的诊断年龄与HSDS均呈显著负相关(r=-0.551、-0.560、-0.622,P均＜0.01).结论 1.常见4种核型的构成比与欧美国家存在一定差异.2.45,X比其他常见核型有更严重的临床表现.3.以HSDS＜-2.00作为不明原因矮小女童染色体筛查的指标可使TS患儿的平均诊断年龄至少提前3.0岁,有助于患儿的早期诊断.
-
Turner综合征32例
目的 探讨Turner综合征(TS)患儿染色体核型异常与发育异常、卵巢发育不全、性激素及促性腺激素、生长激素、甲状腺激素异常及矮小和骨龄落后的关系.方法 对32例TS患儿进行染色体核型分析,20例患儿行GH药物激发试验,甲状腺激素、性激素和促性腺激素的测定;并进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫.卵巢彩超影像学等检查,间期选择30例健康体检女童(健康对照组)行血清性激素及促性腺激素检测.结果 染色体核型各异,典型染色体核型为45.XO,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形:彩超检查3例无子官和(或)卵巢声像,余29例子宫纵径、前后径及横径与健康对照组比较有显著性差异(Pa<0.01).与健康对照组比较,TS组血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高(Pa<0.01).骨龄落后(2.7±1.2)岁,身高标准差积分为(-3.7±1.4)分,结论 TS患儿临床表现与染色体核型有关.身材矮小和骨龄落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下有关.X染色体异常可致患儿卵巢发育不全,且其性激索水平异常.
-
基因重组人生长激素治疗Turner综合征并Rathke裂囊肿2例
例1,社会性别女,15岁3个月,外周血染色体核型45XO,双乳Ⅰ期,阴毛Ⅰ期.B超示子宫1.4 cm×0.9 cm×0.8 cm,未探及宫腔线,双侧卵巢未探及,双腹股沟未及异常回声.胰岛素低血糖生长激素兴奋试验血生长激素峰值34 μg/L.骨龄11岁.
-
矮小同源盒基因缺陷的研究进展
位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一.其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用.现已证实,人类SHOX基因突变与Léri-Weill综合征、Turner综合征及特发性矮小的生长障碍及特征性骨骼畸形有关.现对SHOX基因缺陷、临床表型及治疗作一综述.
